Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Chắc hẳn bạn đã biết về các tế bào hồng cầu trong máu. Chúng thường tròn, mềm dẻo, giống như những quả bóng cao su nhỏ. Điều này cho phép chúng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể và vận chuyển oxy đến tất cả các bộ phận. Nhưng ở một số người, các tế bào hồng cầu này trở nên có hình lưỡi liềm (hình chữ C), cứng và dính. Đây là điều chúng ta gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD). Đây không phải là bệnh di truyền, mà là một tình trạng do gen gây ra.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu của chúng ta. Bên trong các tế bào hồng cầu này có một loại protein gọi là hemoglobin . Nhiệm vụ chính của nó là lấy oxy từ phổi và phân phối khắp cơ thể. Phân tử hemoglobin của người khỏe mạnh có hình tròn và trơn nhẵn. Đó là lý do tại sao các tế bào hồng cầu có hình tròn đẹp.

Nhưng ở người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, do khiếm khuyết di truyền, hình dạng của phân tử hemoglobin này bị thay đổi. Do hemoglobin bất thường này, các tế bào hồng cầu trở nên có hình lưỡi liềm, cứng và dính. Hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu bạn cố gắng đưa những mảnh máu cứng, hình lưỡi liềm qua một ống nhỏ, thay vì những quả cầu tròn di chuyển dọc theo nó? Chúng sẽ vón cục lại và bị kẹt trong ống, phải không? Tương tự như vậy, những tế bào hình lưỡi liềm này bị kẹt trong các mạch máu nhỏ của chúng ta, cản trở dòng chảy của máu. Đây là nguyên nhân gây ra nhiều biến chứng khác nhau như đau dữ dội và thiếu máu .

Các triệu chứng thường gặp của bệnh này là gì?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng vào khoảng 5 tháng tuổi. Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người và cũng có thể thay đổi theo thời gian.

Tại sao bệnh này lại xảy ra? Ai là người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất?

Nguyên nhân chính của căn bệnh này là do khiếm khuyết di truyền. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen (gen hemoglobin-beta) trên nhiễm sắc thể số 11 của chúng ta, gen này tham gia vào quá trình sản xuất hemoglobin.

Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen khiếm khuyết này, nghĩa là họ không mắc bệnh nhưng mang gen gây bệnh trong cơ thể, thì con của họ có 1/4 (25%) khả năng sinh ra mắc bệnh.

Nếu chỉ một trong hai bố mẹ thừa hưởng gen này, đứa trẻ sẽ trở thành người mang mầm bệnh. Họ thường không biểu hiện triệu chứng, nhưng có thể truyền gen đó cho con cái của mình.

Trên toàn thế giới, căn bệnh này phổ biến nhất ở những người gốc Phi, Trung Đông, Nam Âu và Ấn Độ.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh? (Chẩn đoán)

Có một cách rất đơn giản để phát hiện điều này. Một xét nghiệm máu đơn giản có thể phát hiện sự hiện diện của loại hemoglobin bị lỗi này. Ở nhiều quốc gia, mọi trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm này.

Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm các xét nghiệm khác (chẳng hạn như chụp chiếu đặc biệt để kiểm tra nguy cơ đột quỵ). Và vì đây là bệnh di truyền, bạn cũng có thể được giới thiệu đến chuyên viên tư vấn di truyền.

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc là người mang gen bệnh, bạn có thể xét nghiệm nước ối của em bé trong thai kỳ để xem bé có mắc bệnh hay không. Hãy hỏi bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các phương pháp điều trị là gì?

Có ba mục tiêu chính trong điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm:

• Ngăn ngừa cơn đau cấp tính
• Kiểm soát triệu chứng và giảm nhẹ
• Ngăn ngừa các biến chứng khác

Có nhiều phương pháp điều trị cho tình trạng này.

Thuốc

• Hydroxyurea: Thuốc này, uống hàng ngày, có thể làm giảm tần suất các cơn đau và giảm các biến chứng như thiếu máu và nhiễm trùng. Phụ nữ mang thai nên tránh dùng thuốc này.
• Thuốc giảm đau: Khi cơn đau ập đến, thuốc giảm đau do bác sĩ kê đơn có thể giúp kiểm soát cơn đau.
• Các loại thuốc khác: Các loại thuốc như `Crizanlizumab` (dạng tiêm) và `L-glutamine` (dạng bột) hiện đang được sử dụng để giảm các cơn đau, và các loại thuốc như `Voxelotor` để điều trị thiếu máu.

Các phương pháp điều trị khác

• Truyền máu: Hiến máu khỏe mạnh có thể ngăn ngừa các biến chứng như thiếu máu và liệt.
• Ghép tế bào gốc: Đây là phương pháp ghép tủy xương. Một số trẻ em và thanh thiếu niên có khả năng được chữa khỏi hoàn toàn bệnh nhờ phương pháp này. Tuy nhiên, cần phải tìm được người hiến tặng phù hợp (thường là người thân cận).

Các phương pháp điều trị mới nhất: Liệu pháp gen

Với sự tiến bộ của khoa học y tế, nhiều phương pháp điều trị hiệu quả và đầy hứa hẹn cho căn bệnh này đã xuất hiện. "Casgevy" và "Lyfgenia" là hai liệu pháp gen mới nhất như vậy. Nói một cách đơn giản, các phương pháp này sử dụng tế bào gốc lấy từ tủy xương của chính bệnh nhân, được "chỉnh sửa" bằng công nghệ di truyền như "CRISPR", tức là sửa chữa khiếm khuyết, biến chúng thành các tế bào sản sinh hồng cầu khỏe mạnh, và sau đó được đưa trở lại cơ thể. Đây là một phương pháp điều trị rất tiên tiến có thể chữa khỏi bệnh.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh sốt rét có mối liên hệ như thế nào?

Đây là một câu chuyện rất kỳ lạ. Sốt rét là một bệnh nghiêm trọng do muỗi truyền. Các nhà khoa học tin rằng gen hồng cầu hình lưỡi liềm đã tiến hóa để bảo vệ con người khỏi bệnh sốt rét. Điều đó có thể xảy ra như thế nào? Nếu một người mang gen hồng cầu hình lưỡi liềm (không phải bệnh, mà chỉ là gen) bị sốt rét, bệnh sẽ nhẹ hơn. Điều này là do các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm ngăn cản ký sinh trùng sốt rét phát triển đúng cách bên trong cơ thể. Đó là lý do tại sao những người có gen này sống sót ở những khu vực nơi bệnh sốt rét phổ biến, chẳng hạn như châu Phi.