איז אייער קינד שטענדיק מיד? האט ער נידריגע בלוט צוקער? דאס קען זיין צוליב גליקאגען סטארעדזש דיסענסי (GSD)

פילט זיך אייער קליינער שטענדיק מיד און טרויעריק? שטייט אייער קינד אביסל אויף דער זייט ווען אנדערע קינדער פון דעם זעלבן עלטער לויפן ארום און שפילן זיך? אדער ווערט אייער קינד פלוצלינג בלאך, שוויצט און ציטערט בעת מאלצייטן? אלס עלטערן איז עס נארמאל פאר אייך צו פילן זייער דערשראקן ווען איר זעט די זאכן. כאטש עס קענען זיין אסאך סיבות פאר אזעלכע סימפטאמען, וועלן מיר היינט רעדן וועגן א זייער זעלטענע אבער זייער וויכטיגע צושטאנד וואס פאראורזאכט אזעלכע סימפטאמען. דאס איז גליקאגען סטארעדזש דיסעיס, אדער (GSD) בקיצור.

פשוט געזאגט, וואָס איז גליקאָגען סטאָרידזש קרענק (GSD)?

נו, לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין זייער פּשוט. שטעלט זיך פֿאָר אַז אונדזער קערפּער איז ווי אַן אויטאָ. אַן אויטאָ דאַרף בענזין צו לויפֿן. ענלעך, אונדזער קערפּער דאַרף ענערגיע צו טאָן אַלע די זאַכן, צו לויפֿן, שפּרינגען, טראַכטן און דאַוונען. די הויפּט מקור פֿון ענערגיע אין אונדזער קערפּער איז גלוקאָזע , וואָס איז פשוט צוקער. מיר באַקומען דעם גלוקאָזע פֿון די קאַרבאָוכיידרייט עסנוואַרג וואָס מיר עסן, ווי רייז, ברויט און קאַרטאָפֿל.

איצט, ווען מיר עסן, באַקומט אונדזער קערפּער מער גלוקאָזע ווי ער דאַרף פֿאַר ענערגיע אין יענעם מאָמענט. נו, וואָס טוט אונדזער קלוגער קערפּער? ער האַלט אָן יענעם עקסטרע גלוקאָזע פֿאַר שפּעטערדיקן באַנוץ. דאָס איז ווי האַלטן אַ פּאַוער באַנק אָנגעלאָדן אויף אונדזער טעלעפאָן. די וועג פון סטאָרירן גלוקאָזע ווערט גערופן גליקאָגען . דער גליקאָגען ווערט מערסטנס סטאָרירט אין אונדזער לעבער און מוסקלען .

ווען מיר עסן נישט, אדער ווען מיר פארברענגען אסאך ענערגיע, ווי למשל בעת געניטונג, פארוואנדלט אונזער קערפער דעם אויפגעהיטענעם גליקאגען צוריק אין גלוקאז און ניצט עס אלס ענערגיע.

דאָ איז דער גאַנצער פּראָצעס, דאָס הייסט, צו פאַרוואַנדלען גלוקאָזע אין גליקאָגען און גליקאָגען צוריק אין גלוקאָזע, דאַרף אונדזער קערפּער אַ ספּעציעלע סאָרט פּראָטעין. מיר רופן זיי ענזימען . דאָס איז ווי צו האָבן אַרבעטער צו אַרבעטן אין אַ פאַבריק.

גליקאגען סטאָרידזש קרענק (GSD) איז אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט ווען איינער אָדער מער פון די ענזימען פעלן אָדער אַרבעטן נישט ריכטיק אין אונדזער גוף. דאָס מיינט אַז דער גוף איז נישט ביכולת צו ריכטיק לאַגערן גליקאָגען אָדער נוצן די סטאָרד גליקאָגען ווען נייטיק. דאָס קען פירן צו פּראָבלעמען ווי געפערלעך נידעריק בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ) און מוסקל שוואַכקייט.

וויפיל טיפן פון GSD זענען דא?

יא. ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, זענען דא אסאך טיפן ענזימען וואס זענען פארמישט אין גלייקאגען מעטאבאליזם. ממילא, זענען דא אסאך טיפן פון גלייקאגען-סענדוויטשעס (GSD) לויטן מאנגל אין יעדן פון די ענזימען. מער ווי 19 טיפן זענען ביז איצט אידענטיפיצירט געווארן. כאטש מיר ווייסן נישט פיל וועגן אלע פון ​​זיי, האבן מיר יא א גוט פארשטאנד פון עטליכע פון ​​די הויפט טיפן.

די טיפן פון GSD באַטראַפֿן דער הויפּט די לעבער אָדער מוסקלען.אבער געוויסע טיפן קענען אויך פאראורזאכן פראבלעמען אין אנדערע טיילן פון דעם קערפער. דאקטוירים רופן די טיפן מיטן נאמען פון דעם ענזיים וואס איז פארמישט אדער דעם וויסנשאפטלער וואס האט ערשט אנטדעקט די קראנקהייט. פון די, איז די מערסטע פארשפרייטע GSD טיפ I (GSD טיפ I), אויך באקאנט אלס וואן גירקע קראנקהייט.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון GSD? ווי דערקענען מיר עס?

