Bé nhà bạn có mái tóc xoăn lạ thường không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Menkes!

Bạn đã bao giờ để ý thấy tóc của bé sơ sinh rất lạ, xoăn tít như dây thép, màu nhạt và dễ gãy rụng chưa? Hay cơ thể bé cảm thấy rất lỏng lẻo và lạnh? Mặc dù đây là những điều mà đôi khi chúng ta không mấy để ý, nhưng chúng có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số bệnh hiếm gặp. Ví dụ, một căn bệnh có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh nhưng ít được nhắc đến là bệnh Menkes. Hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về căn bệnh này.

Bệnh Menkes là gì? Nói một cách đơn giản...

Bệnh Menke là một bệnh di truyền . Điều đó có nghĩa là trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Nguyên nhân là do cơ thể không thể sử dụng đúng cách chất dinh dưỡng thiết yếu là đồng . Có thể bạn đang tự hỏi, "Đồng có tác dụng gì?". Thực ra, đồng giúp nhiều hệ thống quan trọng trong cơ thể hoạt động bình thường. Hãy suy nghĩ về điều này:

• Hệ thần kinh của chúng ta (tức là não bộ và các dây thần kinh chạy khắp cơ thể) phải hoạt động bình thường.
• Giữ cho xương của chúng ta chắc khỏe.
• Mong cho mái tóc và làn da của chúng ta luôn khỏe mạnh.
• Các mạch máu của chúng ta (nơi máu lưu thông) cần phải hoạt động bình thường.

Đồng rất cần thiết cho tất cả các chức năng này. Vì vậy, do cơ thể của trẻ sơ sinh mắc bệnh Menkes không sử dụng đồng một cách hiệu quả, điều này có thể gây ra những tổn thương nghiêm trọng, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Điều này khiến sự phát triển của trẻ bị còi cọc và cơ thể trở nên yếu ớt. Điều đáng buồn là, căn bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng .

Trong căn bệnh này, tóc của em bé trở nên xoăn tít và trông như dây thép, vì vậy một số người gọi nó là "bệnh tóc xoăn tít".

Điều quan trọng cần lưu ý là hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho tình trạng này. Tuy nhiên, nếu bắt đầu điều trị bằng đồng trong vòng bốn tuần đầu tiên sau khi sinh, có thể làm giảm các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ của bé thêm một chút. Do đó, chẩn đoán sớm là rất quan trọng.

Bệnh Menkes phổ biến đến mức nào?

Trên toàn thế giới, trước đây người ta cho rằng khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh có thể mắc bệnh này. Giờ đây, con số đó tương đương khoảng 1/2,5 triệu trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, một nghiên cứu mới được thực hiện vào năm 2020 sử dụng dữ liệu từ Cơ sở dữ liệu tổng hợp bộ gen (Genome Aggregation Database) cho thấy con số này có thể cao hơn nhiều. Theo đó, người ta cho rằng chỉ riêng ở Hoa Kỳ, cứ 8.664 bé trai thì có một bé, tức khoảng 225 trẻ sơ sinh mỗi năm, có thể mắc phải tình trạng này.

Nếu các phương pháp sàng lọc cho trẻ sơ sinh được phát triển trong tương lai, những số liệu thống kê này sẽ được xác nhận thêm và sẽ có thể phát hiện bệnh sớm và bắt đầu điều trị.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Bệnh Menkes phổ biến hơn ở bé trai.Đây là vấn đề ảnh hưởng nhiều nhất. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chủng tộc, bất kỳ nhóm dân tộc nào.

Các triệu chứng của bệnh Menkes là gì?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Menkes đôi khi có thể sinh non . Khi sinh ra, chúng có thể trông khỏe mạnh bình thường.

Tuy nhiên, những triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện vào khoảng 2 đến 3 tháng tuổi . Đó là:

• Tóc xoăn tít là loại tóc có đặc điểm là xoăn, cứng và gợn sóng. Loại tóc này có màu rất nhạt, đôi khi có màu trắng hoặc xám. Nó cũng dễ bị gãy rụng.
• Giảm trương lực cơ (Hypotonia): Điều này có nghĩa là cơ thể của bé rất mềm nhũn. Bé trông như không có sức sống.
• Thân nhiệt thấp (Hạ thân nhiệt): Bé luôn cảm thấy lạnh.
• Khuôn mặt trở nên chảy xệ .
• Các triệu chứng của bệnh động kinh (cơn co giật/động kinh) , tức là các tình trạng như co giật.
• Chậm phát triển và suy dinh dưỡng: Bé không phát triển đúng cách và không tăng cân .
• Hiện tượng da và mắt bị vàng (vàng da).

