Bé nhà bạn có hay bị sốt liên tục không? Bé khỏi sốt được vài ngày rồi lại bị sốt trở lại chỉ sau vài ngày? Bạn có thể thắc mắc tại sao điều này xảy ra mà không phải do virus hay vi khuẩn gây ra. Nguyên nhân có thể là do một bệnh hiếm gặp gọi là SAIDs (Bệnh tự viêm toàn thân) , mà nhiều người chưa từng nghe đến. Đừng lo, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản để hiểu rõ hơn.
SAID là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.
Nói một cách đơn giản, SAID là một nhóm bệnh gây sốt thường xuyên, tái phát mà không có bất kỳ nhiễm trùng nào (như virus hoặc vi khuẩn). Nguyên nhân là do sự rối loạn chức năng trong hệ miễn dịch bẩm sinh của trẻ. Trước đây, bệnh này được gọi là "Hội chứng sốt định kỳ".
Có lẽ bạn đang thắc mắc, đây có phải là một bệnh tự miễn dịch không? Chúng ta thường nghe nói về các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ. Không, bệnh này khác.
Hãy tưởng tượng chúng ta có một đội quân phòng vệ bên trong cơ thể, đó chính là hệ thống miễn dịch. Đội quân này có hai bộ phận chính:
1. Hệ miễn dịch bẩm sinh: Đây là đội quân mà chúng ta được sinh ra đã có, và là đội quân đầu tiên tấn công bất kỳ mầm bệnh nào.
2. Hệ miễn dịch thích ứng: Đây là một đội quân được huấn luyện đặc biệt để chống lại nhiều loại vi trùng khác nhau khi chúng ta lớn lên.
Trong các bệnh SAID, vấn đề nằm ở hệ miễn dịch bẩm sinh. Hệ miễn dịch này bị kích động và bắt đầu cuộc chiến bên trong cơ thể mà không có kẻ thù nào. Kết quả của cuộc chiến này là tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể và sốt.
Nhưng trong các bệnh tự miễn dịch mà chúng ta đã đề cập, vấn đề nằm ở đội quân miễn dịch thích ứng được huấn luyện sau này. Đội quân này không thể nhận ra các tế bào tốt trong cơ thể mình và bắt đầu tấn công chúng.
Các bệnh SAID hiếm gặp hơn nhiều so với các bệnh tự miễn. Chúng thường do nguyên nhân di truyền , nghĩa là được thừa hưởng. Các triệu chứng thường bắt đầu khi trẻ còn rất nhỏ, chẳng hạn như trong giai đoạn sơ sinh hoặc chập chững biết đi. Trẻ đột nhiên bị một đợt bệnh với sốt và các triệu chứng khác, thường tự khỏi trong vòng vài ngày. Trẻ có thể hoàn toàn khỏe mạnh khi không bị bệnh. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị hiệu quả có thể kiểm soát các triệu chứng.
Các loại SAID chính là gì?
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 60 loại SAID, và các loại mới vẫn đang được phát hiện liên tục. Dưới đây là một số loại phổ biến nhất.
| Tên bệnh (Loại SAID) | Giới thiệu ngắn gọn |
|---|---|
| Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) | Đây là loại SAID phổ biến nhất được xác định bằng di truyền, gây viêm đau ở bụng, ngực và khớp. |
| Sốt định kỳ, viêm loét miệng, viêm họng, viêm hạch (PFAPA) | Bệnh thường bắt đầu ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trước 4 tuổi. Các triệu chứng như đau họng, loét miệng và sưng hạch ở cổ thường đi kèm với sốt. Bệnh thường tự khỏi sau 10 tuổi. |
| Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS) | Điều này có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thậm chí là tuổi thiếu niên. |
| Thiếu hụt Mevalonate Kinase (MKD) | Tình trạng này thường bắt đầu trước khi trẻ tròn một tuổi. |
| Bệnh tự viêm liên quan đến NLRP3 (CAPS) | Thực chất đây là sự kết hợp của ba loại bệnh khác nhau. |
| Bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD) | Như tên gọi cho thấy, đây là một căn bệnh bắt đầu từ tuổi trưởng thành. |
| Hội chứng Blau | Bệnh này thường xảy ra ở trẻ em dưới 4 tuổi. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và khớp. |
Các triệu chứng thường gặp của những bệnh này là gì?
Triệu chứng chính và phổ biến nhất của SAIDs là sốt tái phát . Tuy nhiên, ngoài sốt, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện tùy thuộc vào loại bệnh.
Điều quan trọng là những triệu chứng này chỉ xuất hiện trong thời gian bị bệnh. Sau khi giai đoạn bệnh kết thúc, trẻ có thể hoàn toàn khỏe mạnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào.
| Tên bệnh (Loại SAID) | Các triệu chứng cần lưu ý |
|---|---|
| FMF | Đau dữ dội ở dạ dày, ngực và khớp. Tổn thương da ở cẳng chân hoặc mắt cá chân. |
| PFAPA | Đau họng, loét miệng, sưng hạch bạch huyết ở cổ. |
| BẪY | Cảm giác lạnh và run rẩy toàn thân. Có cảm giác đau nhức ở các cơ bắp, đặc biệt là ở thân và cánh tay. Các nốt đỏ đau có thể xuất hiện khắp cơ thể. |
| MKD | Cảm giác lạnh run người, kèm theo đau đầu, đau bụng, chán ăn và các triệu chứng tương tự như cảm lạnh thông thường. |
| Bệnh lý liên quan đến NLRP3 | Phát ban da, đau đầu, mệt mỏi, đau khớp và nhiễm trùng mắt (viêm kết mạc). |
| Hội chứng Blau | Các tổn thương da trên cánh tay, chân hoặc thân mình của trẻ. Đau khớp và đau mắt. |
Tại sao những bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Như đã đề cập trước đó, nhiều bệnh SAID là bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là những bệnh này do đột biến (biến thể) trong một gen cụ thể gây ra.
| Tên bệnh (Loại SAID) | Gen liên quan |
|---|---|
| FMF | Gen MEFV |
| PFAPA | Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được tìm ra. |
| BẪY | Gen TNFRSF1A |
| MKD | Gen MVK |
| Bệnh lý liên quan đến NLRP3 | Gen NLRP3 |
| AOSD | Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được tìm ra. |
| Hội chứng Blau | Gen NOD2 |
Điều gì có thể xảy ra nếu không được điều trị đúng cách?
