Những cục u ở cổ và nách này là gì? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Rosai-Dorfman!

Cảm thấy hơi sợ hãi khi thấy những thay đổi trong cơ thể là điều bình thường, phải không? Đặc biệt nếu thấy những cục u nhỏ ở cổ, nách hoặc háng, chúng ta thường tự hỏi, 'Đây là cái gì vậy?' Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp có thể gây ra những cục u như vậy, nhưng không nhiều người biết đến. Đó là bệnh Rosai-Dorfman.

Bạn có biết bệnh Ross-Dorffman (RDD) là gì không?

Nói một cách đơn giản, cơ thể chúng ta có một loại tế bào bạch cầu gọi là tế bào mô bào (histiocytes ). Chúng giống như những cảnh sát trong cơ thể, chống lại các vi trùng gây bệnh và là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên, khi các tế bào mô bào này phát triển quá mức, đó được gọi là bệnh Ross-Dorffmann (RDD). Đây không phải là ung thư (lành tính) , nghĩa là nó không phải là một bệnh nguy hiểm lây lan từ bộ phận này sang bộ phận khác trong cơ thể. Tuy nhiên, khi các tế bào này tích tụ quá nhiều, chúng ta có thể cảm thấy khó chịu và gặp các triệu chứng.

Hầu hết thời gian, các tế bào histiocyte dư thừa này tích tụ trong các hạch bạch huyết ở cổ. Sau đó, chúng sưng lên như những cục u ở cổ. Các bác sĩ đôi khi gọi hiện tượng sưng hạch này là "bệnh hạch bạch huyết". Nhưng nó không chỉ ảnh hưởng đến cổ mà còn ảnh hưởng đến các hạch ở các bộ phận khác của cơ thể. Đôi khi, ngoài các hạch, các tế bào này cũng có thể tích tụ ở các bộ phận khác của cơ thể (các vị trí ngoài hạch).

Bệnh này còn được gọi là "bệnh u mô bào xoang kèm hạch to". Đây là một bệnh hiếm gặp thuộc nhóm "bệnh u mô bào không phải tế bào Langerhans".

Bệnh Ross-Dorffmann (RDD) thuộc những loại nào?

Bệnh này không ảnh hưởng đến mọi người giống nhau. Một số người bị sưng ở một vị trí, trong khi những người khác có thể bị sưng ở nhiều vị trí. Ngoài ra, các tế bào histiocyte này có thể tích tụ không chỉ trong các khối u mà còn ở các bộ phận khác của cơ thể. Đó là cách phân loại bệnh này.

• Bệnh Ross-Dorffmann thể cổ điển (thể hạch) (RDD thể cổ điển/thể hạch): Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh chủ yếu biểu hiện bằng sưng các hạch ở cổ. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào số lượng hạch bị ảnh hưởng.
• RDD ngoài hạch: Ở loại này, các tế bào histiocyte tích tụ ở các mô khác ngoài hạch bạch huyết. Da là cơ quan bị ảnh hưởng phổ biến nhất. Loại này được gọi là RDD da (CRDD) . Ngoài ra, bệnh có thể ảnh hưởng đến xoang, mắt và mí mắt, xương và hệ thần kinh trung ương (CNS) – tức là não và tủy sống. Đôi khi hệ hô hấp và hệ tiêu hóa cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khoảng 40% người mắc RDD có thể có các tế bào histiocyte này tập trung ở các bộ phận khác của cơ thể, ngoài các mụn cóc, như bạn đã đề cập.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Bệnh Ross-Dorffmann chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi . Bệnh thường được chẩn đoán ở những người trong độ tuổi 20. Tuy nhiên, cũng có trường hợp người ở độ tuổi 70 mắc bệnh này.

Bệnh RDD, ảnh hưởng đến tinh hoàn, phổ biến hơn ở nam giới gốc Phi. Nhưng bệnh da CRDD đã đề cập trước đó lại phổ biến hơn ở phụ nữ gốc Á. CRDD thường gặp nhất ở người trong độ tuổi 20, 30 và 40.

Bệnh Ross-Dorfman hiếm gặp đến mức nào?

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp . Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong hai trăm nghìn người. Ví dụ, tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 100 trường hợp mắc mới được báo cáo. Điều đó có nghĩa là ở Sri Lanka, con số này thậm chí còn ít hơn.

Các triệu chứng của bệnh Rose-Dorfman (RDD) là gì?

Các triệu chứng bạn gặp phải sẽ phụ thuộc vào vị trí tích tụ quá mức của các tế bào histiocyte trong cơ thể. Nếu chỉ các hạch bạch huyết ở cổ bị ảnh hưởng, các triệu chứng của bạn có thể nhẹ hoặc thậm chí không có. Tuy nhiên, nếu các tế bào này tích tụ và cản trở chức năng của một cơ quan, các triệu chứng của bạn có thể nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng điển hình (nốt)

Các tế bào histiocyte thường tích tụ trong mô vùng cổ. Do đó, triệu chứng phổ biến nhất là sự xuất hiện của các khối u sưng không đau ở cả hai bên cổ . Có lẽ bạn còn nhớ đôi khi mình bị nổi cục nhỏ ở cổ khi bị cảm lạnh hoặc cúm, đúng không? Đúng vậy, nhưng nó có thể không gây đau. Tuy nhiên, tùy thuộc vào vị trí của mô bị ảnh hưởng, sưng cũng có thể xuất hiện ở các vùng khác.

Các vùng viêm chính có thể xảy ra do sự gia tăng tế bào histiocyte là:

• Cổ của bạn
• Vùng háng
• Nách
• Phần giữa của ngực (trung thất)

Bạn có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài sưng tấy, hoặc bạn có thể nhận thấy các triệu chứng như sau:

• Sốt
• Da trắng nhợt
• Mệt mỏi tột độ
• Đổ mồ hôi ban đêm
• Sổ mũi
• Giảm cân không rõ nguyên nhân

Triệu chứng ngoài hạch

Bệnh Rose-Dorffmann (CRDD) có thể ảnh hưởng đến da và xuất hiện ở bất kỳ đâu trên cơ thể. Những khối u này, được hình thành bởi sự tập hợp của các tế bào mô bào, thường phát triển chậm. Các triệu chứng có thể thấy trên da bao gồm:

• Các vết lồi hoặc phẳng
• Các khối u chứa mủ hoặc khối u rắn
• Các nốt sần màu vàng, tím, đỏ hoặc nâu
• Nó có thể lan rộng khắp da hoặc chỉ giới hạn ở một vùng nhất định.

Khi lượng tế bào histiocyte dư thừa này ảnh hưởng đến một cơ quan hoặc hệ thống cơ thể cụ thể, nhiều triệu chứng khác nhau có thể xảy ra. Ví dụ, nếu RDD ảnh hưởng đến mắt, nó có thể gây ra chứng nhìn đôi. Nếu nó ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, nó có thể gây ra co giật. Nếu nó ảnh hưởng đến phổi, nó có thể gây ra ho dai dẳng. Tương tự, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Ross-Dorffman (RDD)?

Các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Vì RDD ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, nên có thể có nhiều nguyên nhân. Ví dụ, nghiên cứu gần đây cho thấy tình trạng da "CRDD" do một số nguyên nhân khác với những nguyên nhân gây ra RDD thông thường.

Các nhà nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng một số đột biến gen nhất định được tìm thấy ở các loại RDD khác ngoài CRDD. Những đột biến này có thể khiến các tế bào phát triển không kiểm soát.

Nhiều người mắc chứng RDD cũng có tình trạng này cùng với các bệnh lý khác. Vì vậy, có thể có mối liên hệ giữa các bệnh lý đó và chứng RDD. Cần có thêm nghiên cứu về vấn đề này.

RDD được phát hiện có liên quan đến các tình trạng sau:

• Nhiễm trùng do virus: Ví dụ như herpes, virus Epstein-Barr, cytomegalovirus và nhiễm HIV.
• Ung thư: U lympho Hodgkin, u lympho không Hodgkin và các loại ung thư da như sarcoma tế bào sáng ở da. (Nhưng hãy nhớ rằng, RDD không phải là ung thư.)
• Các bệnh tự miễn: Lupus, Viêm khớp tự phát ở trẻ em, Thiếu máu tán huyết tự miễn.

Bệnh Ross-Dorffman (RDD) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám tổng quát và hỏi về các triệu chứng của bạn. Họ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của RDD, chẳng hạn như hạch sưng và các khối u trên da. Họ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn để xem bạn có hoặc đã từng mắc bất kỳ bệnh nào liên quan đến RDD hay không.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh: Tùy thuộc vào loại mô nghi ngờ có chứa tế bào histiocyte, bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang, siêu âm, MRI, CT, PET, PET/CT hoặc chụp xạ hình xương. Những phương pháp này có thể được sử dụng để xem những gì bên trong cơ thể.
• Xét nghiệm máu: Một số xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) và xét nghiệm chuyển hóa toàn diện, có thể được thực hiện để xem những thay đổi nào đang xảy ra trong cơ thể.
• Sinh thiết: Đây là một xét nghiệm rất quan trọng.Quy trình này bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô bị ảnh hưởng (ví dụ: hạch bạch huyết sưng) và kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi để xem chúng có đặc điểm của bệnh RDD hay không. Sinh thiết này cũng có thể xác định xem có bệnh lý nào khác gây ra sự phát triển tế bào bất thường hay không.

Bệnh Ross-Dorffmann (RDD) được điều trị như thế nào?

Đôi khi, RDD có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Điều này có nghĩa là bệnh sẽ tự khỏi. Tuy nhiên, thời gian cần thiết rất khó dự đoán. Có thể mất vài tháng hoặc thậm chí vài năm để bệnh thuyên giảm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh có thể không tự khỏi hoặc tái phát. Nếu không được điều trị, bệnh có thể trở nặng hơn.

Phương pháp điều trị bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào việc RDD đã ảnh hưởng đến bạn như thế nào.

• Quan sát: Nếu bạn không có các triệu chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống, bác sĩ có thể quyết định theo dõi tình trạng của bạn. Điều này tương tự như phương pháp "theo dõi cẩn thận".
• Phẫu thuật: Các khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Nếu bạn mắc CRDD (RDD da), hoặc nếu các khối u làm tắc nghẽn đường thở hoặc ảnh hưởng đến tủy sống, phẫu thuật có thể được thực hiện.
• Xạ trị: Nếu phẫu thuật không thể loại bỏ các tế bào histiocyte, có thể áp dụng xạ trị. Phương pháp này sử dụng máy để chiếu các chùm tia bức xạ nhắm mục tiêu vào các tế bào, tiêu diệt chúng.
• Hóa trị: Nếu bệnh nặng hoặc các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như phẫu thuật, không làm giảm triệu chứng, thì có thể xem xét hóa trị. Phương pháp này sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào phát triển nhanh, chẳng hạn như tế bào ung thư.
• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, có thể làm giảm sưng khớp và làm dịu các triệu chứng. Đây là một loại thuốc giảm viêm.
• Liệu pháp miễn dịch: Các phương pháp điều trị này giúp hệ thống miễn dịch của chính bạn tìm và tiêu diệt các tế bào histiocyte dư thừa hiệu quả hơn.

Tương lai của người mắc bệnh Ross-Dorffman (RDD) sẽ như thế nào?

Tiên lượng bệnh của bạn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Số lượng tế bào bị ảnh hưởng, vị trí các tế bào histiocyte dư thừa trong cơ thể và khả năng đáp ứng điều trị của bạn. Hầu hết các trường hợp, RDD tự khỏi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, cần phải điều trị hoặc có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng.

Nhìn chung, số lượng tế bào bị ảnh hưởng càng ít thì kết quả càng tốt.Nếu có RDD ngoài hạch, ảnh hưởng đến da, ngực hoặc đường hô hấp trên, tiên lượng thường sẽ tốt hơn. Tuy nhiên, nếu các tế bào histiocyte xuất hiện ở đường hô hấp dưới, thận hoặc gan, tình hình có thể xấu hơn một chút.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Đừng quên trao đổi với bác sĩ về những vấn đề này, vì việc hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bạn là rất quan trọng:

• "Bác sĩ, chính xác thì những bộ phận nào trên cơ thể tôi bị ảnh hưởng bởi chứng bệnh RDD?"
• "Tôi có cần làm thêm bất kỳ xét nghiệm hình ảnh nào khác (như chụp CT) hoặc xét nghiệm máu không?"
• "Tôi có cần điều trị không, hay tình trạng RDD của tôi có thể tự khỏi?"
• "Tôi nên lo lắng đến mức nào về tình trạng RDD này?"
• "Bác sĩ khuyên dùng phương pháp điều trị nào tốt nhất cho tôi?"
• "Tôi có thể gặp phải những tác dụng phụ nào sau khi điều trị?"
• "Xác suất bệnh RDD của tôi tái phát sau điều trị là bao nhiêu?"
• "Tôi cần đến khám định kỳ bao lâu một lần để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình?"

Bệnh Ross-Dorffman (RDD) có phải là ung thư không?

Không. Đây là câu hỏi mà nhiều người thắc mắc. Bệnh Rose-Dorffman không phải là ung thư (lành tính) . Tức là, nó không di căn từ bộ phận này sang bộ phận khác trong cơ thể như ung thư (ác tính). Tuy nhiên, các khối u hình thành do bệnh RDD có thể ảnh hưởng đến các cơ quan, gây cản trở chức năng của chúng và gây ra các biến chứng. Bác sĩ của bạn là người hiểu rõ nhất tình trạng bệnh RDD đang ảnh hưởng đến cơ thể bạn như thế nào và liệu bạn có nên lo lắng về điều đó hay không.

Ai đã phát hiện ra bệnh Ross-Dorffman (RDD)?

Điều này cũng rất hữu ích. Năm 1965, một nhà khoa học tên là Pierre Paul Louis Lucien Destombes đã phát hiện ra các triệu chứng của bệnh RDD ở bốn bệnh nhân. Sau đó, vào năm 1969, hai nhà khoa học tên là Juan Rosai và Ronald Dorfman đã nghiên cứu một nhóm bệnh nhân khác có các triệu chứng tương tự. Hiện nay, căn bệnh này thường được biết đến với tên gọi bệnh Rosai-Dorfman, kết hợp tên của hai nhà khoa học này. Hiếm khi, nó cũng được gọi là bệnh Rosai-Dorfman-Destombes, để vinh danh cả ba nhà khoa học.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh Ross-Dorffmann (RDD) có thể là một chẩn đoán khó khăn vì nó rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau . Không có hướng dẫn điều trị thống nhất nào cho RDD. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải nói chuyện cởi mở với bác sĩ của bạn, hiểu rõ chẩn đoán của mình và biết các lựa chọn điều trị.

Bạn có thể mắc chứng RDD nhẹ và sẽ tự khỏi. Hoặc, bạn có thể cần kết hợp nhiều phương pháp điều trị. Hãy hỏi bác sĩ về kế hoạch điều trị và kết quả dự kiến ​​sẽ được điều chỉnh như thế nào cho phù hợp với tình trạng của bạn.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc . Khi đối mặt với một tình trạng hiếm gặp như vậy, điều rất quan trọng là phải tuân theo lời khuyên của bác sĩ và giữ vững tinh thần. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc nghi ngờ nào, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn. Đừng sợ hãi, bởi vì nhận thức là vũ khí tốt nhất để chống lại những điều như vậy.

Bệnh Rosai -Dorfman (RDD), tế bào histiocyte, hạch bạch huyết phì đại, u ở cổ, bệnh ngoài da (CRDD), bệnh hiếm gặp, hệ miễn dịch