Một sự trao đổi gen kỳ lạ - đó chính là hiện tượng chuyển đoạn gen! (Chuyển đoạn gen)

Thông tin di truyền của chúng ta được lưu trữ bên trong các tế bào trong cơ thể. Nó giống như những cuốn sách trong một thư viện lớn. Chúng ta gọi những cuốn sách này là nhiễm sắc thể. Chúng ta lớn lên với một nửa từ mẹ và một nửa từ cha. Nhưng hãy tưởng tượng, đôi khi hai trang của những cuốn sách này bị rách, và một trang từ cuốn sách này dính vào cuốn sách kia, và một trang từ cuốn sách kia lại dính vào cuốn sách này. Đó là cách chúng ta gọi hiện tượng chuyển vị trong y học, khi các phần của hai nhiễm sắc thể bị tách ra và hoán đổi vị trí cho nhau. Đừng sợ khi nghe tên này. Nhiều người có thể mắc phải hiện tượng này, và họ thậm chí có thể không biết điều đó. Hãy cùng xem nó thực sự là gì.

Sự thay đổi gen này được gọi là chuyển đoạn (Translocation) hay gì?

Nói một cách đơn giản, chuyển đoạn là sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Điều này xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Đôi khi, đoạn bị đứt của nhiễm sắc thể thứ hai cũng có thể gắn vào nhiễm sắc thể thứ nhất.

Bên trong nhân của mỗi tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể. Tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Trong số đó, 22 cặp kiểm soát tất cả các đặc điểm khác của cơ thể (nhiễm sắc thể thường), trong khi cặp còn lại quyết định giới tính của chúng ta (nhiễm sắc thể X và Y).

Sự chuyển vị có thể được chia thành hai loại chính:

1. Chuyển đoạn tương hỗ: Đây là hiện tượng các đoạn của hai nhiễm sắc thể khác nhau được trao đổi cho nhau. Hãy tưởng tượng một đoạn của nhiễm sắc thể 7 được chuyển sang nhiễm sắc thể 21, và một đoạn của nhiễm sắc thể 21 được chuyển sang nhiễm sắc thể 7.

2. Chuyển đoạn Robertsonian: Đây là hiện tượng một nhiễm sắc thể gắn hoàn toàn vào một nhiễm sắc thể khác.

Giờ đây, có một điều quan trọng khác cần lưu ý. Nếu các đoạn nhiễm sắc thể này được hoán đổi vị trí, nhưng không có thông tin di truyền nào bị mất hoặc được thêm vào, chúng ta gọi đó là Chuyển đoạn Cân bằng . Người mắc chứng này thường không gặp vấn đề gì về sức khỏe. Tuy nhiên, nếu một số thông tin di truyền bị mất hoặc được thêm vào do sự hoán đổi này, chúng ta gọi đó là Chuyển đoạn Không Cân bằng . Đó là khi các vấn đề sức khỏe khác nhau bắt đầu xuất hiện.

Liệu đó chỉ là sự chuyển vị? Còn những thay đổi nào khác có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể?

Ngoài hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể, còn có một số thay đổi khác có thể xảy ra trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này cũng có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất protein trong cơ thể và ảnh hưởng đến chức năng của tế bào và mô. Chúng ta hãy cùng xem xét chúng là gì.

Sự chuyển vị này có ý nghĩa quan trọng khi nào?

Trong cơ thể chúng ta có hàng triệu tế bào. Nếu chỉ một trong số các tế bào này trải qua sự thay đổi như vậy, nó sẽ không gây ra nhiều ảnh hưởng. Tế bào đó có thể sẽ chết sau một thời gian.

Hãy tưởng tượng, tế bào đơn lẻ đó sau đó phân chia và phân chia tiếp để tạo thành một đứa trẻ hoàn chỉnh. Điều đó có nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể đứa trẻ đều có sự chuyển vị gen đó. Đó là khi các bệnh khác nhau phát sinh do sự tăng hoặc giảm thông tin di truyền.

Đôi khi sự thay đổi này xảy ra sau khi em bé được thụ thai. Khi đó, một số tế bào trong cơ thể có thể bình thường và một số tế bào khác có thể bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Chúng ta gọi hiện tượng này là thể khảm .

Hãy cùng xem một ví dụ thực tế.

Để hiểu rõ hơn, hãy lấy một ví dụ. Giả sử có một người, chúng ta gọi anh ta là Sunil. Sunil không mắc bệnh gì, anh ấy khỏe mạnh. Nhưng nếu kiểm tra gen của anh ấy, chúng ta thấy anh ấy có sự chuyển vị cân bằng giữa nhiễm sắc thể thứ 7 và thứ 21. Điều đó có nghĩa là các phần của nhiễm sắc thể đã bị hoán đổi, nhưng anh ấy vẫn có đầy đủ thông tin di truyền cần thiết trong cơ thể. Do đó, anh ấy không gặp bất kỳ vấn đề gì.

Vấn đề phát sinh khi đứa trẻ được tạo ra. Khi tinh trùng được tạo ra trong cơ thể Sunil, các cặp nhiễm sắc thể tách ra. Thật không may, ở đây một số tinh trùng có thể mang nhiễm sắc thể số 7 kèm theo một đoạn của nhiễm sắc thể số 21 thay vì nhiễm sắc thể số 7 bình thường. Đồng thời, nhiễm sắc thể số 21 bình thường cũng có thể truyền sang tinh trùng đó.

Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu tinh trùng này kết hợp với một trứng khỏe mạnh và một đứa trẻ được sinh ra? Người mẹ nhận được một nhiễm sắc thể số 21. Người cha (Sunil) nhận được cả nhiễm sắc thể số 21 bình thường và một phần của nhiễm sắc thể số 21 gắn liền với nhiễm sắc thể số 7. Khi đó, các tế bào của đứa trẻ có ba mảnh thông tin di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Đó chính là hội chứng Down .

Giờ bạn đã hiểu tại sao một người có chuyển đoạn cân bằng vẫn có thể sinh con có chuyển đoạn không cân bằng, ngay cả khi họ không có triệu chứng gì chưa?

Các bệnh có thể do chuyển đoạn nhiễm sắc thể gây ra

Có một số bệnh lý chính có thể do sự chuyển vị nhiễm sắc thể gây ra.