Bạn đã bao giờ nghe nói về một căn bệnh mà trong đó các túi nhỏ chứa đầy dịch hình thành bên trong thận chưa? Có thể ai đó trong gia đình bạn mắc phải, hoặc bạn đã từng nghe nói về nó ở đâu đó. Đây chính là bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease - PKD) . Cái tên nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng hiểu rõ hơn về nó sẽ rất có ý nghĩa. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về PKD.
PKD là gì? Nói một cách đơn giản...
Nói một cách đơn giản, bệnh thận đa nang (PKD) là tình trạng hình thành nhiều nang chứa dịch, giống như những mụn nước nhỏ, bên trong thận . Đây là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là bạn phải có gen đột biến trong cơ thể mới mắc bệnh. Điều này rất khác với u nang thận, thường chỉ hình thành trên thận và thường vô hại.
Những u nang hình thành do bệnh thận đa nang (PKD) có thể dần dần to ra và làm phình to cả hai thận. Hãy tưởng tượng, đôi khi những u nang này có thể làm tăng trọng lượng của một quả thận lên đến 30 pound (khoảng 13,5 kg)! Khi đó, thận của chúng ta không còn có thể thực hiện chức năng chính là lọc các chất thải từ máu. Theo thời gian, tình trạng này có thể phát triển thành bệnh thận mãn tính , cuối cùng có thể dẫn đến suy thận . Trên thực tế, PKD là nguyên nhân gây ra khoảng 2% trường hợp suy thận ở Hoa Kỳ. Nhiều người mắc PKD sẽ cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận vào một thời điểm nào đó trong đời.
Do đó, nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc bệnh PKD, điều quan trọng nhất là không được hoảng sợ mà hãy hợp tác với bác sĩ để xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhằm kiểm soát các biến chứng có thể phát sinh từ căn bệnh này.
Các loại bệnh thận đa nang (PKD) chính là gì?
Có hai loại PKD chính. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu đôi chút về chúng.
1. Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD)
Đây là loại bệnh thận đa nang (PKD) phổ biến nhất. Bệnh thường được chẩn đoán ở người trưởng thành, từ 30 đến 50 tuổi. Tuy nhiên, đôi khi nó cũng có thể xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Để mắc loại PKD này, một trong hai bố mẹ phải mang đột biến gen. Những người mắc bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD) có đột biến gen này ở các gen gọi là `PKD1` hoặc `PKD2`.
2. Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD)
Đây là một loại rất hiếm gặp. Nó còn được gọi là bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh . Bệnh xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ, tức là trong quá trình phát triển của thai nhi.Thận không phát triển đúng cách. Bác sĩ thường phát hiện điều này trong quá trình siêu âm trước sinh khi mang thai hoặc sau khi em bé chào đời. Để một đứa trẻ mắc loại ARPKD này, cả bố và mẹ đều phải mang đột biến gen gọi là `PKHD1`, và đứa trẻ phải thừa hưởng gen này từ cả hai người.
Bệnh thận đa nang (PKD) phổ biến đến mức nào?
Số liệu thống kê cho thấy chỉ riêng ở Hoa Kỳ đã có khoảng 500.000 (500.000) bệnh nhân mắc bệnh PKD.
Loại bệnh mà chúng ta đã nói đến trước đó, ADPKD, phổ biến hơn nhiều so với ARPKD. Khoảng 90% người mắc PKD là ADPKD. ARPKD là một bệnh rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 người.
Các triệu chứng thường gặp của bệnh thận đa nang (PKD) là gì?
Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh thận đa nang (PKD) mà bạn mắc phải.
Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD)
Những người mắc bệnh ADPKD, loại phổ biến nhất, có thể không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Đôi khi, các nang hình thành trong thận có thể không dễ nhận thấy cho đến khi chúng rất lớn. Nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:
- Đau ở lưng hoặc bên hông (còn gọi là "đau sườn")
- Huyết áp cao
- Đau đầu thường xuyên
- Có máu trong nước tiểu (Tiểu máu)
- Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (UTI)
- Sỏi thận
Triệu chứng của ARPKD
Trẻ sơ sinh mắc ARPKD, một dạng bệnh hiếm gặp, có thể biểu hiện triệu chứng ngay khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Đôi khi, bác sĩ có thể phát hiện các nang trong thận của thai nhi trong quá trình siêu âm trước sinh.
Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh ARPKD, trẻ có thể gặp các triệu chứng như:
- Cân nặng khi sinh thấp
- Bụng sưng
- Bị huyết áp cao khi sinh
- Khó thở
Nếu bạn mắc bệnh ARPKD từ thời thơ ấu, bạn có thể gặp các triệu chứng như:
- Suy giảm tăng trưởng (điều này được gọi là "Suy giảm tăng trưởng")
- Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (UTI)
- Huyết áp cao
- Đau bụng hoặc đau lưng dưới
Nếu thai nhi mắc bệnh ARPKD, kết quả siêu âm có thể cho thấy những điều sau:
- Thận to hơn bình thường
- Mức nước ối thấp
Các triệu chứng của bệnh thận đa nang (PKD) luôn xuất hiện nhanh chóng phải không?
Không, bệnh này không có triệu chứng rõ rệt. Nó thường không có biểu hiện lâm sàng . Điều đó có nghĩa là bệnh có thể phát triển bên trong cơ thể mà không có bất kỳ dấu hiệu nào ra bên ngoài. Hãy tưởng tượng, khoảng một nửa số người mắc bệnh này thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh trong suốt cuộc đời. Các triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau khi các mụn nước (nang) chứa dịch đã phát triển.
Nguyên nhân gây ra bệnh thận đa nang (PKD) là gì?
Như đã đề cập trước đó, nguyên nhân chính gây ra bệnh thận đa nang (PKD) là do đột biến gen . Bạn biết đấy, gen giống như những khối xây dựng cơ bản của cơ thể chúng ta. Chúng ta nhận được những gen này từ cha mẹ. Những gen này quyết định cách cơ thể chúng ta phát triển và hoạt động. Đôi khi, trong giai đoạn phôi thai, gen này bị đột biến và không được sao chép đúng cách. Nếu bạn có đột biến gen như vậy, nó cũng có thể được truyền cho con cái của bạn. Bệnh PKD thường phát triển theo cách này.
Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, ngay cả khi cả bố và mẹ đều không mang gen này, bệnh vẫn có thể phát triển do đột biến ngẫu nhiên trong gen.
Các yếu tố nguy cơ của tình trạng này là gì?
Vì PKD là một bệnh di truyền, yếu tố nguy cơ chính khiến bạn mắc bệnh là tiền sử gia đình. Nghĩa là, hoặc một trong hai bố mẹ bạn mắc bệnh (đặc biệt là trong trường hợp ADPKD) hoặc cả hai bố mẹ đều là người mang gen bệnh (trong trường hợp ARPKD).
Bệnh thận đa nang (PKD) có thể gây ra những biến chứng gì?
Bệnh thận đa nang (PKD) có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở cả người lớn và trẻ sơ sinh. Đôi khi, những gì chúng ta thấy là triệu chứng của PKD thực chất lại là biến chứng. Ví dụ:
- Sỏi thận
- Huyết áp cao
- Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)
Ngoài ra, bệnh thận đa nang (PKD) có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác, chẳng hạn như:
- Vỡ mạch máu trong não (gọi là "phình động mạch não")
- Các vấn đề về đại tràng, ví dụ như viêm túi thừa, một tình trạng trong đó các túi nhỏ hình thành trong đại tràng và bị nhiễm trùng.
- Các vấn đề về van tim
- Suy thận
- U nang gan và u nang tụy
- Tăng huyết áp trong thai kỳ (gọi là "tiền sản giật")
Điều này có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh mắc bệnh ARPKD nặng. Tháng đầu đời rất quan trọng đối với trẻ sơ sinh mắc ARPKD, vì chúng có thể bị suy hô hấp nặng và suy thận trong thời gian này.
Bệnh thận đa nang (PKD) được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên về bệnh thận) thường đóng vai trò chính trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh thận đa nang (PKD). Họ sẽ xem xét kỹ các triệu chứng và tiền sử gia đình của bạn, và có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra thận, chẳng hạn như:
- Siêu âm thận: Đây là phương pháp phổ biến nhất và không gây đau.
- Siêu âm trước sinh: Phương pháp này giúp xác định xem thai nhi trong bụng mẹ có mắc bệnh thận đa nang (PKD) hay không.
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Phương pháp này có thể cho hình ảnh rõ nét hơn về thận và bàng quang.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này cũng giúp thu được hình ảnh chi tiết về thận.
