Bệnh teo cơ cột sống (SMA) là gì? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ cảm thấy con mình hơi uể oải, hoặc ít hoạt động hơn những đứa trẻ khác chưa? Có thể con bạn khó giữ thẳng cổ, hoặc cảm thấy cơ thể mình lỏng lẻo? Việc cha mẹ cảm thấy lo lắng khi thấy những điều này là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp có thể gây ra những triệu chứng này, nhưng lại ít được nhắc đến trong xã hội. Đó là teo cơ cột sống, hay gọi tắt là SMA. Đừng sợ hãi khi nghe đến cái tên này. Trong bài viết này, chúng ta sẽ nói về căn bệnh này một cách đơn giản, dễ hiểu.

SMA chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền. Đây là một bệnh liên quan đến hệ thần kinh. Do bệnh này, một số cơ trong cơ thể chúng ta dần dần yếu đi và teo lại. Giống như một dụng cụ không được sử dụng sẽ dần dần bị gỉ sét.

Hãy giải thích điều này kỹ hơn một chút. Não và tủy sống của chúng ta gửi tín hiệu đến các cơ trong cơ thể, ra lệnh cho chúng vận động. Những tín hiệu này được truyền tải bởi một loại tế bào thần kinh đặc biệt hoạt động như một dây dẫn điện. Chúng ta gọi chúng là các nơ-ron vận động dưới . Điều xảy ra trong bệnh SMA là các nơ-ron vận động này bị phá hủy dần dần. Khi đó, tín hiệu từ não đến các cơ để "vận động" không được tiếp nhận đúng cách. Khi tín hiệu không được tiếp nhận, các cơ trở nên không hoạt động và dần dần yếu đi.

Trong bệnh này, các cơ gần trung tâm cơ thể nhất (cơ vùng gần) bị suy yếu đặc biệt. Ví dụ, các vùng như vai, hông và đùi. Các cơ xa trung tâm cơ thể hơn (cơ vùng xa), chẳng hạn như đầu ngón tay, ít bị ảnh hưởng hơn. Tình trạng suy yếu này tăng dần theo thời gian.

Các loại SMA chính là gì?

Không phải tất cả các trường hợp SMA đều giống nhau. Các bác sĩ chia bệnh này thành năm loại chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi thọ. Hiểu được cách phân loại này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh.

Tại sao bệnh SMA lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Như chúng tôi đã nói trước đó, đây là một bệnh di truyền. Điều đó có nghĩa là nó do một khiếm khuyết trong gen của chúng ta gây ra.

Trong cơ thể chúng ta có một gen gọi là SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Chức năng chính của gen này là sản xuất một loại protein (protein SMN) rất cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động mà chúng ta đã đề cập trước đó. Người mắc bệnh SMA có đột biến hoặc khiếm khuyết trong gen SMN1 này. Do đó, cơ thể không sản xuất đủ protein SMN. Không có protein này, các tế bào thần kinh vận động không thể tồn tại. Chúng dần dần teo lại và chết đi.

Vậy gen SMN2 là gì?

May mắn thay, cơ thể chúng ta có một gen khác tương tự như gen SMN1. Đó là gen SMN2 . Gen này giống như một "bản sao lưu" của gen SMN1. Tuy nhiên, gen SMN2 chỉ sản xuất một lượng rất nhỏ protein SMN.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh được xác định bởi số lượng bản sao của gen SMN2. Người càng có nhiều bản sao của gen SMN2, cơ thể càng sản sinh ra nhiều protein SMN. Do đó, ngay cả khi gen SMN1 không hoạt động, sự thiếu hụt vẫn có thể được bù đắp ở một mức độ nào đó. Vì vậy, các triệu chứng ở những người có nhiều bản sao SMN2 thường nhẹ hơn.

Bệnh này di truyền từ trẻ em như thế nào?

Bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh này, cả mẹ và bố đều phải thừa hưởng gen SMN1 bị lỗi.

Thông thường, cả bố và mẹ đều là "người mang gen" - mang một bản sao của gen khiếm khuyết. Nhưng họ không có bất kỳ triệu chứng nào vì họ có một gen SMN1 tốt. Khi hai người bố mẹ mang gen như vậy có con,

• Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh.
• Có 50% khả năng đứa trẻ cũng sẽ là người mang mầm bệnh.
• Em bé có 25% khả năng khỏe mạnh và không có bất kỳ dị tật nào.

Bệnh SMA được chẩn đoán như thế nào?

Nếu nghi ngờ con bạn mắc bệnh SMA, bác sĩ trước tiên sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con và tiền sử bệnh lý gia đình. Sau đó, họ sẽ tiến hành khám sức khỏe và khám thần kinh.

Xét nghiệm chính để xác nhận sự hiện diện của SMA là xét nghiệm di truyền. Đây là một xét nghiệm máu đơn giản. Nó có thể chẩn đoán chính xác SMA trong 95% trường hợp. Ở các nước phát triển, tất cả trẻ sơ sinh hiện nay đều được xét nghiệm bệnh này.

Đôi khi các triệu chứng của SMA có thể tương tự như các bệnh thần kinh cơ khác, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ. Vì vậy, nếu bác sĩ không nghi ngờ ngay lập tức bạn mắc SMA, họ có thể yêu cầu thực hiện các xét nghiệm khác để tìm ra nguyên nhân, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu Creatine Kinase (CK): Enzyme này tích tụ trong máu khi cơ bị tổn thương. Tuy nhiên, nồng độ CK thường không tăng cao ở bệnh teo cơ tủy sống (SMA).
• Điện cơ đồ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh:Các xét nghiệm này đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.
• Sinh thiết cơ: Phương pháp này hiện nay không còn được thực hiện thường xuyên. Trong phương pháp này, một mảnh cơ nhỏ được lấy ra để kiểm tra.

Liệu điều này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai không?

Có. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh SMA, bạn có thể xét nghiệm cho thai nhi để phát hiện bệnh này trong thời kỳ mang thai. Có hai xét nghiệm chính:

1. Chọc ối: Trong thủ thuật này, một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung được lấy ra bằng ống tiêm và được tiến hành xét nghiệm di truyền.

2. Sinh thiết gai nhau (CVS): Tại đây, một mảnh mô nhỏ được lấy từ nhau thai để kiểm tra.

Các phương pháp điều trị SMA là gì?

Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh SMA. Nhưng đừng lo lắng. Có rất nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và giúp cuộc sống của con bạn dễ dàng hơn. Ngoài ra, gần đây đã có một số loại thuốc rất hiệu quả được phát hiện có thể thay đổi tiến trình của bệnh.

Quá trình điều trị có thể được chia thành hai phần chính:

1. Quản lý triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ

Những phương pháp này được thiết kế để giảm bớt sự khó chịu do bệnh gây ra và giúp trẻ có cuộc sống tốt nhất có thể.

• Vật lý trị liệu: Giúp duy trì tư thế đúng, ngăn ngừa cứng khớp và làm chậm quá trình suy yếu cơ.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp trẻ tự thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập.
• Các thiết bị hỗ trợ: Bạn có thể cần sử dụng nhiều thiết bị hỗ trợ khác nhau, chẳng hạn như nẹp, nạng, khung tập đi và xe lăn.
• Trị liệu ngôn ngữ và nuốt: Giúp khắc phục các khó khăn về ngôn ngữ và nuốt.
• Ống thông dạ dày: Nếu việc nuốt quá khó khăn hoặc nguy hiểm, một ống thông có thể được đưa qua mũi hoặc dạ dày trực tiếp vào dạ dày.
• Hỗ trợ thở máy: Khi gặp khó khăn trong việc thở, cần sử dụng các thiết bị chuyên dụng (máy thở).

2. Thuốc điều trị làm thay đổi diễn tiến của bệnh.

Từ năm 2016, một số loại thuốc mới đã được đưa vào sử dụng, tạo nên cuộc cách mạng trong điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Những loại thuốc này có thể thay đổi đáng kể diễn tiến của bệnh.

• Liệu pháp điều trị làm thay đổi tiến trình bệnh: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách kích thích gen "dự phòng" mà chúng ta đã đề cập trước đó, gen SMN2, và khiến nó sản sinh ra nhiều protein SMN hơn. Nusinersen (Spinraza®) và Risdiplam (Evrysdi®) là những loại thuốc thuộc nhóm này.
• Liệu pháp thay thế gen: Đây là một phương pháp điều trị rất tiên tiến.Thuốc onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) thay thế gen SMN1 bị thiếu hoặc bị lỗi bằng gen SMN1 hoạt động bình thường. Đây là liệu pháp điều trị một lần duy nhất được truyền tĩnh mạch (IV).

Diễn tiến của bệnh SMA và các biến chứng có thể xảy ra

Theo thời gian, tình trạng yếu cơ có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau.

• Vẹo cột sống , trật khớp háng, gãy xương.
• Suy dinh dưỡng và mất nước do khó nuốt thức ăn.
• Nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi do hít phải thức ăn.
• Suy yếu phổi và khó thở.

Tuổi thọ của trẻ mắc SMA thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào loại bệnh. Ở loại 3 và 4, tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng đáng kể. Trong các trường hợp nặng hơn như loại 1, thách thức lớn hơn. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị mới được giới thiệu, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống, đặc biệt là đối với trẻ mắc loại 1, hiện đã được cải thiện đáng kể. Do đó, người hiểu rõ nhất tình trạng sức khỏe của con bạn chính là bác sĩ.