Con bạn có thường xuyên bị sốt không? Liệu đó có phải là do SAIDs (Bệnh tự viêm toàn thân)?

Ồ, dạo này bé nhà bạn có hay bị sốt không? Cứ tưởng đã khỏi rồi thì bệnh lại tái phát? Đôi khi nguyên nhân không phải là do virus hay vi khuẩn thông thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý khá phức tạp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là SAIDs, viết tắt của Bệnh tự viêm toàn thân . Trước đây, bệnh này được gọi là Hội chứng sốt định kỳ hoặc Hội chứng sốt tái phát.

SAID là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, SAID là một nhóm bệnh do sự trục trặc hoặc vấn đề điều chỉnh trong hệ miễn dịch bẩm sinh của cơ thể gây ra . Đó là lý do tại sao trẻ có thể bị sốt thường xuyên ngay cả khi không bị nhiễm trùng (như virus hoặc vi khuẩn).

Điều quan trọng nhất là những bệnh lý gọi là SAIDs không nên bị nhầm lẫn với các bệnh tự miễn dịch (ví dụ như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus) mà bạn có thể đã nghe đến. Trong các bệnh tự miễn dịch, do một số lỗi trong hệ thống miễn dịch thích ứng của cơ thể, hệ thống này tấn công chính các tế bào khỏe mạnh của mình. Nhưng trong SAIDs, điều khác biệt xảy ra.

Các bệnh SAID hiếm gặp hơn nhiều so với các bệnh tự miễn. Chúng thường có tính chất di truyền và do đột biến gen gây ra .

Thông thường, nhưng không phải lúc nào cũng vậy, các triệu chứng của SAID bắt đầu khi trẻ còn rất nhỏ, hoặc là trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi . Con bạn có thể trải qua các "giai đoạn" sốt và các triệu chứng khác của bệnh này. Giữa các giai đoạn này, con bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cả. Mặc dù không có cách chữa khỏi SAID, nhưng thường có các phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn.

Các loại SAID chính là gì?

Các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 60 loại SAID, và các loại mới vẫn đang được phát hiện. Dưới đây là một số loại SAID phổ biến nhất:

• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF): Đây là hội chứng sốt tái phát di truyền phổ biến nhất. Bệnh có thể gây sưng đau ở bụng, ngực và khớp ở trẻ em.
• Hội chứng sốt định kỳ, viêm loét miệng, viêm họng, viêm hạch (PFAPA): Thường khởi phát ở trẻ nhỏ trước 4 tuổi. Đôi khi, tình trạng này có thể tự khỏi sau 10 tuổi.
• Hội chứng định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS): Hội chứng này có thể xảy ra ở thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc thậm chí cả tuổi trưởng thành.
• Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD): Trước đây được gọi là "hội chứng tăng IgD", bệnh này thường bắt đầu trước khi trẻ tròn một tuổi.
• Các bệnh tự viêm liên quan đến NLRP3:Trước đây, hội chứng này được gọi là `(Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin - CAPS)`. Có ba phân loại phụ khác trong hội chứng này.
• Bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD): Như tên gọi cho thấy, đây là dạng bệnh khởi phát ở người lớn của bệnh viêm khớp tự phát toàn thân ở trẻ em (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis - JIA).
• Bệnh u hạt liên quan đến NOD-2 (hội chứng Blau): Bệnh này thường bắt đầu trước 4 tuổi. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và khớp của trẻ.

Các triệu chứng của SAID là gì?

Các triệu chứng của SAID thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Triệu chứng chính và phổ biến nhất là sốt định kỳ . Trong thời gian sốt, người bệnh thường vẫn khỏe mạnh và không có triệu chứng gì. Tuy nhiên, có thể có các triệu chứng khác đặc trưng cho từng loại SAID. Hãy cùng xem đó là những triệu chứng gì:

