Con bạn có cả vấn đề về thính giác và thị lực không? Liệu đó có phải là hội chứng Usher?

Là cha mẹ, ước mơ lớn nhất của chúng ta là nhìn thấy con cái khỏe mạnh và hạnh phúc. Nhưng đôi khi, trẻ em có thể mắc phải những vấn đề sức khỏe mà chúng ta không ngờ tới. Hãy tưởng tượng rằng con bạn không phản ứng nhiều với âm thanh ngay từ khi mới sinh. Hoặc khi con lớn hơn một chút, bạn nhận ra rằng con gặp khó khăn trong việc tìm đồ vật ở những nơi thiếu ánh sáng vào ban đêm và đi lại. Cảm thấy sợ hãi và lo lắng trong những lúc như vậy là điều bình thường. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp gây ra các vấn đề về thính giác và thị giác cùng một lúc, nhưng lại ít được nhắc đến trong xã hội của chúng ta. Đó là hội chứng Usher.

Hội chứng Usher thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Usher là một tình trạng di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến thính giác và thị giác của trẻ. Trong một số trường hợp, nó cũng ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng của cơ thể. Điều này là do một số thay đổi (đột biến) trong một số gen giúp phát triển thính giác và thị giác khi trẻ còn trong bụng mẹ. Đây thường là một tình trạng bẩm sinh, hoặc các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu. Tuy nhiên, rất hiếm khi có những người biểu hiện triệu chứng muộn hơn trong cuộc sống.

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 6 người trên 100.000 dân trên toàn thế giới. Mặc dù hiện tại chưa có cách chữa trị, nhưng có nhiều phương pháp để kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ có một cuộc sống tốt đẹp.

Hội chứng Usher thường gặp có những loại nào?

Một số đột biến gen đã được xác định là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Các loại bệnh khác nhau tùy thuộc vào cách các gen này kết hợp với nhau. Nhưng tất cả các loại này đều ảnh hưởng đến thính giác, thị giác và khả năng giữ thăng bằng. Sự khác biệt chính nằm ở thời gian xuất hiện triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Chúng ta hãy cùng xem xét ba loại chính này.

Tôi đã tạo bảng này để giúp thông tin dễ hiểu hơn.

Các triệu chứng chính thường gặp ở tình trạng này là gì?

Mặc dù các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại hội chứng Usher, nhưng có một số đặc điểm chung.

• Suy giảm thính lực: Một số trẻ sinh ra đã bị điếc hoàn toàn. Một số khác bị suy giảm thính lực ở mức độ vừa phải. Một số trẻ bị suy giảm thính lực dần dần khi lớn lên.
• Mất thị lực: Tình trạng này do bệnh thoái hóa võng mạc (RP), một bệnh lý của võng mạc mắt. Bệnh này gây ra bởi sự phá hủy dần dần các tế bào nhạy cảm với ánh sáng (tế bào que và tế bào nón) trong mắt.
• Triệu chứng đầu tiên: Mờ mắt vào ban đêm hoặc trong điều kiện ánh sáng yếu ( mù đêm ). Ví dụ, trẻ có thể gặp khó khăn khi đi lại trong nhà hoặc tìm đồ chơi khi ánh sáng yếu vào buổi tối.
• Về sau: Khi bệnh tiến triển, thị lực ngoại biên sẽ bị mất. Điều này có nghĩa là bạn có thể nhìn thẳng về phía trước, nhưng không thể nhìn sang hai bên. Tình trạng này còn được gọi là "tầm nhìn đường hầm" . Cảm giác như bạn đang nhìn qua một ống dài. Cuối cùng, tình trạng này có thể tiến triển đến mù hoàn toàn.
• Vấn đề về thăng bằng: Trẻ em mắc bệnh tiểu đường loại 1, đặc biệt, gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Do đó, chúng bắt đầu ngồi, đứng và đi muộn hơn so với những trẻ khác.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Usher?

Đây là một tình trạng hoàn toàn do di truyền. Chúng ta hãy cùng hiểu điều này một cách đơn giản hơn.

Hãy tưởng tượng cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết này, nhưng họ không có triệu chứng. Chúng ta gọi họ là "người mang mầm bệnh". Đây là những gì xảy ra khi hai bố mẹ có con:

• Có 25% (một phần tư) khả năng một đứa trẻ sẽ mắc bệnh (nếu cả bố và mẹ đều thừa hưởng gen khiếm khuyết).
• Có 50% (hai phần tư) khả năng đứa trẻ cũng sẽ là người mang gen bệnh không có triệu chứng (nếu một phụ huynh thừa hưởng gen khiếm khuyết và người kia thừa hưởng gen khỏe mạnh).
• Đứa trẻ có 25% (một phần tư) cơ hội hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc bệnh này hoặc không mang gen khiếm khuyết.

