איז דא א פראבלעם מיט זויערשטאף אין בלוט? לאמיר לערנען וועגן מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ!

האָט איר שוין אַמאָל געזען ווי עמעצנס הויט און ליפּן פּלוצעם ווערן אַ מאָדנע בלויע קאָליר? צי האָט איר געהערט אַז עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן אַ ביסל בלוי? איין סיבה דערפֿאַר קען זיין אַ זייער זעלטענע, אָבער פּאָטענציעל ערנסטע בלוט קרענק. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד , מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ . עטלעכע מענטשן רופן עס אויך "בלוי בעיבי סינדראָם".

וואָס פּונקט איז מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ?

פשוט געזאגט, מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ איז אַ צושטאַנד אין וועלכן די רויטע בלוט צעלן אין אונדזער בלוט זענען נישט ביכולת צו טראָגן זויערשטאָף צו אַנדערע צעלן און געוועבן אין דעם גוף. טראַכט וועגן דעם, רויטע בלוט צעלן זענען וואָס העלפֿן טראָגן זויערשטאָף איבער אונדזער גוף, נישט אַזוי? די רויטע בלוט צעלן אַנטהאַלטן אַ ספּעציעל פּראָטעין גערופן העמאָגלאָבין . עס איז ווי אַן אויטאָבוס, און דעם העמאָגלאָבין טראָגט זויערשטאָף איבערן גאַנצן גוף.

אבער, אין דעם צושטאנד גערופן "מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ", וואָס פּאַסירט איז אַז אונדזער "העמאָגלאָבין" וואָס טראָגט זויערשטאָף ענדערט זיך און ווערט אַן אַנדער סאָרט זאַך גערופן "מעטהעמאָגלאָבין". די פּראָבלעם איז, אַז דאָס "מעטהעמאָגלאָבין" קען נישט טראָגן זויערשטאָף. עס איז ווי דער אויטאָבוס וואָס טראָגט זויערשטאָף צעברעכט זיך און קען נישט טראָגן פּאַסאַזשירן.

די צושטאנד קען ווערן איבערגעגעבן דורך ירושה (גענעטיק) ביי געוויסע מענטשן. אבער רוב מאל ווערט עס געפֿירט דורך געוויסע מעדיקאַמענטן וואָס מיר ניצן, רעקרעאַציאָנעלע דראָגס, אדער אויסשטעל צו געוויסע כעמיקאַלן . עס קען מאַנטשמאָל זיין לעבנסגעפערלעך, ספּעציעל ביי בעיביס געבוירן מיט אַ שווערער פאָרעם פון דער צושטאנד און ביי מענטשן וואָס ניצן דראָגס. אָבער, אין רוב פאַלן, קענען דאָקטוירים פאַרשרייבן מעדיקאַמענטן צו נידעריקערן דעם לעוועל פון "מעטהעמאָגלאָבין" און עלימינירן די סימפּטאָמען.

ווי אזוי ווירקט דאס אויף מיין קערפער?

אסאך מענטשן מיט מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ דערפאַרן אַ צושטאַנד גערופן ציאַנאָסיס . ציאַנאָסיס איז ווען אייערע פינגערנעגל, צונג, ליפּן און הויט ווערן ליכטיק בלוי אָדער לילאַ. דאָס פּאַסירט ווען אייער בלוט האט נישט גענוג זויערשטאָף. ווי איך האָב פריער דערמאָנט, רויטע בלוט צעלן זענען די וואָס נאָרמאַלערווייַז טראָגן זויערשטאָף איבערן גאַנצן קערפּער. אַ פּראָטעין גערופן העמאָגלאָבין העלפֿט דערמיט.

ביי מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, פּאַסירט "מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ" ווען "העמאָגלאָבין" ווערט "מעטהעמאָגלאָבין", צי צוליב אַ גענעטישע מוטאַציע צי דורך אַן אַנדערער אויסערלעכער סיבה. ווייל "מעטהעמאָגלאָבין" קען נישט טראָגן זויערשטאָף, פאַרקלענערט זיך די סומע זויערשטאָף אין בלוט און מען אַנטוויקלט "ציאַנאָזיס".

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ?

סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, און אויך אָפענגען אויף די טיפּ קראַנקייט וואָס איר האָט. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף ווי די סימפּטאָמען טיפּיש מאַניפעסטירן זיך.

סימפּטאָמען פון קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ

אסאך מענטשן אַנטוויקלען דעם צושטאַנד נאָך נעמען געוויסע ווייטיק-שטילער, מעדיקאַמענטן, אָדער אויסשטעלן זיך צו טאַקסישע סאַבסטאַנצן . דאָס ווערט גערופן קונה-געוואָרענע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ. סימפּטאָמען וואָס קענען פּאַסירן זענען:

• בלאַסע הויט (pallor)
• זיך זייער מיד פילן (אויסמאטערניש)
• שוואַכקייט
• קאָפּווייטיק

מאנchmal קענען מענטשן מיט קונה-געמאכטע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ אַנטוויקלען שווערע סימפּטאָמען וואָס דאַרפן באַלדיקע מעדיצינישע הילף . די אַרייַננעמען:

• איבל און ברעכן.
• איבערגעטריבענע מידקייט, פארשוועכטע רעדע, און לאנגזאמע רעאקציע: דאס קענען זיין סימנים פון דעפּרעסיע אין דעם צענטראלן נערווען סיסטעם .
• פארלוסט פון באוואוסטזיין אדער אומקאנטראלירבארע קערפער באוועגונגען (ווי א קראמפ): דאס זענען סימפטאמען פון אן עפילעפטישן קראמפ .
• שנעל אָטעמען, געוואקסענע האַרץ טעמפּאָ, און צעמישעניש: דאָס זענען סימפּטאָמען פון אַ צושטאַנד גערופן מעטאַבאַלישע אַסידאָסיס .

וויכטיג: אויב עמעצער מיט אייך ווייזט איינע פון ​​די סימפטאמען פון עפּילעפּסי, `(מעטאַבאַליק אַסידאָסיס)` אדער `(צענטראל נערווען סיסטעם דעפּרעסיע)`, זאָלט איר גלייך רופן 1990 און רופן אַן אַמבולאַנס .

סימפּטאָמען פון קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ

קאנגעניטאַלע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. בלויז אַ פּאָר פאַלן זענען געמאלדן געוואָרן איבער דער וועלט. באַזירט אויף דעם אינפֿאָרמאַציע, האָבן דאָקטוירים עס צעטיילט אין דריי הויפּט טיפּן: טיפּ 1, טיפּ 2, און העמאָגלאָבין M קרענק (HbM) .

• מענטשן מיט העמאָגלאָבין M קרענק (HbM) האָבן אָפט ציאַנאָסיס (בלוי הויט), אָבער זיי זענען בכלל געזונט.
• כאָטש מענטשן מיט טיפּ 1 מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (טיפּ 1 מעטהב) האָבן אויך ציאַנאָסיס, זענען אַנדערע הויפּט געזונט פּראָבלעמען זעלטן.
• אבער, בעיביס געבוירן מיט טיפ 2 מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (טיפ 2 מעטהב) קענען אַנטוויקלען ערנסטע נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען ווען זיי זענען אַרום 9 חדשים אַלט. ליידער, די בעיביס לעבן נישט לאַנג.

פארוואס קומט מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ פאר?

די צושטאנד קען זיין געירשנט, אדער, ווי איך האב פריער דערמאנט, קען עס אויך ווערן געפֿירט שפּעטער דורך געוויסע מעדיקאַמענטן, דראַגס, אדער טאַקסישע כעמיקאַלן.

סיבות פון קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ

• שמערצשטילער ווי בענזאָקאַין און לידאָקאַין (ספּעציעל די וואָס געפינען זיך אין טאָפּישע געלס און שפּריץ) און דער אַנטיביאָטיק דאַפּסאָן קענען דאָס פאַראורזאַכן.
• נייטראַטן געניצט אין עטלעכע מעדאַקיישאַנז, ניטריטן, וואָס קענען זיין פאָרשטעלן אין עסנוואַרג פּרעזערוואַטיוון און עטלעכע ברונע וואַסער, און ויסשטעלן צו עטלעכע הערביסיידז געניצט אין לאַנדווירטשאַפט זענען אויך סיבות.
• מענטשן וואָס נוצן רעקרעאַציאָנעלע דראָגס ווי אַמיל ניטריט (אויך באַקאַנט ווי פּאָפּערס), ניטראַס אָקסייד (לאַך גאַז), און עטלעכע אַנעסטעטיקס געמישט מיט דראָגס ווי קאָוקיין זענען אין אַ געוואקסענער ריזיקירן פון לעבנסגעפערלעכע מעדיצינישע פּראָבלעמען רעכט צו זייער הויכע לעוועלס פון מעטהעמאָגלאָבין.

סיבות פון קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ

קאנגעניטאַלע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (קאנגגעניטאַל מעטהב) ווערט געפֿירט דורך צוויי פֿאַרשידענע גענעטישע מוטאַציעס.

• אין טיפן 1 און 2 , שטערט א מוטאציע אין דעם גען CYB5R דעם באלאנס צווישן העמאָגלאָבין און מעטהעמאָגלאָבין אין רויטע בלוט צעלן.
• העמאָגלאָבין M קרענק (HbM) ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין עטלעכע העמאָגלאָבין M גענען.

קאנגעניטאַלע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו דיסאָרדער . פשוט געזאָגט, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע עלטערן זיין טרעגער פון דער גענע מוטאַציע און דאָס קינד מוז ירשענען די מוטאַציע פון ​​ביידע פון ​​זיי.

העמאָגלאָבין M קרענק (HbM) איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיסאָרדער . דאָס מיינט אַז אַ קינד קען אַנטוויקלען די קרענק אפילו אויב זיי ירשענען די גענע מוטאַציע פון ​​בלויז איין עלטערן.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד דורך נעמען דיין פולשטענדיקע מעדיצינישע געשיכטע און דורכפירן אַ גשמיותע אויספאָרשונג . אויב עמעצער האט סימפּטאָמען פון קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, קענען זיי פרעגן וועגן קיין דרוגס וואָס זיי נוצן אָדער טאַקסיק כעמיקאַלן צו וואָס זיי זענען מעגלעך אויסגעשטעלט געוואָרן.

וואָסערע טעסץ ווערן געמאַכט צו דיאַגנאָזירן דאָס?

די טעסץ ווערן געוויינטלעך דורכגעפירט:

• בלוט טעסטס: בלוט גענומען פון די אַרטעריעס פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד איז געוויינטלעך טונקל ברוין אין קאָליר. דער טונקל ברוינער קאָליר מיינט אַז די אַרטעריעס טראָגן נישט געהעריק זויערשטאָף אין בלוט.
• מעטהעמאָגלאָבין (MetHb) לעוועל טעסט: דאָס מעסט ווי פיל מעטהעמאָגלאָבין איז אין דיין בלוט.
• CYB5R ענזיים טעטיקייט: אויב די טעטיקייט פון דעם ענזיים איז נידעריגער ווי נאָרמאַל, איז דאָס אַ סימן פון קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ.
• גענאָטיפּינג: אויב איר כאָשעד אַז איר האָט קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, וועט אייער דנאַ ווערן געטשעקט פֿאַר גענעטישע ענדערונגען צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. דאָס קען אויך העלפֿן ידענטיפיצירן דעם טיפּ פון קראַנקייט.
• העמאָגלאָבין עלעקטראָפאָרעזיס:דאָס איז אַ מעטאָדע פֿון טעסטן דעם "העמאָגלאָבין" אין רויטע בלוט צעלן. דעם טעסט קען מען נוצן צו דיאַגנאָזירן העמאָגלאָבין M קראַנקייט "(HbM)."

