Hội chứng Sanfilippo là gì? Là các bậc phụ huynh, chúng ta hãy cùng tìm hiểu.

Gần đây, bạn có nhận thấy bất kỳ sự chậm phát triển hoặc hành vi bất thường nào ở con mình không? Đôi khi chúng ta nghĩ đó là những điều bình thường xảy ra với trẻ em khi chúng lớn lên, nhưng đó có thể là những dấu hiệu sớm của một căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng Sanfilippo. Đừng lo lắng về cái tên này. Đó là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nhưng điều quan trọng là cha mẹ cần biết về nó. Vì vậy, hãy cùng nhau tìm hiểu về nó một cách rõ ràng và đơn giản.

Hội chứng Sanfilippo thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và sự phát triển não bộ của trẻ. Bệnh này còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại III.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một nhà máy lớn. Để nhà máy này hoạt động đúng cách, một số thứ cần được phân giải, làm sạch và loại bỏ. Những "công nhân" nhỏ giúp thực hiện công việc này được gọi là enzyme . Một đứa trẻ mắc hội chứng Sanfilippo thiếu một trong những enzyme thiết yếu này.

Nếu thiếu enzyme này, một phân tử đường tự nhiên gọi là heparan sulfate sẽ không được phân giải và loại bỏ khỏi cơ thể một cách hiệu quả. Thay vào đó, nó bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào. Giống như rác thải trong một nhà máy không được dọn dẹp. Chất tích tụ này được lưu trữ trong các ngăn bên trong tế bào gọi là lysosome . Đó là lý do tại sao bệnh này còn được gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa lysosome .

Khi chất thải này tích tụ, các tế bào không thể hoạt động bình thường. Theo thời gian, điều này có thể gây tổn thương các cơ quan, cản trở sự phát triển, gây ra các vấn đề về hành vi và gây tổn hại nghiêm trọng đến hệ thần kinh.

Căn bệnh này rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 70.000 ca sinh. Tuổi thọ trung bình của trẻ em mắc bệnh này là từ 10 đến 20 năm. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh này, nguy cơ trẻ mắc bệnh sẽ cao hơn.

Bệnh này có nhiều loại khác nhau không?

Đúng vậy, có bốn loại chính của bệnh này. Có bốn loại enzyme giúp phân giải heparan sulfate mà chúng ta đã nói đến trước đó. Vì vậy, loại bệnh được xác định bởi loại enzyme nào trong bốn loại này bị thiếu hụt . Một số loại có thể ít nghiêm trọng hơn những loại khác.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng ban đầu thường bắt đầu xuất hiện từ khi sinh đến 2 tuổi. Tuy nhiên, đôi khi cha mẹ có thể không nhận ra chúng, hoặc thậm chí bác sĩ có thể nhầm lẫn chúng với các bệnh lý khác (ví dụ: tự kỷ).

Đặc điểm nổi bật của lông mày

Cha mẹ có thể nhận thấy những thay đổi trên khuôn mặt của trẻ mắc chứng bệnh này, đặc biệt là khi trẻ ở cùng anh chị em. Lông mày dày và to hơn bình thường.Một đặc điểm đặc biệt của căn bệnh này là đôi khi hai lông mi này dính liền với nhau, tạo thành một hàng lông mày duy nhất trên trán. Đặc điểm này càng trở nên rõ rệt hơn khi trẻ lớn lên.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp và các triệu chứng ban đầu tương tự như các bệnh khác, nên các bác sĩ thường không xét nghiệm bệnh này ở giai đoạn đầu. Nhưng việc chẩn đoán bệnh càng sớm càng tốt là rất quan trọng để trẻ có thể nhận được sự hỗ trợ và điều trị cần thiết.

Nếu con bạn bị chậm phát triển, dị tật bẩm sinh và một số triệu chứng ban đầu mà chúng ta đã thảo luận, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đi xét nghiệm di truyền hoặc chuyển hóa.

• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm đầu tiên cần thực hiện là xét nghiệm nước tiểu. Nếu nồng độ heparan sulfate trong nước tiểu của trẻ tăng cao, đó là dấu hiệu cho thấy có thể mắc hội chứng Sanfilippo.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu được thực hiện để xác nhận bệnh. Xét nghiệm này kiểm tra xem hoạt động của enzyme liên quan có thấp hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Sanfilippo, vì vậy mục tiêu chính của các bác sĩ là cung cấp chăm sóc hỗ trợ . Nghĩa là, kiểm soát các triệu chứng và mang lại cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể trong thời gian dài nhất.

Có nhiều phương pháp điều trị và liệu pháp khác nhau được sử dụng cho trường hợp này:

• Trị liệu ngôn ngữ: Chậm nói là một triệu chứng phổ biến. Chuyên viên trị liệu ngôn ngữ giúp trẻ giao tiếp bằng từ ngữ và các tín hiệu (ví dụ: thẻ hình ảnh).
• Liệu pháp ăn uống: Khi bệnh tiến triển, việc nhai và nuốt trở nên khó khăn. Chuyên gia trị liệu ăn uống sẽ xây dựng phương pháp giúp trẻ ăn uống an toàn.
• Vật lý trị liệu: Phương pháp trị liệu này giúp trẻ có thể đi lại càng lâu càng tốt, duy trì sức mạnh và giữ thăng bằng. Nếu cần thiết, nó cũng có thể giúp trẻ có được các thiết bị hỗ trợ như xe lăn.
• Liệu pháp phục hồi chức năng: Liệu pháp này giúp duy trì các kỹ năng vận động tinh, chẳng hạn như tự mặc quần áo và cầm nắm đồ chơi, càng lâu càng tốt.

Ngoài ra, trên thế giới còn có các phương pháp điều trị thử nghiệm, chẳng hạn như liệu pháp thay thế enzyme (ERT) và liệu pháp gen.

Bạn, người đang chăm sóc đứa trẻ, cũng nên nghĩ đến bản thân mình.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc phải căn bệnh hiếm gặp như vậy là một trách nhiệm lớn. Và đó cũng là một sự hy sinh lớn. Việc bạn cảm thấy choáng ngợp, căng thẳng, buồn bã và tức giận trong suốt hành trình này là điều rất bình thường .

Vì vậy, đừng quên nghĩ đến bản thân mình cũng như con cái của bạn.

• Hãy nhờ sự giúp đỡ từ người mà bạn tin tưởng.
• Hãy dành thời gian cho bản thân để nghỉ ngơi một chút.
• Hãy chia sẻ cảm xúc của bạn với gia đình hoặc bác sĩ. Nếu cần, hãy tìm đến sự giúp đỡ của chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần.

Hãy nhớ rằng để mang đến cho con bạn những điều tốt đẹp nhất, trước hết bạn cần phải khỏe mạnh .