מיר אַלע האָבן דאָס אויסזען און די כאַראַקטעריסטיקס וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן, נישט אַזוי? עטלעכע זאָגן, "מײַנע אויגן זענען פּונקט ווי מײַן מאַמעס," און "מײַן כּעס קומט פֿון מײַן טאַטן." דאָס אַלץ ווערט באַשטימט דורך גענען, די קלענסטע זאַכן אין אונדזערע קערפּערס. פשוט געזאָגט, די גענען זענען ווי אַ גרויס בוך וואָס כּולל אינסטרוקציעס ווי אונדזער קערפּער זאָל זײַן געבויט און ווי ער זאָל פֿונקציאָנירן. וואָס פּאַסירט אויב אַ אות אָדער וואָרט אין דעם אינסטרוקציע בוך איז פֿאַלש, אויב עס איז אַ קליינע ענדערונג? דאָס איז וואָס מיר רופֿן אַ גענעטישע מוטאַציע . דאָס איז וואָס מיר רעדן וועגן הײַנט.
פשוט געזאגט, וואָס איז אַ גענעטישע מוטאַציע?
א גענעטישע מוטאַציע איז אַ ענדערונג אין דער דנ״א סיקוואַנס אין דיין קערפּער. טראַכט פון דיין קערפּער ווי אַ גרויס בנין. דער פּלאַן, אָדער בלויפּרינט, פֿאַר בויען יענעם בנין איז דיין דנ״א. די דנ״א כּולל גענען. דער פּלאַן איז וואָס זאָגט יעדער צעל אין דיין קערפּער וואָס צו טאָן.
נו, וואָס פּאַסירט אויב עס איז דאָ אַ קליינע ענדערונג ערגעץ אין דעם בלויפּרינט, אויב אַ ליניע ווערט געצויגן אין דעם אומרעכטן אָרט, אָדער אויב אַ טייל ווערט אויסגעמעקט? דאָס איז וואָס אַ גענעטישע מוטאַציע איז. אויב אַ טייל פון דער דנ״א סיקוואַנס איז אין דעם אומרעכטן אָרט, איז נישט פֿולשטענדיק, אָדער איז געשעדיגט אין עפּעס אַ וועג, קענט איר אַנטוויקלען סימפּטאָמען פון אַ גענעטישן צושטאַנד.
ווי און ווען פּאַסירן די גענעטישע מוטאַציעס?
דאָס פּאַסירט מערסטנס בעת צעל טיילונג . דאָס הייסט, ווען אַן איינציקע צעל אין אונדזער קערפּער טיילט זיך און נייע צעלן ווערן געשאפן. שטעלט זיך פאר אז איר קאפירט א גרויס בוך און מאכט נאך פיל ביכער. ווען איר קאפירט, קענען טעותים פאסירן, נישט אזוי? דאָס איז וואָס פּאַסירט אויך דאָ.
עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן ווי די צעל טיילונג פּאַסירט אין אונדזער קערפּער:
1. מיטאָזיס: דאָס איז וואָס פּאַסירט ווען אונדזער קערפּער מאַכט נייע צעלן. למשל, ווען איר האָט אַ וואונד אויף אייער הויט, דאַרפן נייע צעלן פּראָדוצירט ווערן צו היילן עס. דאָס איז וואָס די צעטיילונג ווערט גענוצט פֿאַר. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אַ קאָפּיע פֿון די כראָמאָסאָמען אין דער עקזיסטירנדיקער צעל ווערט געמאַכט און דערנאָך צעטיילט זי זיך אין צוויי צעלן.
2. מעיאָזיס: דאָס איז אַ ספּעציעלער פּראָצעס. עס פּראָדוצירט איי צעלן און זיירע צעלן וואָס זענען נויטיק צו מאַכן די קומענדיקע דור. די ספּעציעלע זאַך דאָ איז אַז בלויז העלפט פון די 46 כראָמאָסאָמען אין דער אָריגינעלער צעל, דאָס הייסט, בלויז 23, גייען צו די נייע צעלן. דעריבער באַקומט איר די זעלבע גענעטישע אינפֿאָרמאַציע פון ביידע אייער מוטער און פאטער.
אַלזאָ, בעת דעם פּראָצעס פֿון צעל־טיילונג, קענען קליינע פֿעלער פּאַסירן ווען מען קאָפּירט דנ״אַ. פּונקט ווי ווען מען קאָפּירט אַ בוך, קען מען אויסלאָזן אַן אות, מען קען פֿאַררוקן אַן אות, אָדער מען קען צולייגן אַ נײַעם אות.
- סובסטיטוציע פון א אות.
- אויסמעקן א אות (אויסמעקן) .
- אריינשטעלן אן עקסטרע אות.
ווען אזא סארט טעות (גענעטישע מוטאציע) פאסירט, קענען די צעלן מער נישט לייענען די אינסטרוקציעס אין יענעם אינסטרוקציע בוך. אפשר פעלן נויטיגע טיילן, אדער מען לייגט צו אומנייטיקע טיילן. דאס אלעס מיינט לעצטendlich אז די צעלן קענען מער נישט טון זייער ארבעט ריכטיג.
ווי אזוי ווירקט א גענעטישע מוטאציע אויף אונזער קערפער?
א גענעטישע מוטאַציע איז אַ ענדערונג אין דער אינפֿאָרמאַציע וואָס אייערע צעלן דאַרפֿן. אונדזערע גענען זענען די אינסטרוקציעס פֿאַר מאַכן פּראָטעאינען אין אונדזערע קערפּערס. די פּראָטעאינען קאָנטראָלירן כּמעט אַלץ אין אונדזערע קערפּערס - פֿון אונדזער אויסזען, ווי הייך, הויט קאָליר און האָר קאָליר, ביז יעדן פּראָצעס וואָס פּאַסירט אינעווייניק אין דעם קערפּער.
אַזוי ווען אַ גענע מוטאַציע פּאַסירט, קען דער וועג ווי די פּראָטעאינען ווערן געמאַכט זיך ענדערן. דעמאָלט אָנהייבן די צעלן צו טאָן עפּעס אַנדערש, נישט די אַרבעט וואָס זיי זאָלן טאָן. דעריבער דערשייַנען די סימפּטאָמען פון גענעטישע קראַנקייטן.
די סימפּטאָמען הענגען אָפּ פון אין וועלכן גען די מוטאַציע פּאַסירט. עס זענען דאָ אַ ברייטע קייט פון קראַנקייטן און צושטאַנדן געפֿירט דורך מוטאַציעס. דאָ זענען עטלעכע פון די סימפּטאָמען וואָס איר קענט דערפאַרן:
- ענדערונגען אין פיזישן אויסזען: זאכן ווי פנים אַבנאָרמאַליטעטן, שפּאַלטן גומען, וועבעד פינגער, און קורץ סטאַטור.
- אינטעלעקטועלע פונקציאָנירן פּראָבלעמען: לערנען דיסאַביליטיז און אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.
- זעאונג אדער הערן באַגרענעצונג.
- שוועריקייטן צו אָטעמען.
- געוואקסענע ריזיקע פון קענסער.
זענען אלע גענעטישע מוטאציעס שלעכט? זענען דא גוטע?
ניין. דאָס איז אַ פֿאַרשפּרייטע פֿאַלשע פֿאַרשטענדעניש. נישט אַלע גענע מוטאַציעס פֿאַראורזאַכן קראַנקייטן. עטלעכע גענע מוטאַציעס זענען פשוט דאָרט אָן צו ווירקן אויף דיין געזונט. די סיבה איז אַז אפילו אויב עס איז אַ ענדערונג אין דער דנאַ סיקוואַנס, מאַכט עס נישט קיין גרויסן אונטערשייד אין ווי די צעל פֿונקציאָנירט.
און אונדזערע קערפערס זענען געוואלדיג. מיר האבן ספעציעלע טיילן אין אונדזערע קערפערס גערופן ענזימען . די קענען פאררעכטן געוויסע גענעטישע מוטאציעס וואס פאסירן איידער זיי ווירקן אויף דער צעל. ס'איז ווי אויסמעקן א אומרעכטן אות אין א בוך און עס נאכאמאל שרייבן ריכטיג.
נאך מער איבערראשנד איז אז געוויסע גענעטישע מוטאציעס קענען טאקע האבן א פאזיטיוון עפעקט אויף אונז. מאנchmal פארבעסערן די ענדערונגען די פראטעאינען וואס אונזערע צעלן מאכן, און העלפן אונז בעסער צופאסן צו ענדערונגען אין אונזער סביבה. למשל, געוויסע מענטשן האבן א גענעטישע מוטאציע וואס באשיצט זיי פון הארץ קראנקהייטן און צוקערקרענק. זיי זענען ווייניגער מסתבר צו אנטוויקלען די קראנקהייטן ווי אנדערע, אפילו אויב זיי רויכערן אדער זענען פעט.
זענען דא עפעס גענעטישע מוטאציעס?
יא. די מוטאציעס קענען צעטיילט ווערן אין צוויי הויפט טיפן לויט וואו זיי פאסירן.
| מוטאַציע טיפּ | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| גערמליין מוטאַציע | דאָס פּאַסירט אין די עלטערן'ס רעפּראָדוקטיווע צעלן, דאָס הייסט, אין אַ שפּערמע אָדער אַן איי . דעריבער, ווערט די מוטאַציע אויך איבערגעגעבן דורך דעם קינד אין ירושה. דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פון דור צו דור (ירושה) . |
| סאָמאַטיש מוטאַציע | דאָס פּאַסירט נאָך דעם ווי אַ קינד ווערט געבוירן, ווען דער עמבריאָ אַנטוויקלט זיך. די מוטאַציעס קענען פּאַסירן אין יעדער צעל אין דעם גוף, אָבער נישט אין רעפּראָדוקטיווע צעלן (שפּערמע און אייער). דעריבער, זיי ווערן נישט געירשנט פון עלטערן צו קינדער . |
ווערן די דאזיגע גענעטישע מוטאציעס אריבערגעפירט פון עלטערן צו קינדער? (ירושה)
יא, ווי מיר האבן פריער דערמאנט, קענען מוטאציעס אין די גערם-ליניע ווערן איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. סאמאטישע מוטאציעס פאסירן צופעליג, אן קיין פאמיליע-געשיכטע.
עס זענען דא עטלעכע מוסטערן אין וועלכע א גענעטישע מוטאציע ווערט איבערגעגעבן פון א עלטערן צו א קינד. די זענען אביסל קאמפליצירט, אבער לאמיר עס האלטן פשוט.
| ירושה מוסטער | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט | עס איז גענוג פאר א קינד צו ירשענען די קראנקהייט דורך ירשענען דעם מוטירטן גען פון נאר איין עלטערן . למשל, מאַרפאַן סינדראָם. |
| אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו | כּדי אַ קינד זאָל ירשענען אַ קראַנקייט, מוזן ביידע עלטערן ירשענען דעם זעלבן מוטירטן גען. למשל, סיקל צעל קראַנקייט. |
| X-פארבונדענע דאמינאנט / רעצעסיוו | די מוטאַציע איז אויף דעם X כראָמאָסאָם. דער וועג ווי עס ווערט געירשנט ווערייִרט לויט צי די מוטער אָדער פאטער טראָגט די מוטאַציע און צי דאָס קינד איז זכר אָדער נקבה. למשל: קאָליר בלינדקייט. |
| Y-געבונדן | די מוטאַציע איז אויף דעם Y כראָמאָסאָם. ווײַל נאָר מענער האָבן דעם Y כראָמאָסאָם, ווערט דאָס נאָר געירשנט פֿון פֿאָטער צו זון. |
| מיטאָטשאָנדריאַל | א ענדערונג אין די דנ״א אין די מיטאָטשאָנדריע, וואָס צושטעלן ענערגיע צו צעלן. ווײַל אַ קינד באַקומט די ענערגיע נאָר פֿון דער איי־צעל, ווערן זיי נאָר געירשנט פֿון דער מוטער . |
וואָס זענען גענעטישע דיסאָרדערס?
א גענעטישע קראנקהייט איז א צושטאנד וואס ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג אין אייער גענעטישן מאַטעריאַל (גענאָם). דאָס נעמט אַרײַן אייער דנ״א, גענעס און כראָמאָסאָמען. דאָס קען זײַן געפֿירט דורך עטלעכע פֿאַקטאָרן:
- אַ מוטאַציע אין איין גען (מאָנאָגעניק)
- מוטאַציעס אין עטלעכע גענעס (מולטיפאַקטאָריאַל ירושה)
- מוטאַציעס אין איין אָדער מער כראָמאָסאָמען
- סביבה־פאקטארן (אויסשטעלן צו כעמיקאלן, UV שטראלן)
איז דא עפּעס וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרהיטן גענעטישע מוטאַציעס?
אין פאַקט, עס איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עטלעכע גענעטישע מוטאַציעס ווייַל זיי פּאַסירן צופֿעליק. אָבער, עטלעכע מוטאַציעס זענען באַאיינפֿלוסט דורך אונדזער לייפסטייל און סביבה. דאָס מיינט אַז מיר קענען נעמען שריט צו רעדוצירן דעם ריזיקירן פון עטלעכע מוטאַציעס.
- פֿאַרמײַדט רויכערן אינגאַנצן. די כעמיקאַלן אין טאַבאַק קענען שאַטן די דנאַ.
- ניצט א גוטע זונשוץ קרעם ווען איר גייט ארויס אין דער זון. אולטראוויאלעט (UV) שטראלן פון דער זון קענען שאטן די דנ״א פון הויט צעלן און פאראורזאכן מוטאציעס.
- פֿאַרמײַדן אויסשטעלונג צו שעדלעכע כעמיקאַלן (קאַרסינאָגענס) און ראַדיאַציע.
- עסט אַ נאַרהאַפֿטע, באַלאַנסירטע דיעטע. מינימיזירט קינסטלעכע און פּראָצעסירטע עסנוואַרג וויפֿל מעגלעך.
אויב איר האָט סיי וועלכע זאָרגן אָדער ספיקות וועגן גענעטישע צושטאנדן אין אייער משפּחה, אָדער אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער, איז עס בעסטער צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם. אויב נייטיק, קענט איר גיין פֿאַר גענעטישע טעסטינג. די טעסץ קענען ידענטיפיצירן יעדע ענדערונג אין אייערע גענעס און כראָמאָסאָמען.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- א גענעטישע מוטאַציע איז אַ ענדערונג אין אונדזער קערפּער'ס אינסטרוקציע בוך, דנ״א.
- נישט אַלע גענעטישע מוטאַציעס זענען שלעכט. עטלעכע פון זיי שאַטן אונדז בכלל נישט, און אַנדערע קענען אפילו זיין נוצלעך.
- געוויסע מוטאַציעס (גערמליין) ווערן געירשנט פון עלטערן צו קינדער. אַנדערע מוטאַציעס (סאָמאַטישע) פּאַסירן צופֿעליק בעת לעבן און ווערן נישט געירשנט דורך קינדער.
- געזונטהייט געוווינהייטן ווי אויסמיידן רויכערן און זיך באַשיצן פון דער זון קענען רעדוצירן דעם ריזיקע פון אַנטוויקלען גענעטישע מוטאַציעס.
- אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה כאָשעד אַז איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג