האָט איר אויך אַ פּראָבלעם וואָס מאַכט אייערע פֿיס שטייף און שוואַך? לאָמיר רעדן וועגן ירושהדיקע ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע.

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי אייערע פֿיס זענען אַ ביסל וואַקלדיק ווען איר גייט, ווי איר האָט נישט קיין קאָנטראָל איבער זיי? שטרויכלט איר איבער עפּעס קליין און פאַלט, אָדער האָט איר שוועריקייטן צו הייבן אייערע פֿיס ווען איר גייט אַרויף אויף טרעפּ? דאָס זענען אפשר נישט נאָר אַנדערע זאַכן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די פֿיס, וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער זייער וויכטיק צו וויסן. דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס הייסט "ירושהדיקע ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע".

וואָס איז דאָס ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיע?

פשוט געזאגט, דאס איז א גרופע פון ​​צושטאנדן וואס ווערן געירשנט . "געירשנט" מיינט אז איר קענט ירשענען דעם צושטאנד דורך גענען פון אייער מוטער, טאטע, אדער אנדערע פאמיליע מיטגלידער. "ספאסטיק פאראפלעגיע" באציט זיך צו די שטייפקייט ("(ספאסטיסיטי)") און ביסלעכווייזע שוואכקייט פון די מוסקלען אין אייערע פיס . די סימפטאמען קומען נישט פלוצלינג, נאר פארגרעסערן זיך ביסלעכווייז מיט דער צייט .

אין אנהייב, קענט איר פילן עטוואס אומבאקוועמליכקייט ביים גיין. איר קענט אַקסאַדענטאַל שטויסן איבער עפּעס אָדער שטויסן איבער אַ קליין שטיין אין וועג. דאָס איז ווײַל איר קענט נישט געהעריק הייבן אייער פוס. מיט דער צייט קען דער צושטאַנד ווערן ערגער און גיין קען ווערן געפערלעך. עטלעכע מענטשן קענען דאַרפן נוצן אַ שטעקן, אַ גייער, אָדער אפילו אַ ראָלשטול צו העלפן זיי גיין נאָך אַ פּאָר יאָר.

איר קענט הערן אז דאקטוירים ניצן מאנchmal אנדערע נעמען פאר דעם צושטאנד:

• `(פאַמיליאַלע ספּאַסטיק פּאַראַפּאַרעזיס)`
• (ירושהדיקע ספּאַסטישע פּאַראַפּאַרעזיס)
• (שטרümpell-lorrain סינדראָם)

נישט קיין חילוק וואָסער נאָמען איר גיט עס, מיינט עס דער זעלביקער מעדיצינישער צושטאַנד.

זענען דא טיפן פון `(ירושה'דיקע ספאַסטישע פּאַראַפּלעגיע)`?

יא, עס זענען דא מער ווי 80 טיפן פון דעם קרענק. יעדער טיפ באקומט א נומער, ווי למשל `(SPG1)`, `(SPG2)`, אין דער סדר אין וועלכער עס איז אנטדעקט געווארן. אבער דאקטוירים טיילן זיי אין צוויי הויפט גרופעס:

1. אומקאמפליצירט (אדער ריינע) טיפ: בערך 90 פראצענט פון מענטשן מיט דעם קראנקהייט האבן דעם פשוטן טיפ . די הויפט סימפטאמען זענען די מוסקל שטייפקייט ("(ספאסטיסיטי)") און שוואכקייט אין די פיס וואס מיר האבן פריער דיסקוטירט.

2. קאָמפּליצירטער טיפּ: די איבעריקע 10 פּראָצענט האָבן דעם קאָמפּליצירטן טיפּ . אין דערצו צו פוס-שטייפקייט און שוואַכקייט, קענט איר אויך דערפאַרן אַ צאָל אַנדערע נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט אייער מוח, רוקנביין און נערוון-סיסטעם .

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

עס איז שווער צו זאגן פונקטליך וויפיל מענטשן האבן "ירושה'דיגע ספאסטיק פאראפּלעגיע". דאס איז ווייל די סימפטאמען זענען ענליך צו די פון אנדערע קראנקהייטן , און עס ווערט אפט מיסדיאגנאזירט . פארשער שאצן אז צווישן איין (1) און פינף (5) מענטשן אין יעדע הונדערט טויזנט מענטשן וועלטווייט קענען האבן די קראנקהייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(ירושה ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ)`?

די צוויי הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק ווירקן די מוסקלען אין אייערע פיס:

• ספּאַסטיסיטי
• שוואַכקייט

אָבער, לויטן טיפּ קראַנקייט, קענען אַנדערע סימפּטאָמען אויך דערשייַנען.

נאָך פֿעיִקייטן פֿון דעם אומקאָמפּליצירטן טיפּ:

• נומבנאַס אָדער אָנווער פון געפיל אין די פֿיס, ספּעציעל די זאָלן פון די פֿיס .
• שוועריקייט קאָנטראָלירן פּישעכץ .
• פילן אַ פּלוצעמדיקע נויט צו פּישן אָדער קאַסטן, אפילו ווען די פּענכער אָדער קישקע איז נישט פול.

אַנדערע קעראַקטעריסטיקס פון דעם קאָמפּליצירטן טיפּ:

ביי דעם טיפ איז די קייט פון סימפטאמען זייער ברייט. למשל:

• פֿאַרמינערטע גייסטיקע פֿונקציע ווי געדאַנקען־פֿעיִקייט און זכּרון (דעמענץ) .
• שוועריקייט צו האַלטן וואָג און אוממעגלעכקייט צו קאָאָרדינירן אַקטיוויטעטן (אַטאַקסיאַ).
• אויג פראבלעמען ווי פארשוואומענע זעאונג, קאטאראקטן, אפטישער אטראפי, אדער רעטינאפאטי.
• הערן פארלוסט (`(הערן פארלוסט)`) .
• לערן שוועריקייטן, קאַגניטיווע באַגרענעצונג אָדער אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג.
• גראַדועל אָפּשוואַכונג פון מוסקל מאַסע (`(אַטראָפי)`) .
• שאָדן צו די נערוון אין די אָרעמס און פיס (פּעריפעראַל נעוראָפּאַטי) .
• שוועריקייטן מיט אָטעמען (דיספּנעאַ), שוועריקייטן מיט רעדן (אַפאַזיאַ), אָדער שוועריקייטן מיט שלינגען (דיספאַגיע) .
• סימפּטאָמען פון עפּילעפּסי (`(קאַמפּן)`) .
• עטלעכע מענטשן קענען אַנטוויקלען אַ דיקע, טרוקענע הויט וואָס זעט אויס ווי פיש-וואָלן (`(ichthyosis vulgaris)`) .

שטעלט זיך פאר ווי שווער עס איז צו האבן נאר איין אדער צוויי פון די סימפטאמען. אזוי אז צו דארפן לעבן מיט אזויפיל פון די סימפטאמען איז א גרויסע אויפגאבע.

וואָס איז די סיבה פֿאַר "(ירושהדיקע ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע)"?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ ענדערונג אין גענען, וואָס ווערט גערופֿן אַ גענעטישע וואַריאַנט . אַלע פֿונקציעס פֿון אונדזער קערפּער ווערן קאָנטראָלירט דורך די אינסטרוקציעס וואָס מיר באַקומען פֿון גענען. ווען די גענען טוישן זיך, זענען די אינסטרוקציעס וואָס פּראָטעאינען באַקומען נישט ריכטיק . דעמאָלט קענען די פּראָטעאינען נישט טאָן זייער אַרבעט ריכטיק. דאָס אַפֿעקטירט גלייך די פֿונקציאָנירן פֿון די נערוון אין דיין רוקנביין. עטלעכע פֿאַרשידענע גענעטישע מוטאַציעס קענען פֿאַראורזאַכן דעם צושטאַנד.

די צושטאנד, גערופן "ירושה'דיגע ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע", איז ירושה . דאָס מיינט אַז איר מוזט האָבן געירשנט לפּחות איין קאָפּיע פון ​​דעם גען דערפאַר פון אייערע עלטערן. עס זענען עטלעכע וועגן ווי דאָס קען פּאַסירן:

• `אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט`: דאָס פּאַסירט ווען נאָר איינער פון אייערע עלטערן ירשעט דעם שטריך.די קראַנקייט קומט פֿאָר ווען דער גען וואָס איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער קראַנקייט איז פֿאַראַן.
• `אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו`: אין דעם פאַל, אַנטוויקלט זיך די קראַנקייט נאָר אויב איר ירשעט דעם גען פֿון ביידע אייער מוטער און טאַטן. אויב איר ירשעט עס פֿון בלויז איין עלטערן, קענט איר זיין אַ טרעגער פֿון דער קראַנקייט, אָבער נישט ווייַזן סימפּטאָמען.
• `X-געבונדן`: אין דעם, גיט די מוטער (ווייבליכע עלטערן) איבער דעם גען צו איר זכר קינד דורך א סעקס כראמאזאם.
• מיטאָטשאָנדריאַל ירושה: אין דעם, די מוטער גיט דעם צושטאַנד איבער צו איר קינד (נישט קוקנדיק אויף דזשענדער) דורך אַ מיטאָטשאָנדריאַל גען .

כאָטש זעלטן, קענען די גענעטישע ענדערונגען מאַנטשמאָל פּאַסירן ראַנדאָם, דאָס הייסט אַז זיי קענען פּאַסירן אין אַ נייעם מענטש אָן קיין משפּחה געשיכטע (ספּאָראַדיש) .

ווער איז מערסט אין ריזיקע פאר דעם קרענק?

יעדער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, גערופן "ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיע." אָבער, אויב איינער אָדער ביידע פון ​​​​דיין עלטערן טראָגן די גענע מוטאַציע פֿאַרבונדן מיט דעם קרענק, איר זענט אין העכער ריזיקירן פון אַנטוויקלען דעם צושטאַנד .

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון דעם קרענק?

ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ קען פאַרשאַפן עטלעכע אנדערע זייַט יפעקס, אַרייַנגערעכנט:

• ווייטיק אין רוקן און קני.
• פֿיס פֿילן זיך שטענדיק קאַלט.
• זיך פילן מיד די גאנצע צייט (`(מידקייט)`) .
• האָר פליפּינג און פאַרקירצן.

לעבן מיט גיין שוועריקייטן, ווען זאכן וואָס פלעגן זיין גרינג זענען איצט שווער, מאל אפילו געפערלעך, קען האָבן אַ גרויסע ווירקונג אויף אייער גייַסטיק געזונט . דאָס קען פירן צו צושטאנדן ווי סטרעס און דעפּרעסיע . אויב איר פילט ווי איר האָט מער שלעכטע טעג ווי גוטע טעג, זייט נישט שעמעוודיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם . זיי קענען אייך רעפֿערירן צו אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר וואָס קען אייך העלפֿן פאַרוואַלטן ווי דער צושטאַנד אַפעקטירט אייערע געפילן.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט `(ירושה ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ)`?

א דאקטאר וועט דורכפירן א פיזישע אויספארשונג, א נעוראלאגישע אויספארשונג, און עטליכע אנדערע ספעציאליזירטע טעסטן צו דיאגנאזירן דעם צושטאנד. בעת די טעסטן וועט דער דאקטאר נעמען א דעטאלירטן בליק אויף אייערע סימפטאמען און אייער און אייער פאמיליע'ס מעדיצינישע געשיכטע. ער אדער זי וועט אויך זוכן פאר:

• סענסיטיוויטי צו אָנרירן.
• קערפער באַלאַנס.
• קאָאָרדינאַציע פון ​​אַקציעס.
• גייסטישע פאָרשטעלונג.
• מאָטאָרישע פונקציע (די מעגלעכקייט צו רירן זיך אַרום).
• רעפלעקסן.

נאך די זאכן, אויב דער דאקטאר פארדעכטיגט `(ירושה'דיגע ספאסטיק פאראפּלעגיע)`, קען ער פארשלאגן עטליכע טעסטן ווי:

• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): דאָס באַשטייט פון אַרײַנשטעקן קליינע נאָדלען אין אײַערע מוסקלען און רעקאָרדירן ווי אײַערע נערוון רעאַגירן צו קליינע עלעקטרישע סיגנאַלן. דאָס קען אײַך געבן אַ גוטע אידעע ווי אײַערע מוסקלען און נערוון אַרבעטן .
• גענעטישע טעסטינג : מען נעמט א מוסטער פון אייער בלוט אדער שפּייעכץ צו קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטישע מוטאַציעס וואָס פאַראורזאַכן די קראַנקייט .
• מאַגנעטישע רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) סקען: דאָס ניצט מאַגנעטישע כוואַליעס, ראַדיאָ כוואַליעס און אַ קאָמפּיוטער צו מאַכן דעטאַלירטע בילדער פון די געוועבן פון דיין מוח און רוקנביין . עס קען ווייַזן אַבנאָרמאַליטעטן אין די מוח פון עטלעכע מענטשן מיט קאָמפּלעקס HSP.
• ספּינאַל טאַפּ (לומבאַר פּאַנגקטשער) : אין דעם, ווערט אַ דין נאָדל אַריינגעשטעקט אין אייער נידעריקער רוקן און אַ קליינע מאָס סערעבראָספּינאַל פליסיקייט (CSF) ווערט אַרויסגענומען פון דער געגנט אַרום אייער מוח און רוקנביין פֿאַר טעסטינג.

מאנchmal קען עס נעמען א וויילע צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט ריכטיק , ווייל די סימפּטאָמען פון `(ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ)` קענען זיין זייער ענלעך צו די סימפּטאָמען פון אַנדערע קראַנקייטן ווי:

• צערעבראלע פּאַראַליז (`(צערעבראלע פּאַראַליז)`)
• מולטיפּלע סקלעראָז (`(מולטיפּלע סקלעראָז)`)
• (פּעליזאַעוס-מערצבאַכער קרענק)
• שפּינאַל סטענאָסיס (פאַרשוואַכונג פון די ספּינאַל קאַנאַל)

ווי ווערט `(ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ)` באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר ירושה'דיגע ספאסטיק פאראפּלעגיע. אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן די סימפטאמען און מאכן דאס לעבן אביסל גרינגער. די שליסן איין:

• מעדיקאַמענטן: מעדיקאַמענטן וואָס רעדוצירן מוסקל שטייפקייט (מוסקל רילאַקסאַנץ), באָטולינום טאָקסין ינדזשעקשאַנז, און באַקלאָפֿען.
• פיזישע טעראַפּיע : געניטונגען צו פארשטארקן מוסקלען, פארגרעסערן בייגיקייט און פארבעסערן וואָג.
• באַשעפֿטיקונג טעראַפּיע : אײַנפֿירן טרענירונג און עקוויפּמענט צו העלפֿן אײַך דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן גרינגער.
• ספּעציעלע שוך שטיצעס (ארטאָטיקס) : צו מאַכן גיין גרינגער און האַלטן די ריכטיקע פּאָזיציע פון ​​​​​​פֿוס.
• דעוויסעס וואָס העלפֿן מיט מאָביליטעט: אַ שטעקן, קריקעס, שפּלינטס, אָדער אַ ראָלשטול.

דעפּענדינג אויף די נאַטור פון דיין סימפּטאָמס, דיין דאָקטער קען פֿאָרשלאָגן אנדערע באַהאַנדלונגען.

ווי וועט די צוקונפט אויסזען פֿאַר עמעצן מיט `(ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיע)`?

דאָס ווענדט זיך טאַקע אין דער ערנסטקייט פון די סימפּטאָמען . ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, איז די קראַנקייט פּראָגרעסיוו. עס פּאַסירט געוויינטלעך זייער פּאַמעלעך, איבער אַ צייט פון יאָרן . דאָס קען פירן צו אַ גראַדועלן פארלוסט פון דער מעגלעכקייט צו גיין זעלבשטענדיק, און די נויט פֿאַר מאָביליטעט הילף.

אויב איר האָט אַנדערע נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען, קען דאָס אַפעקטירן אייער קוואַליטעט פון לעבן . מענטשן מיט די צושטאנדן קענען דאַרפֿן הילף און שטיצע איבער זייער לעבן.

צי ירושהדיקע ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיאַ פאַרקירצט די לעבן פון דער ערוואַרטונג?

געוויינטלעך, די קראַנקייט `(ירושה ספּאַסטיק פּאַראַפּלעגיע)` אַפעקטירט נישט דיין לעבן-דויער . אָבער, אין עטלעכע ספּעציפֿישע, קאָמפּלעקסע פֿאָרמען פֿון דער קראַנקייט, קען די סיטואַציע זיין אַ ביסל אַנדערש. דער בעסטער מענטש צו וויסן וועגן דעם איז דיין דאָקטער. ער אָדער זי קען דערקלערן וואָס איר קענט דערוואַרטן באַזירט אויף דיין צושטאַנד.

איז דא א וועג צו פארמיידן די קראנקהייט?

עס איז נישטאָ קיין באַקאַנטער וועג צו פאַרהיטן ירושה-ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע. ווײַל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אויב איר ווילט וויסן וועגן אײַער ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט און אַנדערע גענעטישע צושטאַנדן, קענט איר רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר און זיך אויסגעפֿינען וועגן גענעטישע טעסטינג .

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט שוין די סימפּטאָמען, אויב זיי ווערן ערגער מיט דער צייט, אָדער אויב איר אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען, זייט זיכער צו לאָזן וויסן אייער דאָקטער. ער אָדער זי קען אַדזשאַסטירן אייער באַהאַנדלונג פּלאַן ווי נייטיק און העלפֿן איר פאַרוואַלטן דעם ערגערן צושטאַנד.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

ווען איר געפינט ארויס אז איר אדער איינער וואס איר קענט האט `(ירושה'דיגע ספאסטיק פאראפּלעגיע)`, קענט איר האבן אסאך פראגעס אין אייער מחשבה. למשל:

• וואָסערע סאָרט ספּאַסטיש פּאַראַפּלעגיע האָב איך?
• וואָסערע סאָרט באַהאַנדלונג רעקאָמענדירט איר מיר?
• זענען דא עפעס זייַט עפֿעקטן צו די באַהאַנדלונגען?
• וועל איך דאַרפֿן ניצן אַ שטעקן, אַ גייער, אָדער אַ ראָלשטול?
• וואָסערע אַקטיוויטעטן קען איך טאָן זיכער?

ס'איז נאָרמאַל זיך צו פילן איבערוועלטיגט ווען מען לערנט וועגן אזא גענעטישע צושטאנד. פראגעס ווי "ווי אזוי האב איך דאס באקומען?", "האט עס איינער אין מיין פאמיליע?", "וועלן מיינע סימפטאמען ערגער ווערן?" קענען אויפקומען אין זינען. אבער זארגט נישט. אייער דאקטאר וועט זיין מיט אייך אויף דעם וועג און ענטפערן אויף אלע אייערע פראגעס.

די סימפּטאָמען קענען אָנהייבן אין יעדן עלטער און קענען ביסלעכווייַז ווערן ערגער מיט דער צייט. מאל קענען אפילו פּשוטע, וואָכעדיקע אויפגאַבן, ווי שפּאַצירן מיט דיין ליבלינג אָדער פאָרן אויף אַ וועלאָסיפּעד, ווערן אַ אַרויסרופן. אין עטלעכע פאַלן קען דאָס טאָן זיין געפערלעך. איר קענט דאַרפֿן צו לערנען נייע וועגן צו טאָן זאכן וואָס אַרבעטן פֿאַר דיין גוף, אָדער נעמען עקסטרע צייט צו טאָן זאכן וואָס קענען העלפֿן פאַרמייַדן אַקסאַדאַנץ. דיין דאָקטער וועט געבן איר עצה וואָס איז צוגעפּאַסט צו איר צו האַלטן איר זיכער און געזונט.

## וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

נו, איך האף אז איר האט יעצט א בעסערע פארשטעלונג וועגן די `(ירושה'דיגע ספאסטיק פאראפּלעגיע)` וועגן וועלכע מיר האבן גערעדט.

דאָס וויכטיקסטע איז צו זוכן מעדיצינישע הילף אויב איר כאָשעד אַז איר האָט די סימפּטאָמען. אויב מען דעטעקטירט זיי פרי, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן אײַך לעבן אַזוי נאָרמאַל ווי מעגלעך.

• געדענקט, דאָס איז נישט אייער שולד . דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד.
• כאָטש באַהאַנדלונג קען נישט גאָר היילן די קראַנקייט, קענען די סימפּטאָמען ווערן קאָנטראָלירט .
• פיזישע טעראַפּיע און אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע זענען צוויי זייער וויכטיקע באַהאַנדלונג מעטאָדן פֿאַר מענטשן וואָס לעבן מיט דעם קרענק.
• זאָרג אויך פֿאַר אייער גייַסטיק געזונט . צווייפלט נישט צו בעטן הילף אויב איר דאַרפֿט עס.
• דו ביסט נישט אליין. עס זענען דא דאקטוירים, טעראפיסטן, און דיינע באליבטע אויף דעם וועג מיט דיר צו העלפן דיר.

מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. בלײַבט געזונט!

ירושה ספּאַסטישע פּאַראַפּלעגיע, פוס שטייפקייט, פוס שוואַכקייט, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן, גיין שוועריקייטן