Đây là một vấn đề rất quan trọng. Việc kiểm soát tình trạng này bằng cách điều trị đúng cách là vô cùng cần thiết. Bởi vì, nếu tình trạng viêm nhiễm kéo dài trong cơ thể như vậy, nó có thể dẫn đến một bệnh gọi là bệnh amyloidosis . Nói một cách đơn giản, một loại protein có thể lắng đọng trong thận, gây tổn thương vĩnh viễn cho thận. Do đó, việc chẩn đoán bệnh và điều trị nhanh chóng là rất quan trọng.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Thành thật mà nói, việc chẩn đoán SAIDs có thể hơi khó khăn vì các triệu chứng có thể tương tự với các bệnh nghiêm trọng khác, chẳng hạn như bệnh lupus.
Do đó, điều quan trọng nhất là phải đến gặp bác sĩ chuyên về các loại bệnh này. Bác sĩ chuyên về các bệnh liên quan đến khớp và hệ miễn dịch được gọi là bác sĩ chuyên khoa thấp khớp .
Bác sĩ sẽ xem xét một số yếu tố để đưa ra chẩn đoán. Bác sĩ có thể sẽ hỏi về các triệu chứng của con bạn và liệu có tiền sử gia đình mắc bệnh này hay không. Bác sĩ có thể nghi ngờ con bạn mắc SAIDs, đặc biệt nếu:
- Nếu trẻ thường xuyên bị sốt.
- Nếu có ai trong gia đình từng bị các bệnh giống cúm tái phát nhiều lần như thế này.
- Vì những bệnh này phổ biến ở một số nhóm dân tộc, nên yếu tố đó cũng đang được xem xét.
Những xét nghiệm nào được thực hiện?
Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận bệnh.
- Xét nghiệm máu (Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm): Các xét nghiệm như protein phản ứng C (CRP) và công thức máu toàn phần (CBC) có thể kiểm tra tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể. Nồng độ các chất này tăng lên khi bị bệnh và trở lại mức bình thường khi cơ thể khỏe mạnh.
- Xét nghiệm nước tiểu: Kiểm tra nồng độ protein cao trong nước tiểu. Trong một số bệnh, chẳng hạn như MKD, xét nghiệm nước tiểu có thể phát hiện các axit cụ thể.
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể phát hiện các đột biến gen. Tuy nhiên, đôi khi, một đứa trẻ có thể mắc SAID nhưng xét nghiệm gen lại không phát hiện ra. Do đó, ngay cả khi kết quả xét nghiệm âm tính, cũng không thể khẳng định chắc chắn 100% rằng bệnh không tồn tại.
Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?
Việc điều trị các bệnh SAID phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn các bệnh này, nhưng thuốc có thể kiểm soát đáng kể các triệu chứng.
- FMF: Thuốc Colchicine được sử dụng để điều trị bệnh này. Nó giúp giảm viêm trong cơ thể. Nếu thuốc đó không hiệu quả với trẻ, có thể chuyển sang các loại thuốc như Canakinumab .
- PFAPA: Có thể dùng các loại steroid như Prednisone trong thời gian ngắn để nhanh chóng rút ngắn thời gian mắc bệnh.
- Bẫy: CanakinumabThuốc này rất hiệu quả. Ngoài ra, các loại thuốc chống viêm như glucocorticoid cũng được sử dụng.
- MKD: Thuốc Canakinumab cũng có hiệu quả trong trường hợp này. Trong thời gian bị bệnh, thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc steroid có thể giúp ích.
- Các bệnh liên quan đến NLRP3: Các loại thuốc điều hòa miễn dịch như Canakinumab , Rilonacept và Anakinra được sử dụng thành công trong điều trị các bệnh này.
- Hội chứng Blau: Tùy thuộc vào triệu chứng, có thể sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế TNF và thuốc nhỏ mắt.
Liệu tình trạng này có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?
Một số bệnh SAID kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, một số bệnh khác, như PFAPA, có thể tự khỏi khi trẻ lớn lên. Mặc dù là những bệnh mãn tính, tần suất mắc bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể giảm dần theo thời gian. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết cụ thể về tình trạng bệnh của con bạn.
Chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh này có thể rất khó khăn. Nhưng với sự giúp đỡ của các chuyên gia phù hợp, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của con mình và mang đến cho con một tuổi thơ trọn vẹn nhất.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Nếu con bạn thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân, đừng bỏ qua mà hãy đưa con đến bác sĩ ngay lập tức.
- SAID là một nhóm bệnh hiếm gặp do vấn đề ở hệ miễn dịch bẩm sinh gây ra.
- Đây không phải là bệnh truyền nhiễm; chúng thường do các yếu tố di truyền gây ra.
- Việc thăm khám bác sĩ chuyên khoa thấp khớp (bác sĩ chuyên về khớp và hệ miễn dịch) rất quan trọng để chẩn đoán chính xác bệnh.
- Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cho phép bạn sống một cuộc sống bình thường.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn