Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Tangier, một căn bệnh xảy ra ở những người có mức cholesterol tốt (HDL) thấp trong cơ thể.

Bạn đã bao giờ nghe nói về một loại cholesterol gọi là cholesterol tốt (HDL / lipoprotein mật độ cao) chưa ? Vâng, đúng vậy... Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh rất hiếm gặp xảy ra khi mức độ cholesterol tốt này trong cơ thể chúng ta rất thấp. Đó gọi là bệnh Tangier . Có thể bạn chưa quen với cái tên này, nhưng điều rất quan trọng là phải biết về nó.

Bệnh Tangier là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Được rồi, chúng ta hãy bắt đầu từ đầu. Bệnh Tangier là một căn bệnh rất hiếm gặp mà chúng ta di truyền từ cha mẹ, tức là di truyền về mặt gen . Những người mắc bệnh này có mức cholesterol tốt (HDL) rất thấp trong cơ thể. Bạn có biết, cholesterol HDL không được gọi là "cholesterol tốt" một cách ngẫu nhiên. Chính chúng giúp giữ cho cơ thể chúng ta sạch sẽ bằng cách loại bỏ cholesterol xấu (LDL / lipoprotein mật độ thấp) có xu hướng tích tụ trong mạch máu, tức là trong động mạch của chúng ta .

Bây giờ hãy nghĩ xem điều gì xảy ra khi cholesterol tốt (HDL) giảm. Cholesterol xấu (LDL) và các loại chất béo khác (lipid) dễ dàng tích tụ bên trong động mạch của chúng ta. Giống như cặn bẩn mắc kẹt trong đường ống nước. Điều này có thể gây ra các vấn đề về tim , đau tim , hoặc thậm chí dẫn đến các bệnh như đột quỵ . Không chỉ vậy, bệnh này còn có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.

Tại sao nó lại được gọi là "Tangier"?

Đây cũng là một câu chuyện rất thú vị. Căn bệnh này được đặt tên là "Tangier" theo tên đảo Tangier , nằm bên kia biển so với tiểu bang Virginia của Mỹ. Căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên ở những người sống trên hòn đảo đó. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là nó chỉ giới hạn ở hòn đảo đó. Có những người mắc bệnh này ở các quốc gia khác trên thế giới.

Bệnh Tangier phổ biến đến mức nào?

Thực tế, bệnh Tangier là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp . Chỉ có một số ít người, khoảng 100 người, được xác định mắc bệnh này trên toàn thế giới. Đó là lý do tại sao nó không được nhắc đến nhiều. Nhưng dù hiếm gặp, việc nhận thức về tình trạng này vẫn rất quan trọng, phải không?

Bệnh Tangier ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?

Đây là những gì xảy ra. Khi chúng ta bị tiểu đường, mức cholesterol tốt (HDL) trong cơ thể thấp, do đó chất béo (lipid) không thể được vận chuyển đến gan một cách hiệu quả. Gan là cơ quan loại bỏ lượng mỡ thừa này khỏi cơ thể. Vì vậy, lượng mỡ không được loại bỏ này dần dần bắt đầu tích tụ ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể. Khi lượng mỡ tích tụ, các cơ quan đó cũng có thể trở nên to hơn một chút.

Mỡ thường tích tụ theo cách này:

• Gan: Gan có thể bị phình to.
• Lá lách:Lá lách cũng có thể sưng lên và to ra.
• Amidan: Amidan nằm trong cổ họng của chúng ta. Chúng có thể chuyển sang màu vàng cam khi bị tích tụ mỡ.
• Hạch bạch huyết: Chúng là một phần của hệ thống miễn dịch. Chúng cũng có thể bị sưng lên.
• Tim: Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng của tim.
• Não bộ: Đôi khi não bộ cũng có thể bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, một số vấn đề khác cũng có thể phát sinh:

• Các vấn đề về thần kinh: Các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như tê bì chân tay, có thể xảy ra.
• Nồng độ triglyceride tăng cao: Đây là một loại chất béo có trong máu, giống như cholesterol.
• Các vấn đề về thị lực: Có thể xuất hiện hiện tượng mờ đục bất thường ở mắt, và đôi khi thị lực có thể bị suy giảm.