• FMF: Bệnh này có thể gây sưng và đau dữ dội ở bụng, ngực và khớp của trẻ . Cũng có thể xuất hiện phát ban ở cẳng chân hoặc mắt cá chân.
• PFAPA: Bệnh này có thể gây đau họng, loét miệng và sưng hạch bạch huyết ở cổ . Ví dụ, nếu con bạn có các triệu chứng như viêm amidan và loét miệng thường xuyên, đó có thể là PFAPA.
• TRIỆU CHỨNG: Điều này có thể gây ớn lạnh và đau cơ ở thân/ngực và cánh tay . Nó cũng có thể gây ra phát ban đỏ đau rát bắt đầu từ cánh tay và chân rồi lan xuống toàn thân.
• MKD: Bệnh này có thể gây ra các triệu chứng như ớn lạnh, đau đầu, đau bụng, chán ăn và các triệu chứng giống cúm .
• Bệnh lý NLRP3: Tình trạng này có thể gây phát ban da, đau đầu, mệt mỏi, đau khớp và viêm kết mạc/đau mắt đỏ .
• AOSD: Đây là một tình trạng đặc trưng bởi phát ban da, đau khớp và đau cơ . Một số người cũng có thể bị đau họng, đau bụng, mệt mỏi và khó chịu toàn thân.
• Hội chứng Blau: Hội chứng này có thể gây ra các tổn thương da trên cánh tay, chân hoặc vùng bụng của bé . Nó cũng có thể gây đau khớp và đau mắt .

Nguyên nhân gây ra SAIDs là gì?

Nhiều hội chứng SAID là bệnh di truyền . Nghĩa là, một đột biến (biến thể) cụ thể trong một gen cụ thể gây ra mỗi hội chứng. Hãy tưởng tượng rằng cơ thể chúng ta có một tập hợp các chỉ dẫn (gen) cho chúng ta biết cách thực hiện từng công việc, vì vậy nếu một chữ cái trong cuốn sách đó bị sai, nó có thể khiến toàn bộ công việc bị sai lệch.

Dưới đây là các loại SAID chính và các gen liên quan đến chúng:

• FMF:Gen `MEFV` là gen cung cấp hướng dẫn về cách tạo ra protein `(pyrin)`.
• PFAPA: Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được xác định .
• BẪY: Gen `TNFRSF1A`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(thụ thể yếu tố hoại tử khối u - TNFR)`.
• MDK: Gen có tên là `MVK`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(mevalonic kinase)`.
• Các bệnh liên quan đến NLRP3: Gen `NLRP3`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(cryopyrin)`.
• AOSD: Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được tìm ra .
• Hội chứng Blau: Gen `NOD2`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(NOD2)`.

Điều quan trọng cần hiểu là khi những vấn đề này do yếu tố di truyền gây ra, đó không phải lỗi của cha mẹ. Đây là những quá trình sinh học rất phức tạp.

Biến chứng do SAIDs gây ra

Việc điều trị đúng cách cho những tình trạng này rất quan trọng . Bởi vì, nếu tình trạng viêm nhiễm tiếp diễn trong cơ thể, nó có thể dẫn đến một bệnh gọi là bệnh amyloidosis. Bệnh amyloidosis là sự lắng đọng protein trong thận . Điều này có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho thận . Do đó, nếu có các triệu chứng, điều cần thiết là phải tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức.

SAID được xác định như thế nào?

Thành thật mà nói, việc chẩn đoán SAIDs có thể hơi khó khăn vì các triệu chứng có thể tương tự như các bệnh nghiêm trọng khác, chẳng hạn như lupus hoặc u lympho. Do đó, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa về bệnh viêm (bác sĩ thấp khớp) để chẩn đoán và điều trị chính xác tình trạng bệnh của con bạn.

Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp của con bạn sẽ sử dụng một số phương pháp để chẩn đoán SAIDs. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của con bạn và liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh này hay không (tiền sử gia đình về mặt sinh học). Bác sĩ có thể nghi ngờ con bạn mắc Hội chứng Sốt Định kỳ nếu:

• Nếu bạn thường xuyên bị sốt
• Nếu bất kỳ ai trong gia đình có tiền sử bị sốt định kỳ như thế này
• Nếu bạn thuộc nhóm người dễ bị sốt như vậy

Những bài kiểm tra nào được sử dụng?

Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm như `(CRP)` và `(Công thức máu toàn phần - CBC)` có thể kiểm tra tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể. Các xét nghiệm này cho kết quả `(dương tính)` khi có sốt và trở lại giá trị bình thường khi hết sốt.
• Xét nghiệm nước tiểu:Xét nghiệm protein trong nước tiểu có thể được thực hiện để kiểm tra nồng độ protein cao trong nước tiểu. Trong bệnh MKD, xét nghiệm axit hữu cơ trong nước tiểu sẽ cho thấy nồng độ axit mevalonic tăng cao.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể kiểm tra các biến thể gen. Tuy nhiên, một số trẻ mắc SAID có thể không có biến thể gen được tìm thấy. Do đó, ngay cả khi kết quả xét nghiệm là "âm tính", không thể loại trừ khả năng mắc SAID.

Các bệnh SAID được điều trị như thế nào?

Việc điều trị các bệnh SAID khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh . Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn các bệnh này, nhưng các triệu chứng của trẻ có thể được kiểm soát tốt bằng thuốc . Ví dụ, nếu con bạn chỉ bị cảm lạnh vài lần một năm, thuốc giảm đau và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) thường có thể kiểm soát các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu bệnh nặng hơn, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị như vậy:

• FMF: Bệnh này có thể được điều trị bằng thuốc gọi là `(Colchicine)` để giảm viêm. Nếu bạn không thể dùng `(Colchicine)`, bạn có thể thử một loại thuốc `(sinh học)` gọi là `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Các đợt bùng phát của PFAPA có thể được rút ngắn bằng cách sử dụng steroid (thường là prednisone). Một số trẻ em đã có thể kiểm soát các triệu chứng của mình bằng cách sử dụng cimetidine, một loại thuốc dùng để điều trị loét dạ dày.
• TRAPS: Thuốc `(Canakinumab)` rất hiệu quả trong điều trị TRAPS. Ngoài ra, các loại thuốc chống viêm theo toa như `(Glucocorticoids)` cũng có thể giúp giảm các triệu chứng.
• MKD: `(Canakinumab)` là một lựa chọn tốt để điều trị MKD. Sử dụng `(NSAIDs)` hoặc `(Steroids)` trong thời gian sốt cũng có thể hữu ích.
• Các bệnh liên quan đến NLRP3: Các thuốc điều hòa miễn dịch khác như Canakinumab, Rilonacept và Anakinra cũng có hiệu quả trong điều trị các bệnh liên quan đến NLRP3.
• AOSD: Nhiều loại thuốc chống viêm được sử dụng để điều trị AOSD. Chúng bao gồm (Steroid), (Thuốc điều trị thấp khớp làm thay đổi tiến trình bệnh - DMARDs) và (Thuốc sinh học).
• Hội chứng Blau: Tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ, có thể thử sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) và/hoặc thuốc nhỏ mắt.

Tình trạng SAIDs có tự khỏi không?

Một số bệnh SAID có thể kéo dài suốt đời . Một số khác có thể kéo dài vài năm và thuyên giảm theo tuổi tác. Mặc dù một số bệnh kéo dài suốt đời, tần suất sốt có thể giảm dần theo thời gian và các triệu chứng có thể trở nên ít nghiêm trọng hơn . Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin chi tiết cụ thể về tình trạng bệnh của con bạn.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc SAID có thể rất khó khăn. Có lẽ chính bạn cũng từng mắc SAID, nhưng bạn có thể sử dụng kinh nghiệm cá nhân của mình để giúp con bạn chăm sóc và đối phó với tình trạng bệnh kéo dài suốt đời này.

Điều quan trọng nhất là tìm kiếm sự điều trị từ các chuyên gia am hiểu sâu sắc về các bệnh SAID. Họ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn và giúp bé có một tuổi thơ tốt đẹp nhất có thể.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt lại một số điều bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận.

• Nếu con bạn thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân , hãy nói chuyện với bác sĩ. Đó có thể là dấu hiệu của SAID.
• SAID là vấn đề của hệ miễn dịch bẩm sinh , chứ không phải là bệnh truyền nhiễm thông thường.
• Những bệnh này khác với các bệnh "tự miễn" .
• Hầu hết các trường hợp này đều do yếu tố di truyền gây ra.
• Việc đến gặp bác sĩ chuyên khoa thấp khớp là rất quan trọng để được chẩn đoán chính xác.
• Việc điều trị có thể kiểm soát tốt các triệu chứng .
• Điều trị sớm là rất cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Họ sẽ có thể giúp bạn thêm.

` SAIDs, sốt di truyền, sốt thường xuyên, sốt ở trẻ em, hệ miễn dịch, bệnh di truyền, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp