Bệnh bạch tạng là gì? Tại sao da và tóc lại chuyển sang màu nhạt? - Nirogi Lanka

Bạn đã bao giờ để ý thấy một số người có làn da và mái tóc rất nhợt nhạt hoặc thậm chí trắng bệch, đôi khi có mắt màu xanh nhạt hoặc nâu chưa? Xã hội thường đặt cho họ nhiều cái tên khác nhau, nhưng về mặt y học, tình trạng này được gọi là bệnh bạch tạng . Nhiều người lầm tưởng đó là một căn bệnh, nhưng trên thực tế, nó không phải là bệnh, cũng không lây nhiễm. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu thêm về ý nghĩa thực sự của điều này nhé?

Bệnh bạch tạng thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền do sự giảm hoặc hoàn toàn không sản sinh ra sắc tố melanin .

Hãy coi melanin như "mực" tự nhiên của cơ thể bạn. Sắc tố này tạo màu cho da, tóc và mắt . Những người có nhiều melanin thường có đặc điểm ngoại hình sẫm màu hơn, trong khi những người có ít melanin hơn lại có tông màu da sáng hơn. Ở những người mắc bệnh bạch tạng, quá trình sản xuất melanin bị hạn chế đáng kể, đó là lý do tại sao da và tóc của họ trông rất nhạt màu.

Ngoài việc tạo màu sắc, melanin đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển đúng đắn của dây thần kinh thị giác trong mắt. Vì lý do này, nhiều người mắc bệnh bạch tạng gặp phải một số vấn đề về thị lực.

Gọi ai đó là "người bạch tạng" có đúng ngữ pháp không?

Có thể bạn đã từng nghe người ta gọi những người mắc chứng bệnh này là “người bạch tạng”. Tuy nhiên, với tư cách là các chuyên gia y tế, chúng tôi và nhiều người mắc chứng bệnh này thích sử dụng thuật ngữ “người bị bạch tạng” hơn. Điều này là bởi vì việc định nghĩa một người chỉ dựa trên tình trạng bệnh lý của họ là không bao giờ thể hiện sự tôn trọng. Cũng giống như việc chúng ta gọi người mắc bệnh tiểu đường là “người bị tiểu đường” chứ không phải là một nhãn mác, cách tiếp cận này thể hiện sự tôn trọng đối với cá nhân.

Có những loại bệnh bạch tạng khác nhau không?

Đúng vậy, có hai loại bạch tạng chính. Ngoài ra, các đặc điểm của bệnh bạch tạng có thể xuất hiện như một phần của các hội chứng di truyền hiếm gặp. Chúng ta hãy xem xét từng loại riêng biệt.

Bệnh bạch tạng liên quan đến các bệnh lý khác

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, bệnh bạch tạng có thể là một biểu hiện của các hội chứng di truyền phức tạp hơn, có nghĩa là các hệ thống cơ quan khác trong cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng:

• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Ngoài chứng bạch tạng, hội chứng này có thể bao gồm các vấn đề về đông máu, hoặc các rối loạn về phổi, thận hoặc ruột .
• Hội chứng Chediak-Higashi (CHS): Tình trạng này bao gồm chứng bạch tạng kèm theo hệ miễn dịch suy yếu, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao hơn.

Các triệu chứng chính là gì?

Bệnh bạch tạng chủ yếu ảnh hưởng đến vẻ ngoài của da, tóc, mắt và thị lực.

Da

Da của người mắc bệnh bạch tạng thường rất nhạt màu, mặc dù điều này còn tùy thuộc vào loại bạch tạng cụ thể và lượng melanin được sản sinh ra.

• OCA Loại 1: Da cực kỳ nhợt nhạt, thường là trắng.
• OCA Loại 2 và 4: Da có thể trông trắng kem.
• OCA Loại 3: Da có thể chuyển sang màu nâu đỏ.

Tóc

Màu tóc thay đổi tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng. Một số người có thể có tóc trắng hoàn toàn, trong khi những người khác có thể có màu vàng nhạt, vàng hoe, nâu nhạt hoặc đỏ, tất cả phụ thuộc vào lượng melanin được sản sinh.

Mắt

Màu mắt có thể dao động từ xanh nhạt đến nâu nhạt. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng không chỉ ảnh hưởng đến màu mắt mà còn tác động trực tiếp đến thị lực:

• Mờ mắt: Khó nhìn rõ mọi vật.
• Tật khúc xạ ( Tật khúc xạ ): Các tình trạng như cận thị hoặc viễn thị cần phải đeo kính điều chỉnh.
• Lác mắt (mắt lé): Khó khăn trong việc điều chỉnh cả hai mắt cùng một lúc.
• Rung giật nhãn cầu: Sự chuyển động nhanh, không tự chủ của mắt.
• Chứng sợ ánh sáng: Cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời hoặc ánh sáng mạnh.
• Giảm khả năng nhận biết chiều sâu: Khó ước lượng chính xác khoảng cách giữa các vật thể.

Tại sao điều này lại xảy ra? Có phải do di truyền không?