ווי אזוי ווערט דאָס באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אַנדערש לויט דעם טיפּ מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ וואָס איר האָט. למשל, די באַהאַנדלונג פֿאַר אַ נייַגעבוירן געבוירן מיט טיפּ 2 איז זייער אַנדערש פֿון דער באַהאַנדלונג פֿאַר עמעצן וואָס האָט אַנטוויקלט דעם צושטאַנד דורך ויסשטעלן צו אַ טאַקסישן כעמישער אָדער מעדיצין נוצן.

• מענטשן מיט טיפ 1 מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ אָדער העמאָגלאָבין M קרענק דאַרפן מעגלעך נישט קיין באַהאַנדלונג. אויב נייטיק, קענען דאָקטוירים נוצן די מעדאַקיישאַנז צו נידעריקערן מעטהעמאָגלאָבין לעוועלס:
• מעטילען בלוי: דאָס איז די הויפּט אַנטידאָט פֿאַר מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ.
• וויטאַמין C און וויטאַמין B2.

באַהאַנדלונג פֿאַר קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ

דעפּענדינג אויף דעם צושטאַנד, קען ערוואַרטע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ זיין אַ מעדיצינישע נויטפאַל. אין אַזעלכע פאַלן קען מען דאַרפֿן אינטראַווענאָזע הידראַטאַציע און זויערשטאָף . אָפֿטמאָל באַקומען מענטשן מיט ערוואַרטע מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ מעטילען בלוי .

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון באַהאַנדלונג?

אויב איינער מיט G6PD דיפישאַנסי (אויך אַ גענעטישע צושטאַנד) באַקומט מעטילען בלוי באַהאַנדלונג קעסיידער, קען פּאַסירן אַ צושטאַנד גערופן העמאָליזיס . העמאָליזיס איז דער פריצייטיגער אָדער אומנייטיקער צעבראָך פון אייערע רויטע בלוט צעלן.

קען איך רעדוצירן מיין ריזיקע פון ​​אנטוויקלען מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ?

• מענטשן וואָס ירשענען אַ גענעטישע וואַריאַנט פון דעם צושטאַנד זאָלן אויסמייַדן טאַקסישע כעמיקאַלן (למשל פּעסטאַסיידז), עטלעכע מעדאַקיישאַנז, און פילע לאָקאַלע אַנעסטעטיקס וואָס קענען פאַרגרעסערן מעטהעמאָגלאָבין לעוועלס. אויב איר האָט דעם צושטאַנד, פרעגט אייער דאָקטער וועגן וואָס איר זענט מעגלעך אַלערגיש צו.
• מענטשן וואָס נוצן דראָגס ווי אַמיל ניטריט אָדער קאָקאַין שטעלן זיך אין אַ פאַרגרעסערטן ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ. אויב איר נוצט די דראָגס און דאַרפט הילף אויפצוהערן, רעדט מיט אַ דאָקטער וועגן די באַהאַנדלונגען וואָס זענען פאַראַן.

וואָס פּאַסירט אויב איך האָב דעם צושטאַנד?

אין רוב פעלער, קען באַהאַנדלונג פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען. רוב מענטשן מיט טיפּ 1 קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, אדער העמאָגלאָבין M קרענק, האָבן ווייניק סימפּטאָמען. זיי לעבן געוויינטלעך אַזוי לאַנג ווי עמעצער אָן דעם צושטאַנד.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

• בכלל, מענטשן געבוירן מיט דער "קאנגעניטאלער" פארעם פון דער קראנקהייט זאלן זיין פארזיכטיג מיט מעדיקאציעס און כעמיקאלן וואס קענען פארערגערן די קראנקהייט. ווייל יעדן איינעם'ס סיטואציע איז אביסל אנדערש, איז בעסטער צו באראטן זיך מיט אייער דאקטאר.
• מענטשן מיט קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (קוויירטע מעטהב) זאָלן גאָר אויסמייַדן די זאכן וואָס האָבן עס געפֿירט – ווי מעדיקאַמענטן, טאָפּישע ווייטיק-שטילער, אָדער טאַקסישע כעמיקאַלן.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

