האט אייער קליינער די מאָדנע קראַנקייט? - לאָמיר לערנען וועגן לעש-ניהאַן סינדראָם

טוט זיך אייער קליינער וויי? האט איר אים שוין אמאל געזען בייסן די ליפּן, בייסן די פינגער, אדער שלאָגן זיך מיטן קאָפּ ערגעץ? ווען דאָס פּאַסירט, איז עס נאָרמאַל פֿאַר אײַך, ווי אַ מאַמע אָדער טאַטע, צו פֿילן זייער דערשראָקן און באַזאָרגט. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ ערנסטן, אָבער זייער זעלטענעם צושטאַנד גערופֿן לעש-ניהאַן סינדראָם. איך האָף אַז נאָכן לייענען דאָס וועט איר באַקומען אַ קלאָר פֿאַרשטאַנד וועגן דעם.

וואָס איז לעש-ניהאַן סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, לעש-ניהאן סינדראם (LNS) איז א זייער זעלטענע צושטאנד וואס איז פאראן ביי געבורט . עס באטראפט בעיקר א קינד'ס מוח און אויפפירונג. ווי מיר האבן פריער דערמאנט, איינע פון ​​די הויפט און שווערסטע סימפטאמען פון דער קראנקהייט איז דאס קינד'ס אומקאנטראלירטע זעלבסט-שאדן. דאס מיינט זאכן ווי בייסן די ליפּן, בייסן די פינגער, אדער קלאפן דעם קאפ קעגן זאכן ווי די וואנט. שטעלט זיך פאר וויפיל ווייטאג א קליין קינד מוז שפירן ווען זיי טוען דאס.

די קראַנקייט פאַראורזאַכט העכערע לעוועלס פון יעריק זויער, אַ נאַטירלעך אָפּפאַל פּראָדוקט אין אונדזער קערפּער. פאָרשער כאָשעד אַז LNS אויך אַפעקטירט די לעוועלס פון דעם כעמישער מעסענדזשער דאָפּאַמין, וואָס איז יקערדיק פֿאַר געזונט מאַרך פונקציע.

קינדער מיט דעם צושטאַנד, LNS, קענען אַנטוויקלען אַ שווערע, ווייטיקדיקע אַרטריט גערופן גאָוט . זיי קענען אויך האָבן דיסטאָניע און גייַסטיקע ריטאַרדאַציע.

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר לעש-ניהאן סינדראם. די פראגנאז איז נישט גוט. אבער, מיט א ריכטיגע באהאנדלונג, קען מען קאנטראלירן אייער קינד'ס סימפטאמען, רעדוצירן קאמפליקאציעס, און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן אין א געוויסן גראד.

ווער באקומט Lesch-Nyhan סינדראָום?

לעש-ניהאַן סינדראָם איז אַן ירושהדיקע מעטאַבאַלישע קרענק. עס ווערט געוויינטלעך איבערגעגעבן פון מוטער צו זון. עס איז זייער זעלטן ביי מיידלעך.

אבער, מאנchmal, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט די גענעטישע קראנקהייט פריער, קען די 'LNS' צושטאנד אויך פאסירן צוליב א פלוצלינגע ענדערונג '(מוטאציע)' אין א ספעציפישן גען '(HPRT1 גען)' בשעת דאס קינד וואקסט אין רחם. 'גענעטישע טעסטן' קענען אויסגעפינען צי א מענטש האט די גען מוטאציע געירשנט אדער איז ניי אנטוויקלט.

זענען דא אנדערע צושטאנדן וואָס קוקן אויס ווי לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

יא, עס זענען טאקע דא פארשידענע אנדערע צושטאנדן וואס ווייזן ענליכע סימפטאמען צו 'LNS'. למשל, 'אויטיזם ספעקטרום דיסארדער' און 'צערעבראל פאלסי' האבן ביידע ענליכע סימפטאמען צו 'LNS'.דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז כּדי אייער קינד זאָל קענען באַקומען די ריכטיקע באַהאַנדלונג.

