Hãy cùng tìm hiểu mọi điều về xét nghiệm NIPT trong thai kỳ một cách đơn giản nhất.

Nếu bạn là một người mẹ sắp sinh con, bác sĩ có thể đã nói với bạn về nhiều xét nghiệm khác nhau. Trong số đó, bạn có thể đã nghe nói về xét nghiệm gọi là 'NIPT'. Nhiều bà mẹ cảm thấy hơi lo lắng khi nghe đến cái tên này. Những câu hỏi như 'Đây là gì?', 'Liệu nó có gây hại cho em bé không?' xuất hiện trong đầu. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm những câu trả lời đơn giản cho tất cả những thắc mắc của bạn về xét nghiệm NIPT này.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Nói một cách đơn giản, NIPT là xét nghiệm sàng lọc kiểm tra nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi trong thời kỳ mang thai. Quy trình rất đơn giản. Nó được thực hiện giống như một xét nghiệm máu thông thường, bằng cách lấy mẫu máu từ cánh tay của người mẹ.

Hãy tưởng tượng, khi bạn mang thai, máu của bạn chứa những đoạn nhỏ ADN của em bé cùng với ADN của chính bạn. Chúng ta gọi đây là "ADN tự do (cfDNA)". Vì vậy, xét nghiệm NIPT sẽ kiểm tra những đoạn ADN này của em bé trong mẫu máu của bạn và tìm hiểu một số thông tin di truyền của em bé.

Xét nghiệm NIPT tìm kiếm những gì?

Xét nghiệm này không thể phát hiện mọi bệnh di truyền, nhưng nó có thể giúp xác định nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.

Không phải tất cả các xét nghiệm NIPT đều kiểm tra tất cả những điều này, vì vậy điều quan trọng là bạn nên nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu chính xác xét nghiệm NIPT của bạn sẽ kiểm tra những gì.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm NIPT? Xét nghiệm này phù hợp nhất với đối tượng nào?

Mục đích chính của xét nghiệm này là để xác định trước xem thai nhi có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nhất định hay không. Trước đây, xét nghiệm này chỉ được khuyến cáo cho các bà mẹ mang thai có nguy cơ cao. Cụ thể là:

• Người mẹ trước đây đã từng sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể.
• Nếu phát hiện bất kỳ bất thường nào ở em bé trong quá trình siêu âm.
• Nếu kết quả xét nghiệm trước đó cho thấy có bất kỳ nguy cơ nào.

Tuy nhiên, khuyến nghị mới nhất là bất kỳ phụ nữ mang thai nào muốn làm xét nghiệm này đều nên được tạo cơ hội thực hiện, bất kể rủi ro là gì. Điều này hoàn toàn tùy thuộc vào quyết định của bạn.

Thời điểm tốt nhất để làm bài kiểm tra này là khi nào?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau tuần thứ 10 của thai kỳ . Thông thường, xét nghiệm này có thể được thực hiện cho đến tận lúc sinh.

Lý do là vì trước tuần thứ 10, lượng DNA của thai nhi trong máu bạn chưa đủ. Do đó, rất khó để có được kết quả chính xác nếu bạn thực hiện xét nghiệm này trước tuần thứ 10.

Xét nghiệm NIPT chính xác và an toàn đến mức nào?

Sự chính xác

Độ chính xác của xét nghiệm này rất cao. Nó đặc biệt chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down, với độ chính xác gần 99% . Đối với các tình trạng khác, độ chính xác có thể thấp hơn một chút. Tuy nhiên, so với các xét nghiệm trước sinh khác (ví dụ: xét nghiệm sàng lọc tứ hợp), khả năng dương tính giả của xét nghiệm NIPT rất thấp.

Sự an toàn

Đây là vấn đề lớn nhất mà nhiều bà mẹ gặp phải.

Kết quả cho thấy điều gì?

Thông thường sẽ mất khoảng hai tuần để có kết quả. Khi nhận được kết quả, họ sẽ ghi đại loại như thế này:

• Nguy cơ thấp / Âm tính: Điều này có nghĩa là em bé của bạn có khả năng rất thấp mắc phải các bệnh đã được xét nghiệm.
• Nguy cơ cao / Kết quả dương tính: Điều này có nghĩa là em bé của bạn có thể có nguy cơ mắc một hoặc nhiều bệnh trong số các bệnh được xét nghiệm.

Kết quả "Nguy cơ cao" không có nghĩa là em bé chắc chắn mắc bệnh. Điều đó chỉ có nghĩa là có nguy cơ và cần phải xét nghiệm thêm để xác nhận xem em bé có mắc bệnh hay không.

Nếu rủi ro cao, bạn sẽ làm gì tiếp theo?

Nếu vậy, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra câu trả lời chính xác "có" hoặc "không" .

• Chọc ối: Một xét nghiệm lấy một lượng nhỏ dịch (nước ối) bao quanh thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau tuần thứ 15.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Là xét nghiệm lấy một mẫu tế bào rất nhỏ từ nhau thai của em bé. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Bác sĩ sẽ cho bạn biết thêm chi tiết về các xét nghiệm này.

Bạn quyết định như thế nào để có tham gia bài kiểm tra này hay không?

Bạn không bắt buộc phải làm xét nghiệm này. Đây hoàn toàn là quyết định cá nhân của bạn và gia đình. Để giúp bạn đưa ra quyết định đó, hãy tự hỏi mình những câu hỏi sau:

• Tôi sẽ cảm thấy thế nào nếu kết quả xét nghiệm như thế này cho thấy "nguy cơ cao"?
• Nếu vậy, tôi có sẵn sàng thực hiện xét nghiệm xác nhận như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai không?
• Nếu tôi phát hiện sớm rằng con tôi mắc một bệnh di truyền, điều đó có ảnh hưởng đến các quyết định của tôi không?
• Việc biết được thông tin này sẽ khiến tôi buồn hay lo lắng? Hay nó sẽ giúp tôi chuẩn bị tinh thần và thể chất để chăm sóc em bé?
• Việc biết trước những điều này có giúp các bác sĩ chăm sóc em bé tốt hơn sau khi sinh không?

Với những câu trả lời bạn đưa ra cho các câu hỏi này, hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ và đưa ra quyết định tốt nhất.