האָט איר באַמערקט עפּעס ענדערונגען אָדער זאָרגן וועגן דעם אויסזען פֿון אייער נייַ־געבוירענע טאָכטערס געשלעכט־אָרגאַנען? צי הייבט אייער קליין ייִנגל אָן צו ווײַזן סימנים פֿון פּובערטעט פֿאַר זײַן געבורט־דאַטע? אפשר איז אייער קינד ברעכן, געשוואָלן, צי פשוט טרעג? הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גענעטישן צושטאַנד וואָס קען פֿאַראורזאַכן די זאַכן. מיר רופֿן דאָס אָן קאָנגעניטאַלע אַדרענאַלע היפּערפּלאַזיע, צי בקיצור CAH. זאָרגט נישט, דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער לאָמיר עס האַלטן פּשוט.
וואָס מיינט פשוט CAH?
נו, לאָמיר ערשט קוקן וואָס CAH איז. מיר אַלע האָבן צוויי דריזן, ווי קליינע היטן, איבער אונדזערע נירן. דאָס איז וואָס מיר רופן די אַדרענאַל דריזן. די צוויי קליינע דריזן פּראָדוצירן עטלעכע זייער וויכטיקע האָרמאָנען וואָס זענען עסענציעל פֿאַר די פונקציאָנירן פון אונדזער גוף.
- קאָרטיסאָל: דאָס איז דער הויפּט סטרעס האָרמאָן אין אונדזער קערפּער. עס גרייט דעם קערפּער צו זיך באַשעפֿטיקן מיט קראַנקייט, געפֿאַר און סטרעס. עס העלפֿט אויך רעגולירן בלוטדרוק, ענערגיע לעוועלס און בלוט צוקער לעוועלס.
- אַלדאָסטעראָן: דאָס האָרמאָן העלפֿט אויפֿהאַלטן די ריכטיקע באַלאַנס פֿון זאַלץ (נאַטריום) און וואַסער אין אונדזערע קערפּערס, דערמיט קאָנטראָלירנדיק בלוטדרוק און בלוט־וואָלומען.
- אַנדראָגענס: דאָס זענען די זכר געשלעכט האָרמאָנען. טעסטאָסטעראָן איז איינער פון די האָרמאָנען. די האָרמאָנען זענען זייער וויכטיק פֿאַר דעם אָנהייב פון פּובערטעט, נאָרמאַל וווּקס און אַנטוויקלונג.
איצט, וואָס פּאַסירט צו עמעצן מיט CAH איז אַז אַ ספּעציפֿישער ענזים וואָס איז נויטיק צו פּראָדוצירן די האָרמאָנען פעלט אָדער איז פאַרקלענערט אין דעם גוף. פּונקט ווי אויב אַ געווירץ פעלט פון אַ מאכל, ענדערט זיך דער טעם פון דעם מאכל, ווען דער ענזים פעלט, קענען די אַדרענאַל דריזן נישט פּראָדוצירן די האָרמאָנען ריכטיק.
נו, וואָס פּאַסירט?
- אפשר ווערט דער האָרמאָן קאָרטיסאָל נישט פּראָדוצירט אַזוי פיל ווי נייטיק.
- אפשר ווערט דער האָרמאָן אַלדאָסטעראָן נישט פּראָדוצירט אַזוי פיל ווי נייטיק.
- אנשטאט, הייבן אן צו ווערן פראדוצירט אין איבערגעטריבענע מאסן-הארמאנען גערופן אנדראגענס .
די האָרמאָנאַלע אומבאַלאַנס איז די וואָרצל פון אַלע פּראָבלעמען וואָס שטייען אויף אין CAH.
זענען דא הויפּט טיפּן פון CAH?
יא, עס זענען דא צוויי הויפט טיפן פון CAH. 95% פון דיאגנאזירטע פאציענטן פאלן אריין אין די צוויי טיפן.
1. קלאַסישע CAH: דאָס איז די מערסט ערנסטע פאָרעם פון CAH. עס ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט ביי געבורט. אויב עס ווערט נישט ריכטיק באַהאַנדלט, קען עס פירן צו שאָק, קאָמאַ, און אפילו טויט. דעריבער, איז עס גאָר וויכטיק צו דיאַגנאָזירן און באַהאַנדלען דעם צושטאַנד פרי.עס זענען דא צוויי אונטער-טיפּן פון דעם טיפּ.
- זאַלץ-פארשווענדנדיקע CAH: דאָס איז די שווערסטע טיפּ CAH. אין דעם פאַל ווערט דער האָרמאָן אַלדאָסטעראָן פּראָדוצירט אין זייער קליינע מאָסן. דאָס פאַראורזאַכט אַז דער קערפּער זאָל נישט קענען רעגולירן זיינע זאַלץ (סאָדיום) לעוועלס. דער רעזולטאַט איז אַז איבעריקע זאַלץ ווערט אויסגעשיידט אין פּישעכץ. אין דער זעלבער צייט ווערט דער האָרמאָן קאָרטיסאָל אויך פאַרקלענערט, און דער האָרמאָן אַנדראָגען ווערט פּראָדוצירט אין איבעריקע מאָסן.
- סימפל-ווירילייזינג CAH (נישט-זאלץ-אויסשיידנדיק, געוויינטלעכער טיפ): דאס איז אביסל ווייניגער ערנסטער צושטאנד. דא איז דער אלדאסטעראן הארמאן מאנגל נישט אזוי שטרענג. דעריבער קומען נישט פאר לעבנסגעפערלעכע סימפטאמען. אבער, דער קארטיזאל הארמאן איז נאך אלץ נידעריג און דער אנדראגן הארמאן איז הויך. דאס פאראורזאכט פראבלעמען פארבונדן מיט סעקסועלע אנטוויקלונג.
2. נישט-קלאסישע CAH: דאס איז די מילדעסטע פארעם פון CAH. עס ווערט געווענליך דיאגנאזירט אין שפעטער קינדהייט, יוגנט, אדער דערוואקסנקייט. עטלעכע מענטשן קענען בכלל נישט האבן קיין סימפטאמען. דא אויך קענען פארקומען עטלעכע סימפטאמען פארבונדן מיט סעקסועלע אנטוויקלונג צוליב דער איבעריגער פראדוקציע פון אנדראגען הארמאנען.
וואָס זענען די מעגלעכע סימפּטאָמען פון CAH?
סימפּטאָמען פון CAH קענען זיין אַנדערש לויטן טיפּ און געשלעכט. לאָמיר קוקן אויף דער טאַבעלע אונטן צו פֿאַרשטיין דאָס קלאָר.
| CAH טיפּ | סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן |
|---|---|
| קלאַסיש CAH (שווערער טיפּ - מיידלעך) |
|
| קלאַסיש CAH (שווערער טיפּ - ייִנגלעך) |
|
| זייער געפערלעכע סימפטאָמען ספּעציפֿיש צו זאַלץ-פֿאַרשווענדנדיק CAH: | |
די סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין די ערשטע עטלעכע וואָכן נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן. דאָס זענען צושטאנדן וואָס דאַרפן נויטפאַל מעדיצינישע באַהאַנדלונג.
| |
| נישט-קלאסישע CAH (מילדע טיפ) | די סימפּטאָמען קענען דערשייַנען אין קינדשאַפט, יוגנט, אָדער שפּעטער.
|
פארוואס אַנטוויקלט זיך CAH? וואָס איז די סיבה?
פשוט געזאגט, CAH איז א גענעטישע קראנקהייט . דאס מיינט אז עס איז עפעס וואס מיר ירשענען פון אונזערע עלטערן. עס איז נישט קיין אנשטעקנדיקע קראנקהייט.
פֿאַר יעדן שטריך אין אונדזער קערפּער, זענען דאָ צוויי גענען, איינס פֿון אונדזער מוטער און איינס פֿון אונדזער פֿאָטער. כּדי CAH זאָל פּאַסירן, מוז אַ קינד ירשענען דעם דעפֿעקטיוון גען פֿון ביידע זייער מוטער און פֿאָטער . דער צושטאַנד ווערט גערופֿן אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע דיסאָרדער.
CAH ווערט אָפטסטנס געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין דעם ענזיים 21-הידראָקסילאַז. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם גען וואָס קאָדירט פֿאַר דעם ענזיים.
דאָס וויכטיקע איז אַז אפילו אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען, קען זײַן אַז זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען. זיי קענען זײַן געזונט. אָבער אַ קינד וואָס ווערט געבוירן צו זיי האָט אַ 25% ריזיקע צו אַנטוויקלען CAH.
ווי אזוי געפינט מען אויס אויב מען האט CAH?
קלאַסיש CAH (שווערער טיפּ)
דאָס איז די בעסטע נייעס. פילע שפּיטאָלן אין סרי לאַנקאַ אַרייַננעמען איצט די קלאַסישע CAH סקרינינג טעסט צווישן די טעסטן וואָס ווערן דורכגעפירט ביי געבורט. דאָס ווערט געטאָן אַ פּאָר טעג נאָך דעם ווי דער בעיבי ווערט געבוירן, ניצנדיק אַ קליינעם טראָפּן בלוט גענומען פון דעם בעיבי'ס פּיאַטע . דער טעסט (נייַגעבוירן סקרינינג) קען שנעל דעטעקטירן צי דער בעיבי האט קלאַסישע CAH. דאָס מיינט אַז באַהאַנדלונג קען אָנגעהויבן ווערן איידער סימפּטאָמען דערשייַנען, און דאָס ראַטעוועט דאָס בעיבי'ס לעבן.
אויב אַ משפּחה מיט אַ קינד וואָס האָט שוין CAH איז ערוואַרטנדיק נאָך אַ קינד, איז מעגלעך צו טעסטן דאָס בעיבי אויף דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט. עס זענען דאָ ספּעציעלע טעסטן דערפֿאַר, ווי אַמניאָסענטעזיס. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם.
נישט-קלאסישע CAH (מילדע טיפ)
די לייכטע פאָרעם קען זיין אַ ביסל שפּעט צו דערקענען ווייל סימפּטאָמען דערשייַנען שפּעטער. ווען איר אָדער אייער קינד הייבט אָן צו דערפאַרן די אויבן דערמאָנטע סימפּטאָמען, זאָלט איר זען אַ דאָקטער. דער דאָקטער וועט:
- מען דורכפירט א פיזישע אונטערזוכונג.
- בלוט טעסטס און פּישעכץ טעסטס קאָנטראָלירן האָרמאָן לעוועלס.
- מאל קען גענעטישע טעסטינג באַשטעטיקן די קראַנקייט.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
CAH קען נישט ווערן אינגאנצן געהיילט. אבער, מיט ריכטיגע באהאנדלונג, קען מען עס גוט קאנטראלירן און מען קען לעבן א גאנץ נארמאל, געזונט לעבן . באהאנדלונג ווענדט זיך אין דעם טיפ קראנקהייט און די שטרענגקייט פון די סימפטאמען.
באַהאַנדלונג פֿאַר קלאַסיש CAH
די מענטשן מוזן נעמען מעדיקאַציע טעגלעך פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן . די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו באַלאַנסירן האָרמאָן לעוועלס דורך אַדמיניסטרירן האָרמאָנען וואָס זענען מאַנגלדיק אין דעם גוף. דאָס העלפּס צו ענשור נאָרמאַל וווּקס און סעקסואַל אַנטוויקלונג.
- גלוקאָקאָרטיקאָידן: די מעדיקאַמענטן פאַרבייַטן דעם קאָרטיסאָל האָרמאָן וואָס דער קערפּער פּראָדוצירט נישט. די דאָזע פון די מעדיקאַמענטן קען דאַרפֿן ווערן פֿאַרגרעסערט ווען דאָס קינד האָט אַ קראַנקייט ווי היץ, אַן אינפעקציע, אָדער בעת סטרעספֿולע סיטואַציעס ווי כירורגיע.
- מינעראַלאָקאָרטיקאָידן: די ווערן געגעבן צו פאַרבייַטן דעם האָרמאָן אַלדאָסטעראָן וואָס ווערט נישט פּראָדוצירט אין דעם גוף.
- זאַלץ ביילאגעס: נייַגעבוירענע מיט זאַלץ-פאַרשווענדונג סינדראָם באַקומען סאָדיום קלאָריד צו פאַרבייַטן די זאַלץ פאַרלוירן פון דעם גוף.
געדענקט, סימפּטאָמען קענען צוריקקומען אַמאָל איר הערט אויף צו נעמען דעם מעדיקאַמענט. דעריבער, זאָלט איר קיינמאָל נישט אויפהערן צו נעמען עס אָדער טוישן די דאָזע אָן מעדיצינישע עצה.
נאך א באהאנדלונג אפציע איז כירורגיע צו פאררעכטן אומקלארע געניטאלן ביי מיידלעך. דאס קען געווענליך געטאן ווערן צווישן 2 און 6 חדשים נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן.
באַהאַנדלונג פֿאַר ניט-קלאַסישע CAH
מענטשן מיט דעם לייכטן פאָרעם דאַרפן מעגלעך נישט קיין באַהאַנדלונג אויב זיי זענען סימפּטאָמאַטיש. אויב זיי האָבן לייכטע סימפּטאָמען, קען מען זיי געבן נידעריקע דאָזעס פון גלוקאָקאָרטיקאָידן. די מענטשן דאַרפן אָפט נישט קיין לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונג.
אין יעדער פון די סיטואַציעס, זוכן גייַסטיק געזונט קאָונסעלינג צו רעדן וועגן דעם דרוק און פּראָבלעמען וואָס דאָס קינד און עלטערן קען דערפאַרן איז אַ זייער וויכטיקער טייל פון באַהאַנדלונג.
וואָסערע קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלען?
אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, ספּעציעל די זאַלץ-פאַרשווענדנדיקע טיפּ קלאַסישע CAH, קען עס זיין זייער געפערלעך. איבערגעטריבענע זאַלץ און וואַסער אָנווער פון דעם גוף קען פירן צו קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אפילו זיין לעבן-געפערלעך. אויב דאָס קינד ברעכן שטאַרק, איז שלאַנק, אָדער זויגט נישט , זאָל מען זיי גלייך נעמען צו אַ שפּיטאָל'ס נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU).
וואָס קען פּאַסירן אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלען:
- אומגלייכבארער הארץ קלאַפּ (אַריטמיאַ)
- האַרץ אַרעסט
- אפילו טויט קען פּאַסירן.
נישט-קלאסישע CAH קען פאַראורזאַכן פּראָבלעמען אפילו אויב עס ווערט נישט באַהאַנדלט. למשל, נישט-פרוכטבאַרקייט, אומגלייכע מענסטרואַציע ציקלען, און שטענדיקע מענערשע כאַראַקטעריסטיקס ביי פרויען.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- קאנגעניטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH) איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקץ די פּראָדוקציע פון האָרמאָנעס אין די אַדרענאַל גלאַנדז.
- עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן: קלאַסישע און נישט-קלאַסישע. קלאַסישע CAH ווערט דיאַגנאָזירט ביי געבורט און קען זיין לעבנסגעפערלעך.
- אויב אייער נייַ־געבוירן ווייַזט סימפּטאָמען ווי איבערגעטריבענע ברעכן, אויסטריקעניש, און אומגעוויינטלעכע מידקייט, קען דאָס זיין אַ סימן פון זאַלץ־פאַרשווענדנדיקער CAH און דאַרף באַלדיקע מעדיצינישע הילף.
- כאָטש קלאַסיש CAH דאַרף טעגלעכע מעדיקאַציע אויף גאַנץ לעבן, איז עס מעגלעך צו לעבן אַ גאָר נאָרמאַל און געזונט לעבן.
- עס איז וויכטיג צו נאָכפאָלגן די אינסטרוקציעס פון אייער דאָקטער און באַזוכן קליניקס ווי געפּלאַנט. פֿאַרמייַדט צו אָפּשטעלן מעדיקאַציע אָן צו באַראַטן זיך מיט אייער דאָקטער פֿאַר קיין סיבה.
- אויב עס איז דא א פאמיליע געשיכטע פון CAH אדער איר האט א קינד מיט CAH, איז גענעטישע קאונסעלינג וויכטיג צו פלאנירן פאר דער צוקונפט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג