Con gái của bạn có thấp không? Có bị dậy thì muộn không? Có thể là hội chứng Turner không?

Bạn có nghĩ con gái mình thấp hơn những đứa trẻ khác không? Bạn có lo lắng rằng cơ thể con gái bạn không phát triển như những đứa trẻ cùng tuổi khác, nghĩa là con bạn dậy thì muộn? Đôi khi nguyên nhân của những điều này có thể là một tình trạng mà chúng ta ít nghe đến, nhưng lại rất quan trọng cần biết. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, hội chứng Turner. Hiểu rõ về điều này sẽ giúp bạn chăm sóc con mình tốt nhất.

Hội chứng Turner là gì?

Nói một cách đơn giản, cơ thể chúng ta được tạo thành từ những tế bào nhỏ. Mỗi tế bào này đều có một bản thiết kế riêng quyết định mọi thứ từ hình dáng, chiều cao đến màu da của chúng ta. Chúng ta gọi bản thiết kế này là nhiễm sắc thể.

Thông thường, tế bào của bé gái có 23 cặp nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính là 'X' và 'X' (XX). Điều này có nghĩa là bé gái có hai nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, bé gái mắc hội chứng Turner thiếu toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X này.

Đây là một tình trạng bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến bé gái. Không phải tất cả trẻ em mắc bệnh này đều giống nhau. Tuy nhiên, có hai đặc điểm chính thường thấy:

1. Chiều cao thấp

2. Buồng trứng hoạt động không bình thường

Tình trạng này thường xảy ra ở khoảng 1 trong 2.000 đến 2.500 bé gái sơ sinh.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Điều đầu tiên cần nói là đây không phải lỗi của người mẹ hay người cha . Nó xảy ra hoàn toàn do ngẫu nhiên. Nghĩa là, khi thụ thai, có thể có sự khác biệt giữa trứng của người mẹ hoặc tinh trùng của người cha, hoặc có thể có sự thay đổi ở nhiễm sắc thể X trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi trong tử cung. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra điều này.

Tình trạng này có hai loại chính.

• Hội chứng đơn nhiễm sắc thể X: Đây là tình trạng thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Đây là loại bệnh nặng hơn và có nhiều triệu chứng hơn.
• Hội chứng Turner thể khảm: Trong tình trạng này, một số tế bào trong cơ thể có cả hai nhiễm sắc thể X, nhưng các tế bào khác chỉ có một. Điều này có thể gây ra một số triệu chứng nhẹ. Đôi khi, tình trạng này có thể không được phát hiện.

Trẻ em mắc hội chứng Turner có những triệu chứng gì?

Một số trẻ có triệu chứng từ nhỏ, trong khi những trẻ khác chỉ nhận thấy triệu chứng khi lớn hơn một chút. Đôi khi các triệu chứng rất khó nhận biết. Do đó, có những trường hợp bệnh chỉ được phát hiện khi đã trưởng thành. Chúng ta hãy cùng phân loại các triệu chứng này thành nhiều nhóm.

Liệu có thể biết trước khi em bé chào đời không?

Vâng, đôi khi các xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai có thể cung cấp manh mối về điều này.

• Trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể nghi ngờ điều gì đó: vấn đề về tim của em bé, vấn đề về thận hoặc tích tụ dịch phía sau cổ.
• Xét nghiệm di truyền: Tình trạng này có thể được phát hiện thông qua một số xét nghiệm di truyền được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Các triệu chứng xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu

Những triệu chứng này không xuất hiện giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng bạn có thể nhận thấy một vài trong số đó.

Các triệu chứng thường gặp ở thời thơ ấu, tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành.

Đây là những đặc điểm mà cha mẹ nên đặc biệt chú ý.

