Đứa trẻ có thấp không? Chúng ta hãy cùng thảo luận về chứng "lùn" (Lùn bẩm sinh / Loạn sản xương).

Đôi khi bạn có cảm thấy con mình thấp hơn một chút so với những đứa trẻ cùng tuổi khác không? Có lẽ bạn hơi lo lắng về điều này. Hầu hết các trường hợp, điều này là bình thường, nhưng trong một số trường hợp, có thể có nguyên nhân y tế. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, được gọi là 'bệnh lùn' hoặc, theo thuật ngữ y học, '(Dwarfism)'.

Nói một cách đơn giản, "bệnh lùn" là gì?

Bệnh lùn là một thuật ngữ y học. Chính xác hơn, đó là một tình trạng thuộc nhóm bệnh rộng hơn gọi là loạn sản xương. Đây là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn (mô mềm giữa các xương). Có hàng trăm trường hợp mắc bệnh này. Kết quả là, chiều cao của người bệnh thấp hơn mức trung bình. Trung bình, một người mắc bệnh này khi trưởng thành cao dưới 1,47 mét (4 feet 10 inches).

Một số người thích dùng những từ như "người nhỏ bé" để miêu tả những người mắc chứng bệnh này. Nhưng việc dùng những từ như "người nhỏ bé" hoàn toàn không phù hợp. Nó có thể làm tổn thương cảm xúc của họ.

Chứng "lùn" này có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau. Đối với một số người, nó ảnh hưởng đến sự phát triển của tay và chân, đối với những người khác, nó ảnh hưởng đến sự phát triển của bụng hoặc đầu.

Những nguyên nhân chính gây ra chứng "lùn" là gì?

Mặc dù có hàng trăm loại "Loạn sản xương" ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, nhưng có một vài loại chính mà chúng ta thường gặp nhất. Hãy cùng xem xét chúng trong bảng này.

"Chiều cao thấp" và "bệnh lùn" có phải là cùng một khái niệm không?

Đây là điều gây nhầm lẫn cho nhiều người. Tầm vóc thấp là một thuật ngữ phổ biến. Nói cách khác, nếu ai đó thấp hơn chiều cao trung bình so với độ tuổi, chúng ta gọi đó là "thấp". Trong trường hợp trẻ em, nếu chiều cao của chúng thấp hơn đường cong tăng trưởng bình thường hoặc thấp hơn chiều cao trung bình dựa trên chiều cao của cha mẹ, chúng có thể được coi là "thấp".

Tuy nhiên, chứng lùn là một tình trạng y tế cụ thể gây ra tầm vóc thấp bé. Không phải tất cả những người thấp bé đều mắc chứng lùn.

Ai có thể mắc phải tình trạng này? Và nó có phổ biến không?

Bệnh lùn có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Nhiều loại là do di truyền, nghĩa là chúng có thể được thừa hưởng từ cha mẹ. Một số loại khác là do những thay đổi ngẫu nhiên trong DNA. Thông thường, nhưng không phải lúc nào cũng vậy, trẻ em mắc chứng lùn được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao bình thường. Bạn có thể ngạc nhiên khi nghe điều này, nhưng đó là sự thật.

Bệnh lùn là một tình trạng rất hiếm gặp. Ngay cả loại phổ biến nhất, chứng loạn sản sụn, cũng chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 15.000 đến 40.000 người.

Các triệu chứng của người mắc chứng lùn là gì?

Triệu chứng chính và dễ nhận thấy nhất là tầm vóc thấp bé. Người mắc chứng này thường cao dưới 1,47 mét khi trưởng thành. Tầm vóc thấp bé này dễ nhận thấy hơn ở thời thơ ấu, tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành so với khi đã trưởng thành.

Bệnh lùn có thể được chia thành hai loại.

1. Tỷ lệ thuận: Trong phương pháp này, toàn bộ cơ thể được thu nhỏ theo cùng một tỷ lệ.

2.Không cân đối: Trong trường hợp này, phần thân trên có kích thước bình thường, trong khi tay và chân lại ngắn.

Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm:

• Chân vòng kiềng
• Sống mũi phẳng
• Có đầu to hơn bình thường (Đầu to)
• Trán nổi bật
• Tay và chân ngắn
• Ngón tay và ngón chân ngắn
• Tay và chân rộng

Các vấn đề sức khỏe khác cũng có thể gây ra những triệu chứng này.

Sự phát triển bất thường của xương đôi khi có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác.

• Tích tụ dịch quanh não (Tràn dịch não)
• Dây thần kinh bị chèn ép
• Vẹo cột sống
• Nhiễm trùng tai thường xuyên hoặc các vấn đề về thính lực
• Đau ở đầu gối và mắt cá chân
• Ngưng thở khi ngủ

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân gây ra chứng "điếc" là gì?

Có một số nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này. Trong hầu hết các trường hợp, đó là sự thay đổi trong DNA. Đối với một số loại, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

Đây có phải là điều xuất phát từ gen không? (Có phải là do di truyền?)

Đúng vậy, một số loại bệnh lùn là do di truyền. Nghĩa là, chúng được gây ra bởi những thay đổi trong DNA. Nhưng phần lớn các trường hợp, những đột biến gen này là ngẫu nhiên. Có nghĩa là, cha mẹ có chiều cao trung bình có nhiều khả năng sinh con bị bệnh lùn hơn so với những người có cha mẹ thấp.

Tuy nhiên, nếu một hoặc cả hai bố mẹ mắc chứng lùn, con cái có nhiều khả năng thừa hưởng chứng bệnh này. Ví dụ, bố hoặc mẹ mắc chứng loạn sản sụn có 50% khả năng truyền bệnh cho con. Nếu cả bố và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, con cái có 50% khả năng mắc chứng loạn sản sụn. Ngoài ra, còn có 25% khả năng mắc một dạng bệnh rất nghiêm trọng gọi là loạn sản sụn đồng hợp tử. Tình trạng nghiêm trọng này có thể khiến trẻ sơ sinh tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Nếu bạn đang mang thai và muốn biết liệu mình có nguy cơ mắc loại bệnh di truyền này hay không, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh "lùn" như thế nào?

Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời, tức là trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể phát hiện những bất thường trong sự phát triển của em bé.

Sau khi bé chào đời, mỗi tháng khi bạn đưa bé đến phòng khám, các bác sĩ và nhân viên y tế gia đình sẽ theo dõi sự phát triển của bé. Họ sẽ đo chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu của bé rồi ghi lại trên biểu đồ tăng trưởng. Nếu sự phát triển của bé thấp hơn mức bình thường, đó có thể là dấu hiệu của một tình trạng nào đó. Sau đó, họ sẽ tiến hành các xét nghiệm như chụp X-quang và xét nghiệm máu để xác định chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng chậm phát triển của bé.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp cuộc sống dễ dàng hơn. Phương pháp điều trị được xác định dựa trên loại bệnh lùn và các triệu chứng mà mỗi người mắc phải.

Điều trị bằng phẫu thuật

• Nếu xương phát triển sai hướng hoặc có hình dạng bất thường, chúng có thể được chỉnh sửa bằng phẫu thuật.
• Nếu có hiện tượng tích tụ dịch dư thừa quanh não (não úng thủy), có thể phẫu thuật loại bỏ dịch đó.
• Giảm áp lực lên thân não.
• Cắt bỏ amidan hoặc VA để giúp thở dễ dàng hơn.
• Đặt các ống nhỏ vào tai để ngăn ngừa nhiễm trùng tai.

Các phương pháp điều trị không phẫu thuật

• Nếu bạn bị chứng ngưng thở khi ngủ , hãy sử dụng máy CPAP.
• Sử dụng máy trợ thính để khắc phục các vấn đề về thính lực.
• Hướng dẫn trẻ ăn uống lành mạnh và tập thể dục để phòng ngừa thừa cân hoặc béo phì.
• Nếu bị thiếu hóc môn tăng trưởng , hãy tiêm hóc môn tăng trưởng (liệu pháp hóc môn).
• Gần đây, một loại thuốc có tên vosoritide (Voxzogo®) đã được phê duyệt cho trẻ em trên 5 tuổi mắc chứng loạn sản sụn, trong đó quá trình phát triển xương chưa ngừng lại. Các thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy thuốc này có thể làm tăng tốc độ tăng trưởng của trẻ.

Những phương pháp điều trị này có thể cần thiết suốt đời, nhưng chúng có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Cuộc sống sẽ như thế nào khi có một đứa con bị "khiếm thính"?

Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn tình trạng này, nhưng nếu các triệu chứng được điều trị đúng cách, hầu hết mọi người đều có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu con bạn gặp vấn đề về sự phát triển xương và cần phẫu thuật thường xuyên, điều đó có thể là một thách thức đối với cả trẻ và gia đình. Bác sĩ sẽ cung cấp phương pháp điều trị cần thiết cho con bạn và hướng dẫn trẻ cách sống trọn vẹn và khỏe mạnh.

Liệu có thể giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc phải tình trạng này không? Làm thế nào để chăm sóc cho trẻ?

Một số dạng bệnh lùn là do di truyền, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa chúng. Tuy nhiên, xét nghiệm gen có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh của mình. Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.

Dinh dưỡng rất quan trọng cho sự phát triển của em bé. Nếu bạn đang mang thai, hãy ăn uống cân bằng. Sau khi em bé chào đời, hãy cho bé ăn những thực phẩm giàu chất dinh dưỡng như protein, trái cây, ngũ cốc và rau củ.

Ngoài việc điều trị y tế, có một số điều bạn có thể làm để hỗ trợ con mình:

• Thiết lập môi trường tại nhà: Hãy thiết lập môi trường tại nhà sao cho trẻ có thể làm việc độc lập. Ví dụ, chuẩn bị một chiếc ghế bậc thang hoặc hạ thấp công tắc đèn một chút.
• Hỗ trợ tâm lý: Cung cấp hỗ trợ về giáo dục và tâm lý cho trẻ để phòng ngừa và đối phó với nạn bắt nạt ở trường.
• Kết nối với những người có hoàn cảnh tương tự: Hãy kết nối với các tổ chức hỗ trợ trẻ em và gia đình có hoàn cảnh tương tự.