• אויב איר האָט אַן ירושהדיקע פאָרעם פון מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, זעט אַ דאָקטער אויב איר באַמערקט ענדערונגען אין אייער קערפּער, ווי מידקייט אָדער לעטהאַרגיע. דאָס קען זיין וואונדער אַז אייערע רויטע בלוט צעלן זענען נישט מער ביכולת צו טראָגן זויערשטאָף איבער אייער קערפּער.
• אויב איר האָט שווערע סימפּטאָמען ווי ציאַנאָסיס (בלוי הויט) צוזאַמען מיט קאָנוואַלז אָדער איבערגעטריבענע דראַוזינאַס, רופט 911 גלייך אָדער גייט צו דער נענטסטער שפּיטאָל נויטפאַל אָפּטיילונג.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן דעם דאָקטער?

מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ איז אַ זייער זעלטענע בלוט קרענק. עטלעכע מענטשן האָבן עס ירושה (קאַנדזשענאַטאַל מעטהב), אָבער רובֿ מענטשן אַנטוויקלען עס שפּעטער (אַקוויירעד מעטהב). דעפּענדינג אויף דיין צושטאַנד, איר זאָלט אפשר פרעגן דיין דאָקטער פֿראַגעס ווי:

וועגן קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (קונה מעטהב):

• פארוואס איז מיר דאָס געשען?
• וועט די באַהאַנדלונג מאַכן מײַנע סימפּטאָמען פֿאַרשווינדן?
• קענען מײַנע סימפּטאָמען צוריקקומען?
• וואָס זאָל איך טאָן כּדי צו פֿאַרהיטן אַז עפּעס ווי דאָס זאָל ווידער פּאַסירן?

וועגן טיפ 1 קאנגעניטאַל מעטהב:

• איז ציאַנאָסיס (בלוי הויט) אַ ערנסטע מעדיצינישע פּראָבלעם?
• וועל איך שטענדיק דאַרפֿן נעמען מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (MetHb) באַהאַנדלונג?
• קען איך האבן אנדערע סימפטאמען?
• קענען מײַנע קינדער ירשענען דעם צושטאַנד?

טיפ 2 קאנגעניטאַל מעטהב (אויב אין אַ קינד):

• ווי וועט דאָס צושטאַנד אַפעקטירן מײַן בעיבי?
• זענען דא באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן מיין בעיבי'ס סימפּטאָמען?
• וואָס קען איך טאָן צו העלפֿן מײַן בעיבי?
• אויב איך וועל האָבן מער קינדער, וועט דאָס אויך פּאַסירן מיט זיי?

אין קורצן (מעלדונג צו נעמען אהיים)

מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ איז אַ זעלטענע בלוט קרענק וואָס אַפעקטירט די פיייקייט פון אונדזער רויטע בלוט צעלן צו טראָגן זויערשטאָף אַרום דעם גוף. פֿאַר עטלעכע, איז עס ירושה, אָבער פֿאַר רובֿ מענטשן איז עס געפֿירט דורך זיכער מעדאַקיישאַנז, ויסשטעלן צו טאַקסיק כעמיקאַלן, אָדער רעקרעאַציאָנעל מעדיצין נוצן. קאַנדזשענאַטאַל מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (ספּעציעל טיפּ 2) קען מאל פאַרשאַפן ערנסט נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען, אָבער רובֿ אָפט פאַרשאַפן עס נישט גרויסע געזונט פּראָבלעמען. אָבער, קונה מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ (קאַוועריעד מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ) קען מאל זיין לעבן-געפערלעך.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז אויב איר טראַכט אַז איר זענט אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט, האָט נישט מורא צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן דעם. ער אָדער זי וועט זיין צופרידן צו העלפֿן אײַך.

מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ , מעטהעמאָגלאָבינעמיאַ, בלוי בעיבי סינדראָם, ציאַנאָסיס, מאַנגל פון זויערשטאָף אין בלוט, העמאָגלאָבין, בלוט קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן