וואָס איז מאַקקיון-אַלברייט סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

מיר אַלע זאָרגן זיך וועגן אונדזערע קינדערס געזונט, צי נישט? מאַנטשמאָל איז עס נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן ווען מיר באַמערקן קליינע ענדערונגען אין אונדזערע קינדערס קערפּערס וואָס מיר דערוואַרטן נישט. אפשר איז עס אַ ברוינע פלעק אויף דער הויט, אָדער אַ קליינע ענדערונג אין ביין אַנטוויקלונג, אָדער אפילו עפּעס ווי אַ קינד וואָס גייט אַרײַן אין פּובערטעט פריער ווי געריכט. דאָס איז נישט שטענדיק ערנסט, אָבער מאַנטשמאָל קענען זיי זײַן סימנים פֿון אַ זעלטענער גענעטישער צושטאַנד. איין אַזאַ זעלטענע, אָבער ווערט צו וויסן, גענעטישע צושטאַנד וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הײַנט איז מאַקון-אַלברײַט סינדראָם.

וואָס איז מאַקקון-אַלברייט סינדראָם?

פשוט געזאגט, מאַקקיון-אַלברייט סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד. עס אַפעקטירט דער הויפּט אַ קינדס ביינער, הויט און ענדאָקרינע סיסטעם, אָדער דריזן וואָס פּראָדוצירן האָרמאָנען . דער צושטאַנד קען פאַראורזאַכן זאַכן ווי סקאַרינג פון די ביין געוועב (וואָס מיר רופן "פיבראָוס דיספּלאַסיאַ"). עס פאַראורזאַכט אויך ספּעציעלע פלעקן (פּיגמענטאַציע) אויף דער הויט, און עטלעכע דריזן וואָס קאָנטראָלירן וווּקס ווערן אָווועראַקטיוו.

האַלט אין זינען, עטלעכע קינדער זענען אפשר נישט אַזוי שטרענג אַפעקטירט פֿון דעם צושטאַנד, מיט זייער מילדע סימפּטאָמען. אָבער, פֿאַר אַנדערע קען עס זיין מער ערנסט, מאַנטשמאָל אפילו לעבנסגעפֿערלעך. אַזוי איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם מצב?

מאַקקיון-אַלברייט סינדראָם איז דער רעזולטאַט פון אַ נייַער גענעטישער מוטאַציע . דאָס מיינט אַז עס איז נישט עפּעס וואָס ווערט געירשנט פון עלטערן צו קינדער. מיר קענען נישט פאָרויסזאָגן ווען און ווי די גענעטישע מוטאַציעס וועלן פּאַסירן. געוויינטלעך, פּאַסירט די גענעטישע מוטאַציע נאָך קאָנצעפּציע/פערטיליזאַציע, ווען אַ קינד ווערט קאָנצעפּטירט אין דער מוטער'ס רחם, צוליב אַ טעות אין צעל טיילונג און רעפּליקאַציע.

געדענקט דאָס: די גענעטישע מוטאַציע איז נישט געפֿירט געוואָרן דורך עפּעס וואָס די עלטערן האָבן געטאָן אָדער נישט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

פאקטיש, איז מקיון-אלברייט סינדראם א זייער זעלטענע צושטאנד. וועלטווייט, ווערט געשאצט אז דער צושטאנד קומט פאר ביי בערך איין אין יעדע הונדערט טויזנט אדער א מיליאן געבורטן . ממילא, איז עס נישט טאקע עפעס וואס מען זעט זייער אפט.

ווי אזוי ווירקט מאַקקון-אַלברייט סינדראָם אויף אַ קינדס קערפּער?

די צושטאנד קען אפעקטירן א קינד'ס קערפער אויף פארשידענע וועגן. ספעציעל, קען עס אפעקטירן ביין וואוקס און די פונקציאנירונג פון די ענדאקרינע סיסטעם (הארמאנאלע סיסטעם), וואס קען אפעקטירן א קינד'ס הייך און וואָג .

אויך, איר קענט באַמערקן באַזונדערע ברוינע פלעקן אויף אייער קינד'ס הויט (גערופן "קאַפע-או-לע פלעקן"). נאך א וויכטיגע זאך איז אז עטלעכע קינדערווײַזט סימנים פֿון פּובערטעט אין אַ זייער יונגן עלטער.

אויב איר פילט אז אייער קינד האט שוועריקייטן צו וואקסן און אנטוויקלען זיך נארמאל צוליב די סימפטאמען, איז עס זייער וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף גלייך. דער דאקטאר וועט צושטעלן א באהאנדלונג פלאן וואס איז ספעציפיש פאר אייער קינד און וועט העלפן קאנטראלירן די סימפטאמען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מאַקקון-אַלברייט סינדראָם?

סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד זעט מען בעיקר אין די ביינער, הויט, און ענדאָקרינע סיסטעם (האָרמאָנאַל סיסטעם) . אָבער, די סימפּטאָמען דערשייַנען נישט אויף דער זעלבער וועג אָדער מיט דער זעלבער שטרענגקייט אין יעדן קינד. זיי קענען זיין אַנדערש פון איין קינד צו אַן אַנדערן.

ביין סימפּטאָמען

די הויפּט און מערסטע געוויינטלעכע ביין-פֿאַרבונדענע שטריך פֿון דעם צושטאַנד איז אַ צושטאַנד גערופֿן "פֿיבראָזע דיספּלאַזיע." פשוט געזאָגט, דאָס איז ווען נאָרבע געוועב וואַקסט אינעווייניק פֿון די ביינער אַנשטאָט געזונט ביין געוועב. אַזוי, ווי דאָס קינד וואַקסט, ווערן די געביטן וווּ דאָס פֿיבראָזע געוועב געפֿינט זיך שוואַך. דאָס קען פֿירן צו בראָכן, אָדער די ביינער קענען וואַקסן ירעגולער און דעפֿאָרמירט . דעפּענדינג אויף די צאָל ביינער וואָס זענען אַפֿעקטירט, קען די "פֿיבראָזע דיספּלאַזיע" צושטאַנד זיין מילד אין עטלעכע מענטשן און שווער אין אַנדערע.

נאך א זאך איז, זייער זעלטן, דאס מיינט ווייניגער ווי 1% פון מענטשן מיט דעם צושטאנד, קען די "פיבראזע דיספלעזיע" פאראורזאכן קענסערישע ביין לעזיעס/טומארן. עס איז זייער זעלטן, אבער עס איז גוט צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.

אַנדערע ביין-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• אַסימעטרישע אַנטוויקלונג פון פּנים ביינער.
• ביין ווייטיק און ומבאַקוועמקייט.
• שוועריקייטן צו גיין אדער זיך רירן (פארלוסט פון באוועגלעכקייט).
• קראַנקייטן וואָס שוואַכן ביינער, ווי למשל 'ריקעץ' אדער 'אָסטעאָמאַלאַסיאַ'.
• סקאָליאָסיס.
• קורצע סטאַטור.
• אומגלייכע אַנטוויקלונג פון די ביינער אין די פיס (דאָס קען פאַראורזאַכן גיין מיט אַ הינקען).

הויט סימפּטאָמען

עטלעכע בעיביס געבוירן מיט מאַקון-אַלברייט סינדראָם האָבן הויט פּיגמענטאַציע וואָס איז אַנדערש ווי אנדערע געביטן פון זייער הויט. די פלעקן קענען זיין פון ליכט ברוין ביז טונקל ברוין . זיי האָבן אויך שפּיציקע גרענעצן. די ווערן גערופן קאַפע-או-לע פלעקן. זיי קענען נאָר דערשייַנען אויף איין זייט פון דעם גוף. ווי די בעיבי וואַקסט, קענען די פלעקן ווערן מער באַוווסט און קענען פאַרגרעסערן אין נומער.

סימפּטאָמען פון דעם ענדאָקרינעם סיסטעם

די צושטאנד קען אפעקטירן א קינד'ס ענדאקרינע סיסטעם, די סיסטעם פון דריזן וואס פראדוצירן הארמאנען. אלס רעזולטאט, קענען קינדער ווייזן סימנים פון פובערטעט אין א גאר יונגן עלטער . מיידלעך ספעציעל קענען אנהייבן מענסטרואציע שוין ביי צוויי יאר אלט.דאָס פּאַסירט ווײַל ציסטן אין זייערע אָוואַריעס פּראָדוצירן איבעריק עסטראָגען, אַ ווייַבלעך געשלעכט האָרמאָן. ייִנגלעך קענען אויך דערפֿאַרן די פריע סימנים פֿון פּובערטעט.

אומגעפער 50% פון מענטשן מיט מאַקון-אַלברייט סינדראָם האָבן אַ פאַרגרעסערטע טיירויד דריז . ווען די טיירויד דריז ווערט פאַרגרעסערט, פּראָדוצירט זי צו פיל טיירויד האָרמאָן. דער צושטאַנד ווערט גערופן היפּערטיירוידיזם. דאָס קען פאַראורזאַכן סימפּטאָמען ווי אַ שנעל האַרץ קלאַפּן, איבערגעטריבענע שווייסן, הויך בלוט דרוק, און וואָג אָנווער .

אַנדערע ענדאָקרינע סיסטעם-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• איבערגעטריבענע פּראָדוקציע פון ​​וואוקס האָרמאָנען דורך דער פּיטואַטערי דריז. דאָס קען פאַראורזאַכן פֿאַרגרעסערטע גלידער, קייַלעכדיקע פּנים פֿעיִטשערז, און/אָדער אַרטריט-ווי צושטאַנדן (אַקראָמעגאַליע).
• די אַדרענאַל דריזן פּראָדוצירן צו פיל פון דעם סטרעס האָרמאָן קאָרטיסאָל. דאָס קען פירן צו אַ צושטאַנד גערופן קושינג ס סינדראָם, וואָס איז כאַראַקטעריזירט דורך אַביסאַטי און וווּקס פאַרהאַלטונג.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

מאַקקיון-אַלברייט סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם GNAS1 דזשין. דער GNAS1 דזשין פּראָדוצירט פּראָטעאינען וואָס קאָנטראָלירן האָרמאָן טעטיקייט. אַזוי, ווען עס איז אַ מוטאַציע אין דעם דזשין, הייבט אַן ענזיים גערופן אַדענילאַט ציקלאַז (אויך אַ פּראָטעין) אָן צו פּראָדוצירן צו פיל האָרמאָן. דאָס איז די סיבה פֿון די סימפּטאָמען.

דאָס וויכטיקע איז אַז די גענעטישע מוטאַציע פּאַסירט נאָכדעם וואָס דאָס קינד ווערט באַשאַפן אין דער מוטערס רחם (סאָמאַטישע מוטאַציע). דאָס הייסט, דאָס איז נישט קיין צושטאַנד וואָס ווערט געירשנט פֿון די עלטערן צום קינד. דאָס איז נישט צוליב קיין שולד פֿון דער מוטער אָדער דעם פֿאָטער, אָדער עפּעס וואָס זיי האָבן געטאָן אָדער נישט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. אויך, עס זענען נישטאָ קיין באַוויזענע פֿאַלן פֿון אַ מענטש מיט מאַקון-אַלברייט סינדראָם וואָס האָט געהאַט אַ קינד מיט דער זעלבער צושטאַנד. די גענויע סיבה פֿאַר דער "סאָמאַטישער מוטאַציע" איז נאָך נישט געפֿונען געוואָרן. פֿאָרשונג פֿאָרשלאָגט אַז דאָס זענען צופֿעליקע, ספּאָנטאַנע געשעענישן.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

מאַקקון-אַלברייט סינדראָם ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט אין דער פרי קינדשאַפט. אַ דאָקטער וועט אונטערזוכן דאָס קינד און זוכן פֿאַר ענדאָקרינע סיסטעם אַבנאָרמאַליטעטן, הויט לעזשאַנז ווי "קאַפע-או-לאַי פלעקן" און "פיבראָזע דיספּלאַזיע". די דיאַגנאָז ווערט אָפט געשטעלט נאָך וואָס וואונדער פון פרי פּובערטעט אָדער אַבנאָרמאַל ביין אַנטוויקלונג ווערן באמערקט.

