האָט איר אַ פּראָבלעם מיט אייערע בלוט-טראָמבאָציטן? לאָמיר לערנען וועגן דער 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט דעם נאָמען 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'? מסתּמא נישט. ווײַל דאָס איז אַ גאַנץ זעלטענע, דאָס הייסט, אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס מען זעט זייער זעלטן. אָבער זאָלט איר נישט מורא האָבן ווען איר הערט דעם נאָמען? הײַנט, לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין. ווײַל זײַן באַוואוסטזיניק דערפון קען זײַן זייער וויכטיק.

וואָס איז די "מייַ-העגלין אַנאָמאַליע"?

פשוט געזאגט, מיי-העגלין אנאמאליע איז א צושטאנד וואס ווערט געפֿארזאַכט דורך א קליינער ענדערונג אין אייערע גענען (א גענעטישע מוטאַציע). דאָס פֿאַראורזאַכט אז אייער קערפּער זאָל פּראָדוצירן טראָמבאָציטן, וואָס זענען קליינע בלוט צעלן וואָס מיר רופן טראָמבאָציטן, וואָס זענען אַ ביסל גרעסער און פּראָדוצירן ווייניקער ווי זיי זאָלן. די פֿאַרקלענערונג אין טראָמבאָציטן איז מעדיציניש באַקאַנט ווי טראָמבאָציטאָפּעניאַ.

איצט קענט איר זיך פרעגן וואָס פּאַסירט מיט די טראָמבאָציטן. שטעלט זיך פֿאָר אַז איר האָט אַ קליינע וואונד. דערנאָך העלפֿן די טראָמבאָציטן אָפּשטעלן דאָס בלוטן. זיי פֿאָרמען אַ בלוטקלאַט און שטעלן אָפּ דאָס בלוטן. אַזוי, אַ מענטש מיט דער "מײַ-העגלין אַנאָמאַליע", ווײַל די טראָמבאָציטן זענען אַבנאָרמאַל גרויס און קליין אין גרייס, קען מאַנטשמאָל גרינגער באַקומען בלויע פֿלעקן אָדער בלוטן ווי אַ נאָרמאַלער מענטש. אַזאַ בלוטן (דאָס הייסט, אַ "העמאָראַזש") קען אויך פֿאַרגרעסערן נאָך אַ גרויסער כירורגיע.

אבער דא איז עפּעס צו געדענקען: פילע מענטשן מיט דעם צושטאַנד ווייַזן נישט קיין סימפּטאָמען. אדער, עס פאַרשאַפן נישט קיין גרויסע פּראָבלעמען. אבער, צי איר האָט סימפּטאָמען אָדער נישט, איז וויכטיק צו וויסן אַז איר האָט מיי-העגלין אַנאָמאַליע. דערנאָך קענט איר און אייערע דאָקטוירים נעמען די נויטיקע טריט צו באַשיצן זיך פון אַקסאַדענטן און בלוטונג.

זענען דא דריי הויפּט כאַראַקטעריסטיקס וואָס אידענטיפיצירן די 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'?

יא, עס זענען דא דריי הויפּט זאכן וואָס דאָקטוירים זוכן צו גענוי דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. דאָס איז וואָס מיר רופן די 'טריאַדע'. דאָס הייסט, דריי כאַראַקטעריסטישע שטריכן.

זיי זענען:

• האָבן אַבנאָרמאַל גרויסע טראָמבאָציטן: מיר רופן דאָס מאַקראָטראָמבאָסיטאָפּעניאַ.
• פֿאַרמינערטע טראָמבאָציטן צייל: דאָס איז דער צושטאַנד וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן, גערופֿן טראָמבאָסיטאָפּעניאַ.
• איר קענט זען קליינע, שטאַנג-פאָרמיגע סטרוקטורן גערופן דאָלע קערפּערס אין אייערע לויקאָציטן, אַ טיפּ ווייסע בלוט צעל. די דאָלע קערפּערס זענען ספּעציעל.

דאקטוירים קענען אונטערשיידן מיי-העגלין אנאמאליע פון ​​אנדערע קראנקהייטן וואס ווירקן אויף טראָמבאָציטן דורך קוקן פאר די דריי קעראַקטעריסטיקס.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד? צי איז עס זעלטן?

די 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע' איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד.לויט מעדיצינישע פארשונג באריכטן, זענען דא ווייניגער ווי 200 פעלער איבער דער וועלט. שטעלט זיך פאר ווי זעלטן דאס איז! ווייל עס איז אזוי זעלטן, זענען דאקטוירים אפט סקעפטיש אין אנפאנג. אייער דאקטאר דארף אפשר אויסשליסן עטליכע אנדערע צושטאנדן וואס קענען אפעקטירן אייערע טראָמבאָציטן איידער ער קומט צו דער מסקנה אז איר האט די מיי-העגלין אנאמאליע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, רוב מענטשן מיט דעם צושטאנד דערפארן נישט קיין גרויסע סימפטאמען. דאס איז ווייל זיי האבן גענוג טראָמבאָציטן אין זייערע קערפער צו פארמיידן איבערגעטריבענע בלוטונגען. אבער, אויב איר דערפארט יא סימפטאמען, וועלן זיי מערסטנס אפהענגען פון ווי נידעריג אייער טראָמבאָציטן צייל איז.

דאָס זענען די סימפּטאָמען וואָס מען קען זען בכלל:

• בלויע פלעקן און בלוטן גרינג. ווערן בלוי אפילו נאך א קליינעם בויך, אדער נעמען א וויילע צו אפשטעלן בלוטן אפילו פון א קליינעם שניט.
• אָפטע נאָזבלוטונגען. עטלעכע מענטשן רופן דאָס "(עפּיסטאַקסיס)".
• בלוטיקע גומען. דאָס קען פּאַסירן ווען איר פּוצט די ציין.
• ביי פרויען, איבערגעטריבענע בלוטונגען בעת ​​מענסטרואציע. דאס ווערט אויך גערופן `(מענאָראַגיאַ)`.
• רויטע, לילאַ, אדער ברוינע פלעקן אויף דער הויט. די ווערן גערופן "פּורפּוראַ".
• שווערע בלוטונג נאָך כירורגיע, ווען מען נעמט ארויס ציין, אדער נאך האבן א בעיבי.

דאָס וויכטיקע איז, זייט נישט דערשראָקן צו אָננעמען אַז איר האָט מיי-העגלין אַנאָמאַליע נאָר ווײַל איר האָט איינס אָדער צוויי פֿון די סימפּטאָמען. די קענען אויך זײַן געפֿירט דורך אַנדערע צושטאַנדן. אַזוי איז בעסטער צו זוכן מעדיצינישע הילף.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דער "מײַ-העגלין אַנאָמאַליע"?

מיי-העגלין אנאמאליע איז א גענעטישע צושטאנד וואס איר ירשעט פון איינעם פון אייערע עלטערן. מיר האבן א גען גערופן `MYH9` אין אונזער קערפער. דא איז א קליינע ענדערונג וואס פאסירט אין דעם `MYH9` גען, דאס הייסט, א `מוטאציע`, וואס איז די הויפט אורזאך דערפון. צוליב דעם גען מוטאציע, קומען אויף פראבלעמען אין דעם וועג ווי טראָמבאָציטן ווערן געשאפן. דעריבער ווערן זיי געשאפן אין גרויסע, אומנארמאלע פארמען. אויך, צוליב דעם `MYH9` גען מוטאציע, ווערט די צאל טראָמבאָציטן אויך פארקלענערט. דעריבער קענט איר לייכט באַקומען בלויע פלעקן און בליטען.

מיר רופן דעם ירושה מוסטער פון מיי-העגלין אנאמאליע אן אויטאסאמאל דאמינאנט מוסטער. דאס מיינט אז איר דארפט נאר האבן איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן MYH9 גען צו באקומען דעם צושטאנד. דאס מיינט אז אויב אייער מוטער אדער טאטע האט די מוטאציע, האט איר א 50% שאנס עס צו ירשענען.

ווי אזוי צו דעטעקטירן די אנוועזנהייט פון דער 'מאי-העגלין אנאמאליע'?

רובֿ מאָל ווערט די מיי-העגלין אַנאָמאַליע אַנטדעקט צופֿעליק בעת אַ בלוט-טעסט וואָס ווערט געמאַכט פֿאַר אַן אַנדער סיבה. דאָקטוירים פֿאַרדעכטיקן עס ווען די בלוט-טעסט רעזולטאַטן ווײַזן נידעריקע טראָמבאָציטן ציילן אָדער הויכע טראָמבאָציטן ציילן. למשל, דאָס קען מען דעטעקטירן אפילו בעת אַ רוטינע בלוט-טעסט בעת שוואַנגערשאַפט.

עס זענען דא עטלעכע טעסטן וואָס קענען גענוצט ווערן צו באַשטימען צי איר האָט אַ מיי-העגלין אַנאָמאַליע:

• פולשטענדיקע בלוט צייל (CBC): די "(CBC)" טעסט קען קאָנטראָלירן צי אייער טראָמבאָציטן צייל איז נידעריק. אין דעם צושטאַנד, קען די טראָמבאָציטן צייל נאָרמאַלערווייַז זיין צווישן 40,000 און 80,000 פּער מיקראָליטער בלוט. מאל קען עס אפילו זיין נאָרמאַל. געדענקט, נאָרמאַלערווייַז באַטראַכטן מיר "נידעריק" אויב די טראָמבאָציטן צייל איז ווייניקער ווי 150,000 פּער מיקראָליטער בלוט.
• פּעריפערישע בלוט אויסשמירן (PBS): די PBS טעסט קען קאָנטראָלירן אייער טראָמבאָציטן צייל. עס קאָנטראָלירט אויך די אנוועזנהייט פון יענע שטאַנג-ווי סטרוקטורן גערופן דאָהלע קערפּערס, וועגן וועלכע מיר האָבן פריער גערעדט, אין אייערע לויקאָציטן.
• גענעטישע טעסטן: די טעסט קען באַשטעטיקן צי איר האָט אַ מוטאַציע אין אייער `MYH9` גען.

דערצו וועט אייער דאָקטער זוכן אַנדערע סימנים פון נידעריקע טראָמבאָציטן, ווי למשל פֿאַרלענגערטע בלוטונג צייט.

ווי ווערט באַהאַנדלט די מיי-העגלין אַנאָמאַליע?

אין פאַקט, רובֿ מענטשן מיט מיי-העגלין אַנאָמאַליע אַנטוויקלען נישט סימפּטאָמען וואָס זענען שטרענג גענוג צו דאַרפן באַהאַנדלונג. דאָס איז אַן עכטע רעליעף, נישט אַזוי? אָבער, אויב איר דאַרפט האָבן כירורגיע, קען אייער דאָקטער דאַרפן נעמען עקסטרע מיטלען צו פאַרמייַדן יבעריק בלוטונג. למשל, אַ מעדיצין גערופן דעסמאָפּרעסין קען געגעבן ווערן ינטראַווענאָוסלי איידער כירורגיע צו רעדוצירן דעם ריזיקירן פון בלוטונג, אָדער אַ טראָמבאָציטן טראַנספוזיע קען געגעבן ווערן.

אויב איר בלוטיקט איבערגעטריבן, ווי למשל ביי אן אומגליק, קענט איר דארפן א טראָמבאָציטן טראַנספוזיע צו צוריקשטעלן אייערע טראָמבאָציטן לעוועלס.

אויב איר זענט שוואַנגער, וועט איר זיכער דאַרפֿן נאָך מאָניטאָרינג. רובֿ פֿרויען מיט מיי-העגלין אַנאָמאַליע געבן געבורט צו געזונטע בעיביס אָן קיין קאָמפּליקאַציעס. אָבער, יעדער צושטאַנד וואָס פֿאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פֿון בלוטן איז ריזיקאַליש בעת שוואַנגערשאַפט. דעריבער, וועט אייער געבורטס דאָקטער און גינעקאָלאָג אייך געבן עצה וואָס צו טאָן צו באַשיצן זיך און אייער נישט-געבוירן בעיבי. עס איז זייער וויכטיק צו נאָכפֿאָלגן די אינסטרוקציעס.

וואָס צו דערוואַרטן ווען מען לעבט מיט דער 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'?

די מיי-העגלין אנאמאליע איז א לעבנסלענגליכע צושטאנד. עס איז אמת.אבער, צומ גליק, פאר רוב מענטשן, ברענגט דאס נישט קיין גרויסע שטערונג אין זייער טעגליכן לעבן. אסאך מענטשן מיט דעם צושטאנד האבן נישט קיין סימפטאמען, אדער נאר זייער לייכטע סימפטאמען. אויב אייער טראָמבאָציטן צייל איז נידעריג און איר האט פראבלעמען, וועט אייער דאקטאר אייך געבן עצות וועגן ווי אזוי צו קאנטראלירן בלוטונג אויב איר ווערט פארוואונדעט. אזוי איז נישטא קיין זאך צו זארגן זיך וועגן.

קען מען פאַרהיטן די 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע'?

אין פאַקט, עס איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרמייַדן מיי-העגלין אַנאָמאַליע. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, ספּעציעל אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן די צושטאַנד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן מיי-העגלין אַנאָמאַליע, האט אייער קינד אַ 50% שאַנס צו ירשענען די צושטאַנד.

א גענעטישער קאנסולטאנט קען אפשאצן אלע ריזיקעס וואס איר מעגט האבן און אייך געבן עצות וועגן אייערע אפציעס. דאס קען זיין א גרויסע הילף.

ווי זאָל איך זיך זאָרגן פֿאַר זיך? (זיך זאָרגן פֿאַר זיך)

אויב איר געפינט ארויס אז איר האט מיי-העגלין אנאמאליע, איינע פון ​​די בעסטע זאכן וואס איר קענט טון איז רעדן מיט אייער דאקטאר וועגן ווי אזוי צו באהאנדלען דעם צושטאנד. עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די זאכן:

• זייט פארזיכטיג מיט מעדיקאציעס: געוויסע מעדיקאציעס קענען אפעקטירן די פונקציע פון ​​אייערע טראָמבאָציטן. אַלזאָ, געפֿינט אויס פּונקט וועלכע מעדיקאציעס זענען שעדלעך פֿאַר אײַך, ווי אַזוי זיי צו פֿאַרמײַדן, צי ווי אַזוי זיי צו נעמען אין זיכערע דאָזעס. ניצט נישט קיין מעדיקאציע אָן צו פרעגן אײַער דאָקטער.
• האַלטן גוטע מויל היגיענע: גוט זאָרגן פֿאַר אייער מויל היגיענע קען העלפֿן פאַרמייַדן בלוטיקע גומען. עס איז אויך אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ ציינדאָקטער רעגולער.
• זייט פארזיכטיג וועגן אקטיוויטעטן וואָס קענען פאַראורזאַכן שאָדן: זייט זייער פארזיכטיג ווען איר שפּילט ספּאָרט וואָס קען פאַראורזאַכן שאָדן (למשל, קאָנטאַקט ספּאָרט). איר קענט אפילו דאַרפֿן זיי צו ויסמיידן. רעדט אויך מיט אייער דאָקטער וועגן דעם.
• זייט באוואוסטזיניק וועגן די ריזיקעס בעת שוואַנגערשאַפט: כּדי צו פֿאַרמייַדן פּראָבלעמען בעת ​​אייער שוואַנגערשאַפט צוליב 'מייַ-העגלין אַנאָמאַליע', זאָלט איר מאָניטאָרירן אייער געזונט און אַרבעטן ענג מיט אייער געבורטס דאָקטער און גינעקאָלאָג.

