Bệnh Prion là gì? Hãy cùng tìm hiểu chính xác nó là gì!

Bạn đã từng nghe đến "Bệnh Prion" chưa? Có lẽ cái tên này còn khá mới mẻ với bạn. Lý do là vì đây là một nhóm bệnh rất hiếm gặp trên thế giới. Tuy nhiên, việc nhận thức về căn bệnh này rất quan trọng, vì nó ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ và các triệu chứng trở nên nghiêm trọng rất nhanh. Bệnh có thể xảy ra ở cả người và động vật.

Bệnh prion là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh prion là một nhóm bệnh do một loại protein bình thường trong não bộ của chúng ta bị biến đổi bất thường thành các protein có hại gọi là "prion". Hãy tưởng tượng một tế bào tốt trong cơ thể chúng ta đột nhiên biến thành một tế bào xấu, bị đột biến.

Khi các protein prion bất thường này tích tụ trong não, chúng bắt đầu làm tổn thương các tế bào não. Nói chính xác hơn, đây là một bệnh thoái hóa thần kinh . Theo thời gian, tổn thương này có thể dẫn đến sự suy giảm dần chức năng não, dẫn đến các tình trạng như chứng mất trí nhớ. Điều này có nghĩa là bạn bị mất trí nhớ, khó suy nghĩ và không thể làm việc. Điều nguy hiểm nhất của căn bệnh này là các triệu chứng bắt đầu đột ngột và tiến triển rất nhanh. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng một trên một triệu người trên toàn thế giới. Điều này có nghĩa là nó rất hiếm gặp.

Bệnh prion không may là những bệnh gây tử vong . Điều này có nghĩa là một khi bệnh đã phát triển, rất khó để chữa khỏi. Các bác sĩ cố gắng kiểm soát các triệu chứng và giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái nhất có thể. Họ cũng giúp bệnh nhân đối phó với những tác động của bệnh đối với cuộc sống của họ, gia đình và những người chăm sóc họ.

Các bệnh prion này phát triển như thế nào?

Có ba cách chính khiến một người có thể mắc bệnh prion.

1. Do thừa hưởng đột biến gen (đây được gọi là bệnh prion gia đình).

2. Do nhiễm trùng (còn gọi là bệnh prion mắc phải).

3. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp bệnh này xảy ra mà không có nguyên nhân di truyền hoặc nhiễm trùng từ bên ngoài . Các nhà nghiên cứu và bác sĩ gọi đây là 'bệnh prion tự phát'.

Bây giờ chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn từng phương pháp này.

Bệnh prion lẻ tẻ

Đây là dạng bệnh prion phổ biến nhất. Điều xảy ra ở đây là, không rõ lý do, các protein bình thường trong não đột nhiên biến đổi thành các "prion" có hại như đã đề cập ở trên. Lý do chính xác tại sao điều này xảy ra vẫn chưa được biết.

Các bệnh chính thuộc nhóm này bao gồm:

• Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Bệnh này chiếm 85% các bệnh prion phát sinh ngẫu nhiên. Đây là loại phổ biến nhất.
• Mất ngủ gây tử vong không thường xuyênĐiều này rất hiếm gặp. Thậm chí còn hiếm hơn cả chứng mất ngủ di truyền gây tử vong.
• Bệnh prion nhạy cảm với protease biến đổi : Đây cũng là một bệnh prion hiếm gặp, xuất hiện lẻ tẻ.

Bệnh prion di truyền

Loại bệnh prion này do đột biến gen PRNP trong cơ thể gây ra. Bệnh có thể xảy ra dù đột biến được di truyền từ mẹ hay từ cha (gọi là di truyền trội nhiễm sắc thể thường). Hơn 50 đột biến khác nhau trong gen PRNP đã được xác định, và mỗi đột biến có thể gây ra các loại bệnh prion di truyền khác nhau.

Một số bệnh thuộc nhóm này:

• Bệnh Creutzfeldt-Jakob di truyền (CJD)
• Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Đây là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 đến 10 người trên 100 triệu người trên toàn thế giới.
• Mất ngủ gia đình gây tử vong : Tình trạng này thậm chí còn hiếm gặp hơn cả hội chứng GSS. Chỉ có khoảng 50 đến 70 gia đình trên toàn thế giới mang đột biến gen gây ra căn bệnh này.
• Các bệnh prion khác do đột biến gen PRNP gây ra cũng đã được báo cáo. Ví dụ, 11 thành viên trong một gia đình người Anh đã phát triển các triệu chứng như tiêu chảy, bệnh thần kinh tự chủ cảm giác, co giật và chứng mất trí nhớ. Tình trạng này, được gọi là bệnh thần kinh tự chủ, ảnh hưởng đến các chỉ số như huyết áp, nhịp tim, và chứng tiểu tiện và đại tiện không tự chủ.

Bệnh prion mắc phải

Đây là cách lây nhiễm bệnh prion ít phổ biến nhất. Trong trường hợp này, một người có thể mắc bệnh do ăn thực phẩm bị nhiễm prion (ví dụ: thịt bò mắc bệnh "bò điên") hoặc do sử dụng thiết bị y tế bị nhiễm bẩn (ví dụ: trong quá trình phẫu thuật).

• Kuru là trường hợp đầu tiên mắc bệnh thoái hóa thần kinh truyền nhiễm được xác định và nghiên cứu. Bệnh được phát hiện ở người Fore thuộc Papua New Guinea. Người ta tin rằng bệnh lây lan qua một số nghi lễ của họ (chẳng hạn như ăn thịt người).

May mắn thay, các phương pháp vệ sinh nghiêm ngặt đối với thiết bị y tế và sự chú trọng đến an toàn thực phẩm hiện nay đã làm giảm đáng kể sự lây lan của các bệnh prion theo cách này.

Bệnh prion nào nguy hiểm nhất?

Thực tế, tất cả các bệnh prion đều gây tử vong . Có nghĩa là, nếu mắc bệnh, bạn chắc chắn sẽ chết. Thông thường, bệnh nhân sẽ tử vong trong vòng vài tháng đến ba năm sau khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh prion.

Các triệu chứng của bệnh prion là gì?

Các triệu chứng của bệnh prion có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh prion và phần não bị ảnh hưởng. Nhưng nhìn chung, người mắc bệnh prion sẽ gặp các vấn đề về hệ thần kinh và các vấn đề này sẽ dần trở nên trầm trọng hơn.

Đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Khó khăn khi đi lại, loạng choạng (Mất điều hòa vận động)
• Khó nói, nói ngọng (chứng mất ngôn ngữ)
• Sự bối rối, mất phương hướng
• Mất ngủ
• Mất trí nhớ, khó suy nghĩ và đưa ra quyết định.
• Các cử động chậm hoặc cứng cơ (`Rối loạn vận động giảm vận động`)
• Giật mình, run rẩy đột ngột (`Myoclonus`)
• Thay đổi tính cách (ví dụ: trở nên cáu kỉnh, bồn chồn)
• Các vấn đề về tâm thần (ví dụ: lo âu, trầm cảm, và đôi khi cả ảo giác thị giác)

Hãy tưởng tượng, một người rất thân thiết với bạn đột nhiên bắt đầu thay đổi. Anh ấy hay quên, không nói chuyện được như trước, đi lại khó khăn. Thật đau lòng khi chứng kiến ​​những triệu chứng này phải không?

Các biến chứng của bệnh prion là gì?

Các biến chứng của bệnh prion có thể liên quan mật thiết với nhau, tạo thành một chuỗi biến chứng có thể ảnh hưởng sâu sắc không chỉ đến bệnh nhân mà còn đến gia đình và bạn bè chăm sóc họ.

Những biến chứng này có thể xảy ra trong vòng vài tháng hoặc một năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện:

• Không có khả năng tự làm việc
• Chứng mất trí nhớ ( gần như mất trí nhớ hoàn toàn)
• Không có khả năng nói (Chứng câm)
• Hôn mê (đây là giai đoạn cuối cùng)

Khi một người mắc bệnh prion, họ nhanh chóng trở nên phụ thuộc vào người khác. Gia đình và những người khác sẽ ở bên cạnh chăm sóc và giúp đỡ họ. Trong khi đó, việc chứng kiến ​​người thân yêu của mình mất trí nhớ, không thể nói chuyện và tính cách thay đổi là một áp lực rất lớn đối với người chăm sóc.

Tại sao các bệnh prion lại xảy ra?