Các triệu chứng của bệnh Tangier là gì?

Điều này rất quan trọng. Các triệu chứng của bệnh Tangier có thể khác nhau ở mỗi người. Nó phụ thuộc vào vị trí tích tụ mỡ trong cơ thể, như tôi đã đề cập trước đó. Một số người có thể xuất hiện triệu chứng ngay từ khi sinh ra, trong khi những người khác có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào cho đến khi họ 60-65 tuổi.

Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Đau bụng hoặc buồn nôn.
• Sự lắng đọng chất béo trong động mạch (xơ vữa động mạch): Điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.
• Da khô.
• Lật mí mắt vào trong (Ectropion): Đây là một triệu chứng khá hiếm gặp.
• Thiếu máu: Điều này có nghĩa là thiếu máu.
• Yếu cơ ở tay, chân, bàn tay hoặc bàn chân.
• Hạch bạch huyết sưng to kéo dài mà không có dấu hiệu nhiễm trùng.

Hãy nhớ rằng, đôi khi những triệu chứng này có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác, đó là lý do tại sao việc chẩn đoán chính xác rất quan trọng.

Nguyên nhân gây ra bệnh Tangier là gì? Hãy cùng tìm hiểu về gen!

Bệnh Tangier là do một khiếm khuyết trong gen ABCA1 mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ. Nói một cách đơn giản, gen ABCA1 chứa các chỉ dẫn để loại bỏ cholesterol khỏi tế bào và thêm nó vào cholesterol tốt (HDL). HDL vận chuyển cholesterol này đến gan, nơi nó được bài tiết ra ngoài.

Nếu gen ABCA1 bị lỗi hoặc đột biến, các chỉ dẫn sẽ không hoạt động đúng cách. Khi đó, quá trình loại bỏ cholesterol khỏi tế bào và hình thành HDL sẽ không diễn ra bình thường. Kết quả là nồng độ HDL giảm đáng kể.

Đây là cách nó được thừa hưởng:

• Nếu cả bố và mẹ đều thừa hưởng gen ABCA1 bị lỗi, đứa trẻ sẽ mắc bệnh Tangier.
• Nếu chỉ một trong hai bố mẹ thừa hưởng gen khiếm khuyết, đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh. Chúng có thể không biểu hiện triệu chứng, nhưng mức HDL của chúng có thể thấp hơn bình thường.

Bây giờ hãy tưởng tượng rằng cả bố và mẹ đều là người mang gen khiếm khuyết này, nghĩa là họ có thể không có triệu chứng, nhưng cả hai đều mang gen đó. Khi những bậc cha mẹ như vậy có con:

• Có 25% (1/4) khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh Tangier.
• Có 50% (1/2) khả năng đứa trẻ sẽ là người mang bệnh.
• Có 25% (1/4) khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng bất kỳ gen khiếm khuyết nào và sẽ khỏe mạnh.

Điều này giống như tung đồng xu và được sấp hoặc ngửa. Xác suất này là như nhau đối với mọi trường hợp mang thai.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Tangier như thế nào?

Để biết chắc chắn mình có mắc bệnh Tangier hay không, bạn cần đi khám bác sĩ. Trước tiên, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và hỏi về các triệu chứng của bạn. Sau đó, họ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm máu . Các xét nghiệm máu này chủ yếu kiểm tra mức cholesterol HDL và nồng độ protein apolipoprotein A1 (ApoA1) thấp. Cả hai chỉ số này đều rất thấp ở những người mắc bệnh Tangier.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Nó có thể kiểm tra đột biến cụ thể trong gen ABCA1. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể không có sẵn ở mọi nơi. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ của bạn có thể lấy một mảnh mô nhỏ (sinh thiết) từ một phần cơ thể của bạn, chẳng hạn như amidan, da hoặc gan. Loại mỡ trong các mô này có thể được sử dụng để xác định loại bệnh.