Ngoài ra, bác sĩXét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị. Xét nghiệm này có thể kiểm tra sự hiện diện của gen đột biến gây ra bệnh PKD trong mẫu máu hoặc nước bọt. Điều này cũng có thể xác nhận bạn mắc loại PKD nào.
Các phương pháp điều trị bệnh thận đa nang (PKD) là gì?
Thực tế, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh PKD. Các phương pháp điều trị chủ yếu nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị chính cho bệnh PKD bao gồm:
- Kiểm soát huyết áp: Huyết áp cao là kẻ thù chính của bệnh thận đa nang (PKD). Vì vậy, bác sĩ sẽ giúp bạn kiểm soát huyết áp bằng thuốc, chế độ ăn uống lành mạnh ít muối và tập thể dục. Giữ huyết áp ở mức an toàn có thể giảm nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng như bệnh tim và đột quỵ.
- Hỗ trợ hô hấp: Trẻ sơ sinh mắc ARPKD, có phổi chưa phát triển hoàn toàn và gặp khó khăn trong hô hấp, có thể cần được hỗ trợ bằng máy thở .
- Lọc máu: Nếu thận của bạn bị suy yếu và không còn hoạt động bình thường, bạn có thể cần phải trải qua quá trình "lọc máu" (một quá trình lọc máu nhân tạo). Trong quá trình này, một máy gọi là "chạy thận nhân tạo" sẽ lọc máu bên ngoài cơ thể bạn. Trong "chạy thận phúc mạc", máu được lọc bằng một chất lỏng đặc biệt và một màng gọi là phúc mạc lót trong ổ bụng.
- Liệu pháp tăng trưởng: Trẻ sơ sinh mắc ARPKD bị thiếu cân và chậm phát triển có thể cần hỗ trợ tăng trưởng. Bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp dinh dưỡng đặc biệt hoặc hormone tăng trưởng người .
- Ghép thận: Nếu bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD) tiến triển đến suy thận , bạn có thể cần ghép thận . Ghép thận là một thủ thuật phẫu thuật trong đó thận bị suy được loại bỏ và thay thế bằng một quả thận khỏe mạnh từ người hiến tặng.
- Kiểm soát cơn đau: Có thể sử dụng thuốc để kiểm soát cơn đau do nhiễm trùng, sỏi thận hoặc nang vỡ do bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, bất kỳ loại thuốc giảm đau nào bạn dùng đều phải được bác sĩ chấp thuận . Một số thuốc giảm đau (đặc biệt là thuốc chống viêm không steroid) có thể làm tăng nguy cơ tổn thương thận.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh thận đa nang là bao nhiêu?
Có thể bạn sẽ cảm thấy hơi sợ khi nghe điều này, nhưng điều quan trọng là phải biết sự thật.
Nếu người mắc bệnh ADPKD được điều trị đúng cách, kiểm soát bệnh tốt và duy trì lối sống lành mạnh,Bạn hoàn toàn có thể sống một cuộc đời dài và trọn vẹn. Khoảng một nửa số người mắc bệnh thận đa nang (ADPKD) sẽ bị suy thận trước tuổi 70 và cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận .
Nhưng tiên lượng đối với trẻ em mắc ARPKD không mấy khả quan. Khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh mắc ARPKD, đặc biệt là những trẻ có vấn đề hô hấp nghiêm trọng, tử vong trong giai đoạn sơ sinh. Những trẻ sống sót thường cần điều trị y tế và chăm sóc đặc biệt suốt đời. Khoảng một nửa số trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh sẽ bị suy thận trong độ tuổi từ 15 đến 20.
Bệnh thận đa nang (PKD) có thể phòng ngừa được không?
Thật không may, PKD là một bệnh di truyền, vì vậy không thể ngăn ngừa hoàn toàn . Tuy nhiên, bằng cách duy trì lối sống lành mạnh, kiểm soát huyết áp và tuân thủ cẩn thận lời khuyên của bác sĩ, bạn có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh hoặc trì hoãn sự phát triển của các biến chứng như suy thận.
Đối với những người mắc bệnh PKD và đang có kế hoạch sinh con, việc trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền là rất quan trọng để họ được thông tin về nguy cơ con cái mình thừa hưởng căn bệnh này và các biện pháp phòng ngừa.
Tôi có thể làm gì để cuộc sống với bệnh PKD trở nên dễ chịu hơn?