Đây là vấn đề hơi mang tính khoa học, nhưng tôi sẽ giải thích một cách đơn giản. Bệnh prion bắt đầu khi một loại protein prion bình thường trong não của chúng ta (gọi là `PrPc`) biến đổi thành một loại protein bất thường, bị gấp sai cấu trúc (gọi là `PrPSc` - đó chính là prion).

Các prion bất thường này (`PrPSc`) bắt đầu kết tụ, hoặc liên kết với, các protein prion bình thường (`PrPc`), biến chúng thành prion bất thường. Điều này giống như việc ném một quả táo hỏng vào một đống táo tốt, và những quả táo còn lại cũng sẽ hỏng theo. Theo thời gian, các protein prion bất thường này làm tổn thương hoặc phá hủy các tế bào thần kinh trong não. Đó là lúc bạn không thể đi lại, suy nghĩ hoặc nói chuyện một cách bình thường.

Bệnh prion được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau để chẩn đoán bệnh prion:

• Xét nghiệm máu và chọc dò tủy sống : Những người có đột biến gen gây ra bệnh prion di truyền sẽ được sàng lọc các dấu ấn sinh học của bệnh hoặc tổn thương trong máu hoặc dịch não tủy (chất lỏng bao quanh não và tủy sống).
• Chụp cộng hưởng từ não (MRI) : Phương pháp này có thể chụp được những hình ảnh rất rõ nét về não, giúp bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh prion.
• Điện não đồ (EEG) : Phương pháp này đo hoạt động điện của não.
• Xét nghiệm chuyển đổi cảm ứng rung lắc thời gian thực (RT-QuIC) : Trong xét nghiệm này, các nhà bệnh lý học tìm kiếm prion trong dịch não tủy. Đây là một xét nghiệm tương đối mới và chính xác.

Liệu có phương pháp chữa trị nào cho bệnh prion không?

Thật không may, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị bệnh prion hoặc phương pháp điều trị nào có thể kiểm soát sự tiến triển của bệnh. Bệnh prion là những bệnh đe dọa đến tính mạng . Hầu hết người bệnh tử vong trong vòng vài tháng đến vài năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh prion.

Việc điều trị tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ . Điều này có nghĩa là kiểm soát các triệu chứng và giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và không đau đớn nhất có thể. Ví dụ, bác sĩ có thể kê đơn thuốc cho các trường hợp như:

• Thuốc chống co giật hoặc thuốc giãn cơ để điều trị chứng giật cơ.
• Thuốc giảm đau nhóm opioid.

Người mắc bệnh prion sẽ có tương lai như thế nào?

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị hay điều trị nào cho bệnh prion. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu vấn đề này theo hai hướng, có thể dẫn đến việc phát hiện sớm bệnh và các phương pháp điều trị trong tương lai.

Xét nghiệm RT-QuIC nói trên đã giúp phát hiện bệnh prion trước khi gây ra tổn thương không thể phục hồi cho não. Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu prion để tìm cách ngăn chặn sự hình thành các protein bất thường này và ngăn ngừa các protein bình thường trở nên bất thường.

Tôi nên làm gì nếu mắc bệnh prion?

Vì bệnh prion tiến triển rất nhanh, bạn có thể gặp khó khăn trong việc tự mình làm việc. Nếu mắc bệnh này, tốt nhất nên lập một "chỉ thị y tế trước" .

Chỉ thị y tế trước là văn bản pháp lý. Ví dụ:

• Di chúc sống : Nếu bạn mắc bệnh nan y như bệnh prion, tài liệu này có thể ghi rõ những gì bạn muốn xảy ra với mình (ví dụ: bạn có muốn nhận một số phương pháp điều trị nhất định hay không).
• Giấy ủy quyền lâu dài về chăm sóc sức khỏe (DPA): Tài liệu này có thể chỉ định người sẽ đưa ra các quyết định về chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn không còn khả năng tự nói lên ý kiến ​​của mình.

Bằng cách lên kế hoạch trước những việc như thế này, bạn có thể giảm bớt căng thẳng mà bạn và gia đình sẽ phải trải qua sau này.

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh prion di truyền thì sao?

Đôi khi, mọi người thừa hưởng các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh prion. Xét nghiệm gen có thể xác định xem bạn có một hoặc nhiều đột biến gen gây ra bệnh prion hay không. Các xét nghiệm này cũng có thể cho thấy nguy cơ cụ thể của bạn.

Việc xét nghiệm gen để phát hiện bệnh hiểm nghèo là một quyết định cá nhân. Một số người không muốn biết liệu mình có nguy cơ mắc bệnh hay không. Nếu bạn muốn làm xét nghiệm gen, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ để được giới thiệu. Ví dụ, tại Hoa Kỳ, có những tổ chức như "Trung tâm Giám sát Bệnh lý Prion Quốc gia" chuyên về vấn đề này. Ngoài ra, tại Sri Lanka cũng có các bác sĩ chuyên khoa có thể tư vấn về vấn đề này.

Bạn chăm sóc người thân mắc bệnh prion như thế nào?

Một căn bệnh như thế này có thể đảo lộn hoàn toàn cuộc sống thường nhật của bạn. Trong khi bạn đang đối mặt với cú sốc và nỗi buồn khi biết người thân yêu của mình mắc bệnh nan y, bạn cũng cần lên kế hoạch chăm sóc người thân của mình. Dưới đây là một số gợi ý:

• Lập kế hoạch chăm sóc : Tùy thuộc vào hoàn cảnh, người thân của bạn có thể cần được chăm sóc tại cơ sở nội trú hoặc tại nhà, dựa vào sự hỗ trợ của gia đình, bạn bè và người trợ giúp y tế cá nhân. Người thân của bạn có thể cần giúp đỡ trong các công việc hàng ngày, chẳng hạn như đi vệ sinh và ăn uống.
• Sắp xếp chăm sóc giảm nhẹ : Bệnh prion là một căn bệnh gây tử vong, có thể phát triển đột ngột và trở nặng rất nhanh. Nếu bạn sắp xếp chăm sóc giảm nhẹ trước, người thân của bạn có thể nhận được sự chăm sóc đó khi họ cần.
• Tạo môi trường yên tĩnh : Người mắc bệnh prion thường rất nhạy cảm với những sự kiện đột ngột (ví dụ: chạm vào người khác, nghe tiếng ồn lớn, ở những nơi đông người). Họ có thể trở nên kích động hoặc tức giận. Việc kiểm soát môi trường xung quanh có thể giúp họ giữ bình tĩnh và thư giãn.

Trong thời điểm này, điều quan trọng là người chăm sóc cũng cần nghĩ đến bản thân mình. Bạn cũng cần được nghỉ ngơi và hỗ trợ. Đừng cố gắng gánh vác gánh nặng này một mình.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Các triệu chứng của bệnh prion thường trở nặng rất nhanh. Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh prion, bạn nên hợp tác với bác sĩ để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Đặc biệt, nếu các triệu chứng đã đề cập trước đó (như mất trí nhớ, khó đi lại, khó nói, thay đổi tính cách) xuất hiện đột ngột và trở nên trầm trọng nhanh chóng, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Việc phát hiện ra bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh prion có thể là một cú sốc lớn. Bạn và gia đình đang phải đối mặt với nhiều thách thức hiện tại, và sẽ còn nhiều thách thức hơn nữa khi bệnh tiến triển. Dưới đây là một số câu hỏi giúp bạn hiểu rõ hơn những điều cần chuẩn bị:

• Làm sao bạn biết tôi bị bệnh prion?
• Tôi mắc bệnh prion gì?
• Điều đó ảnh hưởng đến tôi như thế nào?
• Tôi nên làm gì tiếp theo?
• Tôi có thể làm gì để chăm sóc người thân trong gia đình?
• Gia đình tôi có nên tham gia tư vấn và xét nghiệm di truyền không?

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Bệnh prion là một nhóm bệnh hiếm gặp, gây tử vong, ảnh hưởng đến não bộ. Các triệu chứng của bệnh prion có thể xuất hiện đột ngột và nhanh chóng trở nặng. Thật đau lòng khi biết rằng bạn hoặc người thân yêu của bạn mắc một căn bệnh không có thuốc chữa hoặc phương pháp điều trị nào có thể kiểm soát được.

Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng . Và có những chương trình và dịch vụ hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi bệnh prion và người chăm sóc họ. Nếu bạn hoặc người thân của bạn mắc bệnh prion, đừng ngại đặt câu hỏi và tìm kiếm sự giúp đỡ. Bạn không đơn độc.

Bệnh prion , bệnh não, bệnh thần kinh, chứng mất trí nhớ, CJD, bệnh di truyền