Bé nhà bạn có những đốm nhỏ, sẫm màu quanh môi, bên trong miệng hoặc trên tay không? Có thể bạn nghĩ đó chỉ là những đốm bình thường. Nhưng bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng những đốm này có thể liên quan đến một loại khối u phát triển bên trong cơ thể, đặc biệt là ở ruột. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng quan trọng cần biết. Đó là hội chứng Peutz-Jeghers, hay gọi tắt là PJS.
Nói một cách đơn giản, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là gì?
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một tình trạng di truyền gây ra sự hình thành các khối u nhỏ (polyp) bên trong cơ thể và các đốm đen xuất hiện trên da và bên trong miệng. Điều tốt là những khối u và đốm này không phải là ung thư (lành tính) . Nhưng vấn đề là những người mắc PJS có nguy cơ mắc ung thư trong tương lai cao hơn nhiều so với người khác.
Những đốm đen này (trong y học gọi là "tăng sắc tố niêm mạc da") thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Nhưng chúng sẽ mờ dần khi chúng ta lớn lên. Loại khối u tôi đã đề cập ("polyp hamartoma") thường phát triển trong hệ tiêu hóa ("đường tiêu hóa"). Tức là, ở những nơi như ruột non, dạ dày và đại tràng . Nhưng đôi khi, chúng cũng có thể phát triển ở những nơi như thận, bàng quang, phổi và mũi. Những khối u này có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau, và đôi khi chúng có thể chuyển thành ung thư.
Nếu bạn mắc hội chứng PJS, bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra xem bạn có bị ung thư và các khối u nguy hiểm hay không.
Bệnh này phổ biến đến mức nào?
Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Mặc dù chưa biết chính xác có bao nhiêu người mắc phải, nhưng các nhà nghiên cứu ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng từ 1 trên 300.000 đến 1 trên 25.000 người .
Các triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers là gì?
Hội chứng PJS chủ yếu gây ra các đốm đen (ở trẻ em) và polyp (ở cả trẻ em và người lớn). Chúng ta hãy xem xét riêng từng triệu chứng này.
| Loại triệu chứng | Những địa điểm tham quan |
|---|---|
| Vết đen | Trẻ em mắc hội chứng PJS có thể có các đốm màu xanh xám hoặc nâu. Một số người nhầm lẫn chúng với tàn nhang. Chúng thường xuất hiện ở độ tuổi 1-2 và mờ dần khi trẻ 18-19 tuổi. Chúng nhỏ, kích thước khoảng 1 đến 5 milimét. Những đốm này thường thấy nhất ở:
|
| Các triệu chứng do polyp gây ra | Các triệu chứng của khối u hệ tiêu hóa thường xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 30. Chúng bao gồm:
|
Tại sao hội chứng PJS lại phát triển? Nguyên nhân là gì?
Hầu hết những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers đều có đột biến ở gen STK11. STK11 là một gen ức chế khối u. Nói một cách đơn giản, chức năng của gen này là kiểm soát sự phát triển không kiểm soát của các tế bào trong cơ thể chúng ta.
Hãy hình dung gen này như một công tắc đèn. Nó tắt "ánh sáng" điều khiển sự phát triển của tế bào. Khi gen này hoạt động không đúng cách, giống như công tắc bị hỏng và đèn luôn sáng. Vì không có gì ngăn cản tế bào phát triển, chúng tiếp tục phân chia và phát triển cùng nhau, tạo thành khối u.
Khoảng 80% người mắc hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) thừa hưởng đột biến gen này từ mẹ hoặc cha. 20% còn lại có thể không có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhưng họ có thể tự phát triển đột biến gen. Một số người mắc PJS mà không có bất kỳ thay đổi nào trong gen STK11. Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác lý do tại sao.
Bệnh này di truyền như thế nào?
Thông thường, trẻ em thừa hưởng gen đột biến này từ một trong hai bố mẹ. Gen này được di truyền theo kiểu "trội nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là dù bố hay mẹ thừa hưởng gen "STK11" đột biến này, đứa trẻ đều có nguy cơ cao mắc các triệu chứng và biến chứng của hội chứng Peutz-Jeghers (PJS). Nếu bạn mang đột biến gen này, con bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó.
Hội chứng PJS có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Biến chứng nghiêm trọng nhất là ung thư .Các nhà nghiên cứu cho biết người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ mắc ung thư suốt đời lên đến 93% . Đó là lý do tại sao các bác sĩ thường xuyên tầm soát ung thư và cố gắng phát hiện bệnh sớm.
Các biến chứng khác bao gồm:
- Lồng ruột: Tình trạng này xảy ra khi một polyp lớn trong ruột non chèn ép và khiến một phần ruột bị cong vào trong. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến 69% người mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
- Tắc ruột non: Khối u có thể gây tắc nghẽn ruột non. Khoảng 50% người mắc hội chứng Peutz-Jeghers phát triển tắc ruột nghiêm trọng cần phẫu thuật trước tuổi 20.
- Chảy máu đường tiêu hóa: Khối u có thể gây áp lực lên mô ruột và dẫn đến chảy máu.
- Thiếu máu do thiếu sắt: Chảy máu liên tục gây giảm lượng sắt trong cơ thể, dẫn đến thiếu máu.
Các biến chứng đặc thù ở phụ nữ và nam giới
- Phụ nữ: U buồng trứng (u dây sinh dục) và một loại ung thư hiếm gặp, nghiêm trọng gọi là u tuyến ác tính, phát triển ở cổ tử cung. Điều này có thể gây ra chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc dậy thì sớm.
- Nam giới: Họ có thể phát triển khối u ở tinh hoàn (u tế bào Sertoli). Điều này có thể gây ra sự phát triển ngực (chứng vú to ở nam giới), dậy thì sớm và xương của họ có thể phát triển nhanh hơn bình thường, cuối cùng dẫn đến tầm vóc thấp bé.
PJS và nguy cơ ung thư
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Độ tuổi trung bình mà bệnh nhân PJS được chẩn đoán mắc ung thư là khoảng 42 tuổi.
| Loại ung thư | Tỷ lệ mắc bệnh PJS |
|---|---|
| Ung thư đại tràng | Lên đến 40% |
| Ung thư vú | 30% - 50% |
| Ung thư tuyến tụy | 11% - 36% |
| Ung thư dạ dày | Lên đến 30% |
| Ung thư buồng trứng | 20% |
| Ung thư phổi | 15% |
| Ung thư ruột non | Lên đến 13% |
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được chẩn đoán như thế nào?
Nhiều người được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers sau khi đi khám bác sĩ vì các triệu chứng như tắc ruột hoặc lồng ruột. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là khoảng 23 tuổi. Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ tìm kiếm những dấu hiệu sau:
- Trong gia đình có ai mắc hội chứng PJS không?
- Các đốm đen trên da.
- Kiểm tra xem có polyp trong hệ tiêu hóa hay không.
Ngoài ra, bạn cũng có thể làm xét nghiệm gen để kiểm tra xem mình có đột biến gen `STK11` hay không.
Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh
Bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện một số xét nghiệm để kiểm tra xem có khối u trong ruột hay không. Một số xét nghiệm đó bao gồm:
- Nội soi đại tràng: Kiểm tra đại tràng bằng cách sử dụng một ống có gắn camera.
- Nội soi đường tiêu hóa trên: Khám thực quản, dạ dày và phần trên của ruột non.
- Nội soi viên nang: Nuốt một viên nang có chứa một camera nhỏ bên trong. Camera này sẽ chụp ảnh khi nó di chuyển xuống đường tiêu hóa.
Bạn cũng có thể lấy mẫu máu để kiểm tra xem mình có bị thiếu máu do thiếu sắt hay không.
Các phương pháp điều trị hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là gì?
Hội chứng PJS không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy mục tiêu chính của điều trị là theo dõi nguy cơ ung thư và ngăn ngừa các biến chứng do khối u gây ra.
Bác sĩ có thể loại bỏ các khối u trong ruột già bằng phương pháp nội soi đại tràng. Họ cũng có thể loại bỏ các khối u trong dạ dày và phần trên của ruột non nếu cần thiết. Đôi khi, các thủ thuật đặc biệt như nội soi ruột non có hỗ trợ bóng được sử dụng để loại bỏ các khối u nằm sâu hơn trong ruột non.
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể là cần thiết để loại bỏ u nang.
Tôi cần thực hiện những xét nghiệm sàng lọc nào định kỳ?
Nếu bạn mắc hội chứng PJS, bạn sẽ cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc định kỳ suốt đời để phát hiện sớm ung thư và các biến chứng khác. Điều này có vẻ hơi phiền phức, nhưng nó rất cần thiết để bảo vệ tính mạng của bạn.
| Loại thử nghiệm | Đã đến lúc thực hiện |
|---|---|
| Các xét nghiệm thông thường cho tất cả mọi người | |
| Kiểm tra ruột non (chụp CT/MRI ruột non hoặc nội soi viên nang video) | Bắt đầu từ 8-10 tuổi, và cứ 2-3 năm một lần nếu có khối u. |
| Nội soi đường tiêu hóa trên | Bắt đầu từ tuổi 12, kiểm tra hàng năm nếu có khối u, hoặc cứ 2-3 năm một lần. |
| Khám tuyến tụy (MRCP hoặc siêu âm nội soi) | Bắt đầu từ độ tuổi 25-30, mỗi 1-2 năm một lần. |
| Các xét nghiệm chuyên biệt dành cho phụ nữ | |
| Khám vú | Từ 25 tuổi trở lên, hãy đi khám bác sĩ hai lần một năm và chụp nhũ ảnh và MRI vú mỗi năm một lần. |
| Khám phụ khoa | Khám phụ khoa và xét nghiệm Pap smear hàng năm từ 18-20 tuổi. |
| Các xét nghiệm chuyên biệt dành cho nam giới | |
| Khám tinh hoàn | Khám sức khỏe định kỳ hàng năm từ 10 tuổi. |
Liệu căn bệnh này có thể phòng ngừa được không?
Vì hội chứng Peutz-Jeghers thường có tính di truyền, nên chúng ta không thể làm gì để ngăn ngừa nó phát triển.
Nhưng nếu bạn mắc hội chứng PJS, điều quan trọng nhất bạn có thể làm là thông báo cho gia đình và giới thiệu họ đi tư vấn di truyền . Sau đó, họ có thể được xét nghiệm đột biến gen này và nhận được lời khuyên cần thiết để phòng ngừa ung thư.
Nếu bạn mắc hội chứng Prader-Willi (PJS), con bạn có 50% khả năng mắc bệnh. Nhưng hiện nay đã có những cách để giảm nguy cơ đó. Ví dụ, nếu bạn đang thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD) có thể được sử dụng để kiểm tra đột biến gen trong phôi. Đây là những thủ tục phức tạp và tốn kém, vì vậy điều quan trọng là bạn cần thảo luận với bác sĩ của mình về vấn đề này.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh di truyền chủ yếu do yếu tố di truyền.
- Điều này khiến các đốm đen hình thành trên da ở độ tuổi trẻ, đặc biệt là quanh môi và bên trong miệng.
- Các khối u lành tính (polyp) hình thành trong hệ tiêu hóa, có thể gây ra các biến chứng như đau bụng, chảy máu và tắc ruột.
- Người mắc hội chứng PJS có nguy cơ rất cao mắc ung thư trong suốt cuộc đời.
- Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng bằng cách khám sức khỏe định kỳ (sàng lọc), các biến chứng và ung thư có thể được phát hiện sớm và cứu sống người bệnh. Việc giữ liên lạc với bác sĩ là rất quan trọng.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn