לאָמיר לערנען וועגן אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט ביידע אייערע ביינער און הויט? (מאַפוטשי סינדראָם)

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ מאָדנע קראַנקייט וואָס פּלוצעם פאַראורזאַכט פּראָבלעמען מיט אייערע ביינער, און מאַנטשמאָל אייער הויט? אפשר האָט איר באַמערקט עפּעס ווי אַ ביין וואָס שטעקט אַרויס פֿון אייער אָרעם אָדער פֿוס, אָדער רויטע אָדער לילאַ פֿלעקן אויף אייער הויט. דאָס איז וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הייַנט, אַ ביסל קאָמפּליצירטע און זייער זעלטענע צושטאַנד. עס הייסט `(מאַפֿוטשי סינדראָם)`. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

נו, וואָס איז דאָס מאַפוטשי סינדראָם?

פשוט געזאגט, מאַפוטשי סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אייערע ביינער און הויט. עס באַשטייט פון דריי הויפּט זאַכן:

1. קאַרטילאַגע וואַקסט צו פיל אין דיינע ביינער. די קאַרטילאַגע איז אַ שטאַרקע, פלעקסיבלע געוועב וואָס באַדעקט געביטן ווי דיינע דזשוינץ. ווען די וואַקסן אין טומאָרס אין דיינע ביינער, רופן מיר זיי "ענטשאָנדראָמעס". די זענען נישט קענסעראַס (בעניגן), וואָס מיינט אַז זיי זענען נישט געפערלעך אין אָנהייב. אָבער, הונדערטער, אָדער אפילו טויזנטער, פון די "ענטשאָנדראָמעס" קענען זיך אַנטוויקלען.

2. די "(ענכאָנדראָמעס)" פאַראורזאַכן סקעלעטאַלע דעפאָרמאַציעס. שטעלט זיך פֿאָר, אויב עפּעס וואַקסט אין אַ ביין אומנייטיק, ענדערט זיך די פֿאָרעם פֿון יענעם ביין, נישט אַזוי? אַזוי איז עס. זאַכן ווי פֿאַרקירצן די גלידער, אויסשטרעקן און בראָכן קענען פּאַסירן .

3. העמאַנגיאָמען זענען קלאָמפּן וואָס דערשייַנען ווי אַבנאָרמאַלע בלוט כלים וואָס זענען פאַרפּלאָנטערט צוזאַמען אויף דער ייבערפלאַך פון דער הויט. די קענען דערשייַנען רויט, בלוי אָדער לילאַ.

די קאַרטאַלידזש וואוקסן, גערופן ענטשאָנדראָמאַס, זענען מערסטנס געפֿונען אין די ביינער פֿון אייערע פֿינגער און טאָעס. אָבער, זיי קענען אויך אַפֿעקטירן די פֿאָלגנדיקע געביטן:

• געווער
• פיס
• ריבס
• שאַרבן
• ווירבעל (ווירבעל)

וויכטיג, די ענכאנדראמען זענען אנפאנגס נישט-קענסער (בעניגן), אבער קענען מאנchmal ווערן בייזוויליג (מאַליגנאַנט). א באדייטנדיקע צאל מענטשן מיט מאַפוטשי סינדראָם (ביז 50% לויט עטלעכע שטודיעס) זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען א טיפ ביין-קענסער גערופן כאָנדראָסאַרקאָמאַ, וואָס הייבט זיך אָן אין קאַרטילאַגע צעלן. זיי זענען אויך אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען אנדערע טיפן קענסער.

ווי געוויינטלעך איז מאַפוטשי סינדראָם?

אין פאַקט, דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס זענען בלויז אַ פּאָר הונדערט פאַלן געמאלדן אין מעדיצינישע רעקאָרדס ווערלדווייד, אַזוי עס איז נישט קיין חידוש אויב איר האָט קיינמאָל נישט געהערט דערפון פריער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מאַפוטשי סינדראָום?

די סימפּטאָמען פון מאַפוטשי סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן קענען האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן מער ערנסטע סימפּטאָמען. די סימפּטאָמען קענען זיין פאָרשטעלן ביי געבורט, אָדער זיי קענען אָנהייבן צו דערשייַנען אין קינדשאַפט.

