Ruột của bé có bị lòi ra ngoài không? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này (Gastroschisis).

Nếu bạn đang mang thai, chắc hẳn bạn đang lo lắng về sức khỏe của thai nhi. Đôi khi, sau khi siêu âm, bác sĩ nói điều gì đó nghiêm trọng, và việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, có phần đáng sợ, nhưng có thể có kết quả tốt nếu được xử lý đúng cách. Tình trạng này được gọi là Gastroschisis (GAS-tro-schi-sis).

Nói một cách đơn giản, Gastroschisis là gì?

Hở thành bụng là tình trạng trẻ sơ sinh chào đời với một lỗ ngay dưới rốn, qua đó ruột và đôi khi cả các cơ quan khác như gan và dạ dày lòi ra ngoài. Hãy nghĩ mà xem, khi thai nhi mới phát triển trong bụng mẹ, các cơ bụng chưa phát triển hoàn thiện. Khoảng trống nhỏ này cho phép các cơ quan đó lòi ra ngoài.

Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh này cần phẫu thuật ngay khi sinh. Chúng cũng cần nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt sơ sinh (NICU) một thời gian ngắn trước và sau phẫu thuật. Đối với các bậc cha mẹ, điều này có thể đáng sợ, nhưng hầu hết các bé đều hồi phục tốt sau phẫu thuật.

Sự khác biệt giữa Gastroschisis và Omphalocele là gì?

Cả hai trường hợp này đều là những tình trạng hiếm gặp, trong đó các cơ quan nội tạng chui ra ngoài qua một lỗ ở bụng của em bé. Tuy nhiên, giữa hai trường hợp này có những điểm khác biệt rõ rệt. Xem bảng bên dưới để hiểu rõ sự khác biệt.

Bác sĩ sản khoa của bạn có thể chẩn đoán một trong hai tình trạng này trong quá trình siêu âm định kỳ khi mang thai.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Bạn có thể không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào trong suốt thai kỳ. Điều này chỉ được phát hiện thông qua siêu âm thai nhi. Bác sĩ có thể thấy những điều như thế này trong quá trình siêu âm:

• Các cơ quan nội tạng của em bé, chẳng hạn như ruột và dạ dày, dường như đang trôi nổi bên ngoài cơ thể.
• Ruột bị sưng hoặc xoắn lại với nhau.
• Đôi khi nhiệt độ cơ thể của bé giảm xuống (hạ thân nhiệt).

Nguyên nhân gây ra dị tật hở thành bụng là gì?

Hiện chưa xác định được nguyên nhân cụ thể nào cho hiện tượng này. Trong hầu hết các trường hợp, đó là kết quả của sự kết hợp nhiều yếu tố. Dưới đây là một số yếu tố được xác định là làm tăng nguy cơ:

• Mang thai ở độ tuổi còn trẻ: Nguy cơ đặc biệt cao đối với các bà mẹ tuổi vị thành niên.
• Hút thuốc: Hút thuốc trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là trong những tháng đầu.
• Tiêu thụ rượu: Sử dụng rượu trong thời kỳ mang thai.
• Sử dụng một số loại thuốc hoặc dược phẩm nhất định.
• Chỉ số khối cơ thể (BMI) thấp ở mẹ: Tình trạng giảm cân bất thường ở người mẹ trong thời kỳ mang thai.
• Các bệnh nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu: Người mẹ đã từng mắc các bệnh như nhiễm trùng đường tiết niệu trong vòng 3 tháng trước khi mang thai hoặc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
• Những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của em bé.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

Tình trạng này thường có thể được phát hiện trong quá trình siêu âm từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán bao gồm:

• Siêu âm: Đây là phương pháp chẩn đoán chính. Có thể nhìn thấy rõ các cơ quan của em bé đang nằm trong tử cung.
• Kết quả xét nghiệm máu của mẹ:Đôi khi, máu của người mẹ được xét nghiệm để tìm một loại protein gọi là alpha-fetoprotein (AFP). Nếu nồng độ rất cao, người ta nghi ngờ mẹ bị hở thành bụng bẩm sinh. Điều này sau đó sẽ được xác nhận bằng siêu âm.
• Siêu âm tim thai: Đây cũng là một loại siêu âm đặc biệt. Một số trẻ sơ sinh bị hở thành bụng bẩm sinh cũng có thể gặp vấn đề về tim. Do đó, siêu âm này được thực hiện để kiểm tra chức năng tim của bé.

Nếu em bé mắc chứng hở thành bụng bẩm sinh, việc chăm sóc trong thai kỳ sẽ như thế nào?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, bạn và bé sẽ cần được chăm sóc đặc biệt. Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một nhóm chuyên gia.

• Bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa: Bác sĩ chuyên về các trường hợp mang thai có nguy cơ cao.
• Bác sĩ sơ sinh: Bác sĩ chuyên về trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sơ sinh bị bệnh hoặc sinh non.
• Bác sĩ phẫu thuật nhi khoa: Lời khuyên của bác sĩ này rất quan trọng vì cần phải phẫu thuật ngay sau khi em bé chào đời.

Trong thời gian này, bạn cần siêu âm thường xuyên để theo dõi sự phát triển của bé. Bạn cũng có thể được khuyên nên đếm số lần bé cử động (số lần chuyển động) khoảng hai giờ mỗi ngày, bắt đầu từ khoảng tuần thứ 26.

Nó được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị chứng hở thành bụng là phẫu thuật .

Thông thường, các bác sĩ quyết định gây chuyển dạ sớm hơn bình thường một chút, vào khoảng từ 35 đến 37 tuần. Tình trạng này không nhất thiết có nghĩa là phải sinh mổ, nhưng điều quan trọng là phải lên kế hoạch sinh con tại bệnh viện có đơn vị chăm sóc sơ sinh đặc biệt (NICU) vì em bé sẽ cần được chăm sóc chuyên biệt sau khi chào đời.

Ngay sau khi em bé chào đời, phẫu thuật được thực hiện để đưa các cơ quan đã lòi ra ngoài trở lại vào ổ bụng và khâu kín lỗ hở. Có hai phương pháp chính để thực hiện phẫu thuật này.

1. Phẫu thuật sửa chữa ban đầu (một lần phẫu thuật): Nếu số lượng các cơ quan bị lòi ra ngoài ít và không bị tổn thương nghiêm trọng, các cơ quan sẽ được đưa trở lại vị trí cũ trong một lần phẫu thuật ngay sau khi sinh và vết mổ bụng được đóng lại.

2. Phẫu thuật phục hồi theo từng giai đoạn: Phương pháp này được sử dụng nếu nhiều cơ quan nội tạng bị lòi ra ngoài hoặc bị sưng. Trong phương pháp này, các cơ quan nội tạng của em bé được đặt trong một túi nhựa bảo vệ đặc biệt (gọi là ' silo ') ngay sau khi sinh. Điều này giúp bảo vệ các cơ quan. Sau đó, các cơ quan được đẩy dần trở lại vào ổ bụng trong vài ngày. Khi chúng đã được đưa vào hoàn toàn, lỗ hổng sẽ được khâu kín bằng phẫu thuật.

Sau ca phẫu thuật, em bé sẽ được đặt máy thở để hỗ trợ hô hấp do áp suất bên trong ổ bụng cao.Có thể cần phải nối thông ruột. Ngoài ra, cho đến khi ruột hoạt động bình thường trở lại, em bé sẽ cần được nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch (IV). Điều này có thể khiến em bé phải nằm viện vài tuần, hoặc thậm chí lâu hơn.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Tiếp xúc với nước ối có thể gây tổn thương ruột. Do đó, một số trẻ sơ sinh có thể gặp các vấn đề như:

• Khó tiêu hóa thức ăn và hấp thụ chất dinh dưỡng.
• Tịt ruột.
• Xoắn ruột (Volvulus).
• Tổn thương mô do tắc nghẽn dòng máu đến ruột (nhồi máu).

Ngay cả sau phẫu thuật, các vấn đề như nhiễm trùng và khó ăn vẫn có thể xảy ra. Tuy nhiên, tất cả những vấn đề này đều được đội ngũ y tế theo dõi sát sao.