באַקומט איר אַזעלכע בומפּס אויף אייער הויט? לאָמיר לערנען וועגן ברוק-שפּיגלער סינדראָם.

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט קליינע בומפּס אויף אייער הויט, ספּעציעל אויף אייער פּנים, האַלדז, אָדער קאָפּ-הויט, וואָס שטערן אייך? מאַנטשמאָל ווייסט איר אפשר נישט וואָס זיי זענען אָדער פאַרוואָס זיי פּאַסירן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ הויט צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן אַזעלכע בומפּס, אָבער עס איז אַ ביסל זעלטן, דאָס הייסט אַז עס פּאַסירט נישט צו אַלעמען. דאָס הייסט ברוק-שפּיגלער סינדראָם. זאָרגט נישט, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

וואָס איז ברוק-שפּיגלער סינדראָם?

פשוט געזאגט, ברוק-שפיגלער סינדראם איז א זעלטענע הויט צושטאנד . עס פאראורזאכט קלאמפן (אויך גערופן טומארן) צו פארמירן זיך אויף אייער הויט, ספעציעל אויף אייער פנים, האלדז, און קאפ-הויט. מאנchmal קענען די קלאמפן אויך פארמירן זיך אויף אנדערע טיילן פון אייער קערפער. רוב מאל הייבן זיי אן צו דערשיינען ווען איר זענט יונג, ארום די עלטער פון אכצן אדער צוואנציג .

ווען עס קומט צו די קלאמפן, רוב מאל זענען זיי נישט קענסער (דאס הייסט, זיי זענען 'בעניגן'), דאס הייסט, זיי זענען גוטארטיג. אבער, מיר מוזן אויך געדענקען אז, זעלטן, מיט דער צייט, קענען זיי ווערן קענסער (דאס הייסט, זיי זענען 'מאַליגנאַנט'). מאנchmal, ווען די גוטארטיגע קלאמפן וואקסן, קענען זיי ווערן פארוואונדעט, ווערן 'אפענע וואונדן', און קענען אפילו פאראורזאכן אינפעקציע.

די צושטאנד ווערט געווענליך געירשנט פון אייערע עלטערן, דאס מיינט אז עס איז א גענעטישע צושטאנד . אבער, זייער זעלטן, קען איינער אנטוויקלען ברוקס-שפיגל סינדראם אפילו אויב קיינער אין דער פאמיליע האט נישט די צושטאנד.

דאָס בעסטע איז, עס איז דאָ אַ באַהאַנדלונג דערפֿאַר. רובֿ מאָל איז כירורגיע די איינציקע אָפּציע. מיט ריכטיקער באַהאַנדלונג קענען רובֿ מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן נאָרמאַלע, גליקלעכע און אַקטיווע לעבנס.

זענען דא אנדערע נעמען דערפאר?

יא, דאקטוירים ניצן עטלעכע אנדערע נעמען פאר דעם ברוק-שפיגלער סינדראם. איר קענט אויך הערן די נעמען:

• אַנסעל-שפּיגלער צילינדראָמעס
• CYLD הויט סינדראָם (CCS)
• פאַמיליאַלע צילינדראָמאַטאָסיס (FC)
• קייפל משפּחה טריטשאָעפּיטהעליאָמען (MFT)

כאָטש די נעמען קענען אויסזען אַ ביסל קאָמפּליצירט, זענען זיי אַלע נעמען פֿאַר דער זעלבער צושטאַנד.

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . פֿאָרשער זאָגן אַז אַרום איינער אין אַ מיליאָן מענטשן אַנטוויקלען ברוקס-שפּיגל סינדראָם. אַזוי, עס איז נישט עפּעס וואָס איז זייער געוויינטלעך.

וואָס זענען די סימפּטאָמען? זע אויב דו האסט אויך די...

דער הויפּט סימפּטאָם פֿון דעם צושטאַנד איז די פֿאָרמירונג פֿון הויט-באַמפּלעך . די הייבן זיך געוויינטלעך אָן אויף דעם פּנים, האַלדז און קאָפּ-הויט. די באַמפּלעך זענען געוויינטלעך קייַלעכדיק אין פֿאָרעם און קענען זײַן פֿון 0.5 ביז 3 סענטימעטער (cm).

מיט דער צייט קענען די קלאמפן זיך פארמערן אין צאל און גרייס. מאנchmal קענען זיי זיין דיספיגורירנד. אפטמאל זענען די קלאמפן ווייטיקדיק . אויך, אויב זיי פארמירן זיך אויף דער הויט פון דעם געשלעכט-געביט, קענען זיי פאראורזאכן סעקסועלע דיספונקציע. נאך א זאך איז אז מאנchmal קענען די קלאמפן זיך פארשפרייטן איבערן גאנצן קאפ און פאראורזאכן האר-אויספאל . די זאכן קענען אויך פאראורזאכן דעפרעסיע.

אין צוגאב צו די בומפּס, קענט איר מאַנטשמאָל זען קליינע, ווײַסע, בלאָז-ווי זאַכן (מיליאַ) אויף אייער הויט. די 'מיליאַ' זענען נישט שעדלעך, אָבער זיי קענען זײַן שטערנדיק פֿאַר עטלעכע מענטשן.

וואָס זענען די טיפּן טומאָרן? (טיפּן הויט טומאָרן אין BSS)

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון לאַמפּס וואָס מען זעט אין ברוק-שפּיגלער סינדראָם:

1. צילינדראָמעס: דאָס זענען געוויינטלעך גלאַטע, ראָזעווע קלאָמפּן. זיי אַנטוויקלען זיך רובֿ מאָל אויף דער קאָפּ-הויט, וואו עס זענען האָר-פאָליקעלן. זיי קענען זיך אויך אַנטוויקלען אויף דעם פּנים, אויערן, און זעלטן אין די לונגען. זייער גרייס קען זיין פון עטלעכע מילימעטער ביז עטלעכע סענטימעטער. ווען זיי אַנטוויקלען זיך אויף דער קאָפּ-הויט, קענען זיי זיך צוזאַמענקלאַפּן און אויסזען ווי שטיקלעך פון אַ פּאַזל.

2. ספּיראַדענאָמעס: דאָס זענען פעסטע, קלאָמפּיקע קלאַמפּן. זיי זענען מערסטנס געפֿונען אויף דער קאָפּ-הויט, האַלדז און אויבערשטער קערפּער. זייער גרייס קען זיין פון ווייניקער ווי אַ סענטימעטער ביז עטלעכע סענטימעטער. זיי זענען אָפט בלוי אָדער הויט-קאָלירט. אָבער זיי קענען אויך זיין גרוי, ראָזעווע, לילאַ, רויט אָדער געל. ספּיראַדענאָמעס קענען מאל זיין ווייטיקדיק.

3. טריכעפּיטעליאָמאַס: דאָס זענען אויך שווערע, גלאַנציקע קלאָמפּן. זיי פּאַסירן מערסטנס אויף דעם פּנים, אין געביטן מיט האָר. זיי זענען געוויינטלעך קלענער ווי אַ סענטימעטער. זיי קענען זיין בלוי, ברוין, הויט-קאָלירט, ראָזעווע, אָדער געל.

דאָס וויכטיקע איז אַז מאַנטשמאָל אין דעם ברוק-שפּיגלער סינדראָם קען מען זען די כאַראַקטעריסטיקס פון צוויי אָדער דריי פון די טיפּן טומאָרן אין דעם זעלבן טומאָר.

צי דאָס צושטאַנד אַפעקטירט אַנדערע טיילן פון דעם גוף?

יא, מאנchmal קענען די קלאמפן זיך אנטוויקלען אין אנדערע טיילן פון דעם קערפער. אין אזעלכע פעלער קען די פונקציאנירונג פון יענע ארגאנען ווערן באאיינפלוסט. למשל:

• אויב עס פאָרמירט זיך אין די לופטוועגן , קען עס פאַראורזאַכן שוועריקייטן מיטן אָטעמען.
• אויב עס אַנטוויקלט זיך אין די אויערן , קען דאָס הערן ווערן אַפעקטירט.
• אויב עס פּאַסירט אין די אויגן , קען די זעאונג ווערן אַפעקטירט.
• אויב זיי פאָרמירן זיך אויף די געשלעכט-אָרגאַנען , קען דאָס אַפעקטירט ווערן די סעקסואַלע פונקציע.
• אויב עס אַנטוויקלט זיך אין מויל און שפּייכלדריזן , קען דאָס קייַען און שלינגען ווערן אַפעקטירט.
• נאָזאויב עס פּאַסירט, קען עס אַפעקטירן דעם חוש פון שמעקן.

פארוואס קומט ברוק-שפיגלער סינדראם פאר?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז גענעטישע ענדערונגען ("מוטאַציעס") אין דעם "CYLD" גען אין אונדזער קערפּער. כּדי איר זאָלט אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, מוז כאָטש איינער פֿון אייערע עלטערן זײַן אַ טרעגער פֿון דער גענעטישער מוטאַציע. דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור .

אבער, זייער זעלטן, קען א מענטש אָן קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דער קראַנקייט אַנטוויקלען די גענע מוטאַציע (`דע נאָוואָ מוטאַציע`) אין זייער קערפּער. אין אַזעלכע פאַלן, קען די גענע מוטאַציע נאָר זיין פאַראַן אין געוויסע טיילן פון דעם קערפּער. דערנאָך קענען טומאָרן נאָר אַנטוויקלען זיך אין יענע טיילן.

ווער איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען דאָס?

אין פאַקט, יעדער פון יעדן עלטער, ראַסע, אָדער געשלעכט קען אַנטוויקלען ברוקס-שפּיגל סינדראָם. אָבער, אויב איינער פון אייערע עלטערן האט די גענע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד, זענט איר אין אַ העכערן ריזיקירן עס צו אַנטוויקלען.

ברוק-שפּיגלער סינדראָם איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיסאָרדער. פשוט געזאָגט, אויב איינער פון אייערע עלטערן איז אַ טרעגער (ד"ה, האט סימפּטאָמען), האָט איר אַ 50% שאַנס צו אַנטוויקלען די צושטאַנד .

רובֿ מענטשן דערפֿאַרן די ערשטע סימפּטאָמען ווען זיי זענען יונג, אַרום די עלטער פֿון אַכצן אָדער צוואַנציק . די צאָל פֿון די קלאָמפּן הייבט אָן צו וואַקסן אין זייערע 30ער און 40ער יאָרן. עס איז אויך באמערקט געוואָרן אַז פֿרויען אַנטוויקלען מער קלאָמפּן ווי מענער.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

אויב איר האָט די סימפּטאָמען, וועט אַ דאָקטער אייך ערשט פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען, אייער מעדיצינישע געשיכטע, און אייער משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע. דערנאָך וועלן זיי דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג.

אויב דער דאָקטער כאָשעד ברוק-שפּיגלער סינדראָם, קען ער אָדער זי פֿאָרשלאָגן אַ הויט ביאָפּסי , וואָס באַשטייט פֿון נעמען אַ קליין מוסטער פֿון צעלן פֿון דעם קלאָץ און שיקן עס צו אַ לאַבאָראַטאָריע פֿאַר אויספֿאָרשונג אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.

אייער דאָקטער קען אויך פֿאָרשלאָגן גענעטישע טעסטינג , וואָס קען זוכן ענדערונגען אין די גענעס וואָס פאַראורזאַכן ברוקס-שפּיגל סינדראָם.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין רפואה פאר ברוק-שפיגל סינדראם. אבער זארגט נישט. עס זענען דא עפעקטיווע באהאנדלונגען צו העלפן באפרייען זיך פון די קלאמפן און קאנטראלירן דעם פארשריט פון דער קראנקהייט.

אַזוי וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר BSS?

אייער דאָקטער וועט מסתּמא רעקאָמענדירן כירורגישע אויסשניידונג צו באַזייַטיקן די קלאָמפּן. דאָס באַדייט אויסשניידן די קלאָמפּן מיט אַ שאַרף אינסטרומענט גערופן אַ סקאַלפּעל. ווען זיי טוען דאָס, זענען דאָקטוירים פֿאָרזיכטיק צו ויסמיידן צו שעדיקן די אַרומיקע געזונטע הויט ווי פיל ווי מעגלעך.

מאל, אויב אַ גרויסע שטח פון קאָפּ הויט דאַרף אַוועקגענומען ווערן, קען דיין דאָקטערא ספליט-דיקנאַס הויט טראַנספּלאַנטאַציע קען רעקאָמענדירט ווערן. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ שיכט הויט פון אַן אַנדער טייל פון דיין גוף, אָפט פון די פּאָשעט אָדער אויבערשטן דיך, צו פאַרמאַכן די וואונד און העלפן איר היילן.

אין דערצו, זענען דא נאך עטלעכע וועגן צו באהאנדלען ברוק-שפיגלער סינדראם:

• קאַרבאָן דייאַקסייד לאַזער רעסורפאַסינג: דאָס ניצט לאַזער שטראַלן צו באַזייַטיקן דין לייַערס פון דער הויט אָן שעדיקן די אַרומיק געוועב.
• קריאָטעראַפּי: דאָס באַשטייט פון אָנווענדן עקסטרעמע קעלט צו פֿאַרפֿרירן און צעשטערן דאָס געוועב אין דעם קלאָץ. עס איז ווי עס פֿאַרברענען מיט אייז.
• דערמאַבראַזשאַן: דאָס באַשטייט פון ניצן אַ שנעל ראָטייטינג מיטל צו באַזייַטיקן די אויבערשטע שיכט פון הויט.
• עלעקטראָדעסיקאַציע: מען ניצט אַן עלעקטרישן קראַנט צו טרוקענען אויס דאָס געוועב אינעווייניק פֿון דעם קלאָץ.
• פולגוראציע: די נוצן פון אן עלעקטרישן שאק צו פארניכטן דעם טומאָר.
• כייפֿרעקאַציע: מען שיקט אַן עלעקטרישער פּולס דורך אַ קליינער נאָדל, וואָס פֿאַרברענט און נעמט אַוועק דעם וואָרץ.
• מאָהס כירורגיע: אין דעם פּראָצעדור, נעמט דער כירורג אַוועק דעם טומאָר צוזאַמען מיט אַ קליינער מאָס געזונט געוועב אַרום אים און שיקט עס אויף אַן אויספאָרשונג.
• פאָטאָדינאַמישע טעראַפּיע: אין דעם, ווערן ספּעציעלע מעדיקאַמענטן (פאָטאָסענסיטיזערס) געגעבן, און דערנאָך ווערט ליכט געריכטעט צום טומאָר, אַקטיוויזירנדיק די מעדיקאַמענטן און צעשטערנדיק די טומאָרן.

אין צוגאב צו די באַהאַנדלונגען, קענען דאקטוירים אויך פֿאָרשלאָגן מעדאַקיישאַנז וואָס העלפֿן אָפּשטעלן דעם וווּקס פון טומאָרס.

וואָס קען מען ערוואַרטן ווען מען לעבט מיט דעם צושטאַנד?

ברוקס-שפּיגל סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג געזונט צושטאַנד . אָבער, ווי פריער דערמאָנט, קענען מענטשן מיט דעם צושטאַנד לעבן נאָרמאַלע, פולע לעבנס.

אבער, עס איז דא א קליינער ריזיקע. צווישן 5% און 10% פון מענטשן מיט ברוק-שפיגל סינדראם אנטוויקלען בייזאַרטיקע טומאָרן . מענטשן מיט דעם צושטאַנד האבן אויך א לייכט פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען אנדערע טיפן קענסער. למשל:

• אַדענאָקאַרסינאָם קאַנסערס
• באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ (אויך אַ הויט ראַק)
• שפּייַכלער דריז ראַק, למשל אַדענאָיד סיסטיק קאַרסינאָמאַ
• סקוויימאַס צעל קאַרסינאָמאַ (אויך אַ הויט ראַק)

וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען? (אויסזיכט)

אָפט קענען די קלאָמפּן זיך ווידער אויפטאָן . אויב דאָס פּאַסירט, קען מען דאַרפֿן מער כירורגיע אָדער אַנדערע באַהאַנדלונגען צו באַזײַטיקן די נײַע קלאָמפּן.

איז דא א וועג צו רעדוצירן דעם פאסיגקייט?

ליידער, איז נישטא קיין ספעציפישע וועג צו פארמיידן אדער רעדוצירן אייער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען ברוק-שפיגל סינדראם. אבער, ווי פריער דערמאנט, קען באהאנדלונג רעדוצירן די צאל קלאמפן וואס איר האט און זייער גרייס.

ווי זאָרגט מען זיך פֿאַר זיך אַלס אַ מענטש מיט ברוק-שפּיגלער סינדראָם?

ווען מען לעבט מיט דעם צושטאנד, זענען דא עטלעכע וויכטיגע זאכן וואָס איר קענט טאָן צו זאָרגן פֿאַר זיך:

• זעט אַ דערמאַטאָלאָג רעגולער פֿאַר אַ הויט קאָנטראָל. דאָס זאָל געטאָן ווערן לפּחות איין מאָל אַ יאָר. עטלעכע מענטשן דאַרפֿן אפשר זען אַ דאָקטער יעדע דריי ביז פֿיר חדשים אויב זיי האָבן אָפֿט אויסברוכן.
• מאַכט אַ הויט זעלבסט-אונטערזוכונג לפּחות איין מאָל אַ חודש. זוכט נאָך נײַע בלאָטן אָדער ענדערונגען אין די עקזיסטירנדיקע.
• זייט זיכער צו נוצן זונשוץ קרעם ווען איר גייט ארויס אין דער זון. דאס וועט העלפן רעדוצירן זון שאדן צו אייער הויט און רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​הויט קענסער.

וואָס זענען די מאָל ווען מען זאָל זען אַ דאָקטער?

אויב איר באַמערקט איינע פון ​​די ענדערונגען אין אייערע הויט בומפּלעך, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער :

• אויב די קלאָמפּן ווערן ווייטיקדיק .
• אויב די קלאָמפּן בלוטן .
• אויב די קאָליר פֿון די קלאָמפּן ענדערט זיך .
• אויב די קלאַמפּס ווערן שנעל גרעסער .
• אויב דער קלאָץ קוקט אויס ווי אַן געשוויר ("געשוויר") .

אויך, אויב איר ערוואַרט אַ קינד, דאָס הייסט, אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, קען עס זיין זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער און באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג .

וואָס איז דער חילוק צווישן ברוק-שפּיגלער סינדראָם און נעוראָפיבראָמאַטאָזיס?

ביידע פון ​​די קראנקהייטן זענען גענעטישע צושטאנדן. ביידע פאראורזאכן מערסטנס גוט-ארטיקע (נישט-קענסעריקע) טומארן. אבער, עס איז דא א קליינער אונטערשייד.

• ביי ברוק-שפּיגלער סינדראָם (BSS), פּאַסירן קלאָמפּן מערסטנס אויף דער הויט .
• ביי נעוראָפיבראָמאַטאָזיס, קענען זיך קלאַמפּן אַנטוויקלען אויף דער הויט, אונטער דער הויט, און אויף די נערוון .

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון נעוראָפיבראָמאַטאָזיס. לאָמיר לערנען אַ ביסל וועגן זיי:

• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 1 (NF1): אין דעם, אַנטוויקלען זיך קלאַמפּן (נעוראָפיבראָמען) אויף אָדער אונטער דער הויט.
• נעוראָפיבראָמאַטאָזיס טיפּ 2 (NF2): אין דעם טיפּ נעוראָפיבראָמאַטאָזיס, אַנטוויקלען זיך טומאָרן (שוואַנאָמאַס) אין די נערוון פון מוח און רוקנביין (פּעריפעראַלער נערוון סיסטעם). רובֿ מאָל ווערן די הערן-נערווען אַפעקטירט.
• שוואַנאָמאַטאָסיס:דאָס באַטראַפֿט אויך טומאָרן גערופֿן שוואַנאָמאַס, אָבער זיי געפֿינען זיך אין דער פּעריפֿערישער נערוון סיסטעם. זיי באַאײַנפֿלוסן געוויינטלעך נישט די נערוון וואָס זענען פֿאַרבונדן מיטן הערן.

אַלזאָ, כאָטש ביידע פון ​​די קראַנקייטן זענען גענעטישע צושטאַנדן וואָס פאַראורזאַכן קלאָמפּן, זענען דאָ קליינע אונטערשיידן אין די געביטן וואָס זיי אַפעקטירן און די טייפּס פון קלאָמפּן.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, איך האף אז איר האט יעצט א בעסער פארשטאנד פון דעם ברוק-שפיגלער סינדראם וועגן וואס מיר האבן היינט גערעדט.

געדענקט, אויב איר באַמערקט נייע בייגלעך אויף אייער הויט, ספּעציעל אויף אייער פּנים, האַלדז, אָדער קאָפּ-הויט, אָדער אויב איר באַמערקט אַ ענדערונג אין אַן עקזיסטירנדיקן, איגנאָרירט עס נישט. עס איז בעסטער צו זען אַ דאָקטער און לאָזן עס קאָנטראָלירן.

כאָטש ברוק-שפּיגל סינדראָם איז אַ זעלטענע צושטאַנד, איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. כאָטש די קלאָמפּן זענען אָפט גוטאַרטיק, קענען זיי זעלטן זיין קענסער, אַזוי איז עס וויכטיק צו זוכן געהעריקע מעדיצינישע עצה און באַהאַנדלונג . אויב מען דעטעקטירט זיי פרי און מען באַהאַנדלט זיי ריכטיק, קענט איר אויך לעבן אַ נאָרמאַל, געזונט לעבן. עס איז גאָרנישט צו זאָרגן זיך וועגן, אַלץ קען ווערן געלעזט דורך רעדן מיט אייער דאָקטער.

ברוק -שפּיגלער סינדראָם, הויט קנופּן, גענעטישע קראַנקייטן, צילינדראָמאַ, ספּיראַדענאָם, טריטשאָעפּיטהעליאָמאַ, CYLD גען