די הויפּט סימפּטאָמען ווערן געפֿירט דורך יענע קאַרטאַלידזש טומאָרן וועגן וועלכע מיר האָבן גערעדט, גערופֿן "ענטשאָנדראָמעס". זיי קענען פֿאַראורזאַכן זאַכן ווי:

• ביין ווייטיק
• ביין־בראָכן – אַ ביין קען זיך צעברעכן אפילו פֿון אַ קליינעם פֿאַל.
• געבויגענע ארעמס אדער פיס
• אויסגעבולטע ביינער – דערשייַנען ווי קלאָמפּן.
• געבויגענע רוקן – ענלעך צו סקאליאָזיס.
• אָסטעאָליסיס ( ביין ברייקדאַון )
• קורצע סטאַטור
• נישט גלייכע ארעמס אדער פיס – איינע דערשיינט לענגער אדער קירצער ווי די אנדערע.

בלוטגעפֿעס טומאָרן, באַקאַנט ווי העמאַנגיאָמאַס, קענען פאַראורזאַכן סימפּטאָמס אַזאַ ווי:

• בלוט קלאַטס
• לימפאַנגיאָמאַס – די זענען ווי קלאַמפּס אָנגעפילט מיט לימף פליסיק.
• רויטע, לילאַ, אָדער בלויע בלאָטע אויף דער הויט (העמאַנגיאָמאַס) – מערסטנס געזען אויף די הענט. מיט דער צייט קענען די ווערן שווער און קרוסטיג.
• אונטער-אנטוויקלטע מוסקלען – אין דער באטראפענער געגנט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר מאַפֿוטשי סינדראָם?

מאַפוטשי סינדראָם איז אַ גענעטישע קרענק. דאָס מיינט אַז עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג (מוטאַציע) אין אונדזערע גענען. ספּעציפֿיש, עס ווערט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע ענדערונג אין איינעם פֿון צוויי גענען גערופֿן `IDH1` (מערסטנס פֿאַרשפּרייט) אָדער `IDH2` (זעלטן). פֿאָרשער גלויבן אַז די גענעטישע מוטאַציע פּאַסירט בשעת אַ קינד איז נאָך אין רחם, דאָס הייסט, פֿאַר געבורט. די `IDH` גענען העלפֿן פּראָדוצירן `(ענזימען)` וואָס זענען וויכטיק פֿאַר די פֿונקציאָנירן פֿון צעלן אין אונדזער קערפּער. אָבער, וויסנשאַפֿטלער האָבן נאָך נישט געקענט אַרויסגעפֿינען די גענויע פֿאַרבינדונג צווישן די `(ענזימען)` און מאַפוטשי סינדראָם.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז דאָס איז נישט קיין ירושה־קראַנקייט. דאָס הייסט, עס איז נישט עפּעס וואָס קען איבערגעגעבן ווערן פֿון איין דור צום אַנדערן ווײַל די עלטערן האָבן עס געהאַט. דאָס איז אַ צופֿעליקע גענעטישע מוטאַציע.

ווי ווערט מאַפוטשי סינדראָם דיאַגנאָזירט?

די טעסטן קענען העלפֿן אַ דאָקטער דיאַגנאָזירן מאַפֿוטשי סינדראָום:

• פיזישע אונטערזוכונג: דער דאָקטער וועט אייך אונטערזוכן און זוכן נאָך קענטיקע סימנים (ווי קלאָמפּן אָדער דעפאָרמאַציעס). זיי וועלן אויך פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און צי עמעצער אין אייער משפּחה האָט געהאַט ענלעכע צושטאַנדן.
• רענטגן־שטראַלן אדער סי־טי סקענס: די קענען נעמען קלאָרע בילדער פון אייערע ביינער. זיי קענען דעמאָלט זען צי עס זענען פֿאַראַן ענכאָנדראָמעס, ווי ווייט זיי האָבן זיך פֿאַרשפּרייט, און צי עס איז פֿאַראַן עפּעס שאָדן צו די ביין.
• נעמען געוועב מוסטערן דורך כירורגיע און זיי אויספארשן ("ביאָפּסי"):מאנchmal ווערט א קליין שטיקל געוועב כירורגיש ארויסגענומען פון א פארדעכטיגן געגנט (ווי א ביין אדער הויט קלאמפ) און אונטערזוכט אונטער א מיקראסקאפ. דאס מאכט עס באשטימט.

וואָסערע ספּעציאַליסטן באַהאַנדלען מאַפוטשי סינדראָם?

אויב איר האָט מאַפוטשי סינדראָם, קען אַ מאַנשאַפֿט פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן זיך צוזאַמענקומען צו באַהאַנדלען אײַך. למשל:

• דערמאַטאָלאָג: העלפט באַהאַנדלען, רעדוצירן, אָדער, אויב נייטיק, אַראָפּנעמען הויט וווּקס ווי העמאַנגיאָמאַס.
• אָרטאָפּעדישער כירורג: באַהאַנדלט בראָכן, קאָריגירט כירורגיש ביין דעפאָרמאַציעס, און קען אויך כירורגיש אַראָפּנעמען ענטשאָנדראָמאַס.
• ארטאפעדישער אנקאלאָג: אויב אַ ראַק ווי די כאָנדראָסאַרקאָמאַ וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן אַנטוויקלט זיך, העלפֿן די דאָקטוירים עס אַרויסנעמען און מאָניטאָרירן די קראַנקייט איבערן גאַנצן לעבן צו זען אויב עס קומט צוריק.
• ראַדיאָלאָגן: זיי ספּעציאַליזירן זיך אין מעדיצינישע בילדגעבונג, ווי רענטגן-שטראַלן און סי-טי סקאַנז, און זענען וויכטיק אין אָפּשאַצן ענדערונגען אין ביינער איבער צייט.

ווי אזוי ווערט מאַפוטשי סינדראָם באַהאַנדלט?

צו זיין ערלעך, איז נישטא קיין וועג צו גאָר היילן מאַפוטשי סינדראָם נאָך. דעריבער, די הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג זענען:

• דעטעקטירן ראַק פרי און צושטעלן מער עפעקטיוו באַהאַנדלונג.
• פאַרהיטן אָדער באַהאַנדלען ביין פראַקטורן.
• רעדוצירן סימפּטאָמען ווי ווייטיק.

אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אָפֿט באַשטעלן מעדיצינישע בילדגעבונג טעסטן (ווי X-שטראַלן) צו מאָניטאָרירן אייערע ביינער. אויב ענכאָנדראָמעס אָדער ביין פּראָבלעמען שטערן אייערע טעגלעכע אַקטיוויטעטן, קענען באַהאַנדלונגען אַרייַננעמען:

• טראָגן קלאַמערן אָדער האָבן כירורגיע צו קאָריגירן סקאָליאָסיס.
• גיפּס, שפּלינטן, און כירורגיע פֿאַר צעבראָכענע ביינער.
• רעדוצירן דעם חילוק אין פוס לענג מיט ספּעציעלע שיך (שוך ליפֿטן), מעדיקאַציע, אָדער כירורגיע.
• כירורגיע צו פאררעכטן דעפארמאציעס אין די הענט.
• (ענכאָנדראָמעס) קענען אַוועקגענומען ווערן כירורגיש. אָבער, די קענען זיך צוריקקערן.

אויב די העמאַנגיאָמען אויף אייער הויט זענען שטערנדיק, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַ באַהאַנדלונג גערופן סקלעראָטהעראַפּי. דאָס באַשטייט פון אינדזשעקטירן אַ לייזונג אין דער הויט צו פֿאַרקלענערן די וואוקס. אויב נייטיק, קען מען די העמאַנגיאָמען כירורגיש אַוועקנעמען.

קען מען פאַרהיטן מאַפוטשי סינדראָם?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, פֿאַרשטייען וויסנשאַפֿטלער נאָך אַלץ נישט פֿולשטענדיק פּונקט ווי די גענעטישע מוטאַציע וואָס פֿאַראורזאַכט דאָס פּאַסירט. דעריבער, איז דערווייל נישטאָ קיין ספּעציפֿישע מעטאָדע צו פֿאַרהיטן דאָס.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט מאַפֿוטשי סינדראָם?

מאַפוטשי סינדראָם איז אַ כראָנישע, לעבנסלאַנגע צושטאַנד. עטלעכע מענטשן קענען האָבן בלויז קליינע גשמיות פּראָבלעמען, וואָס קען נישט האָבן קיין גרויסן השפּעה אויף זייערע טעגלעכע אַקטיוויטעטן. אָבער, פֿאַר אַנדערע, קענען די ביין פּראָבלעמען זיין מער ערנסט, און גשמיות לימיטאַציעס קענען זיך פֿאַרגרעסערן.

וויכטיג, די צושטאנד ווירקט נישט אויף אינטעליגענץ. אבער, אויב ראַק אַנטוויקלט זיך, איז דאָ אַ מעגלעכקייט אַז עס קען פאַרקירצן לעבן-דויער.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך אַלס איינער מיט מאַפֿוטשי סינדראָם?

ווייל מענטשן מיט מאַפוטשי סינדראָם זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען ראַק, איז וויכטיק צו האָבן רעגולערע סקרינינגז ווי רעקאָמענדירט דורך דיין מעדיצינישן מאַנשאַפֿט. ווי פריער אַ ראַק ווערט דעטעקטירט, אַלץ מער מסתּמא איז עס אַז עס וועט ווערן באַהאַנדלט.

וואָס איז דער חילוק צווישן אָליער סינדראָם און מאַפוטשי סינדראָם?

אָליער סינדראָם און מאַפוטשי סינדראָם זענען ביידע צושטאַנדן אין וועלכע קאַרטאַלידזש טומאָרס גערופן ענטשאָנדראָמאַ אַנטוויקלען זיך. אָבער, אין מאַפוטשי סינדראָם, זעט מען אויך בלוטגעפֿעס טומאָרס גערופן העמאַנגיאָמעס. אָליער סינדראָם האט נישט העמאַנגיאָמעס. דאָס איז דער הויפּט חילוק.

זענען דא אנדערע נעמען פאר מאַפוטשי סינדראָם?

ווייל עס איז אַזוי זעלטן, ווערט דער צושטאַנד מאַנטשמאָל גערופן מיט אַנדערע נעמען, אָבער זיי זענען נישט אַזוי געוויינטלעך. דאָ זענען עטלעכע ביישפילן:

• (כאָנדראָדיספּלאַזיע מיט העמאַנגיאָמאַ)
• (דישאָנדראָפּלאַזיע און קאַווערנאָוס העמאַנגיאָמאַ)
• (ענכאָנדראָמאַטאָסיס מיט העמאַנגיאָמאַטאַ)
• (קאַסט סינדראָם)

כאָטש עס זענען דאָ פיל נעמען ווי דאָס, איז דער מערסט גענוצטער נאָמען מאַפוטשי סינדראָם.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

אויב איר אדער אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט מאַפוטשי סינדראָם, קען עס זיין אַ ביסל אָוווערוועלמינג. איר דאַרפט זאָרגן וועגן בראָכן און ביין ראַק פֿאַר די רעשט פון אייער לעבן. עס קען אויך זיין מיד צו זען פאַרשידענע ספּעשאַליסטן און האָבן אָפט טעסץ.

אבער, זיין אזוי פארזיכטיג, ספעציעל ווערן געטעסט אויף קענסער פרי, קען גיין א לאנגן וועג אין ראטעווען אדער פארלענגערן אייער לעבן. פרי דעטעקציע און באהאנדלונג פון קענסער איז דער בעסטער וועג צו פארבעסערן אייער געזונט. אייער דאקטאר וועט אייך זאגן אויף וועלכע סימפטאמען צו זיין אויפמערקזאם.

זאָרגט נישט. איר זענט נישט אַליין. עס זענען דאָ דאָקטוירים און שטיצע גרופּעס צו העלפֿן און פירן מענטשן וואָס לעבן מיט די זעלטענע צושטאַנדן. דאָס וויכטיקסטע איז צו באַקומען די ריכטיקע אינפֿאָרמאַציע און נאָכפֿאָלגן אייער דאָקטאָרס עצה.

מאַפוטשי סינדראָם, ביין קראַנקייטן, קאַרטאַלאַדזש, העמאַנגיאָמאַ, ראַק ריזיקירן, גענעטישע קראַנקייטן, זעלטענע קראַנקייטן