හිතන්නකෝ ඔයාගේ පුංචි බබාගේ නැපිය මාරු කරනකොට, එහෙමත් නැත්නම් බබාව තුරුළු කරගත්තම, ටිකක් අමුතු, පැණි රස සුවඳක් ඔයාට දැනෙනවා කියලා. හරියට මේපල් සිරප් (maple syrup) වගේ, එහෙමත් නැත්නම් සීනි කර කරපු සුවඳක් වගේ. මුලින් ගණන් නොගෙන හිටියත්, මේ සුවඳ දිගටම එනවා නම්, ඕනම අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට හිතට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්‍යයි. ඇත්තටම මේක තමයි අපි අද කතා කරන ‘මේපල් සිරප් යූරීන් ඩිසීස්’ (Maple Syrup Urine Disease – MSUD) කියන දුර්ලභ, ඒත් ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම හරිම වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයේ ප්‍රධානම සහ පැහැදිලිම ලක්ෂණය.
සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ශරීරයේ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ රෝගයක් (metabolic disorder). ඒ කියන්නේ, අපි කන කෑම ශක්තිය බවට හරවන සංකීර්ණ ක්‍රියාවලියේ යම්කිසි දෝෂයක්. අපි හැමෝම දන්නවා අපේ ශරීරයට ප්‍රෝටීන් කියන පෝෂක කොටස කොච්චර අත්‍යවශ්‍යද කියලා. මේ ප්‍රෝටීන හැදිලා තියෙන්නේ ‘ඇමයිනෝ අම්ල’ (amino acids) කියන පොඩි පොඩි ගඩොල් වගේ ඒකක වලින්. MSUD රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයට, මේ ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග තුනක්, ඒ කියන්නේ ලියුසීන් (leucine), අයිසොලියුසීන් (isoleucine), සහ වේලීන් (valine) කියන ඒවා, හරියට බිඳ දාලා ශක්තියට හරවගන්න බෑ. මේකට හේතුව තමයි, ඒ ක්‍රියාවලියට අවශ්‍ය එන්සයිම (enzymes) ඒ අයගේ ශරීරයේ නිපදවෙන්නේ නැති එක. ඉතින් එතකොට මොකද වෙන්නේ? මේ බිඳ දාන්න බැරි වුණු ඇමයිනෝ අම්ල සහ ඒවායේ අතුරුඵල, ශරීරයේ සහ රුධිරයේ විෂ ද්‍රව්‍ය විදිහට එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විෂ ද්‍රව්‍ය මොළයට සහ අනෙකුත් අවයව වලට හානි කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ තත්ත්වය මරණයට වුණත් හේතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක හරිම වැදගත්.
ඇයි මේ වගේ දුර්ලභ රෝගයක් හැදෙන්නේ?
මේපල් සිරප් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). ලෝකයේ සාමාන්‍යයෙන් ළමයි 185,000 කට එක්කෙනෙක් විතර තමයි මේ රෝගයත් එක්ක ඉපදෙන්නේ.
මේකට හේතුව අපේ ජානවල සිදුවන යම් විකෘතිතා (mutations) කිහිපයක්. මේ ජානමය වෙනස්කම් නිසා, අර අපි කලින් කතා කරපු ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග තුන බිඳ දාන්න අවශ්‍ය එන්සයිම (enzymes) ශරීරයට හදාගන්න බැරි වෙනවා. මේක නිලීන ජාන තත්ත්වයක් (recessive genetic disorder). ඒකේ තේරුම තමයි, බබාට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුත්, තාත්තගෙනුත් දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්නම ඕන.
හිතන්නකෝ, ඔයා සහ ඔයාගේ සහකරු හෝ සහකාරිය, දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ ‘වාහකයන්’ (carriers) කියලා. ඒ කියන්නේ, ඔයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, හැබැයි ඒ දෝෂ සහිත ජානය ඔයාලගේ ශරීරයේ තියෙනවා. එහෙම වුණොත්:
- ඔයාලට ඉපදෙන බබාට 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා මේ MSUD රෝගය ඇතුව ඉපදෙන්න.