וואָסערע סאָרט טעסץ ווערן געמאַכט דערפֿאַר?

טעסץ צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק אַרייַננעמען:

• בלוט טעסטס: קאָנטראָלירן די פונקציע פון ​​די ענדאָקרינע סיסטעם (האָרמאָן סיסטעם).
• גענעטישע טעסטינג:אידענטיפיצירט די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט אייערע סימפּטאָמען. דאָס באַשטייט געוויינטלעך פון נעמען אַ קליין מוסטער (ביאָפּסי) פון הויט אָדער אַנדער געוועב און טעסטן עס.
• בילדגעבונג טעסץ: טעסץ ווי רענטגן-שטראַלן ווערן געטאָן צו קאָנטראָלירן ביין וואוקס.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

די באַהאַנדלונג פֿאַר מאַקיון-אַלברייט סינדראָם ווערייִרט פֿון מענטש צו מענטש. עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד. די הויפּט ציל פֿון באַהאַנדלונג איז צו רעדוצירן און קאָנטראָלירן סימפּטאָמען.

די פאלגענדע קען געטאן ווערן אלס באַהאַנדלונג:

• מעדיקאַמענטן פֿאַר ביין וווּקס דיסאָרדערס, אַזאַ ווי ביספאָספאָנאַטעס, רעדוצירן די ריזיקירן פון פראַקטשערז.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן פריע פּובערטי, למשל, אַראָמאַטאַסע ינכיבאַטאָרס.
• מעדיקאַמענטן פֿאַר דעם צושטאַנד `היפּערטיירוידיזם`, למשל `אַנטיטיירוידס`.
• פיזישע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע זענען בנימצא פֿאַר מאָביליטי פּראָבלעמען.
• כירורגיע פֿאַר ביין וווּקס פּראָבלעמען, ספּעציעל פיבראָסיס דיספּלאַסיאַ.

קען איך רעדוצירן דעם ריזיקע אז מיין קינד זאל אנטוויקלען דעם צושטאנד?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, ווערט מאַקקוּן-אַלברייט סינדראָם געפֿירט דורך אַ נײַער גענעטישער מוטאַציע. דעריבער, איז גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרהיטן דאָס פון פּאַסירן.

אויב איר ערוואַרט אַ בעיבי, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג צו געפֿינען אויס אויב איר זענט אין ריזיקירן פֿאַר אַנדערע גענעטישע צושטאנדן. אָבער, דעם באַזונדערן צושטאַנד, מאַקון-אַלברייט סינדראָם, איז נישט עפּעס וואָס קען פאַרהיטן ווערן פון פאָרויס.

אויב מיין קינד האט דעם צושטאַנד, וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

די פּראָגנאָז פֿאַר אייער קינד ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פֿון דער קראַנקייט. אָבער, רובֿ מענטשן לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אייך העלפֿן געפֿינען די בעסטע באַהאַנדלונג צו העלפֿן פֿאַרלייכטערן אייער קינדס סימפּטאָמען און מינימיזירן זייער ומבאַקוועמקייט.

אייער קינד קען זיין אביסל קירצער ווי אנדערע פון ​​זייער עלטער ווייל די וואוקס-פלאטן שליסן זיך פרי צוליב פריער פובערטעט. אבער, אויב דער צושטאנד ווערט דיאגנאזירט און באהאנדלט פרי, איז דא א גוטע שאנס אז די פובערטעט ענדערונגען קענען ווערן פארשפעטיקט.

עס איז זייער וויכטיג צו נאכפאלגן אייער קינד'ס אנטוויקלונגס מיילשטיינען כדי איר זאלט ​​קענען זיכער מאכן אז אייער קינד אנטוויקלט זיך ריכטיג.

עס איז דא א זייער קליינער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען ראַק פון דעם קרענק, אַזוי עס איז וויכטיק צו לאָזן אייער קינד דורכגיין רעגולערע מעדיצינישע קאָנטראָלן.

ספּעציעל, פרויען מיט מאַקון-אַלברייט סינדראָם זענען אין אַ העכער ריזיקירן פון אַנטוויקלען ברוסט ראַק אין אַ פריער עלטער ווי נאָרמאַל, אַזוי עס איז וויכטיק צו רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דעם און באַקומען רעקאָמענדירטע טעסץ.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד ווייזט סימפטאָמען פון מאַקקיון-אַלברייט סינדראָם, זאָלט איר זען אַ דאָקטער. למשל:

• אָפטע אומרואיקייט, היפּעראַקטיוויטעט, פּלוצעמדיקע אויסברוכן פון כּעס, און אינסאָמניע (דאָס קענען זיין סימפּטאָמען פון היפּערטהיראָידיזם).
• ענדערונגען אין דער פאָרעם פון ביינער רעכט צו אַבנאָרמאַלאַטיז אין ביין וווּקס.
• שוועריקייטן צו גיין.
• מענסטרואציע הייבט זיך אן אין א גאר יונגן עלטער.
• שטארקע ווייטיק אין די ביינער.

נויטפאַל! אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האָט אַ צעבראָכענע ביין (למשל, ווייטיק, געשוואָלצעניש, אוממעגלעכקייט צו רירן זיך אָדער טראָגן וואָג, בלויע פלעקן), גייט גלייך אין אַן עמוירדזשענסי צימער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?

אַמאָל איר ווייסט אַז אייער קינד האט דעם צושטאַנד, קען עס זיין נוצלעך צו פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• דאַרף מײַן קינד מעדיקאַציע צו פֿאַרמינדערן זײַנע סימפּטאָמען?
• וועט מיין קינד דאַרפֿן כירורגיע פֿאַר פֿײַבראָזע דיספּלאַזיע?
• זענען דא עפעס נעבן-עפעקטן צו די מעדיקאציעס וואס מען גיט מיין קינד צו קאנטראלירן סימפטאמען?

אויסגעפינען אז אייער קינד האט א זעלטענע גענעטישע צושטאנד קען זיין איבערוועלטיקנדיק פאר נייע עלטערן. אבער געדענקט, א פריע דיאגנאז און באהאנדלונג קען העלפן אייער קינד זיך אויסקומען מיט די סימפטאמען. אייער דאקטאר קען אויך פארשלאגן אז איר זאלט ​​זען א גענעטישן קאנסעלאר, א ספעציאליסט אין גענעטיק. זיי קענען אייך העלפן פארשטיין די דיאגנאז בעסער און אייך צושטעלן די עמאציאנעלע שטיצע וואס איר דארפט. זיי קענען אייך אויך פירן אויף די טריט וואס איר קענט נעמען צו העלפן אייער קינד לעבן א געזונט, ערפילנדיק לעבן.

וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

מאַקקון-אַלברייט סינדראָם איז אַ זעלטענע, אָבער פּאָטענציעל ערנסטע גענעטישע צושטאַנד.

• דאָס אַפעקטירט די ביינער, הויט און כאָרמאָנאַל סיסטעם .
• די הויפּט סימפּטאָמען זענען "פֿיבראָזע דיספּלאַסיאַ" (נאַרבע געוועב אין די ביינער), "קאַפע-אוי-לאַי פֿלעקן" (ברוינע פֿלעקן אויף דער הויט), און פריע פּובערטעט.
• דאָס איז נישט עפּעס וואָס מען גיט איבער פֿון עלטערן; דאָס איז אַ נײַ־פֿאָרקומענדיקע גענעטישע מוטאַציע.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל, זענען דאָ גוטע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען.
• פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג, ווי אויך רעגולערע מעדיצינישע מאָניטאָרינג, זענען זייער וויכטיק.
• איר זענט נישט אליין; זוכט שטיצע פון ​​דאקטוירים און גענעטישע קאנסולטערס.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד. געדענקט, אויב איר האָט ספֿקות, זאָלט איר קיינמאָל נישט צווייפֿלען צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

מאַקקיון -אַלברייט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, ביין קראַנקייטן, פיבראָזע דיספּלאַזיע, הויט פלעקן, קאַפע-או-לאַי פלעקן, כאָרמאָנאַלע פּראָבלעמען, פריע פּובערטעט, פיבראָזע דיספּלאַזיע, קאַפע-או-לאַי פלעקן, ענדאָקרינע סיסטעם