Sống chung với bệnh thận đa nang (PKD) có thể đầy thử thách, nhưng bằng cách duy trì lối sống lành mạnh và hiểu rõ về bệnh, bạn có thể làm cho hành trình này dễ dàng hơn. Dưới đây là một số lời khuyên hữu ích dành cho bạn:
- Hãy ăn một chế độ ăn tốt cho thận . Chế độ ăn này nên tập trung vào các thực phẩm ít muối, kali và phốt pho. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn cụ thể hơn.
- Hãy tham gia một hoạt động thể dục phù hợp với bạn, ít nhất 30 phút mỗi ngày, hầu hết các ngày trong tuần.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Hãy kiểm tra huyết áp thường xuyên và điều chỉnh huyết áp theo hướng dẫn của bác sĩ.
- Nếu bạn hút thuốc hoặc sử dụng các sản phẩm thuốc lá khác, hãy ngừng ngay lập tức.
- Hạn chế tối đa việc uống đồ uống có cồn.
- Hãy tìm cách giảm căng thẳng. Những hoạt động như thiền và yoga có thể giúp ích.
- Hãy uống nhiều nước và các loại đồ uống không chứa caffeine (hạn chế trà, cà phê) suốt cả ngày. Tuy nhiên, nếu bạn cần hạn chế lượng chất lỏng ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh thận, hãy làm theo lời khuyên của bác sĩ.
- Hãy ngủ đủ ít nhất bảy tiếng mỗi đêm.
- Hãy uống tất cả các loại thuốc do bác sĩ kê đơn đúng giờ, đúng liều lượng và chính xác. Không được ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không có chỉ định của bác sĩ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ về bệnh thận đa nang (PKD)?
Nếu bạn mắc bệnh thận đa nang (PKD), bạn nên được theo dõi y tế thường xuyên. Tuy nhiên, nếu đột nhiên xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây , hãy đến gặp bác sĩ hoặc đến bệnh viện ngay lập tức :
- Nếu chân, mắt cá chân hoặc bàn chân của bạn đột nhiên sưng lên (tình trạng này được gọi là phù nề)
- Nếu bạn bị đau ngực dữ dội hoặc cảm giác tức ngực
- Nếu bạn đột nhiên khó thở
- Nếu bạn không thể đi tiểu
- Nếu có hiện tượng chảy máu quá nhiều khi đi tiểu
- Nếu bạn bị đau đầu dữ dội hoặc thay đổi thị lực, hãy liên hệ với bác sĩ.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Việc có nhiều thắc mắc về căn bệnh này là điều bình thường. Đừng ngại hỏi bác sĩ những câu hỏi như:
- Tôi mắc loại bệnh thận đa nang nào? (ADPKD hay ARPKD?)
- Con tôi có nguy cơ thừa hưởng căn bệnh này từ tôi không?
- Tôi có cần làm thêm xét nghiệm đặc biệt nào khác không?
- Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho tôi?
- Tôi nên thay đổi chế độ ăn uống của mình như thế nào, đặc biệt là về lượng muối, kali và phốt pho?
- Tôi có cần thay đổi lối sống của mình (tập thể dục, giấc ngủ, v.v.) không?
- Liệu trong tương lai tôi có cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận không?
- Tôi cần đặc biệt lưu ý đến những tác dụng phụ hoặc biến chứng nào?
- Các loại thuốc tôi đang dùng có những tác dụng phụ nào?
Cuối cùng, điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)
Giờ bạn đã biết rằng bệnh thận đa nang (PKD) là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các nang trong thận. Những nang này có thể khiến thận bị phình to và ảnh hưởng đến chức năng của thận. Bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn, nhưng hiếm khi, một dạng PKD nguy hiểm có thể phát triển ở trẻ sơ sinh.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh PKD, đừng lo lắng. Bằng cách kiểm soát các triệu chứng đúng cách, tuân theo lời khuyên của bác sĩ và duy trì lối sống lành mạnh, bạn có thể sống tốt với căn bệnh này. Điều quan trọng nhất là hợp tác chặt chẽ với bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm và điều trị cần thiết. Bạn không đơn độc, và có các bác sĩ, gia đình và bạn bè có thể giúp đỡ bạn trong hành trình này.
Bệnh thận đa nang ( PKD), bệnh thận, u nang thận, bệnh di truyền, ADPKD, ARPKD
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn