וואָס איר דאַרפֿט וויסן וועגן באַרבער סייַ סינדראָם: צי האָט אייַער בעיבי די סימפּטאָמען?

א ניי-געבוירן בעיבי איז א גרויסע פרייד פאר א משפחה, נישט אזוי? יעדער ווארט צו זען די בעיבי'ס זיסקייט. אבער, מאנchmal, אפילו זייער זעלטן, ווען מיר זען עטליכע ענדערונגען אין אונזער קליינעם'ס אויסזען, קען א מאמע אדער טאטע זיך פילן זייער באזארגט און דערשראקן. אזוי ווי דאס, איז בארבער סיי סינדראם א גענעטישע צושטאנד וואס קומט פאר ביי זייער ווייניג מענטשן אין דער וועלט. לאמיר רעדן וועגן דעם אביסל מער דעטאלירט היינט, ווייל עס איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.

וואָס איז באַרבער סייַ סינדראָם?

פשוט געזאגט, באַרבער-סיי סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס איז קאַנדזשענאַטאַל, דאָס הייסט עס איז פאַראַן ביי געבורט . דער צושטאַנד קען פאַראורזאַכן געוויסע ענדערונגען אָדער מאַלפאָרמאַציעס אין דעם נייַגעבוירענע'ס קערפּער, ספּעציעל אין דעם אויסערלעכן אויסזען, ווי צום ביישפּיל דאָס פּנים.

אבער די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען דא איז אז דאס צושטאנד געוויינליך ווירקט נישט אויף די בעיבי'ס אינערליכע ארגאנען אדער קאגניטיווע פעאיקייטן (קאגניציע) . דאס מיינט אז די בעיבי'ס וועג פון טראכטן און לערנען קען בלייבן נארמאל. אבער, די נאטור און שטרענגקייט פון די סימפטאמען קען זיין אנדערש פון בעיבי צו בעיבי. געוויסע בעיבי'ס קענען דערפארן:

• באַזונדערע פּנים־פֿעיִקייטן.
• אַנאָרמאַלי איבערגעטריבענע האָר וווּקס (היפּערטריטשאָסיס) .
• זייער דין, שוואַך (אַטראָפֿישע) הויט .

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

זינט באַרבער-סיי סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען עס אַפעקטירן יעדן. אָבער, עס איז אַ זייער, זייער זעלטענע צושטאַנד . עס קומט פֿאָר אין ווייניקער ווי איין אין אַ מיליאָן געבורטן וועלטווייט. וויסנשאַפֿטלער גלויבן אַז אין אַ לאַנד ווי די פֿאַראייניקטע שטאַטן, זענען דאָ צווישן 1 און 300 מענטשן מיט דעם צושטאַנד. אַזוי, איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז, נישט אַזוי?

וואָס זענען די סימפּטאָמען? ווי דערקענט מען עס?

סימפּטאָמען פון באַרבער-סיי סינדראָם קענען געזען ווערן ביי געבורט (קאַנדזשענייטאַל) . אָבער, ווי פריער דערמאָנט, נישט אַלע בעיביז וועלן האָבן די זעלבע סימפּטאָמען, און די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען אויך ווערייִרן.

ספּעציפֿישע פֿעיִקייטן וואָס זענען קענטיק אויף דעם פּנים

די צושטאנד קען פאראורזאכן עטלעכע באמערקבארע ענדערונגען אין דעם בעיבי'ס פנים. למשל:

• אַוועק אָדער זייער שלעכטע אַנטוויקלונג פון וויעס.
• ברייט צעשפּרייטע אויגן .
• אַוועק פון וויעס.
• אויסערלעך געדרײטע אויגנלידער .
• דער שפּאַלט צווישן די ווינקלען פון די בעיבי'ס אויגן וואו די אויבערשטע און אונטערשטע אויגנלידער טרעפן זיך איז גרעסער ווי נאָרמאַל.
• אויפגעבויגענע נאָז .
• א גרויסע, קיילעכדיקע נאָז.
• א ברייטע נאָז־בריק.
• ברייטער מויל.
• שפּעטער צאָן אויסברוך .

אַנדערע פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

אין דערצו צו די פנים שטריכן, קענט איר אויך זען אנדערע שטריכן ווי:

• אומנאָרמאַל, איבערגעטריבענע האָר וווּקס (היפּערטריטשאָסיס) איבער רובֿ פון די בעיבי 'ס גוף.
• די הויט ווערט זייער לויז און שלעפט זיך . די הויט איז מער עלאַסטיש ווי נאָרמאַל און וועט זיך צוריקשנאַפּן אין פּלאַץ ווען מען ציט זי אויס (היפּערעקסטענסיבלע הויט).
• הערן באַגרענעצונג .
• אַוועקזיין אָדער זייער קליין ברוסט געוועב.
• אַוועק אָדער אַנדעראַנטוויקלונג פון ניפּאַלז.
• דורכפאַל צו בליען . דאָס מיינט אַז די בעיבי נעמט צו וואָג און וואַקסט שטייטלעך.

