Bé có bị nôn trớ khi bú sữa không? Có thể là bệnh Galactosemia?

Ngày em bé sơ sinh được về nhà là một ngày vô cùng hạnh phúc. Niềm vui lớn nhất của người mẹ là được cho con bú. Bởi vì chúng ta biết rằng sữa mẹ là thức ăn tốt nhất cho trẻ sơ sinh. Nó cung cấp tất cả các chất dinh dưỡng mà trẻ cần, cũng như nhiều thứ như kháng thể giúp bảo vệ trẻ khỏi bệnh tật. Nhưng hãy tưởng tượng, sau khi cho con bú, chỉ vài ngày sau em bé không thể bú sữa, liên tục nôn mửa, da chuyển sang màu vàng và tử vong. Chứng kiến ​​cảnh tượng như vậy, bất kỳ người mẹ hay người cha nào cũng rất sợ hãi. Đôi khi nguyên nhân là một căn bệnh hiếm gặp mà nhiều người thậm chí chưa từng nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy, bệnh Galactosemia.

Nói một cách đơn giản, bệnh Galactosemia là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Galactosemia là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến quá trình trao đổi chất của cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này không thể chuyển hóa galactose, một loại đường có trong sữa mẹ, thành năng lượng, nghĩa là chúng không thể tiêu hóa được galactose.

Giờ bạn có thể đang thắc mắc galactose là gì. Sữa chúng ta uống, tức là sữa mẹ và sữa bột, chứa một loại đường gọi là lactose. Phân tử lactose này được tạo thành từ hai loại đường đơn khác là glucose và galactose. Các enzyme trong cơ thể em bé khỏe mạnh sẽ phân giải lactose và chuyển hóa phần galactose thành năng lượng.

Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia, enzyme chuyển hóa galactose thành năng lượng không hoạt động bình thường hoặc không được sản sinh ra . Điều này giống như một cỗ máy trong nhà máy bị hỏng. Khi đó, galactose không được tiêu hóa sẽ tích tụ trong máu của trẻ. Lượng galactose tích tụ theo cách này rất độc hại đối với trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị, nó thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?

Bệnh galactosemia là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là bệnh được truyền từ mẹ sang con thông qua gen. Để mắc bệnh này, trẻ phải nhận được gen khiếm khuyết từ cả mẹ và bố.

Nếu chỉ một trong hai bố mẹ mang gen lỗi, họ được gọi là người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh thường không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, khi hai người mang mầm bệnh cùng sinh ra, con của họ có khả năng mắc bệnh.

Có ba loại bệnh galactose huyết chính.

Bé của bạn cũng có những triệu chứng này không?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia cổ điển (Loại I) trông hoàn toàn khỏe mạnh khi chào đời. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện vài ngày sau khi trẻ bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa lactose.

Các triệu chứng xuất hiện ở giai đoạn đầu

• Không muốn uống sữa và không chịu đòi uống sữa.
• Nôn liên tục sau khi uống sữa hoặc ngay sau đó.
• Hiện tượng da và lòng trắng mắt bị vàng (vàng da) .
• Tiêu chảy .
• Suy dinh dưỡng và chậm phát triển ở trẻ sơ sinh.
• Đứa bé lúc nào cũng buồn ngủ và uể oải.

Hậu quả lâu dài nếu không được điều trị

Nếu bệnh này không được chẩn đoán và điều trị sớm, galactose tích tụ trong máu sẽ bắt đầu gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể em bé.

• Đục thủy tinh thể .
• Nhiễm trùng nặng thường xuyên xảy ra.
• Tổn thương gan và gan to.
• Tổn thương thận .
• Tổn thương quá trình phát triển não bộ , dẫn đến các khuyết tật về phát triển như khó khăn trong học tập.
• Một số trẻ có thể gặp khó khăn về kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ và sử dụng tay.
• Ở bé gái, suy buồng trứng có thể xảy ra sau tuổi dậy thì. Do đó, các em thường mất khả năng sinh con.

Bệnh này được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

May mắn thay, có những xét nghiệm có thể phát hiện căn bệnh này. Ở một số quốc gia, mọi trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm một số bệnh hiếm gặp tại bệnh viện. Việc này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của em bé (xét nghiệm chích gót chân).

Nếu bé có các triệu chứng nêu trên, bác sĩ sẽ nghi ngờ và yêu cầu thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu đặc biệt để xác nhận.

Nếu bệnh được xác nhận, phương pháp điều trị là gì?

Phương pháp điều trị chính cho bệnh galactose huyết là loại bỏ hoàn toàn lactose và galactose khỏi chế độ ăn của trẻ.

• Điều đó có nghĩa là bạn không thể cho bé bú sữa mẹ . Và bạn cũng không thể cho bé uống sữa công thức thông thường .
• Thay vào đó, nên sử dụng các loại sữa công thức đặc biệt từ đậu nành do bác sĩ khuyến nghị.
• Khi bé lớn hơn một chút, những thực phẩm như sữa và các sản phẩm từ sữa (sữa chua, phô mai, bơ) không thể được thêm vào chế độ ăn của bé nữa.
• Vì một số loại trái cây, rau củ và đồ ngọt cũng có thể chứa một lượng nhỏ galactose, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để biết chính xác những loại thực phẩm nào an toàn.
• Vì sữa hoàn toàn bị loại bỏ khỏi chế độ ăn, bác sĩ khuyên nên bổ sung canxi, vitamin D và vitamin K cần thiết cho bé thông qua các loại thực phẩm chức năng.

Duarte Galactosemia (DG) và các loại khác

Bệnh Galactosemia Duarte (DG) là một dạng bệnh nhẹ hơn, ít nghiêm trọng hơn so với Galactosemia Cổ điển. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này gặp một số khó khăn trong việc tiêu hóa galactose, nhưng có thể không cần chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt. Một số trẻ có thể tiếp tục bú mẹ. Tuy nhiên, quyết định này chỉ nên được đưa ra bởi bác sĩ của bạn.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh loại II và III cũng ít gặp vấn đề hơn so với trẻ mắc bệnh loại cổ điển. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, các vấn đề về thận và gan.