• Suy giảm tăng trưởng: Chiều cao không phát triển tương xứng với độ tuổi. Tình trạng này thường trở nên rõ ràng vào khoảng 5 tuổi.
• Thiếu giai đoạn tăng trưởng đột biến: Thông thường, trẻ em có những giai đoạn tăng chiều cao đột ngột khi lớn lên. Những đứa trẻ này không có giai đoạn đó.
• Dậy thì muộn hoặc không có dậy thì: Đây là một trong những triệu chứng chính. Các hiện tượng như phát triển ngực và kinh nguyệt vẫn có thể xảy ra.
• Nồng độ hormone thấp: Nồng độ hormone sinh dục như estrogen thấp.
• Suy buồng trứng nguyên phát: Buồng trứng rất nhỏ. Chúng có thể ngừng hoạt động sau vài năm hoặc có thể không hoạt động ngay từ khi sinh ra.
• Vô sinh: Do buồng trứng không hoạt động nên không thể có con một cách tự nhiên.

Ngoài ra, tình trạng này còn có thể dẫn đến những biến chứng sức khỏe nào khác?

Trẻ em mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe khác, vì vậy việc khám sức khỏe định kỳ và luôn cảnh giác về vấn đề này là rất quan trọng.

Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh.

• Trước khi sinh:
• Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn): Một xét nghiệm tìm kiếm các vấn đề di truyền ở thai nhi bằng cách kiểm tra máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai.
• Chụp chiếu: Như đã đề cập trước đó, nghi ngờ có thể nảy sinh dựa trên các đặc điểm nhìn thấy trên hình ảnh chụp chiếu.
• Chọc ối và sinh thiết gai nhau: Đây là các xét nghiệm xác nhận. Chúng bao gồm việc lấy mẫu nước ối hoặc một mảnh nhau thai và thực hiện xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này có độ chính xác 100%.

• Sau khi sinh:
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Một xét nghiệm di truyền bao gồm việc lấy một lượng máu nhỏ. Xét nghiệm này có thể xác định chính xác xem có thiếu nhiễm sắc thể X hay không.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Hội chứng Turner không phải là một bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên,Có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả có thể kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ sống một cuộc sống bình thường.

Phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị bằng hormone.

• Liệu pháp hormone tăng trưởng ở người: Đây là phương pháp tiêm hàng ngày. Phương pháp này có thể giúp tăng chiều cao của trẻ rất nhiều. Nếu bắt đầu từ khi còn nhỏ, nó có thể giúp tăng chiều cao cuối cùng của trẻ thêm vài inch.
• Liệu pháp estrogen: Đây là liệu pháp cần thiết giúp nhiều trẻ mắc hội chứng Turner đạt đến tuổi dậy thì. Nó giúp phát triển ngực và chu kỳ kinh nguyệt. Nó cũng giúp tăng cường xương và cải thiện sức khỏe tim mạch. Liệu pháp này thường được tiếp tục cho đến khi mãn kinh.
• Liệu pháp progestin: Liệu pháp này được bắt đầu vài năm sau khi bắt đầu sử dụng estrogen. Nó giúp duy trì chu kỳ kinh nguyệt tự nhiên.

Ngoài các phương pháp điều trị trên, nếu bạn mắc bất kỳ vấn đề sức khỏe nào đã đề cập trước đó (tim, thận), bạn cũng nên tìm đến sự điều trị của bác sĩ chuyên khoa.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Điều quan trọng nhất là chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị sớm.

Việc bắt đầu các liệu pháp như điều trị hormone càng sớm thì kết quả càng tốt. Ngoài ra, những trẻ này cần được khám sức khỏe định kỳ.

Ngoài ra, các bác sĩ khuyến nghị:

• Sàng lọc khuyết tật học tập: Khi phát hiện sớm, có thể tham khảo ý kiến ​​giáo viên và áp dụng các phương pháp giảng dạy phù hợp với nhu cầu của trẻ.
• Tìm kiếm sự giúp đỡ từ chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần : Việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ một người như nhà tâm lý học trẻ em là rất quan trọng. Điều này có thể mang lại sức mạnh to lớn để đối phó với các vấn đề như khó khăn trong giao tiếp xã hội, lòng tự trọng thấp, lo âu và trầm cảm.

Trẻ em mắc chứng bệnh này có thể có tuổi thọ ngắn hơn một chút so với người bình thường. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị và xét nghiệm y tế thích hợp, nhiều em có thể sống một cuộc sống bình thường trọn vẹn .