וואָס זאָל איך פרעגן מײַן דאָקטער?

דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס צו פרעגן דיין דאָקטער אויב איר געפינט אויס אַז איר האָט מיי-העגלין אַנאָמאַליע:

• "דאָקטער, ווי שטרענג איז מיין טראָמבאָציטן מאַנגל (טראָמבאָסיטאָפּעניאַ)?"
• "ווען זאָל איך זיין באַזאָרגט וועגן דעם פאַל אין מיין טראָמבאָציטן צייל?"
• "וואָסערע סימפּטאָמען זאָל איך ספּעציעל אויפפּאַסן אויף?"
• "וואָסערע ענדערונגען דאַרף איך מאַכן אין מיין טעגלעך לעבן צו פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד?"
• "איז עס אַ גוטע געדאַנק פֿאַר מיר און מײַן פּאַרטנער צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג?"

זייט קיינמאָל נישט דערשראָקן צו פרעגן אַזעלכע פֿראַגעס. ס'איז זייער וויכטיק אויסצוקלאָרן יעדע ספֿק וואָס איר מעגט האָבן.

זענען דא אנדערע קראנקהייטן פארבונדן מיטן `MYH9` גען?

יא, מיי-העגלין אנאמאליע איז א גרופע קראנקהייטן וואס זענען פארבונדן מיטן MYH9 גען. אלע די קראנקהייטן ווערן געפֿירט דורך א מוטאציע אין MYH9 גען. פארשונג האט געפונען אז, אין צוגאב צו מיי-העגלין אנאמאליע, ווערן נאך דריי צושטאנדן וואס פירן צו אומנארמאלע טראָמבאָציטן און נידריגע טראָמבאָציטן ציילן אויך געפֿירט דורך מוטאציעס אין MYH9 גען. די אנדערע דריי זענען:

• עפּשטיין סינדראָם
• פעכטנער סינדראָם
• סעבאַסטיאַן סינדראָם

ווייל אלע די קראנקהייטן זענען אזוי ענג פארבונדן איינע מיט דער אנדערער, ​​און ווייל זיי אלע האבן די זעלבע אורזאך, איז מעגליך אז מיט דער צייט וועלן די באזונדערע נעמען פארשווינדן, און אלע פון ​​זיי וועלן קאלעקטיוו באצייכנט ווערן אלס "MYH9-פארבונדענע קרענק".

נו, וואָס איז די וויכטיקסטע זאַך וואָס מיר זאָלן געדענקען פֿון דער געשיכטע? (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

מיי-העגלין אנאמאליע איז א צושטאנד וואס נעמט אריין אומנארמאל גרויסע טראָמבאָציטן און נידריגע טראָמבאָציטן ציילן. אבער, דאס מיינט נישט אז איר וועט האבן גרויסע פראבלעמען. מיט דעם צושטאנד, ווענדט זיך אסאך אויף ווי נידריג אייער טראָמבאָציטן צייל איז. רוב מענטשן מיט דעם צושטאנד האבן גענוג טראָמבאָציטן צו פארמיידן ערנסטע בלידינג. אנדערע קענען זיין אין ריזיקע פאר איבערגעטריבענע בלידינג.

דעריבער, דאָס וויכטיקסטע איז צו רעדן מיט אייער דאָקטער, פֿאַרשטיין פּונקט וואָסערע פֿאָרזיכטיקייטן איר דאַרפֿט נעמען צו רעדוצירן אייער ריזיקע פֿון בלוטן, און האַנדלען לויט דעם. דאָס וויכטיקסטע איז נישט צו מורא האָבן, צו זיין אינפֿאָרמירט, און צו פֿאָלגן מעדיצינישע עצה. גוט געזונט צו אייך!

מיי -העגלין אנאמאליע, טראָמבאָציטן, טראָמבאָציטאָפּעניע, MYH9 גען, בלוטונג, גענעטישע קראַנקייטן, בלוט קראַנקייטן