זענט איר באַקאַנט מיט דעם זעלטענעם צושטאַנד? קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאָוס סינדראָם

האָט איר שוין געהערט פון קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאַס סינדראָם, אדער CFC סינדראָם ווי מיר רופן עס קורץ? דאָס איז אַ זעלטענע צושטאַנד, דאָס הייסט אַז עס איז נישט אַ קראַנקייט וואָס אַפעקטירט אַלעמען. אָבער עס קען אַפעקטירן עטלעכע טיילן פון אונדזער גוף. עס אַפעקטירט דער הויפּט דאָס האַרץ (קאַרדיאָ-), דאָס פּנים (פאַציאָ-), און די הויט און האָר (קוטאַנעאַס). נישט נאָר דאָס, אָבער דער צושטאַנד קען אויך פאַראורזאַכן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונגס-פּראָבלעמען ביי קינדער. אַזוי, לאָמיר רעדן וועגן דעם מער דעטאַלירט, יאָ?

וואָס פּונקט איז קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאַס סינדראָם (CFC סינדראָם)?

פשוט געזאגט, דאס איז א גענעטישע צושטאנד . דאס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג (מוטאציע) אין אונזערע גענען. דאס איז א קראנקהייט וואס געהערט צו א גרופע קראנקהייטן גערופן 'RASopathy'. 'RASopathies' זענען א גרופע גענעטישע צושטאנדן וואס ווערן געפֿירט דורך א דעפעקט אין דעם 'RAS וועג', דעם וועג ווי צעלן אין אונזער קערפער קאמוניקירן איינער מיטן צווייטן. טראכט דערפון ווי די צעלן אין אונזער קערפער טוישן קליינע מעסעדזשעס. אויב דער אויסטויש פון מעסעדזשעס פאסירט נישט ריכטיג, קענען פארשידענע פראבלעמען אויפשטיין.

וואָס שייך ווי געוויינטלעך CFC סינדראָם איז, איז עס טאַקע זייער זעלטן . עטלעכע באַריכטן פֿאָרשלאָגן אַז דער צושטאַנד אַפעקטירט בערך איינס אין 810,000 קינדער. מעדיצינישע רעקאָרדס דערמאָנען בלויז אַ פּאָר הונדערט פֿאַלן. אָבער, וויסנשאַפֿטלער גלויבן אַז די צאָל קען זיין פיל העכער. דאָס איז ווייַל מאל זענען די סימפּטאָמען אַזוי מילד אַז זיי בלייבן אַנדיאַגנאָסעד. CFC סינדראָם קען אויך זיין צעמישט מיט אַנדערע גענעטישע צושטאַנדן.

וואָס זענען די מעגלעכע סימפּטאָמען פון CFC סינדראָם?

די סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן מער ערנסטע סימפּטאָמען. אויך, די סימפּטאָמען קענען אַפעקטירן פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף.

האַרץ-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען

אָפט ווערן קינדער מיט CFC סינדראָם געבוירן מיט געוויסע האַרץ פּראָבלעמען . די ווערן גערופן קאַנדזשענאַטאַל האַרץ דעפעקטן. די סימפּטאָמען קענען מאל געזען ווערן ביי געבורט, אָדער זיי קענען דערשייַנען שפּעטער. דאָ זענען אַ פּאָר ביישפילן:

• האבן אן אומנארמאלן הארץ ווענטיל וואס ווירקט אויף דעם פלוס פון בלוט פון הארץ צו די לונגען.
• א הארץ-מורמל איז אן אומנארמאלער גערויש וואס מען הערט אין הארץ.
• א לאך צווישן די צוויי אונטערשטע קאמערן פון הארץ (ווענטריקולאר סעפּטאַל דעפעקט).
• האבן א לאך צווישן די צוויי אויבערשטע קאמערן פון הארץ (אטריאל סעפּטאל דעפעקט).
• שוואַכקייט אָדער פֿאַרדיקונג פֿון די האַרץ מוסקל (היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי).

הויט און האָר-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען

כּמעט יעדער מיט דעם צושטאַנד וועט באַמערקן עטלעכע ענדערונגען אין זייער הויט און האָר.

• האָבן טרוקענע, גראָבע הויט . עס איז אפשר נישט גלאַט ווי אַ בעיבי'ס הויט, נאָר אַ ביסל טרוקן און גראָב.
• טונקעלע געבורטספלעקן (נעווי)זעענדיג מער.
• פֿאַרמינערטע אָדער פֿאַרלוירענע וויִען אָדער ברעמען .
• די האָר ווערט דין, שוואַך, טרוקן און קרויזל .
• די אויסזען פון קליינע בלאָטער-ווי בומפּלעך (קעראַטאָסיס פּילאַריס) אויף די אָרעמס, פיס און פּנים.
• פֿאַרקנייטשט הויט אויף די האַנטפֿלאַכן און פֿיס־זאָלן.

ענדערונגען אין פנים אויסזען

עטלעכע ספעציפישע שטריכן קען מען אויך זען אין דעם פנים אויסזען פון קינדער מיט דעם סינדראם.

• אַ ברייט, פֿאַרלענגערט פּנים .
• אַראָפּהענגנדיקע אויגן-לידער (פּטאָזיס).
• פארגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן און אַראָפּגייענדיקע נייגונג פון די אויגן.
• די שטערן איז הויך און שמאָל אויף ביידע זייטן.
• האבן א קאפ וואס איז גרעסער ווי נארמאל (מאקראצעפאליע).
• די אויערן זענען ליגן אונטערן נאָרמאַלן לעוועל.
• א קורצע נאָז.
• א קליין קין.

אַנדערע פּראָבלעמען וואָס קינדער קענען האָבן

קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען דערפֿאַרן עטלעכע אַנדערע פּראָבלעמען:

• וואוקס פארשפעטיגונג און אינטעלעקטועלע אנטוויקלונג פראבלעמען (אפט מיטלמעסיג ביז שווער).
• שוועריקייטן צו עסן .
• איבעריגע פליסיקייט אין מוח (הידראָצעפאַלוס).
• פֿאַרמינערטע וווּקס האָרמאָן לעוועלס.
• קאָנפֿיסקאַציעס .
• וואָג געווינען און וווּקס דורכפאַל (דורכפאַל צו בליען).
• זעאונג פראבלעמען .
• מוסקל שוואַכקייט און לימפּנאַס (היפּאָטאָניאַ).

וואָס פאַראורזאכט CFC סינדראָם?

CFC סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע (ענדערונג) אין איינעם פֿון עטלעכע גענעס. די גענעס זענען:

• `BRAF` גען (מערסטנס אַפעקטירט)
• `MAP2K1` און `MAP2K2` גענעס (די צווייט מערסטע פארשפרייטע)
• `KRAS` גען (זעלטן)

די גענעס געבן אינסטרוקציעס צו אונדזערע קערפערס צו מאכן פראטעאינען וואס זענען וויכטיג פאר צעל קאמוניקאציע. דער קאמוניקאציע פראצעס ווערט גערופן דער 'RAS/MAPK וועג'. דער פראצעס איז וויכטיג פאר דער אנטוויקלונג פון אן עמבריא.

אבער, עטלעכע מענטשן דיאַגנאָזירט מיט CFC סינדראָם האָבן נישט געפֿונען קיין איינע פֿון די גענעטישע מוטאַציעס. וויסנשאַפֿטלער גלויבן אַז אַזעלכע מענטשן קענען האָבן אָדער "קאָסטעללאָ סינדראָם" אָדער "נונאַן סינדראָם".

איז CFC סינדראָם ירושה?

אין רובֿ פֿאַלן, איז CFC סינדראָם נישט איבערגעגעבן דורך אַן ירושה . די גענע מוטאַציע פּאַסירט אָפֿט ספּאָנטאַן בעת ​​פֿעטאַלער אַנטוויקלונג. רובֿ מענטשן מיט דעם צושטאַנד האָבן נישט קיין משפּחה געשיכטע פֿון דער קראַנקייט.

אבער, זייער זעלטן , קען דאס סינדראם אריבערגיין פון דור צו דור. אויב עס ווערט איבערגעגעבן דורך א ירושה, איז עס אין אן "אויטאסאמאל דאמינאנט" וועג. דאס מיינט אז אפילו אויב א קינד ירשעט איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען פון איין עלטערן וואס האט נישט די קראנקהייט אבער טראגט דעם מוטירטן גען, קען דאס קינד נאך אלץ אנטוויקלען די קראנקהייט.

ווי אזוי צו דערקענען דעם צושטאנד?

מאנchmal ווערט CFC סינדראם דיאַגנאָזירט איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן, בעת שוואַנגערשאַפט,פּרענאַטאַלע אַלטראַסאַונדס קענען געבן אָנצוהערענישן, אַזאַ ווי אַ פאַרגרעסערונג אין דער סומע פון ​​אַמניאָטיש פליסיק אַרום דעם פיטוס, אָדער דעם פיטוס קאָפּ און גוף וואָס איז גרעסער ווי געריכט.

