Bạn có biết về MSA (Hội chứng teo đa hệ thống), một căn bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể không?

Hãy tưởng tượng, đột nhiên bạn khó đi lại, mất thăng bằng, cảm thấy chóng mặt và ngã khi đứng dậy từ tư thế ngồi. Việc cảm thấy rất sợ hãi khi những điều này xảy ra đột ngột là điều bình thường. Mặc dù đôi khi chúng ta không chú ý nhiều đến những triệu chứng này, nhưng chúng có thể là những dấu hiệu đầu tiên của một số bệnh hiếm gặp. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh thần kinh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng như vậy. Đó là bệnh teo đa hệ thống (Multiple System Atrophy ), một căn bệnh mà các bác sĩ và bệnh nhân thường gọi tắt là (MSA) . Mặc dù đây là một chủ đề hơi phức tạp, nhưng chúng ta sẽ nói về nó một cách rất đơn giản, theo cách mà bạn có thể hiểu được.

Nói một cách đơn giản, MSA là gì?

MSA là một căn bệnh thần kinh hiếm gặp, trong đó các phần não bộ của chúng ta dần dần suy yếu và chết đi. Theo thời gian, các khả năng và chức năng của cơ thể được điều khiển bởi các phần não bị tổn thương này dần dần biến mất. Thành thật mà nói, đây là một tình trạng rất đáng buồn, bởi vì căn bệnh này cuối cùng dẫn đến tử vong.

Trước đây, các bác sĩ gọi tập hợp các triệu chứng này bằng ba tên gọi. Đó là:

• Hội chứng Shy-Drager
• Teo não tiểu não cầu não rải rác
• thoái hóa thể vân đen

Nhưng sau đó, các nhà nghiên cứu nhận ra rằng ba căn bệnh này có nhiều đặc điểm chung. Vì vậy, họ đã kết hợp tất cả chúng lại và đặt tên là "Hội chứng teo đa hệ thống" (Multiple System Atrophy - MSA). "Đa hệ thống" có nghĩa là "nhiều hệ thống". Điều này có nghĩa là căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể chúng ta. Các triệu chứng phụ thuộc vào phần nào của não bị tổn thương. Đó là lý do tại sao mỗi người trải nghiệm một sự kết hợp các triệu chứng khác nhau.

Sau đó, bệnh được phân loại chi tiết hơn, chủ yếu dựa trên các triệu chứng mà nó biểu hiện. Theo đó, có hai loại MSA.

Ai là người có nguy cơ mắc MSA cao nhất?

Bệnh MSA thường ảnh hưởng đến người lớn, đặc biệt là sau tuổi 30. Các triệu chứng thường xuất hiện nhiều nhất ở độ tuổi từ 50 đến 59. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt giới tính.

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Theo thống kê, chỉ có khoảng 0,6 đến 0,7 ca mắc mới trên 100.000 người mỗi năm. Điều này có nghĩa là đây không phải là một căn bệnh phổ biến trong xã hội chúng ta.

Bệnh MSA ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?

Bệnh MSA gây ra hiện tượng chết tế bào ở các vùng khác nhau của não. Triệu chứng phụ thuộc vào vùng não bị tổn thương. Các vùng chính của não bị ảnh hưởng bao gồm:

• Hạch nền: Chúng nằm ngay giữa não. Chúng giống như một trung tâm kết nối các phần khác nhau của não với nhau. Chính thông qua phần này mà các phần khác nhau của não tập trung lại và hoạt động cùng nhau.
• Thân não: Đây là nơi điều khiển các quá trình tự động trong cơ thể, vốn rất cần thiết cho sự sống còn. Ví dụ như nhịp thở, nhịp tim và huyết áp. Những điều này diễn ra tự động mà chúng ta không cần suy nghĩ về chúng, đúng không? Đây chính là trung tâm điều khiển.
• Tiểu não: Nằm ở phía sau đầu, gần đáy. Đây là phần chính của não bộ điều phối các chuyển động cơ thể và duy trì thăng bằng. Ngoài ra, các nghiên cứu hiện nay đã phát hiện ra rằng phần này cũng tham gia vào cảm xúc và quá trình ra quyết định của chúng ta.

Vì vậy, khi những phần này của não bị tổn thương, tất cả các quá trình được điều khiển bởi những phần đó bắt đầu hoạt động rối loạn. Ví dụ, khi thân não bị tổn thương, sẽ có những vấn đề nghiêm trọng với các quá trình tự động như huyết áp.

Các triệu chứng chính của MSA là gì?

Trong hội chứng teo đa hệ (MSA), một số triệu chứng xuất hiện ở cả hai loại. Ngoài ra, còn có những đặc điểm riêng biệt của từng loại. Đặc điểm chính chung cho cả hai loại là rối loạn chức năng tự chủ . Nói một cách đơn giản, các quá trình diễn ra tự động trong cơ thể chúng ta không hoạt động đúng cách.

Triệu chứng rối loạn chức năng thần kinh tự chủ

• Hạ huyết áp tư thế đứng: Đây là triệu chứng đầu tiên mà nhiều người gặp phải. Khi bạn đột ngột đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm , huyết áp sẽ giảm đột ngột . Điều này có thể gây chóng mặt, nhìn mờ và thậm chí ngất xỉu.
• Không kiểm soát được việc tiểu tiện và đại tiện: Chứng tiểu không tự chủ và đại tiện không tự chủ có thể xảy ra bất ngờ.
• Rối loạn chức năng tình dục: Các vấn đề như rối loạn cương dương, đặc biệt ở nam giới, xảy ra trong quá trình quan hệ tình dục.
• Các vấn đề về giấc ngủ: Đặc biệt, có thể thấy một tình trạng gọi là "rối loạn hành vi giấc ngủ (REM)". Trong trường hợp này, khi bạn mơ, bạn sẽ cử động cơ thể, la hét và vung vẩy tay chân để phản ứng lại với giấc mơ của mình.
• Giảm tiết mồ hôi (Anhidrosis): Khả năng tiết mồ hôi của cơ thể giảm đi đáng kể.
• Các triệu chứng như vấn đề về thị lực, khô miệng, ngưng thở khi ngủ và táo bón cũng khá phổ biến.

Đặc điểm tinh thần và cảm xúc

Khoảng một phần ba bệnh nhân mắc MSA gặp vấn đề về khả năng tư duy và tập trung. Họ cũng khó kiểm soát cảm xúc, điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe tâm thần.

• Sự lo lắng
• Trầm cảm
• Khóc hoặc cười không đúng lúc
• Cơn hoảng loạn
• Suy nghĩ về việc tự làm hại hoặc tự sát

Triệu chứng liên quan đến vận động

Các đặc điểm này thay đổi tùy thuộc vào hai loại MSA mà chúng ta đã thảo luận trước đó.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh MSA?

Nguyên nhân chính xác của MSA vẫn chưa được biết rõ . Tuy nhiên, các nhà khoa học nghi ngờ rằng nó được gây ra bởi một loại protein gọi là alpha-synuclein . Loại protein này được cho là tích tụ bất thường ở nhiều vùng khác nhau của não, gây tổn thương tế bào não. Điều đáng ngạc nhiên là, loại protein này cũng được nghi ngờ là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson.

Protein rất cần thiết cho hoạt động của cơ thể chúng ta. Tuy nhiên, khi các protein này tập hợp sai vị trí, sai cách, chúng có thể gây hại cho tế bào. Đó là điều xảy ra trong bệnh MSA.

Việc nghiên cứu lý giải tại sao protein alpha-synuclein lại tích tụ trong não vẫn đang tiếp diễn. Người ta nghi ngờ rằng điều này có thể là do đột biến gen. Đặc biệt, có bằng chứng cho thấy loại MSA-C có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác ở một mức độ nào đó. Tuy nhiên, chưa có mối liên hệ di truyền nào như vậy được tìm thấy đối với loại MSA-P.

Bệnh MSA được chẩn đoán như thế nào?

Đây là phần khó khăn nhất của căn bệnh này. Đây là cách duy nhất để xác nhận MSA với độ chắc chắn 100%.Mục đích là để kiểm tra mô não sau khi một người qua đời. Lý do là hiện nay chưa có công nghệ nào có thể phát hiện xem protein alpha-synuclein có tích tụ trong não của người còn sống hay không.

Tuy nhiên, khi bệnh nhân còn sống, các bác sĩ có thể nghi ngờ mắc bệnh. Họ dựa vào các yếu tố như triệu chứng, tiền sử bệnh của bệnh nhân, tiền sử gia đình và phản ứng với một số phương pháp điều trị nhất định. Thông thường, ban đầu các bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh Parkinson. Tuy nhiên, khi các triệu chứng khác phát triển theo thời gian, hoặc khi thuốc điều trị Parkinson không còn hiệu quả, chẩn đoán có thể cần được thay đổi thành MSA.

Những điểm khác biệt chính giữa MSA và bệnh Parkinson

Các xét nghiệm chẩn đoán

Rất ít xét nghiệm có thể chẩn đoán trực tiếp bệnh MSA. Thông thường, một loạt các xét nghiệm được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác và thu thập bằng chứng để củng cố nghi ngờ rằng MSA có thể là nguyên nhân.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này đôi khi có thể cho thấy tổn thương ở một số vùng não. Đặc biệt, trong MSA-C, có thể thấy một hình ảnh gọi là "dấu hiệu bánh mì thập tự" ở một phần não. Nó trông giống như một chiếc bánh mì thập tự. Tuy nhiên, dấu hiệu này cũng có thể được thấy trong các bệnh khác, vì vậy nó không phải là chẩn đoán xác định MSA.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể kiểm tra các đột biến gen liên quan đến protein alpha-synuclein.
• Sinh thiết da: Một số nghiên cứu mới cho thấy xét nghiệm này có thể giúp xác định xem alpha-synuclein có hiện diện trong mô thần kinh của da hay không. Tuy nhiên, điều này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn những xét nghiệm nào cần thiết dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn và những điều cần biết về kết quả xét nghiệm.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh MSA không?

Đáng tiếc là hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh MSA . Do đó, mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể trong thời gian dài nhất.

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, thuốc hạ huyết áp được dùng cho chứng hạ huyết áp tư thế đứng, thuốc giãn cơ được dùng cho chứng cứng cơ, và các loại thuốc khác được dùng để kiểm soát tiểu tiện. Ngoài ra, các liệu pháp như vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng rất quan trọng.

Người mắc bệnh này có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Hội chứng teo đa hệ (MSA) là một bệnh tiến triển. Khoảng một nửa số người mắc bệnh sẽ cần dụng cụ hỗ trợ đi lại (như gậy hoặc khung tập đi) trong vòng 5 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng. Khoảng 60% sẽ cần xe lăn trong vòng 5 năm. Sau 6 đến 8 năm, hầu hết bệnh nhân đều phải nằm liệt giường.

Khi bệnh tiến triển, cần thực hiện nhiều thủ thuật y tế khác nhau để duy trì các chức năng của cơ thể.

• Mở khí quản là một thủ thuật trong đó một lỗ nhỏ được tạo ra ở cổ họng và một ống được đưa vào để giúp giảm khó thở.
• Nuôi ăn qua ống là phương pháp đưa thức ăn vào cơ thể thông qua một ống khi bệnh nhân không thể nuốt.
• Đặt ống thông hoặc thực hiện các thủ thuật phẫu thuật khác để kiểm soát việc tiểu tiện và đại tiện.

Thông thường, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc MSA kể từ khi được chẩn đoán là từ 6 đến 10 năm. Trong một số trường hợp nhẹ hơn, có thể sống đến 15 năm. Tuy nhiên, nếu bệnh rất nặng, tuổi thọ có thể ngắn hơn nhiều.

Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do các biến chứng của bệnh. Ví dụ:

• Viêm phổi.
• Nhiễm trùng huyết (nhiễm độc máu) do nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Tử vong đột ngột do các vấn đề về khả năng kiểm soát hô hấp của não bộ trong khi ngủ.

Chúng ta chăm sóc những người thân yêu của mình như thế nào?

Khi các triệu chứng của người mắc MSA trở nên trầm trọng hơn theo thời gian, cuối cùng họ có thể không còn khả năng sống tự lập. Họ cũng có thể mất khả năng suy nghĩ, nói chuyện và tự đưa ra quyết định.

Do đó, việc thảo luận về tương lai với người thân ngay từ giai đoạn đầu của bệnh, khi bệnh nhân vẫn còn tỉnh táo, là rất quan trọng . Nếu bạn rơi vào tình trạng không thể tự đưa ra quyết định, việc thảo luận trước về các quyết định liên quan đến điều trị y tế và chuẩn bị các giấy tờ pháp lý sẽ rất thuận tiện cho tất cả mọi người.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nhiều triệu chứng ban đầu của MSA là những điều bạn nhất định nên thảo luận với bác sĩ.

• Sự vô đạo đức về tình dục.
• Cảm giác chóng mặt liên tục và mất ý thức khi đứng dậy.
• Các vấn đề về giấc ngủ, đặc biệt là chứng ngưng thở khi ngủ.

Nếu bác sĩ của bạn đã nói rằng bạn mắc chứng rối loạn vận động như bệnh Parkinson, điều quan trọng là phải thảo luận về bất kỳ thay đổi nào trong các triệu chứng của bạn. Đặc biệt nếu thuốc (levodopa) điều trị bệnh Parkinson không hiệu quả, đó là một dấu hiệu lớn cho thấy bạn có thể mắc chứng teo đa hệ (MSA).

MSA là một căn bệnh nghiêm trọng, có thể gây tử vong. Đúng là hiện chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng có thể được điều trị. Nhờ điều trị, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được duy trì ở mức tốt trong nhiều năm. Khoảng thời gian đó là cơ hội quý giá để họ hạnh phúc bên người thân yêu và tận hưởng cuộc sống trọn vẹn.