Bạn có bao giờ để ý thấy một số người có làn da và mái tóc rất nhạt màu, đôi khi thậm chí là trắng? Ngay cả mắt họ cũng có màu xanh nhạt hoặc nâu. Trong xã hội, đôi khi chúng ta gọi những người này bằng những cái tên khác nhau. Nhưng về mặt y học, đây được gọi là chứng bạch tạng. Nhiều người nghĩ rằng đây là một căn bệnh. Nhưng trên thực tế, nó không phải là bệnh và không lây nhiễm. Vậy, chúng ta có nên nhận thức về điều này ngày nay không?
Bệnh bạch tạng thực chất là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền do sự suy giảm hoặc mất hoàn toàn sắc tố melanin trong cơ thể.
Hãy hình dung melanin như một loại "mực" tự nhiên trong cơ thể chúng ta. Loại mực này tạo nên màu sắc cho da, tóc và mắt . Người có nhiều melanin sẽ có da, tóc và mắt sẫm màu hơn. Người có ít melanin sẽ có da, tóc và mắt sáng màu hơn. Vì vậy, người mắc bệnh bạch tạng có rất ít melanin được sản sinh trong cơ thể. Đó là lý do tại sao da và tóc của họ lại nhạt màu như vậy.
Sắc tố này, được gọi là melanin, ngoài chức năng tạo màu sắc, còn có một chức năng quan trọng khác. Đó là, nó giúp dây thần kinh thị giác trong mắt phát triển đúng cách. Do đó, nhiều người mắc bệnh bạch tạng có thể bị suy giảm thị lực ở một mức độ nào đó.
Điều quan trọng nhất là bệnh bạch tạng không phải là một bệnh, mà là một tình trạng di truyền bẩm sinh. Bệnh này không lây nhiễm.
Gọi ai đó là "người bạch tạng" có đúng ngữ pháp không?
Có thể bạn đã từng nghe người ta gọi những người mắc chứng bệnh này là "bạch tạng". Nhưng với tư cách là bác sĩ, chúng tôi và nhiều người mắc chứng bệnh này thích được gọi là "người bị bạch tạng". Đó là bởi vì gọi ai đó bằng tình trạng bệnh lý của họ là không phù hợp. Cũng giống như việc gọi người bị tiểu đường là "người tiểu đường" thay vì "người bị tiểu đường" thể hiện sự tôn trọng đối với người đó.
Có những loại bạch tạng chính nào?
Đúng vậy, có hai loại bạch tạng chính. Ngoài ra, bạch tạng cũng có thể xuất hiện như một phần của một số hội chứng di truyền hiếm gặp. Chúng ta hãy xem xét từng loại riêng biệt.
| Loại bạch tạng | Sự miêu tả |
|---|---|
| Bệnh bạch tạng toàn thân và mắt (OCA) | Đây là loại phổ biến nhất. 'Oculo' nghĩa là mắt, và 'Cutaneous' nghĩa là da. Vì vậy, như tên gọi cho thấy, nó ảnh hưởng đến da, tóc và mắt . Có khoảng 7 loại phụ khác của loại này. Tùy thuộc vào loại phụ, màu da và tóc có thể thay đổi từ trắng đến nâu nhạt. |
| Bệnh bạch tạng ở mắt (OA) | Bệnh này hiếm gặp hơn nhiều so với OCA. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến mắt . Màu da và tóc không bị ảnh hưởng đáng kể. Màu da của họ có thể giống với các thành viên khác trong gia đình hoặc chỉ nhạt hơn một chút. |
Bệnh bạch tạng liên quan đến các bệnh lý khác
Rất hiếm khi, bệnh bạch tạng có thể xuất hiện như một đặc điểm của các hội chứng di truyền phức tạp khác, có nghĩa là ngoài bệnh bạch tạng, chúng còn có các triệu chứng ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác trong cơ thể.
- Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Ngoài chứng bạch tạng, tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề về đông máu, các vấn đề về phổi, thận hoặc đường ruột .
- Hội chứng Chediak-Higashi (CHS): Trong tình trạng này, chứng bạch tạng làm suy yếu hệ miễn dịch của cơ thể, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
Các triệu chứng chính là gì?
Bệnh bạch tạng chủ yếu ảnh hưởng đến vẻ ngoài của da, tóc, mắt, cũng như thị lực.
Da
Người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da rất nhợt nhạt, nhưng điều này phụ thuộc vào loại bạch tạng họ mắc phải và lượng melanin mà cơ thể họ sản sinh ra.
- OCA loại 1: Da rất nhợt nhạt, gần như trắng bệch.
- Loại OCA 2 và 4: Có thể có làn da trắng mịn.
- OCA loại 3: Da có thể chuyển sang màu nâu đỏ.
Rất quan trọng: Melanin là một loại kem chống nắng tự nhiên cho da của chúng ta.Đại loại là vậy. Nó bảo vệ chúng ta khỏi các tia nắng mặt trời có hại. Vì vậy, khi lượng melanin giảm, da sẽ dễ bị cháy nắng hơn. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư da cũng cao hơn nhiều so với người khác.
Tóc
Màu tóc cũng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng. Một số người có tóc hoàn toàn trắng. Những người khác có thể có tóc vàng nhạt, vàng kim, nâu nhạt hoặc đỏ. Tất cả phụ thuộc vào lượng melanin trong cơ thể.
Mắt
Màu mắt có thể là xanh nhạt, nâu nhạt hoặc nâu. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến màu mắt mà còn cả thị lực.
- Mờ mắt: Nhìn mọi vật một cách mờ ảo, không rõ nét.
- Các tật khúc xạ : Những tình trạng cần đeo kính, chẳng hạn như cận thị hoặc viễn thị.
- Lác mắt: Khó khăn trong việc giữ cho cả hai mắt nhìn cùng một hướng.
- Rung giật nhãn cầu: Chuyển động mắt nhanh và không kiểm soát được .
- Chứng sợ ánh sáng: Mắt trở nên quá xanh khiến không nhìn thấy gì dưới ánh nắng mặt trời hoặc ánh sáng mạnh.
- Giảm khả năng nhận biết chiều sâu: Không có khả năng đánh giá chính xác khoảng cách đến các vật thể.
Tại sao điều này lại xảy ra? Đây có phải là điều di truyền không?
Đúng vậy, bệnh bạch tạng là một tình trạng hoàn toàn do di truyền. Điều này có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Trong cơ thể chúng ta có một số gen liên quan đến quá trình sản xuất melanin. Sự biến đổi ở những gen này có thể làm suy giảm quá trình sản xuất melanin.
- Bệnh bạch tạng toàn thân (OCA) được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh này, chúng phải thừa hưởng gen gây bệnh từ cả mẹ và cha . Nếu chỉ một trong hai cha mẹ thừa hưởng gen, đứa trẻ sẽ không phát triển các triệu chứng. Nhưng họ sẽ là "người mang gen". Điều này có nghĩa là nếu họ kết hôn với một người mang gen khác trong tương lai, thì có 25% khả năng con của họ sẽ mắc bệnh bạch tạng.
- Bệnh bạch tạng mắt (OA) thường được di truyền theo kiểu liên kết X. Vì được truyền qua nhiễm sắc thể X, bệnh này thường gặp ở nam giới.
Bệnh này được chẩn đoán như thế nào và phương pháp điều trị là gì?
Nhận dạng
Bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này bằng cách:
- Khi khám sức khỏe:Màu da, tóc và mắt sáng có thể được phát hiện ngay từ khi sinh hoặc ngay sau đó.
- Khám mắt toàn diện: Kiểm tra các triệu chứng liên quan đến mắt (như rung giật nhãn cầu và lác mắt).
- Xét nghiệm ADN: Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận loại bệnh bạch tạng cụ thể.
Điều trị và quản lý
Vì đây là một bệnh di truyền, nên không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng cách tăng sản xuất melanin trong cơ thể. Tuy nhiên, các vấn đề liên quan đến bệnh này có thể được kiểm soát tốt và bạn vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.
Có hai lĩnh vực chính cần tập trung vào.
1. Chăm sóc da (rất quan trọng!)
- Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời: Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời càng nhiều càng tốt, đặc biệt là trong khoảng thời gian từ 11 giờ sáng đến 3 giờ chiều.
- Kem chống nắng: Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số SPF từ 30 trở lên, có khả năng bảo vệ chống lại cả tia UVA và UVB khi ra ngoài . Hãy hỏi ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin về vấn đề này.
- Trang phục bảo hộ: Hãy tập thói quen mặc quần áo dài tay, đội mũ và đeo kính râm có khả năng chống tia UV.
- Kiểm tra da thường xuyên: Thường xuyên kiểm tra da để phát hiện các đốm mới, mụn cóc, hoặc những thay đổi về màu sắc, kích thước hoặc hình dạng. Hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nhỏ nào.
2. Bảo vệ mắt
- Khám mắt định kỳ: Việc khám mắt định kỳ là vô cùng cần thiết đối với tất cả những người mắc chứng bạch tạng.
- Kính mắt: Đeo kính hoặc kính áp tròng phù hợp để điều chỉnh tật khúc xạ.
- Các dụng cụ hỗ trợ thị lực: Các thiết bị như kính lúp có thể được sử dụng để cải thiện thị lực.
- Phẫu thuật: Đôi khi phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh chứng lác mắt.
Nếu con bạn mắc chứng bạch tạng...
Việc cha mẹ cảm thấy buồn và sợ hãi khi biết con mình mắc chứng bạch tạng là điều bình thường. Nhưng với sự hỗ trợ và nhận thức đúng đắn, bạn có thể mang đến cho con mình một cuộc sống tốt đẹp hơn.
- Thông báo cho nhà trường: Hãy nói chuyện với giáo viên của con bạn và giải thích tình trạng của con, đặc biệt là vấn đề thị lực. Hãy yêu cầu sự hỗ trợ như sắp xếp cho con ngồi ở phía trước lớp và cung cấp cho con sách có chữ in lớn.
- Hãy giúp con bạn tự tin: Vì con bạn có vẻ ngoài khác biệt so với những đứa trẻ khác, chúng có thể bị trêu chọc và bắt nạt ở trường và trong xã hội. Do đó, hãy nói chuyện cởi mở với con bạn về điều này từ khi còn nhỏ. Hãy vun đắp cho con sự tự tin rằng chúng có thể nói cho bạn biết những gì chúng đang nghĩ.
- Hãy biến việc sử dụng kem chống nắng thành thói quen:Hãy biến việc thoa kem chống nắng mỗi ngày thành thói quen cho cả gia đình. Như vậy, mọi người sẽ không cảm thấy đó chỉ là việc dành riêng cho trẻ em.
- Hãy thường xuyên đưa con đi khám bác sĩ: Đảm bảo đưa con đi khám sức khỏe định kỳ về da và mắt.
Sống chung với chứng bạch tạng có thể gặp nhiều khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, nó không hạn chế khả năng, trí thông minh hay khả năng thành công trong cuộc sống của một người. Với sự quản lý và hỗ trợ đúng đắn, họ có thể sống một cuộc sống thành công và hạnh phúc như bất kỳ ai khác.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh bạch tạng không phải là một bệnh lý hay bệnh truyền nhiễm. Đó là một tình trạng di truyền xuất hiện từ khi sinh ra.
- Điều này là do sự giảm sản xuất sắc tố melanin trong cơ thể.
- Điều này ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt, cũng như thị lực.
- Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời là vô cùng quan trọng. Sử dụng kem chống nắng đúng cách và mặc quần áo bảo hộ có thể giảm nguy cơ ung thư da.
- Việc khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa là vô cùng cần thiết.
- Với sự quản lý và hỗ trợ đúng đắn, người mắc bệnh bạch tạng có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න