Hội chứng Kabuki là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ nhận thấy các đặc điểm trên khuôn mặt của con mình, đặc biệt là mắt và lông mày, có phần khác thường chưa? Hoặc bạn có nhận thấy con mình bị chậm phát triển hoặc yếu cơ không? Việc cha mẹ cảm thấy lo lắng khi thấy những điều như vậy là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về Hội chứng Kabuki, một tình trạng di truyền rất hiếm gặp với những triệu chứng nêu trên.

Tại sao nó được gọi là 'Kabuki'? Nó được phát hiện như thế nào?

Câu chuyện này bắt đầu ở Nhật Bản vào những năm 1960. Hai nhóm bác sĩ ở đó đã quan sát một nhóm trẻ em có những triệu chứng kỳ lạ, không liên quan đến nhau. Những đứa trẻ này có một vẻ ngoài đặc biệt trên khuôn mặt. Lông mày của chúng cong lên trên, lông mi rất dày và mắt thì dài ra .

Hãy tưởng tượng, các diễn viên trong các vở kịch truyền thống Nhật Bản "kabuki" trang điểm đặc biệt để làm nổi bật những đặc điểm này. Vì vậy, do sự tương đồng giữa diện mạo khuôn mặt của những đứa trẻ này và lớp trang điểm của các diễn viên kabuki, một bác sĩ đã đặt tên cho tình trạng này là "hội chứng trang điểm kabuki". Sau đó, nó được rút gọn thành "Hội chứng Kabuki (KS)".

Ban đầu, người ta cho rằng căn bệnh này chỉ giới hạn ở Nhật Bản. Nhưng sau đó, trẻ em mắc bệnh này được phát hiện trên khắp thế giới, ở nhiều nhóm dân tộc khác nhau. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Ước tính khoảng 1 trong 32.000 trẻ sinh ra mắc phải tình trạng này.

Hội chứng Kabuki thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Kabuki là một bệnh di truyền . Tức là, nó được gây ra bởi sự thay đổi trong các gen trong cơ thể chúng ta. Đây là một bệnh xuất hiện từ khi sinh ra. Một số triệu chứng có thể được nhìn thấy ngay sau khi sinh. Những triệu chứng khác xuất hiện khi trẻ lớn lên.

Việc chẩn đoán chính xác một căn bệnh hiếm gặp như thế này đôi khi rất khó khăn, vì nhiều bác sĩ có thể chưa từng gặp bệnh nhân nào như vậy trong suốt sự nghiệp của mình. Thêm vào đó, một số triệu chứng tương tự với các bệnh khác, khiến việc chẩn đoán trở nên phức tạp.

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Ngoài những đặc điểm khuôn mặt đặc biệt mà chúng ta đã thảo luận trước đó, còn có một số đặc điểm khác có thể nhận thấy. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về chúng trong bảng dưới đây.

Có sự khác biệt nào về trí thông minh và hành vi không?

Đúng vậy, nhiều trẻ em trong số này có thể bị khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình . Chúng cũng có thể bị chậm phát triển về thể chất như chậm nói và chậm đi.

Một số kiểu hành vi có thể giống với các tình trạng như tự kỷ hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Ví dụ:

• Liên tục cố gắng cho mọi thứ vào miệng và nhai chúng.
• Phản ứng thái quá với âm thanh hoặc các tác nhân kích thích khác.
• Từ chối các loại thực phẩm có mùi vị hoặc kết cấu nhất định.

Khi trẻ lớn lên, chúng có thể xuất hiện các dấu hiệu của các chứng bệnh như lo âu hoặc trầm cảm.

Nhưng những đứa trẻ này cũng có những khả năng đặc biệt. Cha mẹ thường nói rằng những đứa trẻ này rất yêu âm nhạc.Họ có khả năng ghi nhớ bài hát đáng kinh ngạc. Ngoài ra, một số người còn có khả năng đặc biệt nhớ được khuôn mặt và ngày tháng.

Nguyên nhân là gì? Di truyền học...

Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được hai đột biến gen chính gây ra căn bệnh này.

1. Đột biến gen KMT2D: Đây là nguyên nhân gây ra khoảng 75% trường hợp mắc hội chứng Kabuki.

2. Đột biến gen KDM6A: Khoảng 9% người không có đột biến KMT2D lại có đột biến này.

Hầu hết các trường hợp, đột biến gen này là một đột biến mới xảy ra trong cơ thể trẻ. Tức là, nó không được di truyền từ mẹ hoặc cha. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm hoi, trẻ có thể thừa hưởng tình trạng này từ một trong hai bố mẹ.

Nó được điều trị như thế nào?

Trước hết, cần lưu ý rằng không có cách chữa khỏi hội chứng Kabuki . Đây không phải là một bệnh sẽ tự khỏi khi trẻ lớn lên. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm, điều trị thích hợp và hỗ trợ đầy đủ có thể giúp trẻ có một cuộc sống tốt hơn nhiều.

Các phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng và vấn đề cụ thể mà trẻ gặp phải, và có thể cần đến sự hỗ trợ của nhiều chuyên gia và nhà trị liệu khác nhau.

Về tuổi thọ, bản thân hội chứng Kabuki không làm giảm tuổi thọ của những đứa trẻ này. Tuy nhiên, nếu có các bệnh lý kèm theo nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh tim hoặc các vấn đề về thận, chúng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Đó là lý do tại sao việc theo dõi y tế thường xuyên rất quan trọng.

Cuộc sống học đường và tuổi trưởng thành

Những trẻ này có thể đến trường. Tuy nhiên, các em cần một kế hoạch giáo dục đặc biệt được thiết kế riêng cho nhu cầu của mình. Các em có thể cần sự hỗ trợ của giáo viên giáo dục đặc biệt. Một số trẻ cũng có thể tham gia các hoạt động thể thao.

Rất khó để nói chính xác cuộc sống của họ sẽ như thế nào khi trưởng thành, vì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Một số người có khả năng hoạt động tốt có thể sống độc lập và thậm chí kết hôn.