Đúng vậy, bệnh bạch tạng là một tình trạng hoàn toàn do di truyền , có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Cơ thể chúng ta có một số gen chịu trách nhiệm sản xuất melanin. Sự biến đổi hoặc đột biến trong các gen cụ thể này là nguyên nhân gây cản trở quá trình sản xuất melanin bình thường.

• Bệnh bạch tạng toàn thân và mắt (OCA) được di truyền theo kiểu "lặn trên nhiễm sắc thể thường" . Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh này, chúng phải thừa hưởng gen gây bệnh từ cả bố và mẹ . Nếu một đứa trẻ chỉ thừa hưởng gen từ một người bố hoặc mẹ, chúng sẽ không biểu hiện triệu chứng; tuy nhiên, chúng trở thành "người mang gen bệnh". Trong tương lai, nếu chúng có con với một người mang gen bệnh khác, thì có 25% khả năng đứa con của chúng sẽ mắc bệnh bạch tạng.

• Bệnh bạch tạng mắt (OA) thường được di truyền theo kiểu 'liên kết X'.kiểu mẫu. Vì điều này liên quan đến nhiễm sắc thể X, nên tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Nó được nhận diện và quản lý như thế nào?

Chẩn đoán

Bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này thông qua:

• Khám lâm sàng: Sắc tố da, tóc và mắt nhạt màu thường dễ nhận thấy ngay từ khi sinh hoặc ngay sau đó.
• Khám mắt toàn diện: Đánh giá các bệnh lý về mắt cụ thể (như rung giật nhãn cầu hoặc lác mắt).
• Xét nghiệm ADN: Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận loại bệnh bạch tạng cụ thể.

Điều trị và quản lý

Vì đây là một tình trạng di truyền, hiện tại chưa có cách chữa trị nào để tăng sản xuất melanin trong cơ thể. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường bằng cách quản lý hiệu quả những thách thức liên quan.

Có hai lĩnh vực trọng tâm chính.

1. Chăm sóc da (Rất quan trọng!)

• Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời: Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng gay gắt càng nhiều càng tốt, đặc biệt là từ 11:00 sáng đến 3:00 chiều.
• Kem chống nắng: Mỗi ngày, bất cứ khi nào bạn ra ngoài, hãy thoa kem chống nắng phổ rộng với chỉ số SPF từ 30 trở lên, có khả năng bảo vệ chống lại cả tia UVA và UVB. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
• Trang phục bảo hộ: Hãy tập thói quen mặc quần áo dài tay, đội mũ và đeo kính râm có khả năng chống tia UV.
• Kiểm tra da định kỳ: Thường xuyên theo dõi da để phát hiện các đốm mới, nốt ruồi, hoặc những thay đổi về màu sắc, kích thước hoặc hình dạng của các nốt ruồi, đốm hiện có. Nếu nhận thấy bất kỳ thay đổi nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

2. Chăm sóc mắt

• Khám mắt định kỳ: Việc khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa là vô cùng cần thiết đối với tất cả những người mắc chứng bạch tạng.
• Kính điều chỉnh thị lực: Đeo kính hoặc kính áp tròng phù hợp để điều chỉnh các tật khúc xạ.
• Công cụ hỗ trợ trực quan: Sử dụng các công cụ như kính lúp để tăng độ rõ nét của hình ảnh.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh sự lệch trục của mắt (lác mắt).

Nếu con bạn mắc chứng bạch tạng…

Việc cha mẹ cảm thấy lo lắng hoặc bất an khi biết con mình mắc chứng bạch tạng là điều dễ hiểu. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ và kiến ​​thức đúng đắn, bạn có thể mang đến cho con mình một cuộc sống tuyệt vời.

• Thông báo cho nhà trường: Hãy thảo luận về tình trạng của con bạn với giáo viên, đặc biệt là về các vấn đề thị lực. Yêu cầu các biện pháp hỗ trợ như chỗ ngồi hàng đầu hoặc sách chữ lớn.
• Xây dựng sự tự tin: Vì con bạn có thể trông khác biệt, chúng có thể phải đối mặt với sự trêu chọc hoặc bắt nạt. Hãy trò chuyện cởi mở với con từ khi còn nhỏ và tạo ra một môi trường an toàn, nơi con cảm thấy thoải mái chia sẻ cảm xúc của mình với bạn.
• Bình thường hóa việc sử dụng kem chống nắng: Hãy biến việc thoa kem chống nắng thành thói quen của cả gia đình để con bạn không cảm thấy khác biệt.
• Khám định kỳ: Hãy đảm bảo con bạn đến khám đầy đủ các cuộc hẹn khám da liễu và mắt theo lịch trình.

Sống chung với chứng bạch tạng có thể gặp nhiều khó khăn, nhưng hãy nhớ rằng: nó không cản trở trí thông minh, khả năng hay năng lực thành công của người đó. Với sự quản lý đúng đắn và một môi trường hỗ trợ, con bạn có thể sống một cuộc đời thành công và trọn vẹn như bất kỳ ai khác.

Bệnh bạch tạng, Melanin, Các bệnh về da, Thị lực, Rối loạn di truyền, Kem chống nắng, Ung thư da