זענט איר באַקאַנט מיט נימאַן-פּיק קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטן צושטאַנד!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פון עפּעס וואָס הייסט נימאַן-פּיק קרענק? אפשר איז דער נאָמען נײַ פֿאַר אײַך. דאָס איז טאַקע אַ גאַנץ זעלטענע, גענעטישע קרענק וואָס לויפט אין משפּחות. עס פאַראורזאַכט אַז עטלעכע וויכטיקע זאַכן אין אונדזערע קערפּערס, ספּעציעל ליפּידן, זאָלן זיך אָנזאַמלען אָן קאָנטראָל. לאָמיר נאָר רעדן וועגן דער קרענק הײַנט, יאָ?

וואָס איז נימאַן-פּיק קרענק?

פשוט געזאגט, נימאַן-פּיק קרענק איז אַ צושטאַנד אין וועלכן ליפּידן, ווי אָילס, פעטי זויערן און כאָלעסטעראָל, זאַמלען זיך אָן אין אונדזערע צעלן אַנשטאָט צו ווערן ריכטיק צעבראָכן און פאַרוואַנדלט אין ענערגיע. דאָס זענען ירושה-מעטאַבאַלישע דיסאָרדערס , וואָס מיינט אַז זיי קענען ווערן איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. אויף דעם וועג, זאַמלען זיך שעדלעכע ליפּידן אָן אין ערטער ווי דער מוח, מילץ, לעבער, לונגען און ביין-מאַרך.

וואָס זענען די געוויינטלעכע סימפּטאָמען פון דעם קרענק?

ווען פעטן זאַמלען זיך אויף דעם אופן, קענען פארקומען פארשידענע סימפטאמען. עטלעכע מענטשן דערפארן פראבלעמען פארבונדן מיטן נערוון סיסטעם.

• אַטאַקסיאַ: דאָס איז די אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן מוסקלען בעת ​​באַוואוסטזיניקע באַוועגונגען, למשל, ווען מען גייט.
• פֿאַרמינערטע מוסקל שטאַרקייט.
• גראַדועל אַראָפּגאַנג אין מוח פונקציע.
• היפּערסענסיטיוויטי צו אָנרירן.
• ספּאַסטיסיטי: דאָס מיינט אַז די מוסקלען זענען שטייף און רירן זיך אַבנאָרמאַל.
• שטרויכלען בשעתן רעדן.

דערצו קען זיין שוועריקייטן מיטן עסן און שלינגען, אויג-פארלאז, לערן-שוועריקייטן, און פארגרעסערונג פון דער לעבער און מילץ. מאנchmal קען זיין א פארנעפלונג פון דער קארנעא און א קארש-רויטער האלא אין צענטער פון דער רעטינע.

זענען דא הויפּט טיפּן פון נימאַן-פּיק קרענק?

יא, עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דעם קרענק: טיפּן A, B, און C.

טיפ א:

דאָס איז די שווערסטע פֿאָרעם פֿון דער קראַנקייט. עס באַטראָפֿט געוויינטלעך יונגע בעיביס, געוויינטלעך איידער זיי זענען אַ פּאָר חדשים אַלט . עס איז ספּעציעל געוויינטלעך אין ייִדישע משפּחות.

• די סימפּטאָמען זענען גראַדועל אָנווער פון באַוואוסטזיין.
• די לעבער און מילץ ווערן פארגרעסערט.
• די לימף נאָודז זענען געשוואָלן.
• ביז זעקס חדשים קען שוין פאסירן ערנסטע מוח-שאדן .

ליידער, די טיפּ א בעיביז לעבן זעלטן מער ווי 18 חדשים אין דורכשניט.

טיפ ב:

דאָס ערשיינט געוויינטלעך אין קינדשאַפט, אַרום די עלטער פון צען אָדער צוועלף .

• די מענטשן קענען אויך דערפאַרן סימפּטאָמס ווי אַטאַקסיאַ און פּעריפעראַל נעוראָפּאַטי.
• אבער רוב מאל האט עס נישט קיין גרויסע ווירקונג אויפן מוח.
• די מענטשן קענען אויך דערפאַרן לעבער און מילץ פֿאַרגרעסערונג און לונג פּראָבלעמען.

די סיבה פֿאַר ביידע טיפּן A און B:

די הויפּט סיבה פֿאַר דער אַנטוויקלונג פֿון די צוויי טיפּן איז אַז דער ענזיים ספינגאָמיעלינאַס , וואָס העלפֿט צעברעכן דעם ליפּיד גערופֿן ספינגאָמיעלין, וואָס איז פֿאַראַן אין יעדער צעל פֿון אונדזער קערפּער, איז נישט אַקטיוו גענוג. דער רעזולטאַט איז אַז דער ליפּיד גערופֿן ספינגאָמיעלין זאַמלט זיך אָן אין די צעלן אין טאָקסישע מאָסן.

טיפ C:

דיזער טיפ קען אָנהייבן פרי אין לעבן, אָדער עס קען דערשייַנען אין יוגנט אָדער דערוואַקסנקייט .

• דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון צוויי פּראָטעאינען גערופן NPC1 אָדער NPC2 פּראָטעאינען .
• די מענטשן קענען האָבן באַדייטנדיקע מוח-שאָדן, וואָס קען פאַראורזאַכן שוועריקייטן צו קוקן אַרויף און אַראָפּ, שוועריקייטן צו גיין און שלינגען, און גראַדועל אָנווער פון זעאונג און געהער.
• די לעבער און מילץ קענען אויך זיין מיטלמעסיג פארגרעסערט.
• פריער, מענטשן וואָס געהערן צו דעם טיפ C, וואָס האָבן געהאַט אַ געמיינזאַמען אָוועסדיקן הינטערגרונט אין דער געגנט גערופן נאָוואַ סקאָטיאַ, זענען אויך גערופן געוואָרן טיפ D. אָבער איצט איז עס אונטער טיפ C.

איז דא א באַהאַנדלונג דערפֿאַר?

אין פאַקט, עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר נימאַן-פּיק קרענק. איצט, עס זענען בלויז שטיצנדיקע באַהאַנדלונגען וואָס קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און צושטעלן רעליעף. אָפט, קענען די קינדער פאַרלירן זייער לעבן רעכט צו ינפעקציעס אָדער די ביסלעכווייַז שוואַכונג פון די נערווען סיסטעם.

• עס איז דערווייל נישטא קיין עפעקטיווע באהאנדלונג פאר די מיט טיפ א.
• עטלעכע מענטשן מיט טיפ ב האָבן געהאַט ביין-מאַרך טראַנספּלאַנטאַציעס . פאָרשער גלויבן אויך אַז זאַכן ווי ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע און דזשין טעראַפּיעס קען זיין נוציק פֿאַר מענטשן מיט טיפ ב אין דער צוקונפֿט.
• קאָנטראָלירן וואָס איר עסט און טרינקט קען נישט אָפּשטעלן די סאָרטן פעטן פון זיך אָנצאַמלען אין צעלן און געוועבן.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון דער קראַנקייט?

די צוקונפט פון דער קראנקהייט, דאס הייסט, ווי לאנג דער פאציענט קען לעבן און ווי אזוי זיין לעבן וועט זיין, ווערייִרט לויטן טיפ קראנקהייט.

• בעיביס מיט טיפ א , ווי פריער דערמאנט, שטאַרבן אין די קינדשאַפט .
• קינדער מיט טיפ ב קענען לעבן עטוואס לענגער ווי אנדערע, אבער זיי קענען דארפן באקומען צוגאב זויערשטאף צוליב די ווירקונגען אויף די לונגען.
• די לעבנס-צייט פון מענטשן מיט טיפ C ווערייִרט. עטלעכע מענטשן קענען שטאַרבן אין קינדהייט, אָבער עטלעכע מענטשן מיט ווייניקער שטרענגע סימפּטאָמען קענען לעבן ביזן ערוואַקסענעם עלטער .

וואָסערע נייע פאָרשונגען גייען פאָר וועגן דעם?

פאָרשונג וועגן נימאַן-פּיק קרענק ווערט דורכגעפירט אין פארשידענע טיילן פון דער וועלט, ספּעציעל ביים נאַציאָנאַלן אינסטיטוט פון נעוראָלאָגישע דיסאָרדערס און סטראָוק (NINDS) אין די פאַראייניקטע שטאַטן, ווי אויךאינסטיטוציעס ווי די נאציאנאלע אינסטיטוטן פון געזונט (NIH) נעמען די פירערשאפט אין דעם.

• זיי האָבן געזוכט גענעס וואָס ביישטייערן צו דער אַנטוויקלונג פון דער קראַנקייט. למשל, זיי האָבן אידענטיפיצירט צוויי דעפעקטיווע גענעס (NPC1 און NPC2) וואָס פאַראורזאַכן נימאַן-פיק טיפּ C.
• וויסנשאפטלער אויספארשן אויך די מעכאניזמען דורך וועלכע די אקומולאציע פון ​​פעט שאדט דעם קערפער.
• פאָרשונג איז אויך אין גאַנג צו ידענטיפיצירן ביאָמאַרקערס , אדער וואונדער וואָס ווייַזן די עקזיסטענץ פון אַ קראַנקייט, וואָס קענען העלפֿן ידענטיפיצירן ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדערס פרי. מען האָפט אַז די וועלן העלפֿן פֿאַרבעסערן דיאַגנאָז.

צום סוף, מוזט איר זאָגן...

אקעי, איך האף אז איר האט באקומען א באגריף פון וואס מיר האבן גערעדט וועגן נימאן-פיק קרענק.

געדענקט דאָס: נימאַן-פּיק קרענק איז אַ זעלטענע, ירושה גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט אַבנאָרמאַל אַקיומיאַליישאַן פון פעט אין דעם גוף.

• עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון דער קראַנקייט, A, B, און C , יעדער מיט אַנדערע סימפּטאָמען און שטרענגקייט.
• טיפ א איז די שווערסטע און באַטראָפט יונגע בעיביס. טיפ ב קען דערשייַנען אין קינדשאַפט, און טיפ ג קען דערשייַנען אין יעדן עלטער.
• עס איז נאך אלץ נישטא קיין פולשטענדיגע היילמיטל דערפאר , נאר שטיצנדיקע באהאנדלונגען וואס קאנטראלירן די סימפטאמען.
• אבער פאָרשונג גייט ווייטער צו געפֿינען נייע באַהאַנדלונגען.
• אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די סימפּטאָמען, אדער אויב איר ווילט לערנען מער וועגן דעם קרענק, איז בעסטער צו זען אַ ספּעציאַליסט פֿאַר עצה . איר קענט אויך קוקן אין שטיצע גרופּעס און אָרגאַניזאַציעס וואָס העלפֿן מענטשן מיט די זעלטענע קרענק און זייערע משפּחות.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. בלײַבט געזונט!

נימאַן -פּיק קרענק, גענעטישע קרענק, פעט דעפּאָזיטן, קינדער קרענק, נערווען סיסטעם, זעלטענע קרענק