Những thay đổi di truyền này khiến các tế bào thần kinh trong ốc tai, có chức năng truyền sóng âm đến não, hoạt động sai chức năng, gây mất thính lực. Ngoài ra, những thay đổi trong gen tạo ra các tế bào nhạy cảm với ánh sáng ở võng mạc mắt gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố, dẫn đến mất thị lực.

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Quá trình chẩn đoán bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng và độ tuổi của trẻ.

Thông thường, tại mọi bệnh viện ở Sri Lanka, việc sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh được thực hiện ngay khi sinh. Nếu bác sĩ nghi ngờ em bé có bất kỳ khiếm khuyết nào về thính lực, bé sẽ được chuyển đến để làm các xét nghiệm sâu hơn.

Nếu bạn nghi ngờ con mình có vấn đề về thính giác hoặc thị lực, bạn nên đưa con đến bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ khám cho trẻ và giới thiệu đến các chuyên gia nếu cần thiết.

• Kiểm tra thính lực: Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (bác sĩ chuyên khoa Tai Mũi Họng) và chuyên gia thính học sẽ thực hiện nhiều bài kiểm tra thính lực khác nhau để xác định khả năng nghe của trẻ và những loại âm thanh mà trẻ không nghe được.
• Kiểm tra thị lực: Bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt cho trẻ để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh thoái hóa võng mạc. Họ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm để đo thị lực ngoại biên.
• Xét nghiệm di truyền:Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Usher dựa trên các triệu chứng, cách tốt nhất để xác nhận chắc chắn là thực hiện xét nghiệm gen. Điều này cũng có thể giúp xác định đột biến gen cụ thể gây ra bệnh.

Các phương pháp điều trị và quản lý cho tình trạng này là gì?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Usher. Tuy nhiên, có nhiều cách để kiểm soát các triệu chứng và tối đa hóa chất lượng cuộc sống của trẻ. Kế hoạch điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng trẻ, tùy thuộc vào tình trạng của chúng.

• Cấy ghép ốc tai điện tử: Phương pháp này rất hữu ích cho trẻ em sinh ra bị mất thính lực nghiêm trọng. Đây là một thiết bị điện tử được cấy ghép vào tai bằng phẫu thuật. Nó dẫn sóng âm trực tiếp đến dây thần kinh thính giác, cho phép trẻ trải nghiệm thế giới âm thanh.
• Máy trợ thính: Máy trợ thính có thể được sử dụng cho trẻ em bị suy giảm thính lực mức độ trung bình. Chúng đặc biệt quan trọng đối với trẻ em mắc chứng suy giảm thính lực loại 2 hoặc 3, những trẻ có xu hướng bị suy giảm thính lực khi lớn lên.
• Các thiết bị hỗ trợ thị lực: Có nhiều thiết bị có thể giúp khắc phục các vấn đề về thị lực. Ví dụ: kính có tròng kính đặc biệt lọc ánh sáng, kính lúp, v.v.
• Dịch vụ can thiệp sớm: Điều này vô cùng quan trọng . Nếu tình trạng bệnh được phát hiện sớm trong cuộc đời của trẻ, các dịch vụ đặc biệt cần thiết có thể được bắt đầu sớm hơn.
• Trị liệu ngôn ngữ
• Dạy ngôn ngữ ký hiệu
• Dạy chữ Braille
• Phương pháp giáo dục đặc biệt
• Các bài tập vật lý trị liệu giúp cải thiện sự cân bằng của cơ thể.

Tất cả những điều này mang lại cho trẻ sức mạnh to lớn để phát triển tối đa khả năng của mình và đối mặt với xã hội một cách thành công.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ

Việc có nhiều thắc mắc khi biết về một căn bệnh hiếm gặp như vậy là điều bình thường. Đừng quên hỏi những câu hỏi này khi gặp bác sĩ.

• Con tôi mắc hội chứng Usher loại nào?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị và quản lý nào?
• Liệu con tôi có bị mất thị lực hoàn toàn theo thời gian không?
• Có những chuyên gia, nhà trị liệu hoặc tổ chức nào có thể giúp đỡ con tôi trong tình trạng này?
• Chúng tôi (phụ huynh) có thể xét nghiệm để xem mình có mang gen liên quan đến bệnh này không?

Là một bậc phụ huynh, bạn có thể cảm thấy mình đang trải qua hành trình này một mình. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc. Bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ từ các bác sĩ, chuyên gia trị liệu, giáo viên của con bạn và những bậc phụ huynh khác đã trải qua điều tương tự. Với sự quản lý đúng đắn và tình yêu thương chăm sóc, một đứa trẻ mắc hội chứng Usher có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và thành công như bất kỳ đứa trẻ nào khác.