דאָ זענען עטלעכע אַנדערע באַדינגונגען וואָס זענען ענלעך צו `LNS`:

• קארנעליאַ דע לאַנגע סינדראָם - דאָס איז אויך אַ אַנטוויקלונגסשטערונג.
• פאַמיליאַלע דיסאַוטאָנאָמיאַ.
• פראַדזשייל X סינדראָם.
• גלוקאָזע 6-פאָספאַט דעהידראָגענאַזע (G6PD) דיפישאַנסי - דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט רויטע בלוט צעלן.
• `ירושה סענסאָרישער נעוראָפּאַטי`.
• האַנטינגטאָן'ס קרענק.
• פאָספאָריבאָסיל פּיראָפאָספאַט (PRPP) סינטעטאַזע היפּעראַקטיוויטי - דאָס פירט אויך צו איבעריקע פּראָדוקציע פון ​​יעריק זויער.
• רעט סינדראָם.
• טורעט סינדראָם.

זענען דא פארשידענע טיפן פון לעש-ניהאן סינדראם (LHS)?

די מערסטע פארשפרייטע פארעם פון דער קראנקהייט, גערופן קלאסישע לעש-ניהאן סינדראם (LNS), איז זייער שווער . עס פאראורזאכט פיזישע, גייסטישע, און אויפפירונגס פראבלעמען. אבער, עס זענען דא אנדערע, מילדערע וואריאנטן פון דער קראנקהייט. קינדער מיט די טיפן האבן רעלאטיוו ווייניג סימפטאמען. זיי זענען אויך פיל ווייניגער מסתבר צו זיך אליין שאטן און אנטוויקלען באוועגונגס שטערונגען.

אזעלכע ווייכע טיפן זענען:

• `HPRT1-פֿאַרבונדענע נעוראָלאָגישע פונקציע (HND)`.
• `HPRT1-פֿאַרבונדענע היפּערוריקעמיאַ (Kelley-Seegmiller סינדראָם)` (HPRT1-פֿאַרבונדענע היפּערוריקעמיאַ - Kelley-Seegmiller סינדראָם) - דאָס איז דער מילדסטער טיפּ.

וואָס אַנדערע נעמען זענען דאָ פֿאַר לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

די קראַנקייט איז אויך באַקאַנט מיט עטלעכע אַנדערע נעמען. זיי זענען:

• כאָרעאָאַטהעטאָזיס זעלבסט-מוטילאַציע סינדראָם
• `פולשטענדיקע היפּאָקסאַנטין-גואַנין פאָספאָריבאָסילטראַנספעראַזע דיפישאַנסי`
• יוגנטלעכע גאוט
• יוגנטלעכע היפּערוריקעמיאַ סינדראָם
• קעלי-זיגמילער סינדראָם
• לעש ניהאַן קרענק (LND)
• ערשטיקע היפּערוריקעמיאַ סינדראָם
• גאַנץ HPRT דיפישאַנסי
• X-פארבונדענע היפּערוריקעמיע

ווי געוויינטלעך איז לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

לעש-ניהאַן סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס אַפעקטירט אַרום איינעם אין 380,000 מענטשן . עס איז אויך מער געוויינטלעך ביי ייִנגלעך. דער סינדראָם איז ערשט אידענטיפיצירט געוואָרן אין 1964.

וואָס איז די סיבה פֿאַר לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איזא ענדערונג, אדער מוטאציע, אין א ספעציפישן גען גערופן דאס `HPRT1` גען. דאס `HPRT1` גען פראדוצירט א זייער וויכטיגן ענזים גערופן `HPRT`. אן ענזים איז א סארט פראטעין וואס פארשנעלערט כעמישע רעאקציעס (מעטאבאליזם) אין אונזער קערפער און העלפט דעם קערפער פונקציאנירן.

שטעלט זיך פאר וואָס פּאַסירט ווען דאָס "HPRT" ענזיים אַרבעט נישט ריכטיק. ביי לעש-ניהאַן סינדראָם, קען דער קערפּער נישט ריכטיק נוצן כעמיקאַלן גערופן "פּורינען" . ווען די פּורינען ווערן נישט ריכטיק גענוצט, ווערן זיי "יעריק זויער". דאָס איז אַן אָפּפאַל פּראָדוקט אין אונדזער בלוט.

נאָרמאַלערווייַז, גייט רובֿ פֿון דעם "יעריק זויער" דורך די נירן און ווערט אַרויסגעשיידט אין פּישעכץ. אָבער, ביי לעש-ניהאַן סינדראָם, זאַמלט זיך "יעריק זויער" (היעריק זויער) אָן אין קערפּער אין איבערגעטריבענעם מאָס (היפּערוריקעמיע) .

די איבעריגע יעריק זויער לייגט זיך אפ ווי קליינע שטיינער, אדער יעראט קריסטאלן, אין דער הויט, הענט און פיס. די קריסטאלן קענען שאטן די געלענק און פאראורזאכן א צושטאנד גערופן גאוט.

אויך, קענען די קליינע שטיינער זיך פארמירן אין די נירן אדער אין דער פּענכער, בלאָקירנדיק דעם פלוס פון פּישעכץ און פאַראורזאַכנדיק ווייטיק. אין עטלעכע שווערע פאַלן, קענען ביידע נירן אויפהערן ארבעטן (ניר-פאַרסאַגונג).

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

סימפּטאָמען אין קינדער מיט לעש-ניהאַן סינדראָם ווירקן אויף זייערע גייסטישע פעאיקייטן, באַוועגונגען און נאַטור . שוואַכקייטן אין מוסקל קאָנטראָל און אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען זענען צווישן די פריע וואונדער פון דעם צושטאַנד.

עטלעכע בעיביס קענען האבן אראנדזשע קריסטאלן אין זייערע ווינדלען אויב זיי האבן צו פיל אורין זויער אין זייערע קערפער. אבער, רוב בעיביס מיט דעם צושטאנד ווייזן נישט קיין קלארע סימפטאמען ביז זיי זענען בערך 4 חדשים אלט.

עס זענען דא אסאך סימפטאמען וואָס עלטערן און דאקטוירים קענען זען. לאָמיר זיי באַטראַכטן איינס נאָכן אַנדערן:

שאַטן זיך און אַנדערע

קאָמפּולסיוו זעלבסט-פאַרוואונדן איז אַ סימן פון לעש-ניהאַן סינדראָם, אַ צושטאַנד וואָס פּאַסירט נאָכדעם וואָס אַ קינד הייבט אָן צו באַקומען ציין. דאָס נאַטור כולל געוויינטלעך:

• שלאָגן דעם קאָפּ אָדער גלידער ערגעץ.
• בייסנדיקע ליפּן, פינגער און באַקן.
• ברענענדיק אין די אויגן.

מאנchmal פרובירן קינדער מיט דעם צושטאנד צו שאטן אנדערע. זיי קענען מויל-באלעסטיגן, כאפן, שלאגן, בייסן אדער שפייען אויף אנדערע . עס מוז זיין אזוי טרויעריג און אוממעכטיק פאר א מאמע אדער טאטע דאס צו זען, נישט אזוי?

מוסקל און באַוועגונג פּראָבלעמען

אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען זענען פּראָבלעמען מיט מוסקל קאָנטראָל. די אַרייַננעמען:

• באַליזם איז די איבערחזרנדיקע באַוועגונג פון די הענט אָדער פֿיס אין דער זעלבער וועג.
• שוועריקייטן צו קריכן, גיין, אדער עסן מיט די הענט.
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיע).
• היפּעררעפלעקסיאַ.
• בייגן זיך פון דער רוקן־ביין צוליב מוסקל־קאָנטראַקציע (אָפּיסטאָטאָנאָס).
• אומפֿריוויליקע באַוועגונגען (דיסטאָניאַ) אָדער ענדערונגען אין פּנים אויסדרוקן.
• אומפֿריוויליקע ציטערנישן, דרייען און קוועטשן באַוועגונגען (כאָרעאָאַטהעטאָזיס).
• פּלוצעמדיקע ציטעריגע באַוועגונגען (כאָרעאַ).
• באַגרענעצטע באַוועגונג צוליב מוסקל שטייפקייט אָדער רידזשידאַטי (ספּאַסטיסיטי).
• שלעפּעריי פון ווערטער אדער לאנגזאמע רעדע (דיסארטריאַ).

געזונטהייט פראבלעמען

קינדער מיט לעש-ניהאַן סינדראָם קענען אַנטוויקלען געוויסע געזונט פּראָבלעמען צוליב דער אָנזאַמלונג פון "יעריק זויער" אין דעם גוף. די אַרייַננעמען:

• בלאָז שטיינער.
• ניר דורכפאַל.
• ניר שטיינער.
• גאָוט.
• מעגאַלאָבלאַסטיק אַנעמיאַ געפֿירט דורך וויטאַמין ב12 דיפישאַנסי.
• אָפטע ברעכן.

לערן פּראָבלעמען

קינדער קענען אויך האבן פראבלעמען ווי:

• לערן שוועריקייטן.
• גייסטישע פראבלעמען ווי זכרון פארלוסט אדער פארמינערטע אויפמערקזאמקייט.
• שוועריקייט צו פּלאַנירן קאָמפּליצירטע זאַכן.

ווי ווערט לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS) דיאַגנאָזירט?

איר קענט באַמערקן סימפּטאָמען אין אייער קינד. אדער, אַ דאָקטער קען באַמערקן ומגעוויינטלעכע נאַטור בעת אַ רוטין אונטערזוכונג. געזונטהייט זאָרגן פּראַוויידערז דיאַגנאָזירן לעש-ניהאַן סינדראָם מיט אַ גשמיות אונטערזוכונג .

זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייער קינד'ס סימפטאמען און פאמיליע מעדיצינישע געשיכטע. זיי וועלן אויך זוכן סימנים ווי:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.
• א בלוט אדער פּישעכץ טעסט וועט באַשטימען צי אייער יעריק זויער מדרגה איז עלעוואַטעד.
• זיך-שעדיגנדיקע אויפפירונגען.

וואָס אַנדערע טעסץ העלפֿן אין דער דיאַגנאָז?

אייער דאָקטער קען רעקאָמענדירן בלוט טעסץ און גענעטישע טעסטינג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז און אויסשליסן אַנדערע צושטאנדן. גענעטישע טעסטינג ינוואַלווז נעמען אַ קליין מוסטער פון בלוט. נאָך די גענעטישע טעסט, וועט אַ גענעטישע קאָונסעלאָר רעדן צו איר וועגן די רעזולטאַטן.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט לעש-ניהאַן סינדראָם, און איר זענט שוואַנגער, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן דעם. אייער דאָקטער קען רעקאָמענדירן פּרענאַטאַל טעסטינג, ספּעציעל אויב איר ווייסט אַז אייער בעיבי איז אַ ייִנגל. די פּרענאַטאַל טעסטינג קען אַרייַננעמען:

• אַמניאָסענטעזיס.
• כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג.

איז דא א רפואה פאר לעש-ניהאן סינדראם (LHS)?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר לעש-ניהאן סינדראם, און באהאנדלונג אפציעס זענען באגרענעצט. אבער, געזונטהייטס פראוויידערס קענען אייך און אייער קינד העלפן באהאנדלען סימפטאמען און דערגרייכן א בעסערע לעבנס-קוואליטעט.

ווער וועט זיין אויף מיין קינד'ס לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS) באַהאַנדלונג מאַנשאַפֿט?

אויב אייער קינד האט לעש-ניהאַן סינדראָם, וועט אַ מאַנשאַפֿט פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן און געזונטהייטס־אַרבעטער געוויינטלעך דעקן דעם גאַנצן ספּעקטרום פֿון סימפּטאָמען. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• אַ גענעטיקער.
• א ניר ספעציאַליסט (נעפראָלאָג).
• אַ נעוראָלאָג.
• אַן אַרבעטס־טעראַפּיסט.
• אַ פּעדיִאַטריסט.
• אַ פיזישער טעראַפּיסט.
• אַ סאָציאַלער אַרבעטער.
• אַ שפּראַך- און רעדע-פּאַטאָלאָג.
• א דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין די אורין סיסטעם (אוראָלאָג).

ווי אזוי ווערט לעש-ניהאן סינדראם (LHS) באהאנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר לעש-ניהאַן סינדראָם דעפּענדס אויף דיין קינד 'ס סימפּטאָמס און זייער שטרענגקייַט.

נייַגעבוירענע און יונגע קינדער קענען דאַרפֿן עקסטרע השגחה און שטיצע מיטן עסן .

אייער געזונטהייטס-פארזארגער קען רעקאמענדירן זאכן ווי:

• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן הויכע יעריק זויער לעוועלס אָדער צו פֿאַרלייכטערן נאַטור פּראָבלעמען.
• הילף מיט עסן אדער שלינגען.
• הילפס-מיטלען, ווי למשל א ראָלשטול, צו מאכן באַוועגונג גרינגער.
• פיזישע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע.
• שוץ-מיטלען ווי א שפּלינט אדער מויל-שיצער צו פארמיידן אומפרייוויליקע באוועגונגען ווי פינגער-בייסן.
• פּראָצעדורן ווי שאָקוועוו ליטאָטריפּסי אָדער לאַזער ליטאָטריפּסי צו צעברעכן ניר אָדער פּענכער שטיינער.

קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​אנטוויקלען לעש-ניהאן סינדראם (LHS)?

אין פאַקט, עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן לעש-ניהאַן סינדראָם. עס ווערט פאַראורזאַכט דורך גענעטישע ענדערונגען (מוטאַציעס) וואָס פּאַסירן בשעת די בעיבי וואַקסט אין רחם. גאָרנישט וואָס איר טוט קען פאַראורזאַכן די קראַנקייט. געדענקט דאָס. אין עטלעכע פאַלן, קען מען טאָן פּרענאַטאַלע טעסטינג צו דעטעקטירן די גענעטישע מוטאַציע.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר אַ קינד מיט לעש-ניהאַן סינדראָם (LHS)?

די אויסזיכטן פאר קינדער מיט לעש-ניהאן סינדראם זענען בכלל שלעכט . זיי קענען געווענליך נישט גיין און דארפן א ראָלשטול. פילע האבן א קורצע לעבנס-ערווארטונג . צוליב קאמפליקאציעס פון דער קראנקהייט איז עס זעלטן פאר מענטשן צו לעבן לענגער ווי 20 יאר. אבער, א באהאנדלונגס-טים קען אייך און אייער קינד העלפן באהאנדלען סימפטאמען און העלפן אייער קינד בלייבן אזוי באקוועם און אקטיוו ווי מעגליך.

ווען זאָל איך זוכן מעדיצינישע הילף פֿאַר מײַן קינד?

עס איז וויכטיג צו דערקענען לעש-ניהאַן סינדראָם פרי . געזונטהייטס זאָרג פּראַוויידערז קענען צושטעלן איר און דיין קינד מיט קעסיידערדיק שטיצע און סימפּטאָם רעליעף. דיין דאָקטער וועט אַרבעטן מיט איר צו שנייַדן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן צו דיין קינד ס טשאַנגינג באדערפענישן.שאַפֿט אַ פּערזענאַליזירטן זאָרג פּלאַן.

פילע עלטערן פילן א גרויסן שאק און אוממעכטיקייט נאכדעם וואס זיי ווערן דיאגנאזירט מיט לעש-ניהאן סינדראם. פארשטענדליך, דאס איז א זעלטענע גענעטישע קראנקהייט פאר וועלכער עס איז נישטא קיין רפואה. אבער, פריע דעטעקציע און באהאנדלונג קען באדייטנד פארבעסערן א קינד'ס לעבנס-קוואליטעט. רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן עפעקטיווע באהאנדלונגען וואס קענען מאכן א חילוק ווען אייער קינד וואקסט.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

נו, פון וואָס מיר האָבן גערעדט, האָף איך אַז איר האָט באַקומען אַ ביסל איינבליק אין לעש-ניהאַן סינדראָם. דאָס איז אַ זייער זעלטענע און זייער שווערע צושטאַנד פֿאַר אַ קינד און אַ משפּחה.

• דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט: זי ווערט אָפט איבערגעגעבן פֿון מוטער צו זון, אָדער זי קען זײַן פֿאַראורזאַכט דורך אַ נײַער גענעטישער מוטאַציע.
• דער הויפּט סימפּטאָם איז זיך-שאָדן: עס פאַראורזאַכט אויך מוסקל פּראָבלעמען, צושטאַנדן ווי פּאָדאַגרע, און לערן שוועריקייטן.
• עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, אָבער די סימפּטאָמען קען מען קאָנטראָלירן: מיט פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען און דער שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים, קענען מיר פּרובירן צו מאַכן דאָס קינדס לעבן אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך.
• א פריע דיאַגנאָז איז זייער וויכטיק: אויב איר באַמערקט סימפּטאָמען, זוכט גלייך מעדיצינישע הילף.
• איר זענט נישט אליין: עס קען זיין שווער צו בלייבן גייסטיש שטארק אין אזא סיטואציע. אבער, זוכט שטיצע פון ​​דאקטוירים, קאונסלערס און ליבע מענטשן.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב אײַער קינד האָט איינע פֿון די סימפּטאָמען, זאָלט איר זיך ווענדן צו אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער אַזוי שנעל ווי מעגלעך.

לעש -ניהאַן סינדראָם, LNS, HPRT1 גען, יעריק זויער, פּאָדאַגרע, זיך-פאַרוואונדן, גענעטישע דיסאָרדער, פּעדיאַטריקס, גענעטישע קראַנקייטן, יעריק זויער