Bệnh Tangier thiếu loại protein nào?

Trong bệnh Tangier, một loại protein gọi là apolipoprotein A1 (ApoA1) bị giảm đáng kể. ApoA1 là thành phần chính của phân tử cholesterol HDL. Vì vậy, khi lượng ApoA1 giảm, nồng độ HDL cũng giảm theo.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi?

Bác sĩ cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm khác để chẩn đoán bệnh và theo dõi tác động của bệnh lên cơ thể.

• Các xét nghiệm chức năng thần kinh và cơ (Điện cơ đồ / EMG): Kiểm tra tổn thương thần kinh và yếu cơ.
• Khám mắt: Kiểm tra xem có bị nhìn mờ hoặc gặp vấn đề về thị lực hay không.
• Siêu âm vùng bụng: Kiểm tra tình trạng của các cơ quan như gan và lá lách.
• Siêu âm động mạch cảnh: Kiểm tra xem có mảng bám mỡ trong các động mạch chính ở cổ hay không.
• Chụp mạch vành CT tim:Kiểm tra xem có tắc nghẽn trong các động mạch cung cấp máu cho tim hay không.
• Siêu âm tim: Một phương pháp quét để kiểm tra chức năng và cấu trúc của tim.
• Kiểm tra sức chịu đựng khi tập thể dục: Xem tim phản ứng như thế nào khi tập thể dục.

Bệnh Tangier được điều trị như thế nào?

Thành thật mà nói, không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Tangier. Vì đây là một bệnh di truyền, nên có nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu biến chứng.

Đôi khi, một cơ quan bị tổn thương do tích tụ mỡ, ví dụ như amidan hoặc lá lách, có thể cần phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Thức ăn và đồ uống có thể giúp ích không?

Vâng, điều đó hoàn toàn có thể. Có một số loại thực phẩm có thể giúp tăng nhẹ lượng cholesterol tốt (HDL) và đồng thời giúp giảm lượng cholesterol xấu (LDL).

• Quả bơ
• Dầu ô liu
• Các loại đậu như đậu xanh và đậu chickpeas (đậu)
• Ngũ cốc nguyên hạt (ví dụ: bột mì nguyên cám, gạo nguyên cám)
• Các loại cá béo ( ví dụ: cá hồi, cá thu, cá trích)
• Các loại hạt ( ví dụ: đậu phộng, hạnh nhân, hạt điều - nhưng không có muối)
• Các loại trái cây giàu chất xơ (ví dụ: ổi, xoài, chuối)
• Hạt chia và hạt lanh

Việc thường xuyên bổ sung những thực phẩm này vào chế độ ăn uống sẽ giúp duy trì mức cholesterol tốt.

Cần dùng thuốc gì và thay đổi lối sống như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể kê đơn thuốc giảm cholesterol , chẳng hạn như statin.

Nó cũng khuyến nghị thực hiện một số thay đổi lối sống có thể giúp tăng mức HDL:

• Tập thể dục thường xuyên: Bao gồm đi bộ hoặc chạy bộ ít nhất 30 phút mỗi ngày.
• Không sử dụng các sản phẩm thuốc lá: Bạn nên bỏ hút thuốc lá hoàn toàn.
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Hãy ăn chất béo không bão hòa đơn thay vì chất béo bão hòa: Chất béo bão hòa có trong dầu dừa, dầu cọ và các loại dầu động vật. Chất béo không bão hòa đơn có trong dầu ô liu và quả bơ.

Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?

Thuốc hạ cholesterol đôi khi có thể gây ra một số tác dụng phụ nhỏ. Không phải ai cũng gặp phải, nhưng tốt hơn hết là bạn nên biết về chúng.