פארוואס פאסירט די סיטואציע? וואס זענען די סיבות?

די הויפּט אורזאַך פון באַרבער-סיי סינדראָם איז אַ גענעטישע ענדערונג אָדער מוטאַציע אין דעם גען `TWIST2` . דאָס גען פּראָדוצירט אַ פּראָטעין וואָס איז ינוואַלווד אין דעם וווּקס פון ביין סעלז אין אונדזער גוף. אַזוי, ווען עס איז אַ דעפעקט אין דעם גען, דערשייַנען די סימפּטאָמס וואָס זענען כאַראַקטעריסטיש פֿאַר דער קראַנקייט.

ווייל די קראנקהייט איז אזוי זעלטן, איז די פארשונג איבער דעם מעטאד פון ירושה באגרענעצט. אין רוב פעלער, זעט מען אז ווען א קינד ירשעט א מוטירטן גען פון איינעם פון די עלטערן, איז דאס קינד מער מסתבר צו אנטוויקלען די קראנקהייט . דאס ווערט גערופן אן אויטאסאמאל דאמינאנטער מוסטער .

אבער, מאנchmal קען עס ווערן איבערגעגעבן אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער . דאס מיינט אז דאס קינד וועט נאר אנטוויקלען דעם צושטאנד אויב זיי ירשענען דעם מוטירטן גען פון ביידע עלטערן . אין אנדערע פעלער, קען א קינד אנטוויקלען דעם צושטאנד צוליב א נייער מוטאציע (דע נאווא מוטאציע) אין דעם TWIST2 גען , אן קיין איינעם אין דער פאמיליע זאל האבן געהאט די קראנקהייט פריער.

ווי ווערט דאָס דיאַגנאָזירט?

אייער בעיבי'ס דאָקטער וועט ערשט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג . בעת דעם אונטערזוכונג וועלן זיי זוכן ספּעציפֿישע סימנים פֿון דעם צושטאַנד, ווי למשל ענדערונגען אין פּנים, איבערגעטריבענע האָר-וואוקס, און הויט-טעקסטור. זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייער ביאָלאָגישער משפּחה-געשיכטע.

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז, וועט דער דאָקטער באַשטעלן אַ גענעטישן טעסט . דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון דעם בעיבי'ס בלוט און זוכן גענעטישע ענדערונגען. ספּעציפֿיש, זוכן זיי אַ מוטאַציע אין דעם פריער דערמאָנטן 'TWIST2' גען .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

צו זיין ערלעך, איז נישטא קיין ספעציפישע רפואה פאר בארבער-סיי סינדראם נאכנישט . אבער, לויט די סימפטאמען פונעם בעיבי, קען מען צופאסן א ספעציפישע באהאנדלונג פלאן פאר יעדן בעיבי.אייער בעיבי'ס פּעדיִאַטריסט וועט אַרבעטן מיט אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן צו טאָן דאָס. דאָס קען אַרייַננעמען:

• אויגן־דאָקטאָר : אַ דאָקטער וואָס דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט קראַנקייטן פֿאַרבונדן מיט די אויגן און זעאונג.
• דערמאַטאָלאָג : אַ דאָקטער וואָס באַהאַנדלט קראַנקייטן פֿאַרבונדן מיט דער הויט, האָר און נעגל.
• גענעטישער קאנסעלאר : א געזונטהייטס פראפעסיאנאל וואס העלפט אייך פארשטיין דעם ריזיקע פון ​​ירשענען א גענעטישע קראנקהייט אדער איבערגעבן עס צו אייער קינד.

אלס אן אלטערנאטיווע באהאנדלונג, זענען דא פארשידענע סארטן פלאסטישע כירורגיע וואס מען קען דורכפירן צו פאררעכטן דעפארמאציעס אין א בעיבי'ס קערפער. אסאך מענטשן זעהן א גרויסן אונטערשייד פאר און נאך די אפעראציעס. די אפעראציעס קענען ארייננעמען:

• צאָן כירורגיע וואָס באַטראַפֿט דאָס פּנים, מויל אָדער קין (מאַסילאָפאַסיאַל כירורגיע).
• פנים פּלאַסטישע כירורגיע, ווי אַרײַנשטעלן עפּעס אין די באַקן (מאַלאַר אימפּלאַנטן).
• אויגנליד כירורגיע ("בלעפאַראָפּלאַסטי" אדער "טאַרסאָראַפי").
• נאָז רעפאָרמינג כירורגיע (רינאָפּלאַסטי).
• ליפּן כירורגיע (כעילאָפּלאַסטי).
• קין קערעקשאַן כירורגיע (אָרטאָגנאַטיק כירורגיע).
• קין כירורגיע (געניאָפּלאַסטי).
• ברוסט פארגרעסערונג (דאָס ווערט געטאָן נאָך פּובערטעט).

אַנדערע באַהאַנדלונג אָפּציעס קען אַרייַננעמען:

• לאַזער טעראַפּיע פֿאַר יבעריק האָר וווּקס (היפּערטריטשאָסיס).
• אַנדערע אויג פּראָבלעמען קענען באַהאַנדלט ווערן מיט קינסטלעכע טרערן, אויג לובריקאַנטן און אַנטיביאָטיקס .

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

ווייל באַרבער-סיי סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן . אָבער, אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג . גענעטישע טעסטינג קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון איבערגעבן געוויסע גענען צו אייער קינד.

וואָס איז די לעבנסדויער פון אַ קינד מיט באַרבער סייַ סינדראָם?

כאָטש דאָס קען קלינגען ווי אַ גרויסע לאַסט צו הערן, איז די לעבנס-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט באַרבער-סי סינדראָם נאָרמאַל . אפילו אויב אייער בעיבי האט גשמיות פּראָבלעמען, ווי דעפאָרמאַציעס, ווי פריער דערמאָנט, אַפעקטירט די קראַנקייט געוויינטלעך נישט די אינעווייניקסטע אָרגאַנען אָדער אינטעליגענץ . דעריבער, זאָל די בעיבי'ס מאָטאָרישע אַנטוויקלונג און רעדע אַנטוויקלונג זיך נאָרמאַל אַנטוויקלען.

אבער, לעצטendlich, וועט די לאנג-טערמין געזונט פון אייער בעיבי אָפענהאַנגען פון דער נאַטור און שטרענגקייט פון זיינע אָדער אירע סימפּטאָמען. דעריבער, איז עס בעסטער צו פרעגן אייער דאָקטער וועגן אייער בעיבי'ס ספּעציפֿישער לעבנס-ערוואַרטונג.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

עס איז נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס אויף אייער קאָפּ אין אַזאַ צייט. פרעגט אייער בעיבי'ס דאָקטער פֿראַגעס ווי די דאָ צו העלפֿן אייך אויסקלאָרן אייערע זאָרגן:

• ווי זעלטן איז דאָס צושטאַנד ביי מיין בעיבי?
• ווי ערנסט זענען מיין בעיבי'ס סימפּטאָמען?
• וואָסערע באַהאַנדלונג דאַרף מײַן בעיבי?
• וואָסערע סאָרט כירורגיע וועט מיין בעיבי דאַרפֿן?
• וואָס איז מײַן בעיבי'ס לעבנסדויער?

ווערן אַ פאָטער/מוטער צום ערשטן מאָל קען זיין אַ שרעקלעכע דערפאַרונג. אַרויסגעפֿינען אַז אייער בעיבי האט אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד קען זיין נאָך שווערער. אויב אייער בעיבי האט באַרבער-סיי סינדראָם, באַטראַכטן זיך אָנצושליסן אין אַ שטיצע גרופּע פֿאַר משפּחות פֿון קינדער מיט זעלטענע צושטאַנדן . אַזאַ גרופּע קען זיין אַ גוטער וועג צו געפֿינען ענטפֿערס צו אייערע פֿראַגעס און באַקומען האָפֿענונג פֿאַר אייער בעיבי'ס צושטאַנד.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

מיר האָפן אַז וואָס מיר האָבן דיסקוטירט האָט אייך געגעבן אַן איינבליק אין באַרבער סי סינדראָם. געדענקט, אפילו אויב אייער בעיבי האָט עטלעכע גשמיות ענדערונגען אין אויסזען, זאָלן זיינע אָדער אירע קאַגניטיווע פֿעיִקייטן זיין נאָרמאַל . דאָס מיינט אַז אייער קינד זאָל קענען פירן אַ נאָרמאַל, פּראָדוקטיוו לעבן .

דאָס וויכטיקסטע איז נישט צו פּאַניקירן, באַקומען געהעריקע מעדיצינישע עצה, און געבן דיין בעיבי די ליבע און זאָרג וואָס ער דאַרף. אויב איר האָט פֿראַגעס, רעדט אָפֿן מיט דיינע דאָקטוירים. זיי זענען גרייט צו העלפֿן דיר.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע איז געווען נוצלעך פֿאַר אײַך!

באַרבער סייַ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, זעלטענע קראַנקייטן, קינד געזונט, פאַציאַלע דעפאָרמאַציעס, הויט קראַנקייטן, גענעטישע קאַונסעלינג