Những triệu chứng này không xuất hiện đồng thời ở mọi trẻ sơ sinh. Đôi khi, mặc dù rất hiếm, những triệu chứng này có thể xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi thiếu niên.

Hội chứng Menkes có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Hội chứng Menkes là một rối loạn thoái hóa thần kinh, dần dần phá hủy hệ thần kinh . Điều này có nghĩa là theo thời gian, các vấn đề về nhận thức và khả năng tư duy sẽ phát triển. Trẻ em và người lớn mắc bệnh này có thể gặp các biến chứng như:

• Các vấn đề như xuất huyết não (tụ máu dưới màng cứng) .
• Bệnh túi thừa là sự hình thành các túi nhỏ nhô ra từ thành ruột hoặc bàng quang.
• Sự hình thành các xương nhỏ bất thường (xương giun) trong hộp sọ.
• Mất khả năng vận động .
• Loãng xương là một tình trạng khiến xương trở nên yếu và giòn, dễ gãy hơn.
• Hội chứng động mạch ngoằn ngoèo .

Có một điều quan trọng cần nói ở đây. Đôi khi, khi trẻ sơ sinh bị xuất huyết não hoặc gãy xương, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ bị bạo hành. Nếu bạn biết con mình đang ở trong môi trường an toàn nhưng lại có những triệu chứng này, hãy nói chuyện với bác sĩ và thảo luận về việc xét nghiệm bệnh Menkes.

Hội chứng sừng chẩm (OHS) là gì?

Hội chứng sừng chẩm (OHS) là một dạng nhẹ hơn của bệnh Menkes.Điều này có nghĩa là các triệu chứng không quá nghiêm trọng. Bệnh thường được chẩn đoán khi trẻ từ 5 đến 10 tuổi.

Ngoài các triệu chứng nhẹ của bệnh Menkes, trẻ em mắc hội chứng OHS cũng có thể gặp phải:

• Sừng chẩm: Đây là những cấu trúc giống sừng được hình thành do sự lắng đọng canxi ở đáy hộp sọ.
• Rối loạn thần kinh tự chủ: Một vấn đề về hệ thần kinh ảnh hưởng đến các chức năng như huyết áp và khả năng giữ thăng bằng của cơ thể.
• Hiện tượng lỏng khớp và da.
• Vấn đề nhỏ về khả năng tư duy.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Menkes?

Như đã đề cập trước đó, bệnh Menkes là một bệnh di truyền . Điều đó có nghĩa là bệnh xuất hiện từ khi sinh ra. Trong khoảng hai phần ba trường hợp, bệnh do một gen lỗi được thừa hưởng từ mẹ gây ra . Trong khoảng một phần ba trường hợp, bệnh do các đột biến mới trong gen có tên là ATP7A gây ra.

Gen gây ra bệnh này được gọi là gen `ATP7A`, ảnh hưởng đến việc sản xuất một loại protein kiểm soát lượng đồng trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, khi gen `ATP7A` hoạt động không bình thường, cơ thể chúng ta không thể `vận chuyển` đồng một cách hiệu quả.

Bé trai có nhiều khả năng thừa hưởng gen này hơn vì hội chứng Menkes là một rối loạn di truyền liên kết X. Bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu có một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể này, bệnh sẽ phát triển. Bé gái có hai nhiễm sắc thể X, nên để mắc bệnh, cả hai gen khiếm khuyết đều phải được thừa hưởng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Menkes như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh Menkes, bác sĩ sẽ khám cho trẻ trước tiên. Đặc biệt, họ sẽ chú ý đến tóc dễ gãy, xoăn . Họ cũng sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh gia đình. Trẻ cũng có thể được xét nghiệm thêm các bệnh sau:

• Xét nghiệm máu: Mẫu máu được lấy để kiểm tra nồng độ thấp của đồng, ceruloplasmin (một loại protein vận chuyển đồng) và catecholamine, các hormone giúp kiểm soát chuyển động cơ bắp và cảm xúc.
• Chụp CT hoặc X-quang: Phương pháp này sẽ tìm kiếm các xương nhỏ, xoắn vặn (xương Wormian) trong hộp sọ của trẻ. Chúng được gây ra bởi các vấn đề về mô liên kết do thiếu đồng.
• Sinh thiết da: Một mẫu da rất nhỏ của trẻ được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem cơ thể trẻ hấp thụ đồng tốt như thế nào.
• Siêu âm: Phương pháp này được sử dụng để kiểm tra bàng quang. Túi thừa bàng quang, là những túi lồi ra từ bàng quang, là một biến chứng thường gặp của hội chứng Menkes.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này kiểm tra sự gia tăng nồng độ của một số axit nhất định (HVA/VMA) trong nước tiểu. Lượng các axit này thay đổi tùy thuộc vào hoạt động của một loại enzyme phụ thuộc đồng.

Con tôi có thể làm xét nghiệm gen để phát hiện bệnh Menkes không?

Các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng tìm ra những phương pháp mới để phát hiện bệnh Menkes sớm. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm các đột biến trong gen ATP7A là một trong những cách để làm điều này.

Bác sĩ điều trị bệnh Menkes như thế nào?

Để điều trị đạt hiệu quả tốt nhất, nên bắt đầu trong vòng 25 đến 28 ngày sau khi sinh . Sự thành công của điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến gen `ATP7A`.

Các bác sĩ tiêm dưới da cho trẻ em mắc bệnh Menkes một chất thay thế đồng gọi là đồng histidine . Mục tiêu của phương pháp điều trị này là tăng lượng đồng trong máu. Nó cũng có thể giúp giảm tổn thương hệ thần kinh, giảm các triệu chứng như co giật và kéo dài tuổi thọ của trẻ.

Tôi có thể xử lý các triệu chứng của con tôi như thế nào?

Vì hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Menkes, các bác sĩ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Nhóm y tế điều trị cho con bạn có thể thực hiện những việc như:

• Kê đơn thuốc để kiểm soát các cơn động kinh.
• Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa là việc cho trẻ ăn qua ống thông để giúp trẻ hấp thụ chất dinh dưỡng tốt hơn.
• Khuyến nghị điều trị vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp .
• Kê đơn thuốc giảm đau .

Tương lai của những người mắc bệnh Menkes sẽ như thế nào?

Nếu không được điều trị sớm, trẻ em mắc bệnh Menkes thường sống chưa đến ba năm .

Ngay cả khi được điều trị, các triệu chứng của bệnh Menkes vẫn có thể trở nặng theo thời gian. Ngay cả những bé trai mắc bệnh này nếu được điều trị cũng chỉ có thể sống được 10 năm hoặc ít hơn.

Bệnh Menkes có thể phòng ngừa được không?

Thật không may, bệnh Menkes không thể phòng ngừa được . Nếu bạn có người thân hoặc con cái mắc bệnh này, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ và được tư vấn về di truyền .

Trước khi mang thai, bạn có thể làm xét nghiệm gen (xét nghiệm di truyền/xét nghiệm ADN) để tìm hiểu xem mình có mang gen gây bệnh Menkes hay không. Thông tin này có thể giúp ích cho bạn khi lên kế hoạch sinh con.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ về bệnh Menkes?

Nếu bạn nghi ngờ con mình có các triệu chứng của bệnh Menkes, hãy đưa con đến bác sĩ ngay lập tức . Phát hiện sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc bệnh này.

Vì bệnh Menkes được di truyền qua nhiễm sắc thể X, phụ nữ có thể làm xét nghiệm ADN để tìm hiểu xem họ có mang gen gây bệnh hay không. Tốt nhất là nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền trước khi sinh con.

Nếu con bạn mắc bệnh Menkes, hãy trao đổi với bác sĩ về những cách tốt nhất để kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh Menkes, các bác sĩ đang nỗ lực tìm ra những phương pháp mới để chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Ngoài ra, tham gia các nhóm hỗ trợ dành cho phụ huynh có con mắc bệnh Menkes là một cách tuyệt vời để chia sẻ kinh nghiệm và tìm kiếm sự an ủi.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt lại một số điều bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận:

• Bệnh Menkes là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không sử dụng đồng một cách hiệu quả.
• Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai .
• Nếu tóc của bé xoăn bất thường, nhạt màu hơn, xơ xác hoặc mọc chậm, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Việc chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị sớm rất quan trọng. Tốt nhất là nên bắt đầu điều trị trong vòng 4 tuần đầu tiên sau khi sinh.
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị để kiểm soát triệu chứng và kéo dài tuổi thọ .
• Nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc các bệnh này, tốt nhất nên tìm đến tư vấn di truyền .

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Nếu bạn còn thắc mắc, đừng ngần ngại hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Bệnh Menkes, Đồng, Bệnh di truyền, Bệnh nhi, Hệ thần kinh, Tóc xoăn, ATP7A