• Đau đầu
• Đau nhức cơ bắp
• Táo bón
• Đau bụng

Nếu điều này xảy ra, bạn nên báo cho bác sĩ. Sau đó, bác sĩ có thể đổi thuốc hoặc đưa ra lời khuyên khác.

Bệnh Tangier có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, chúng ta không thể ngăn chặn nó phát triển. Điều này có nghĩa là nếu bạn có khiếm khuyết này trong gen của mình, nó không thể thay đổi được. Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh này, hoặc nếu bạn là người mang gen bệnh, bạn có thể tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu nguy cơ con cái bạn thừa hưởng bệnh. Sau đó, có tính đến tình trạng di truyền của người cha hoặc người mẹ, bạn có thể có cái nhìn rõ ràng hơn về khả năng con cái bạn mắc bệnh.

Nếu tôi mắc bệnh Tangier, điều gì sẽ xảy ra trong tương lai?

Nhìn chung, tiên lượng đối với người mắc bệnh Tangier là tốt, nhưng điều đó phụ thuộc vào mức độ tiến triển của các triệu chứng. Cũng như bất kỳ bệnh nào khác, chẩn đoán sớm là tốt nhất, trước khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng.

Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm nào, nhưng vẫn có hy vọng rằng các liệu pháp như liệu pháp gen sẽ giúp ích trong tương lai. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành.

Bệnh Tangier kéo dài bao lâu?

Vì đây là bệnh di truyền nên nó kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và kiểm tra thường xuyên, bệnh này có thể được kiểm soát tốt và sống chung với nó.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Nếu bạn bị phì đại lá lách do bệnh Tangier, bạn tuyệt đối nên tránh các môn thể thao tiếp xúc, vì sự tiếp xúc như vậy có thể khiến lá lách bị vỡ, điều này rất nguy hiểm.

Ngoài ra, cần kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác gây bệnh tim mạch:

• Kiểm soát huyết áp cao .
• Nếu bạn bị tiểu đường , hãy kiểm soát nó thật tốt.
• Tránh sử dụng các sản phẩm thuốc lá.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc bệnh Tangier, bạn nên đi khám bác sĩ thường xuyên . Bằng cách đó, nếu các triệu chứng trở nên nặng hơn, bạn có thể nhanh chóng có biện pháp xử lý.

Bác sĩ thường sẽ kiểm tra những điều sau:

• Hệ thần kinh.
• Trái tim.
• Mắt.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau:

• Tôi có cần uống thuốc để cải thiện mức cholesterol của mình không?
• Có nhóm hỗ trợ nào mà những người mắc bệnh Tangier có thể tham gia không?
• Tôi nên đến gặp bác sĩ bao lâu một lần?

Vì bệnh Tangier có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, tốt nhất là nên kiểm tra sức khỏe định kỳ cho từng bộ phận. Bạn có thể cần gặp một số chuyên gia khác nhau. Hãy uống thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ và cố gắng duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và thói quen tập thể dục.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần ghi nhớ (Thông điệp cần nhớ)

Được rồi, để tôi tóm tắt lại một số điều bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận.

• Bệnh Tangier là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự suy giảm đáng kể lượng cholesterol tốt (HDL).
• Điều này có thể khiến cholesterol xấu (LDL) và chất béo tích tụ trong cơ thể, ảnh hưởng đến các cơ quan như gan, lá lách, amidan và tim.
• Các triệu chứng rất đa dạng, và một số người có thể gặp các vấn đề về thần kinh, da liễu và thị lực.
• Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen ABCA1 .
• Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm gen và đôi khi là xét nghiệm mô (sinh thiết) .
• Mặc dù không có phương pháp chữa trị đặc hiệu, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống, thay đổi lối sống, thuốc men và một số phẫu thuật.
• Phát hiện sớm và thường xuyên đi khám là rất quan trọng.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác, đừng ngần ngại nói chuyện với bác sĩ. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Bệnh Tangier , cholesterol HDL, cholesterol LDL, bệnh di truyền, quản lý cholesterol, nguy cơ bệnh tim, ApoA1