Liệu có vấn đề gì với lượng oxy trong máu không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng methemoglobinemia!

Bạn đã bao giờ thấy da và môi của ai đó đột nhiên chuyển sang màu xanh kỳ lạ chưa? Hoặc bạn đã từng nghe nói rằng một số em bé sinh ra có làn da hơi xanh? Một trong những nguyên nhân có thể là do một chứng rối loạn máu rất hiếm gặp nhưng có khả năng nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy , đó là chứng methemoglobinemia . Một số người cũng gọi nó là "hội chứng trẻ sơ sinh xanh".

Methemoglobinemia chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, methemoglobinemia là tình trạng các tế bào hồng cầu trong máu không thể vận chuyển oxy đến các tế bào và mô khác trong cơ thể. Hãy nghĩ mà xem, tế bào hồng cầu là thứ giúp vận chuyển oxy khắp cơ thể, đúng không? Những tế bào hồng cầu này chứa một loại protein đặc biệt gọi là hemoglobin . Nó giống như một chiếc xe buýt, và hemoglobin này mang oxy đi khắp cơ thể.

Tuy nhiên, trong tình trạng gọi là "Methemoglobinemia", điều xảy ra là "Hemoglobin" của chúng ta, chất mang oxy, biến đổi và trở thành một loại khác gọi là "Methemoglobin" . Vấn đề là, "Methemoglobin" này không thể vận chuyển oxy. Nó giống như một chiếc xe buýt chở oxy bị hỏng và không thể chở hành khách.

Tình trạng này có thể do di truyền ở một số người. Nhưng thường thì nó do một số loại thuốc chúng ta sử dụng, ma túy giải trí hoặc tiếp xúc với một số hóa chất gây ra. Đôi khi nó có thể đe dọa đến tính mạng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh mắc phải thể nặng và ở những người sử dụng ma túy. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm mức độ "Methemoglobin" và loại bỏ các triệu chứng.

Điều này ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Nhiều người mắc chứng methemoglobinemia gặp phải tình trạng gọi là chứng xanh tím . Xanh tím là hiện tượng móng tay, lưỡi, môi và da chuyển sang màu xanh nhạt hoặc tím. Điều này xảy ra khi máu không có đủ oxy. Như đã đề cập trước đó, hồng cầu là tế bào mang oxy đi khắp cơ thể. Một loại protein gọi là hemoglobin giúp thực hiện chức năng này.

Trong bệnh methemoglobinemia, "Methemoglobinemia" xảy ra khi "Hemoglobin" chuyển hóa thành "Methemoglobin", có thể do đột biến gen hoặc một số nguyên nhân bên ngoài khác. Vì "Methemoglobin" không thể vận chuyển oxy, lượng oxy trong máu giảm xuống và bạn sẽ bị "Cyanosis" (tím tái).

Các triệu chứng của bệnh Methemoglobinemia là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, và cũng phụ thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải. Hãy cùng xem xét cách các triệu chứng này thường biểu hiện.

Triệu chứng của bệnh methemoglobinemia mắc phải

Nhiều người mắc phải tình trạng này sau khi dùng một số loại thuốc giảm đau, thuốc khác hoặc tiếp xúc với các chất độc hại . Tình trạng này được gọi là chứng tăng methemoglobin máu mắc phải. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Da nhợt nhạt (xanh xao)
• Cảm thấy rất mệt mỏi (kiệt sức)
• Điểm yếu
• Đau đầu

Đôi khi, những người mắc chứng methemoglobinemia mắc phải có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức . Các triệu chứng này bao gồm:

• Buồn nôn và nôn mửa.
• Buồn ngủ quá mức, nói ngọng và phản ứng chậm chạp: Đây có thể là dấu hiệu của suy giảm chức năng hệ thần kinh trung ương .
• Mất ý thức hoặc cử động cơ thể không kiểm soát được (như co giật): Đây là các triệu chứng của cơn động kinh .
• Thở nhanh, nhịp tim tăng và lú lẫn: Đây là những triệu chứng của một tình trạng gọi là nhiễm toan chuyển hóa .

Quan trọng: Nếu bất kỳ ai đi cùng bạn có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh động kinh, `(Nhiễm toan chuyển hóa)` hoặc `(Suy giảm chức năng hệ thần kinh trung ương)`, bạn nên gọi ngay số 1990 và gọi xe cấp cứu .

Triệu chứng của bệnh methemoglobinemia bẩm sinh

Bệnh methemoglobinemia bẩm sinh là một tình trạng rất hiếm gặp. Chỉ có một vài trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Dựa trên thông tin đó, các bác sĩ đã chia nó thành ba loại chính: Loại 1, Loại 2 và bệnh Hemoglobin M (HbM) .