אבער, די צושטאנד ווערט אָפט דיאַגנאָזירט אין קינדשאַפט . אויב אייער בעיבי האט גשמיות סימפּטאָמס שייך צו דעם צושטאַנד, קען אַ דאָקטער באַשטעלן טעסץ אַזאַ ווי:

• קאָנטראָלירט די בעיבי'ס האַרץ פונקציע מיט טעסץ ווי אַן "עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג)" , "עטשאָקאַרדיאָגראַם" , אָדער "קאַרדיאַק קאַטעטעריזאַציע" .
• מאָלעקולאַרע גענעטישע טעסטינג צו ידענטיפיצירן גענעטישע מוטאַציעס. דאָס פארלאנגט געוויינטלעך אַ בלוט מוסטער אָדער אַ מוסטער פון צעלן גענומען פון די אינעווייניק פון די באַק.
• רענטגן, סי-טי סקען, MRI, אדער אולטראַסאַונד טעסטן צו זען אויב עס זענען עפעס אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונגען אין דעם בעיבי'ס האַרץ, מוח, אדער אַנדערע אָרגאַנען.
• טעסט מוח כוואַליעס און קאָנפֿליקאַציע טעטיקייט מיט `סטערעאָעלעקטראָענסעפֿאַלאָגראַפֿיע (SEEG)` .
• קאָנטראָלירט די אינעווייניק פון די בעיבי'ס אויגן מיט זעאונג טעסץ ווי למשל 'אָפטאַלמאָסקאָפּיע' .

ווי אזוי ווערט CFC סינדראָם באַהאַנדלט?

אין פאַקט, עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר CFC סינדראָם. קינדער מיט דעם צושטאַנד דאַרפֿן די שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט דאָקטוירים מיט פֿאַרשידענע ספּעציאַליטעטן, אַרייַנגערעכנט:

• קאַרדיאָלאָג
• דערמאַטאָלאָג
• אַן ענדאָקרינאָלאָג (אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם ענדאָקרינעם סיסטעם)
• אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין די דיגעסטיווע סיסטעם (גאַסטראָענטעראָלאָג)
• גענעטיקער
• אַ נעוראָלאָג
• אַרבעטס־טעראַפּיסט
• אויגן דאָקטער
• פּעדיאַטריסט
• פיזישער טעראַפּיסט
• ראַדיאָלאָג
• שפּראַך טעראַפּיסט

באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען זייער אַנדערש לויט די באַדערפענישן פון יעדן קינד. אָבער, זיי קענען אַרייַננעמען:

• אַנטיביאָטיקס צו פאַרמייַדן ינפעקציעס, ספּעציעל אויב דאָס קינד האט האַרץ פּראָבלעמען.
• קאָנטראָלירן קראַמפּן מיט אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדאַקיישאַנז .
• אריינשטעלן א פיטער-רער דורך דעם קינד'ס נאָז אדער דורך דער הויט פון בויך צו צושטעלן קאַלאָריעס און נוטריאַנץ.
• פֿאַרבעסערן זעאונג מיט ברילן, קאָנטאַקט לענסעס, אָדער כירורגיע .
• הויך-קאַלאָריע, נאַרהאַפֿטע עסנוואַרג .
• לאָושאַנז אָדער זאַלבן צו באַפרייען טרוקענע הויט.
• מעדיצינען צו פֿאַרבעסערן דעם קינדס האַרץ־פֿונקציע אָדער צו פֿאַרלייכטערן פּראָבלעמען מיטן פֿאַרדייאונג־סיסטעם.
• מעדיקאַמענטן צו פאַרגרעסערן וווּקס האָרמאָן לעוועלס.
• שטעלן אַ שאַנט צו באַזייַטיקן איבעריקע פליסיקייט אַרום דעם קינד'ס מוח און רעדוצירן דרוק.
• כירורגיע צו פאררעכטן הארץ אומנארמאלקייטן. עטלעכע קינדער קענען דארפן הארץ כירורגיע צו פאררעכטן אן אומנארמאלן לונגען ווענטיל.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג מיט CFC סינדראָם?

די לעבנס-ערווארטונג פון איינעם מיט CFC סינדראם ווענדט זיך אין דער שטרענגקייט פון זייערע סימפטאמען. אבער, מיט א ריכטיגע דיאגנאז און באהאנדלונג, לעבן רוב מענטשן מיט דעם צושטאנד א נארמאלע לעבנס-צייט.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן דעם קינד די שטיצע און באַהאַנדלונג וואָס זיי דאַרפֿן אין דער ריכטיקער צייט, כּדי זיי זאָלן קענען לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

קען מען פאַרהיטן CFC סינדראָם?

ווייל דעם צושטאַנד ווערט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע, איז נישטאָ קיין וועג צו פֿאַרהיטן די מוטאַציע וואָס פֿירט צו CFC סינדראָום.

וואָס נאָך זאָל איך פרעגן מיין דאָקטער וועגן CFC סינדראָם?

אויב אייער קינד האט CFC סינדראָם, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• קען דאָס זײַן `קאָסטעללאָ סינדראָם` צי `נונאַן סינדראָם`? פארוואס זאָגסטו דאָס / פארוואס זאָגסטו נישט?
• איז די דאזיקע גענעטישע מוטאַציע געירשנט אדער איז עס געשען דורך צופאַל?
• האט מיין קינד אַ האַרץ דעפעקט?
• האט מיין קינד איבעריגע פליסיקייט אין זיין מוח?
• וועט מיין קינד האָבן קראַמפּן?
• וועט דאָס צושטאַנד אַפעקטירן מײַן קינדס זעאונג?
• וועט מיין קינד דאַרפֿן כירורגיע אָדער מעדיקאַציע?
• ווי אזוי זיכערן מיר אז מיין קינד באקומט די דערנערונג וואס ער דארף?
• זענען דא עפעס ספעציעלע סימפטאמען וועגן וועלכע איך זאָל דערציילן דעם דאָקטער?
• ווי ערנסט איז אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי?
• וועלכע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען און ווי אָפט?
• זענען דא שטיצע גרופעס וואָס קענען אונדז העלפֿן זיך באַגיין מיט דעם מצב?
• רעקאָמענדירט איר גענעטישע קאַונסעלינג?

וואָס איז דער חילוק צווישן CFC סינדראָם, קאָסטעלאָ סינדראָם, און נונאַן סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון CFC סינדראָם זענען זייער ענלעך צו די פון קאָסטעלאָ סינדראָם און נונאַן סינדראָם. צו אונטערשיידן די דריי גענעטישע צושטאנדן קען זיין שווער, ספּעציעל אין קינדשאַפט.

אבער, אלע דריי צושטאנדן ווערן געפֿירט דורך פֿאַרשידענע גענעטישע מוטאַציעס . אויך, ניט ווי CFC סינדראָם, איז אַ מענטש מיט קאָסטעלאָ סינדראָם אין אַ פֿאַרגרעסערטן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען ראַק .

ווען איר הערט ערשט אז אייער בעיבי האט א גענעטישע צושטאנד ווי קארדיאפאסיאקוטאנע סינדראם (CFC סינדראם), קענט איר זיין איבערוועלטיגט מיט געפילן. די רייזע צו דיאגנאז קען זיין א ראלערקאוסטער פון אפוינטמענטס. און מיט אלע שטיצע וואס אייער בעיבי דארף, קענען אייערע טעג זיין פארנומען. אבער ס'איז וויכטיג צו נעמען צייט פאר זיך און פרובירן צו באהאנדלען אייער סטרעס.זוכט וועגן צו פארבינדן זיך מיט אנדערע עלטערן פון קינדער מיט זעלטענע צושטאנדן. עס זענען דא אסאך קהילות אויף דער אינטערנעץ, און אייער קינד'ס דאקטוירים קענען וויסן וועגן אזעלכע פארבינדונגען.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאָוס סינדראָם (CFC סינדראָם) איז אַ זעלטענע אָבער פּאָטענציעל שרעקלעכע גענעטישע צושטאַנד. פּאַניקט נישט אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט דעם צושטאַנד.

• די צושטאנד קען אפעקטירן דאס הארץ, פנים, הויט, האר, און די קינד'ס אנטוויקלונג.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל, זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען און ספּעציאַליסטישע מעדיצינישע שטיצע וואָס קענען העלפֿן באַהאַנדלען סימפּטאָמען .
• רובֿ קינדער קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן מיט געהעריקער באַהאַנדלונג און זאָרג.
• איר זענט נישט אליין. באַקומט הילף פון דאקטוירים, קאָונסעלאָרס און אַנדערע עלטערן שטיצע גרופּעס.
• דאָס וויכטיקסטע איז צו ליב האָבן און שטיצן דיין קינד און אַרבעטן צו געבן אים דאָס בעסטע לעבן מעגלעך.

אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער. זיי קענען אייך געבן ווייטערדיקע דערקלערונגען און הילף.

קאַרדיאָפאַסיאָקוטאַנעאָוס סינדראָם, CFC סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, האַרץ קראַנקייטן, הויט קראַנקייטן, וווּקס ריטאַרדיישאַן, קינד געזונט, ראַסאָפּאַטי