Con bạn có gặp cả vấn đề về thính giác và thị lực không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Usher!

Bạn có bao giờ nhận thấy thính giác của con mình hơi kém? Có thể bé biết đi muộn hơn những đứa trẻ khác? Rồi khi lớn hơn, bạn có nhận thấy bé gặp khó khăn khi nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu vào ban đêm? Nếu có nhiều hơn một trong những vấn đề này, nguyên nhân có thể khác với bạn nghĩ. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến cả ba yếu tố này cùng một lúc: thính giác, thị giác và đôi khi cả khả năng giữ thăng bằng, nhưng nó lại ít được nhắc đến trong xã hội. Đó gọi là hội chứng Usher.

Hội chứng Usher thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Usher là một bệnh di truyền. Nó chủ yếu gây ra mất thính lực, mất thị lực và các vấn đề về thăng bằng ở một số người. Hãy tưởng tượng nó như một bản thiết kế cho sự phát triển của cơ thể chúng ta. Tình trạng này do một thay đổi rất nhỏ trong các gen này gây ra, được gọi là đột biến. Do sự thay đổi di truyền này, các cơ quan liên quan đến thính giác và thị giác không phát triển đúng cách trong khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ.

Các triệu chứng của tình trạng này thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra (bẩm sinh) hoặc bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu. Rất hiếm khi, các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho tình trạng này. Nhưng đừng lo lắng. Có nhiều cách để kiểm soát các triệu chứng và giúp con bạn có một cuộc sống tốt đẹp.

Có nhiều loại khác nhau của cái này không?

Đúng vậy, có khoảng 10 đột biến gen được biết đến gây ra hội chứng này. Hội chứng Usher được chia thành ba loại chính, tùy thuộc vào cách các gen này được kết hợp với nhau. Tất cả các loại này đều có thể gây ra các vấn đề về thính giác, thị giác và thăng bằng. Nhưng sự khác biệt chính giữa chúng là thời điểm bắt đầu xuất hiện các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Để dễ hiểu hơn, chúng ta hãy xem xét điều này trong một bảng .

Đây không phải là một tình trạng phổ biến ở Sri Lanka. Trên toàn thế giới, nó ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 6 người trên 100.000 dân.

Các triệu chứng chính của tình trạng này là gì?

Chúng ta hãy cùng thảo luận chi tiết hơn về những triệu chứng này.

• Suy giảm thính lực: Một số trẻ có thể sinh ra đã bị điếc hoặc có thính lực rất yếu. Đối với những trẻ khác, thính lực của chúng bắt đầu suy giảm dần khi chúng lớn lên.

• Mất thị lực: Tình trạng này do bệnh lý gọi là viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa - RP) gây ra. Nói một cách đơn giản, đó là sự phá hủy dần dần các tế bào nhạy cảm với ánh sáng (tế bào que và tế bào nón) trong võng mạc của mắt.
• Triệu chứng đầu tiên: chứng mù đêm. Không thể nhìn rõ mọi vật trong điều kiện ánh sáng yếu, chẳng hạn như vào ban đêm.
• Giai đoạn tiếp theo: Thu hẹp tầm nhìn (tầm nhìn đường hầm). Giống như nhìn xuyên qua một đường hầm, chỉ có tầm nhìn thẳng phía trước và không có tầm nhìn ngoại vi. Theo thời gian, tình trạng này có thể trở nên nghiêm trọng và dẫn đến mù hoàn toàn.

• Vấn đề về thăng bằng: Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ em mắc bệnh tiểu đường loại 1. Các bộ phận trong tai trong giúp kiểm soát thăng bằng của chúng ta bị tổn thương. Tình trạng này có thể khiến các bộ phận đó bị tổn thương. Đó là lý do tại sao những đứa trẻ này mất nhiều thời gian hơn để học đi. Chúng có thể cảm thấy như mình liên tục bị ngã.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, đây là một bệnh hoàn toàn do di truyền. Kiểu di truyền này được gọi là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc phải bệnh này, đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha .

Hãy tưởng tượng, nếu đứa trẻ thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ và gen khỏe mạnh từ cha, đứa trẻ sẽ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ sẽ trở thành người mang gen khiếm khuyết. Mặc dù không có triệu chứng, đứa trẻ vẫn có thể truyền gen đó cho con cái của mình.

Làm sao tôi biết mình có mắc phải tình trạng này không?

Phương pháp chẩn đoán sẽ khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng và loại bệnh của trẻ.

Hãy tưởng tượng, nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng suy giảm thính lực trong quá trình sàng lọc thính lực sơ sinh được thực hiện tại bệnh viện ngay sau khi sinh, các bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm để điều tra vấn đề. Sau đó, nếu họ nghi ngờ mắc hội chứng Usher, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền .

Nếu con bạn có biểu hiện các vấn đề về thính giác hoặc thị lực khi lớn lên, bác sĩ gia đình (bác sĩ nhi khoa) sẽ giới thiệu bạn đến các chuyên gia.

• Kiểm tra thính lực: Bác sĩ tai mũi họng và chuyên gia thính học sẽ cùng nhau thực hiện nhiều bài kiểm tra khác nhau để xác định mức độ thính lực của trẻ.
• Kiểm tra thị lực: Bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt cho trẻ, đặc biệt là kiểm tra xem có tổn thương võng mạc hay không, chẳng hạn như viêm võng mạc sắc tố. Họ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm để đo thị lực ngoại biên.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Mặc dù tình trạng này không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng. Bác sĩ sẽ lên kế hoạch điều trị dựa trên tình trạng, độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của trẻ.

• Cấy ghép ốc tai điện tử: Thiết bị này, được cấy ghép vào tai trong bằng phẫu thuật, có thể giúp trẻ em sinh ra bị mất thính lực nghiêm trọng nghe được âm thanh.
• Máy trợ thính: Rất hữu ích cho trẻ em bị suy giảm thính lực mức độ trung bình.
• Các dụng cụ hỗ trợ thị lực: Có thể sử dụng kính có tròng kính đặc biệt giúp lọc ánh sáng và các thiết bị phóng đại.
• Các dịch vụ can thiệp sớm: Điều này rất quan trọng. Bắt đầu trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và đào tạo ngôn ngữ ký hiệu từ nhỏ có thể giúp ích rất nhiều cho sự phát triển của trẻ.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ

Việc có nhiều thắc mắc khi biết về một căn bệnh hiếm gặp như vậy là điều bình thường. Đừng ngại ngần hay do dự khi thảo luận tất cả những điều này với bác sĩ của bạn. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi:

• "Con tôi mắc bao nhiêu loại hội chứng Usher?"
• "Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?"
• "Liệu con tôi có thể bị mất thị lực hoàn toàn theo thời gian không?"
• "Tôi có thể được xét nghiệm để xem tôi hoặc vợ/chồng tôi có mang các đột biến gen gây ra bệnh này không?"

Thị giác, thính giác và khả năng giữ thăng bằng là ba giác quan chính mà chúng ta sử dụng để tương tác với thế giới. Vì vậy, là một bậc phụ huynh, việc cảm thấy lo lắng, buồn bã và sợ hãi khi biết con mình mất đi những khả năng này là điều tự nhiên. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có rất nhiều phương pháp điều trị y tế, dịch vụ hỗ trợ và chương trình có thể giúp đỡ con bạn. Bác sĩ và đội ngũ y tế sẽ hiểu cảm xúc của bạn và cung cấp cho bạn sự hướng dẫn cần thiết.