• Những người mắc bệnh thiếu máu tán huyết M (HbM) thường bị chứng xanh tím da, nhưng nhìn chung họ vẫn khỏe mạnh.
• Mặc dù người mắc bệnh methemoglobinemia loại 1 (Type 1 MetHb) cũng có triệu chứng xanh tím, nhưng các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác rất hiếm gặp.
• Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc chứng methemoglobinemia loại 2 (Type 2 MetHb) có thể phát triển các vấn đề thần kinh nghiêm trọng khi được khoảng 9 tháng tuổi. Đáng buồn thay, những em bé này thường không sống được lâu.

Tại sao lại xảy ra hiện tượng methemoglobinemia?

Tình trạng này có thể do di truyền, hoặc, như tôi đã đề cập trước đó, nó cũng có thể do một số loại thuốc, dược phẩm hoặc hóa chất độc hại gây ra sau này.

Nguyên nhân gây ra chứng methemoglobinemia mắc phải

• Thuốc giảm đau như benzocaine và lidocaine (đặc biệt là những loại có trong gel và thuốc xịt bôi ngoài da) và thuốc kháng sinh dapsone có thể gây ra tình trạng này.
• Nitrat được sử dụng trong một số loại thuốc.Nitrit, có thể có trong chất bảo quản thực phẩm và một số loại nước giếng, và việc tiếp xúc với một số loại thuốc diệt cỏ được sử dụng trong nông nghiệp cũng là những nguyên nhân gây ra hiện tượng này.
• Những người sử dụng các loại ma túy giải trí như amyl nitrite (còn gọi là poppers), khí nitơ oxit (khí gây cười) và một số thuốc gây mê được trộn lẫn với các loại thuốc như cocaine có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng do nồng độ methemoglobin rất cao.

Nguyên nhân gây bệnh methemoglobinemia bẩm sinh

Bệnh methemoglobinemia bẩm sinh (Congenital MetHb) là do hai đột biến gen khác nhau gây ra.

• Ở bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2 , đột biến gen CYB5R làm mất cân bằng giữa hemoglobin và methemoglobin trong hồng cầu.
• Bệnh hemoglobin M (HbM) là do đột biến ở một số gen hemoglobin M gây ra.

Bệnh methemoglobinemia bẩm sinh là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến và đứa trẻ phải thừa hưởng gen đột biến từ cả hai người.

Bệnh hemoglobin M (HbM) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi chỉ thừa hưởng đột biến gen từ một trong hai bố mẹ.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này bằng cách thu thập đầy đủ tiền sử bệnh lý và khám sức khỏe . Nếu ai đó có các triệu chứng của chứng tăng methemoglobin máu mắc phải, họ có thể hỏi về bất kỳ loại thuốc nào họ đang sử dụng hoặc các hóa chất độc hại mà họ có thể đã tiếp xúc.

Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh này?

Các xét nghiệm này thường được thực hiện như sau:

• Xét nghiệm máu: Máu lấy từ động mạch của những người mắc bệnh này thường có màu nâu sẫm. Màu nâu sẫm này có nghĩa là các động mạch không vận chuyển oxy trong máu một cách hiệu quả.
• Xét nghiệm nồng độ Methemoglobin (MetHb): Xét nghiệm này đo lượng methemoglobin trong máu của bạn.
• Hoạt tính enzyme CYB5R: Nếu hoạt tính của enzyme này thấp hơn bình thường, đó là dấu hiệu của bệnh methemoglobinemia bẩm sinh.
• Phân tích kiểu gen: Nếu bạn nghi ngờ mình mắc chứng methemoglobinemia bẩm sinh, DNA của bạn sẽ được kiểm tra các thay đổi di truyền để xác nhận chẩn đoán. Điều này cũng có thể giúp xác định loại bệnh.
• Điện di huyết sắc tố:Đây là phương pháp xét nghiệm hemoglobin trong hồng cầu. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh hemoglobin M (HbM).

Việc này được xử lý như thế nào?

Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại methemoglobinemia mà bạn mắc phải. Ví dụ, phương pháp điều trị cho trẻ sơ sinh mắc loại 2 rất khác so với phương pháp điều trị cho người mắc bệnh do tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc sử dụng ma túy.

• Những người mắc bệnh Methemoglobinemia loại 1 hoặc bệnh Hemoglobin M có thể không cần điều trị. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc này để giảm mức Methemoglobin:
• Xanh Methylene: Đây là thuốc giải độc chính cho bệnh methemoglobinemia.
• Vitamin C và vitamin B2.

Điều trị chứng tăng methemoglobin máu mắc phải

Tùy thuộc vào tình trạng bệnh, chứng tăng methemoglobin máu mắc phải có thể là một trường hợp cấp cứu y tế. Trong những trường hợp như vậy, truyền dịch tĩnh mạch và oxy có thể là cần thiết . Thông thường, những người mắc chứng tăng methemoglobin máu mắc phải được cho dùng methylene blue .

Các biến chứng của quá trình điều trị là gì?

Nếu người bị thiếu hụt G6PD (cũng là một bệnh di truyền) được điều trị bằng methylene blue liên tục, tình trạng tan máu có thể xảy ra. Tan máu là sự phân hủy sớm hoặc không cần thiết của các tế bào hồng cầu.

Tôi có thể giảm nguy cơ mắc bệnh methemoglobinemia không?

• Những người thừa hưởng biến thể gen của tình trạng này nên tránh các hóa chất độc hại (ví dụ: thuốc trừ sâu), một số loại thuốc và nhiều thuốc gây tê cục bộ có thể làm tăng nồng độ methemoglobin. Nếu bạn mắc phải tình trạng này, hãy hỏi bác sĩ về những thứ bạn có thể bị dị ứng.
• Những người sử dụng các loại thuốc như amyl nitrite hoặc cocaine có nguy cơ mắc chứng methemoglobinemia cao hơn. Nếu bạn sử dụng các loại thuốc này và cần giúp đỡ để cai nghiện, hãy nói chuyện với bác sĩ về các phương pháp điều trị hiện có.

Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc phải tình trạng này?

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng. Hầu hết những người mắc bệnh Methemoglobinemia bẩm sinh loại 1, hay bệnh Hemoglobin M, đều có ít triệu chứng. Họ thường sống thọ như người không mắc bệnh này.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

• Nhìn chung, những người sinh ra mắc bệnh ở thể "bẩm sinh" cần thận trọng với các loại thuốc và hóa chất có thể làm bệnh nặng thêm. Vì tình trạng của mỗi người có chút khác biệt, tốt nhất là nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.
• Những người mắc chứng methemoglobinemia mắc phải (MetHb mắc phải) cần tránh hoàn toàn các tác nhân gây ra bệnh – chẳng hạn như thuốc, thuốc giảm đau bôi ngoài da hoặc hóa chất độc hại.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

• Nếu bạn mắc chứng methemoglobinemia di truyền, hãy đến gặp bác sĩ nếu nhận thấy những thay đổi trong cơ thể, chẳng hạn như mệt mỏi hoặc uể oải. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy hồng cầu của bạn không còn khả năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
• Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng như tím tái (da xanh) kèm theo co giật hoặc buồn ngủ quá mức, hãy gọi ngay 911 hoặc đến khoa cấp cứu bệnh viện gần nhất.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bệnh methemoglobinemia là một rối loạn máu rất hiếm gặp. Một số người mắc bệnh này do di truyền (MetHb bẩm sinh), nhưng hầu hết mọi người phát triển bệnh này sau này (MetHb mắc phải). Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

Về bệnh Methemoglobinemia mắc phải (Acquired MetHb):

• Tại sao chuyện này lại xảy ra với tôi?
• Liệu phương pháp điều trị này có làm cho các triệu chứng của tôi biến mất không?
• Các triệu chứng của tôi có thể tái phát không?
• Tôi nên làm gì để ngăn chặn chuyện như thế này xảy ra lần nữa?

Thông tin về bệnh MetHb bẩm sinh loại 1:

• Chứng xanh tím da (da chuyển sang màu xanh) có phải là một vấn đề y tế nghiêm trọng không?
• Tôi có phải luôn điều trị chứng tăng methemoglobin máu (MetHb) không?
• Tôi có thể có các triệu chứng khác không?
• Con tôi có thể thừa hưởng tình trạng này không?

Bệnh MetHb bẩm sinh loại 2 (nếu ở trẻ em):

• Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến em bé của tôi như thế nào?
• Có phương pháp điều trị nào giúp giảm các triệu chứng của bé không?
• Tôi có thể làm gì để giúp con tôi?
• Nếu tôi có thêm con, liệu điều này cũng sẽ xảy ra với chúng không?

Tóm lại (Thông điệp chính)

Bệnh methemoglobinemia là một rối loạn máu hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể của hồng cầu. Ở một số người, bệnh này do di truyền, nhưng ở hầu hết mọi người, nó do một số loại thuốc, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc sử dụng ma túy gây ra. Methemoglobinemia bẩm sinh (đặc biệt là loại 2) đôi khi có thể gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng, nhưng thường không gây ra các vấn đề sức khỏe lớn. Tuy nhiên, methemoglobinemia mắc phải (methemoglobinemia mắc phải) đôi khi có thể đe dọa đến tính mạng.

Điều quan trọng nhất là nếu bạn nghĩ mình có nguy cơ mắc bệnh này, đừng ngại ngần nói chuyện với bác sĩ. Họ sẽ rất vui lòng giúp đỡ bạn.

Bệnh thiếu máu do tăng methemoglobin máu , Hội chứng trẻ sơ sinh xanh tím, Chứng xanh tím, Thiếu oxy trong máu, Hemoglobin, Bệnh về máu, Bệnh di truyền