סימפּטאָמען פון GSD קענען זיין אַנדערש לויטן טיפּ קראַנקייט און אפילו צווישן מענטשן מיט דעם זעלבן טיפּ. דער מערסט פּראָסטער טיפּ פון GSD, טיפּ 1, הייבט זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען ווען דאָס בעיבי איז דריי ביז פיר חדשים אַלט . אָבער, עטלעכע טיפּן קענען זיך ווייַזן מיט סימפּטאָמען פיל שפּעטער, מאל אפילו אין יונגן עלטער.

די צוויי הויפּט און מערסט פּראָסטע סימפּטאָמען זענען:

1. נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ)

2. לייכט מיד ווערן בשעת'ן טרענירן אדער שפילן (אינטאלעראַנץ צו טרענירן)

לאָמיר קוקן אויף די סימפּטאָמען אַ ביסל מער דעטאַלירט.

פארוואס אַנטוויקלט זיך GSD? איז עס אַן ירושה'דיגע קראַנקייט?

יא, GSD איז א גאָר ירושה'דיגע קראַנקייט . דאָס מיינט אַז די קראַנקייט ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין גענעס וואָס ווערן איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער.

רובֿ GSDs ווערן געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. פשוט געזאָגט, דאָס מיינט אַז כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע עלטערן ירשענען דעם מוטירטן גען פֿאַר דער קראַנקייט. אויב דער גען ווערט געירשנט פֿון בלויז איין עלטערן, וועט דאָס קינד זיין אַ טרעגער און וועט נישט ווייַזן סימפּטאָמען.

אבער, א פאר זייער זעלטענע טיפן, ווי למשל GSD טיפ IX, ווערן געירשנט אין א מוסטער וואס הייסט X-געבונדענע ירושה . דאס מיינט אז דער גען פאר דער קראנקהייט איז אויפן X כראמאזאם. אויב א יינגל ירשנט דעם גען, וועט ער זיכער אנטוויקלען סימפטאמען.

ווי פונקטליך דיאַגנאָזירט דער דאָקטער די קראַנקייט?

ווייל GSD איז א זעלטענע צושטאנד, קען עס נעמען א וויילע צו דיאגנאזירן. דער דאקטאר וועט ערשט דארפן זיכער מאכן אז עס זענען נישטא קיין אנדערע געוויינלעכע צושטאנדן. נאכדעם וואס ער פרעגט וועגן אייער קינד'ס סימפטאמען און אונטערזוכט אייער קינד, וועט דער דאקטאר אפט רעקאמענדירן עטליכע טעסטן.

די קען אַרייַננעמען:

• פאסטן בלוט צוקער טעסט: קאנטראלירן בלוט צוקער לעוועלס פאר פרישטיק. אויב דער צוקער לעוועל איז זייער נידעריג, קען דאס זיין א סימן פון GSD.
• קעטאָן בלוט טעסט: ווען דער קערפּער קען נישט נוצן גלוקאָזע פֿאַר ענערגיע, פֿאַרברענט ער פֿעט פֿאַר ענערגיע. אין יענער צייט ווערן כעמיקאַלן גערופֿן קעטאָנעס פּראָדוצירט. קעטאָן לעוועלס אין בלוט קענען זיין העכער ביי קינדער מיט GSD.
• קאָנטראָלירן בלוט כאָלעסטעראָל (ליפּיד טאַפליע) און יעריק זויער לעוועלס: די לעוועלס זענען אָפט עלעוואַטעד אין קינדער מיט GSD.
• לעבער פונקציע טעסץ: די טעסץ העלפֿן באַשטימען אויב די לעבער איז געשעדיגט.
• בויך אַלטראַסאַונד: דאָס העלפֿט באַשטימען צי די לעבער איז פֿאַרגרעסערט (העפּאַטאָמעגאַלי).
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער בעסטער וועג צו באַשטעטיקן די קראַנקייט. מען נעמט אַ בלוט־פּראָבע צו קאָנטראָלירן צי עס זענען מוטאַציעס אין די גענעס וואָס פּראָדוצירן ענזימען פֿאַרבונדן מיט GSD.

אין עטלעכע פאַלן, כּדי צו זײַן הונדערט פּראָצענט זיכער וועגן דער דיאַגנאָז, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן צו נעמען אַ קליין שטיקל געוועב פֿון דער לעבער אָדער מוסקל פֿאַר אַן אויספֿאָרשונג (ביאָפּסי) .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען דערפֿאַר? איז עס גאָר היילבאַר?

ליידער, איז נאך נישטא קיין רפואה פאר GSD. אבער זארגט נישט.עס זענען דא זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. באַהאַנדלונג מעטאָדן זענען אַנדערש לויט דעם טיפּ קראַנקייט.

די הויפּט ציל איז צו פאַרהיטן בלוט צוקער לעוועלס פון פאַלן געפערלעך נידעריק און האַלטן זיי אויף אַ סטאַבילן מדרגה.

דאָ זענען עטלעכע באַהאַנדלונג מעטאָדן:

1. פיטערט אָפט: ספּעציעל יונגע קינדער, זיי פּרובירן צו האַלטן זייער בלוט צוקער לעוועלס סטאַביל דורך זיי פיטערן יעדע עטלעכע שעה.

2. באַניץ פון רויע קאָרנשטאַרקע: דאָס איז אַ זייער וויכטיקע באַהאַנדלונג מעטאָדע געניצט אין דער פאַרוואַלטונג פון GSD. קאָרנשטאַרקע איז אַ קאָמפּלעקס קאַרבאָוכיידרייט וואָס איז שווער פֿאַר אונדזער גוף צו פֿאַרדייַען. דעריבער, ווען אַ ביסל קאָרנשטאַרקע איז אויפגעלאָזט אין וואַסער און געטרונקען, עס פּאַמעלעך מעלדונג גלוקאָזע אין די בלוט. דאָס קען האַלטן די בלוט צוקער מדרגה סטאַביל פֿאַר עטלעכע שעה. די מעטאָדע איז זייער נוציק אין פּרעווענטינג נידעריק בלוט צוקער ספּעציעל בעשאַס נאַכט .

3. באַהאַנדלען היפּאָגליקעמיע גלייך: אַזוי שנעל ווי סימפּטאָמען פון היפּאָגליקעמיע דערשייַנען, זאָל מען געבן גלוקאָזע טאַבלעטן אָדער אַ צוקעריק געטראַנק צו שנעל צוריקשטעלן בלוט צוקער לעוועלס. דאָס פאַרלענגערן קען פירן צו ערנסטע צושטאנדן ווי קראַמפן.

4. באַהאַנדלונג פֿאַר אַנדערע קאָמפּליקאַציעס: פֿאַר צושטאַנדן ווי הויכע כאָלעסטעראָל לעוועלס (היפּערליפּידעמיאַ) און הויכע יעריק זויער לעוועלס (היפּערוריקעמיאַ), וועט דער דאָקטער פֿאָרשרייַבן די נייטיקע מעדאַקיישאַנז (למשל אַלאָפּורינאָל, סטאַטינס).

5. ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT): פֿאַר עטלעכע טייפּס פון GSD, אַזאַ ווי פּאָמפּע קרענק, איז דאָ אַ באַהאַנדלונג וואָס פאַרבייַט די פעלנדיק ענזיים דורך אַן IV ינפיוזשאַן. דאָס איז נאָך זייַענדיק געלערנט.

6. לעבער טראַנספּלאַנטאַציע: אין פאַלן וואו די לעבער איז שווער געשעדיגט צוליב GSD, קען אַ לעבער טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק ווי אַ לעצטע מיטל.

וואָסערע קאָמפּליקאַציעס קענען אויפֿקומען ווען מען לעבט מיט דעם צושטאַנד?

אויב די קראַנקייט ווערט נישט דיאַגנאָזירט פרי און באַהאַנדלט ריכטיק, קענען פאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס פּאַסירן. די ווערייִרן אויך לויטן טיפּ קראַנקייט. למשל, נישט באַהאַנדלט GSD טיפּ 1 קען פאַראורזאַכן פּראָבלעמען ווי:

• שוואַכונג פון ביינער און גרינגע ברייקידזש (אָסטעאָפּאָראָזיס)
• פארשפעטיקטע פּובערטעט
• גאָוט
• ניר קרענק
• נישט-קאַנסעראַס לעבער טומאָרס (העפּאַטיש אַדענאָמאַס)
• פּאָליסיסטיק אָוווערי סינדראָם (PCOS)
• אָפטע נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס קענען אַפעקטירן מאַרך פונקציע.

אבער געדענקט, פילע פון ​​די קאמפליקאציעס קענען פארמיטן ווערן מיט פרי דיאגנאז, געהעריגע באהאנדלונג, און פאַרוואַלטונג.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט אַ GSD?

דאָס ווענדט זיך אין דעם טיפ קראַנקייט, ווי פרי מען דיאַגנאָזירט עס, און ווי גוט מען באַהאַנדלט עס. עטלעכע שווערע טיפן קענען זיין פאַטאַל אין די קינדשאַפט. אָבער אין רובֿ טיפן, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג, איז אַ נאָרמאַל לעבן מעגלעך. אייער דאָקטער וועט קענען געבן אייך די בעסטע דערקלערונג פֿאַר אייער קינדס צושטאַנד.

ווען זאָלן מיר זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד ווייזט כסדר די סימפּטאָמען פון נידעריק בלוט צוקער וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט (ציטערן, שווייסן, בלאַסעקייט), אָדער אויב איר פילט אַז אייער קינד וואַקסט נישט גוט אָדער האט שוואַכע מוסקלען, זייט זיכער צו זען אַ קינדער־דאָקטער.

ווייל GSD איז אַ קאָמפּליצירטע צושטאַנד, איז וויכטיק צו זוכן באַהאַנדלונג פון אַ דאָקטער וואָס האָט ספּעציאַליזירטע וויסן אין דעם געביט. אייער קינדס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט אייך שטיצן אין יעדן מעגלעכן וועג בעת דעם וועג.