- බබා ඔයාලා වගේම රෝග ලක්ෂණ නැති, ඒත් ජානය දරන ‘වාහකයෙක්’ වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
- බබාට මේ දෝෂ සහිත ජානය කිසිසේත්ම නොලැබී, නිරෝගීව ඉන්න 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
මේ රෝගයේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, MSUD රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග හතරක් හඳුනාගෙන තියෙනවා. රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහ ඒවා මතු වෙන කාලය අනුව මේ වර්ග වෙනස් වෙනවා.
| MSUD වර්ගය | විශේෂත්වය සහ රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| ක්ලැසික් (Classic) MSUD | මෙය තමයි බහුලවම දකින සහ වඩාත්ම බරපතලම වර්ගය. මේ බබාලගේ ශරීරයේ අවශ්‍ය එන්සයිම කොහෙත්ම නිපදවෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් නිපදවෙන්නේ ඉතාමත්ම සුළු ප්‍රමාණයක්. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ඉපදිලා පළවෙනි දවස් තුන ඇතුළත පෙන්නුම් කරනවා. |
| අතරමැදි (Intermediate) MSUD | මේ අයට ක්ලැසික් වර්ගයට වඩා වැඩි එන්සයිම ප්‍රමාණයක් නිපදවෙනවා. ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණ එතරම් දරුණු නැහැ. ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ සාමාන්‍යයෙන් මාස 5ත් අවුරුදු 7ත් අතර කාලයේදී. |
| විටින් විට මතු වන (Intermittent) MSUD | මේ දරුවන් සාමාන්‍ය විදිහට හැදී වැඩෙනවා. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ උණ, ආතතිය (stress) වගේ ශරීරයට පීඩනයක් ඇතිවෙන වෙලාවකදී විතරයි. අනිත් වෙලාවට ඔවුන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී බව පෙන්වනවා. |
| තයමින්-ප්‍රතිචාරාත්මක (Thiamine-responsive) MSUD | තයමින් (Thiamine) කියන්නේ විටමින් B1. මේ විටමින් එකෙන් එන්සයිම වල ක්‍රියාකාරීත්වය වැඩි කරනවා. මේ වර්ගයේ රෝගීන්ට තයමින් විටමිනය ඉහළ මාත්‍රාවලින් දෙනකොට සහ විශේෂ ආහාර පාලනයක් කරනකොට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න පුළුවන්. |
මේපල් සිරප් සුවඳට අමතරව තියෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
අපි කලින් කතා කරපු විදිහට, ලේසියෙන්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් ලක්ෂණය තමයි මේපල් සිරප් හරි, කරවුණු සීනි හරි වගේ සුවඳ. මේ සුවඳ මුත්‍රා, දහඩිය, විතරක් නෙවෙයි කනේ කුණු (earwax) වලින් පවා එන්න පුළුවන්.
ඒත් මේ සුවඳට අමතරව තවත් රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙනවා. මේවා රෝගයේ වර්ගය සහ පුද්ගලයා අනුව වෙනස් වෙනවා.
අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ (Classic MSUD)
ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ බබාලට මෙන්න මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්නන්න පුළුවන්:
- නිතරම නොසන්සුන් බව, නුරුස්සන ගතිය
- කිරි බීමට අපහසු වීම හෝ ප්‍රතික්ෂේප කිරීම
- අසාමාන්‍ය ලෙස නිදාගැනීම හෝ නිතරම මලානිකව සිටීම
- ශ්වසන අපහසුතා
- මාංශ පේශී ඇදවීම (spasms) හෝ ශරීරය දුන්නක් සේ නැමීම
- සිහිසුන් තත්ත්වයට (coma) පත්වීම
අවවාදයයි: මේවා ඉතාම බරපතල සහ හදිසි තත්ත්වයන්. ඔබේ බබාට මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හරි තියෙනවා නම්, විනාඩියක්වත් පරක්කු නොකර වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න හෝ ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) රැගෙන යන්න.
වැඩුණු දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ රෝග ලක්ෂණ
අතරමැදි, විටින් විට මතු වන සහ තයමින්-ප්‍රතිචාරාත්මක වර්ග වලදී රෝග ලක්ෂණ ඕනෑම වයසකදී මතු වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම උණ, ලෙඩ රෝග හෝ මානසික ආතතිය වගේ අවස්ථාවලදී මේවා මතුවෙන්න හෝ වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
- බඩේ කැක්කුම සහ වමනය
- කෑම අරුචිය සහ බර අඩුවීම
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම හෝ ඇවිදීමේදී පාලනයක් නැති වීම
- අනවශ්‍ය ලෙස අත් පා ගැස්සීම (involuntary movements)
- කතා කිරීමේදී පැටලෙන ස්වභාවයක් (slurred speech)
- සිහිය විකල් වීම හෝ අවදියෙන් සිටීමට අපහසු වීම
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
බොහෝ සංවර්ධිත රටවල, අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා කරන පරීක්ෂණ මාලාවට (newborn screening) MSUD රෝගය සඳහා වන පරීක්ෂණයත් ඇතුළත්. ඒ නිසා ක්ලැසික් වර්ගය ඉපදිලා ටික දවසකින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙනවා. ලංකාවෙත් අලුත උපන් බබාලට විවිධ පරීක්ෂණ කරනවා. මේ රෝගය ඉතා දුර්ලභ නිසා, හැම බබාටම මේ පරීක්ෂණය කෙරෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්.
නමුත්, දොස්තර මහත්තයෙක් බබාගේ රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම අර සුවිශේෂී සුවඳ දැක්කොත්, මේ රෝගය ගැන සැක කරනවා. ඉන් පස්සේ, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගැනීම සඳහා විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ සිදු කරනවා. මේ පරීක්ෂණ වලින් රුධිරයේ සහ මුත්‍රාවල අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම ඉහළ ගිහින්ද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්. සමහර අවස්ථාවලදී ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) මගිනුත් රෝගය තහවුරු කරගන්නවා.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද? සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න පුළුවන්ද?
මේ රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේ ප්‍රධානම අරමුණ තමයි, ශරීරයේ එකතු වෙන අහිතකර ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම පාලනය කිරීම.
ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය වෙන්නේ, ජීවිත කාලය පුරාවටම අනුගමනය කළ යුතු විශේෂ ආහාර පාලනයක්. මේකෙන් කරන්නේ, අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල (leucine, isoleucine, valine) බහුලව අඩංගු ප්‍රෝටීන සහිත ආහාර (උදා: මස්, මාළු, බිත්තර, කිරි නිෂ්පාදන, සමහර ධාන්‍ය වර්ග) සීමා කරන එක. ඒත් එක්කම, ශරීරයේ වර්ධනයට අවශ්‍ය අනෙකුත් පෝෂක කොටස් ලබාදෙන්න, විශේෂයෙන් සකස් කළ කිරිපිටි වර්ග සහ ආහාර අතිරේක ලබා දෙනවා. මේ ආහාර සැලැස්ම වෛද්‍යවරයෙක් සහ පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) ගේ සමීප අධීක්ෂණය යටතේ තමයි ක්‍රියාත්මක වෙන්නේ.
රෝග ලක්ෂණ දරුණු වුණු අවස්ථාවලදී, රෝහල් ගත කරලා වෙනත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම පාවිච්චි කරනවා.
- ශරීරයට අවශ්‍ය පෝෂණය ලබාදෙන්න නහර හරහා සේලයින් (IVs) හෝ විශේෂ නළ මගින් ආහාර ලබා දීම.
- රුධිරයේ ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම පාලනය කරන්න ග්ලූකෝස් හෝ ඉන්සියුලින් (insulin) IV මගින් ලබා දීම.
- රුධිරයේ එකතු වෙලා තියෙන විෂ ද්‍රව්‍ය ඉක්මනින් ඉවත් කරන්න, රුධිරය පෙරීමකට ලක් කිරීම (dialysis වැනි ක්‍රමයක්).
මේ රෝගය සඳහා තියෙන එකම ස්ථිර ප්‍රතිකාරය තමයි අක්මා බද්ධ කිරීමක් (liver transplant). නිරෝගී කෙනෙකුගෙන් ලබාගන්නා අක්මාවක් බද්ධ කළාම, ඒ අක්මාවෙන් අවශ්‍ය එන්සයිම නිපදවන නිසා, රෝගියාට සාමාන්‍ය විදිහට, කිසිම ආහාර පාලනයකින් තොරව ජීවත් වෙන්න පුළුවන් වෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- MSUD කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ, ඒත් බරපතල ජානමය රෝගයක්.
- ඔබේ බබාගේ මුත්‍රා, දහඩිය හෝ කන් කුණු වලින් මේපල් සිරප් වැනි පැණි රස සුවඳක් එනවා නම්, එය ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.
- මොළයට සහ අනෙකුත් අවයව වලට සිදුවන ස්ථිර හානි වළක්වා ගැනීමට ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර අත්‍යවශ්‍යයි.
- ප්‍රධාන ප්‍රතිකාරය ජීවිත කාලය පුරාම අනුගමනය කළ යුතු විශේෂ ආහාර පාලනයක්.
- මේ ලිපියේ සඳහන් ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක්, විශේෂයෙන්ම අලුත උපන් බිළිඳෙකුගෙන් ඔබ දුටුවොත්, කරුණාකර වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හමුවන්න. කලින් හඳුනාගන්නා තරමට ප්‍රතිඵල යහපත්.
Maple Syrup Urine Disease, MSUD, ජානමය රෝග, ළමා රෝග, පරිවෘත්තීය රෝග, ඇමයිනෝ අම්ල, බබාගේ මුත්‍රා සුවඳ
