ברעכן זיך אייערע ביינער גרינג? לאָמיר רעדן וועגן אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ, אדער שוואַכע ביין קרענק!

האָט איר שוין געהערט וועגן מענטשן וואָס ווערן געבוירן מיט זייער שוואַכע ביינער, וועמענס ביינער ברעכן זיך גרינג? אפשר עמעצער אין אייער משפּחה, אָדער אַ פרייַנדס קינד, האט דעם צושטאַנד. עס איז טאַקע טרויעריק און אַרויסרופן. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן דעם 'שוואַכע ביינער קרענק', אָדער אין מעדיצינישע טערמינען, אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ (OI) .

וואָס איז אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ?

פשוט געזאגט, אסטעאגענעסיס אימפערפעקטא איז א קראנקהייט וואס ווירקט אויף די פארבינדונג געוועבן אין אונזער קערפער. דאס מאכט אז אייערע ביינער ווערן זייער שוואך. דאס מיינט אז זיי קענען זיך צעברעכן מיט זייער ווייניג אימפאקט, מאנchmal אן קיין סיבה בכלל.

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַז אונדזער קערפּער פּראָדוצירט נישט גענוג פֿון אַ פּראָטעין גערופֿן טיפּ 1 קאָלאַגען , אָדער ער פּראָדוצירט קאָלאַגען וואָס איז נישט ריכטיק געפֿאָרעמט. טראַכט דערפֿון אַזוי, קאָלאַגען איז ווי דער קלעפּשטאָף אין אונדזערע קערפּערס. דער קאָלאַגען איז זייער וויכטיק פֿאַר בויען די סטרוקטור פֿון אונדזערע ביינער, הויט, מוסקלען, טענדאָנס, אאַ"וו, און האַלטן זיי שטאַרק. אַזוי, ווען דער קאָלאַגען ווערט נישט ריכטיק פּראָדוצירט, ווערן די ביינער שוואַך. דאָס וואָרט "אָסטעאָגענעזיס אימפּערפֿעקטאַ" מיינט "נישט פּערפֿעקט געפֿאָרעמע ביינער".

צוליב דעם, מענטשן מיט דעם קרענק נישט נאר האבן אָפטע ביין בראָכן איבער זייער לעבן, נאָר זיי קענען אויך אַנטוויקלען פּראָבלעמען מיט אַנדערע טיילן פון זייער גוף, אַזאַ ווי זייערע ציין, הויט, רוקן און לונגען.

די סימפּטאָמען פון די מערסט פּראָסט טיפּ פון דעם קרענק זענען יוזשאַוואַלי מילד, אָבער עטלעכע שטרענגע טייפּס קענען פאַרשאַפן ערנסטע קאַמפּלאַקיישאַנז.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ (OI)?

כאָטש דאָקטוירים טיילן OI אין אַרום 19 טיפּן (טיפּן I ביז XIX), רעדן מיר רובֿ מאָל וועגן טיפּן I, II, III און IV. די קלאַסיפֿיקאַציעס זענען באַזירט אויף דעם וועג ווי קאָלאַגען ווערט פּראָדוצירט און די ווירקונגען וואָס עס האט אויף דעם גוף.

• טיפ 1:

דאָס איז דער מערסטער געוויינטלעכער טיפ, מיט רעלאַטיוו ווייניק סימפּטאָמען. מענטשן מיט אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ ברעכן זייערע ביינער גרינגער ווי מענטשן אָן אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ. אָבער, די בראָכן פּאַסירן אָפט איידער פּובערטעט . דער טיפ פאַראורזאַכט נישט קיין גרויסע דעפאָרמאַציעס פון די ביינער. עטלעכע מענטשן קענען האָבן אַ בלויען טינט צו די ווייסע פון ​​זייערע אויגן, גערופן די סקלעראַ . דאָס ווערט אויך גערופן "קלאַסישע ניט-דעפאָרמאַטיווע אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ מיט בלויער סקלעראַ."

• טיפ צווייטער:

דאָס איז די ערנסטסטע און געפערלעכסטע סארט אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ. אין דעם צושטאַנד אַנטוויקלען זיך די לונגען נישט ריכטיק (ווייל די ריפּן פֿאָרמירן זיך נישט ריכטיק), עס פּאַסירן ערנסטע ביין דעפאָרמאַציעס, און דאָס בעיבי קען האָבן עטלעכע צעבראָכענע ביינער בשעת עס איז נאָך אין רחם, דאָס הייסט, פֿאַר געבורט. בעיביס מיט דעם טיפּ שטאַרבן גלייך אָדער אין אַ פּאָר טעג נאָך געבורט . דאָס ווערט אויך גערופֿן "פּערינאַטאַל אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ".

• טיפ III:

דאָס איז די ערנסטסטע סארט אָסטעאָגענעסיס (OI) וואָס קען איבערגעגעבן ווערן נאָך געבורט. עס פאַראורזאַכט אויך ערנסטע ביין דעפאָרמאַציעס , מאַכנדיג די ביינער זייער שוואַך. דאָס קען פירן צו ערנסטע פיזישע דיסאַביליטיז. אָפט האָבן די בעיביס צעבראָכענע ביינער ביי געבורט. דאָס ווערט אויך גערופן "פּראָגרעסיוו אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ".

• טיפ IV:

די טיפ איז מער ערנסט ווי טיפ 1, אבער ווייניגער ערנסט ווי טיפ 3. מענטשן מיט דעם טיפ קענען האבן לייכטע ביז מיטעלע ביין דעפארמאציעס. ביינער זענען מער שוואך ווי יענע אן OI, אבער זיי ברעכן נישט אזוי גרינג ווי יענע מיט טיפ 3. די ווייסע פון ​​די אויגן קענען זיין נארמאל אין קאליר.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ איז אַ רעלאַטיוו זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, ווערט עס געשאַצט אַז דער צושטאַנד אַפעקטירט בערך איינעם אין 20,000 מענטשן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ (OI)?

נו, וואָס זענען די סימפּטאָמען פון עמעצן מיט דעם קרענק? די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש לויט דעם טיפּ קרענק.

• ביינער ברעכן זיך זייער לייכט (דאָס איז דער הויפּט און מערסט פּראָסט סימפּטאָם)
• ביין דעפאָרמאַטיז (למשל, געבויגענע פיס, אָרעמס)
• ביין ווייטיק
• די ווייסע פון ​​די אויגן (סקלערע) ווערן בלוי, גרוי, אדער לילאַ אין קאָליר.
• לייכט ווערן בלוי
• שוועריקייטן מיטן אָטעמען
• הערן פארלוסט - קען מאנchmal אָנהייבן אין אַ יונגן עלטער
• לויזע גלידער
• מוסקל שוואַכקייט
• קרומקייט פון דער רוקן - למשל, אַ האַקער (קיפאָזיס) אָדער אַ זייטיקע קרומקייט פון דער רוקן (סקאָליאָזיס)
• קליינע סטאַטור
• דרייעקיקע פּנים פאָרעם
• שוואַכקייט פון ציין, גרינגע צעברעכונג, פארפארבונג פון ציין (אפשר א געל-ברוינע קאליר)
• ציין וואָס פּאַסן נישט ריכטיק צוזאַמען (מאַלאָקלוזיע)
• פֿאַס-פאָרמיק ריפּ שטייַג

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

די הויפּט אורזאַך פון אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ איז אַ גענעטישע מוטאַציע . פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ קליינער טעות אין דעם גרונט-בלופּרינט וואָס מאַכט אויס אונדזער קערפּער, דאָס הייסט, אין אונדזערע גענען.

דאָס ווערט אָפט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין צוויי גענען גערופֿן COL1A1 אָדער COL1A2 . די צוויי גענען העלפֿן פּראָדוצירן דעם פּראָטעין גערופֿן טיפּ I קאָלאַגען וועגן וואָס מיר האָבן פריער גערעדט. אַזוי, ווען עס איז אַ מוטאַציע אין די גענען, פּראָדוצירט דער קערפּער נישט גענוג קאָלאַגען, אָדער די קוואַליטעט פֿון דעם קאָלאַגען וואָס ווערט פּראָדוצירט פֿאַרמינערט זיך. עטלעכע אַנדערע זעלטענע טיפּן OI קענען אויך זײַן געפֿירט דורך מוטאַציעס אין אַנדערע קאָלאַגען גענען.

די גענעטישע ענדערונגען קענען מאַנטשמאָל פּאַסירן ספּאָראַדיש, דאָס הייסט זיי פּאַסירן פּלוצעם. אָדער, זיי קענען זיין געירשנט פון איין אָדער ביידע עלטערן.עטלעכע מענטשן קענען זיין טרעגער פון דעם גען וואָס פאַראורזאַכט OI. דאָס מיינט אַז אפילו אויב זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, קענען זיי איבערגעבן דעם גען און די קראַנקייט צו זייערע קינדער.

די פיר מערסטע פארשפרייטע טיפן פון OI (טיפן I-IV) ווערן געירשנט אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער. דאס מיינט אז א קינד מוז ירשענען דעם דעפעקטיוון גען פון איין עלטערן צו אנטוויקלען די קראנקהייט. אנדערע זעלטענע טיפן קענען ווערן געירשנט אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו (דארף אז ביידע עלטערן זאלן ירשענען דעם דעפעקטיוון גען) אדער X-געבונדן (געירשנט דורך דעם X כראמאזאם) מוסטער.

וואָס זענען די ריזיקאָ פאַקטאָרן פֿאַר אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ (OI)?

פאקטיש, קען די קראנקהייט פאסירן ביי געבורט ביי יעדן. אבער, אויב איינער אין אייער פאמיליע האט די קראנקהייט, איז אייער ריזיקע צו אנטוויקלען דעם צושטאנד רעלאטיוו הויך .

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון דעם קרענק?

קאָמפּליקאַציעס ווערייִרן לויטן טיפּ און ערנסטקייט פון OI. עטלעכע פון ​​זיי אַרייַננעמען:

• האַרץ קרענק, למשל, האַרץ דורכפאַל
• אָפטע לונגענ-אָנצינדונג
• רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען, מעגלעך רעספּעראַטאָרישע דורכפאַל
• פראבלעמען וואָס ווירקן אויף דעם נערווען סיסטעם

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך בריטל ביין קרענק, אדער OI, אין קינדשאַפט. די הויפּט טעסץ דערפאַר זענען:

• גענעטישע טעסטינג: דאָס קען באַשטימען פּונקט צי עס איז אַ גענעטישער דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט OI.
• ביין געדיכטקייט טעסץ: די קאָנטראָלירן די שטאַרקייט פון די ביינער.

מאנchmal קענען דאקטוירים דאס פארדעכטיגן בעת ​​שוואנגערשאפט באזירט אויף די אייגנשאפטן וואס מען זעט אויפן בעיבי'ס אולטרסאונד סקען . אויב דאס פאסירט, קען מען באשטעטיקן די דיאגנאז אדער בעת שוואנגערשאפט דורך דורכפירן א טעסט גערופן אמניאצענטעזיס (אין וועלכן מען נעמט א קליינע מוסטער פון דער פליסיקייט ארום דעם בעיבי און מען טעסט זיינע צעלן אויף גענעטיק) אדער נאכדעם וואס דער בעיבי ווערט געבוירן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ (OI)?

עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר OI, אָבער עס זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פֿאַרשטאַרקן ביינער, קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און העלפֿן מענטשן מיט OI לעבן אַזוי זעלבשטענדיק ווי מעגלעך .

דער באַהאַנדלונג פּלאַן וועט זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עס קען אַרייַננעמען:

• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע (OT): דאָס העלפֿט אַנטוויקלען די סקילז וואָס זענען נויטיק צו דורכפירן טעגלעכע אויפֿגאַבן, ווי זיך אָנטאָן, עסן און שרײַבן, זעלבשטענדיק.
• פיזישע טעראַפּיע (PT): דאָס באַשטייט פון נידעריק-אימפּאַקט געניטונגען וואָס העלפֿן פארשטארקן ביינער און מוסקלען, פֿאַרבעסערן מאָביליטעט און האַלטן דעם גוף וואָג.
• הילף־מיטלען: גייער , שטעקן , קריקעסאיר זאלט ​​אפשר דאַרפֿן נוצן זאַכן ווי קריקעס .
• מויל און צאָן זאָרג: איר זאָלט זען אַ צאָן־דאָקטער רעגולער צו מאָניטאָרירן און באַהאַנדלען פּראָבלעמען מיט אייערע ציין און קין. איר קענט דאַרפֿן אָרטאָדאָנטישע זאָרג צו גלייַכן אייערע ציין.
• רעספּעראַטאָרישע זאָרג: אויב איר האָט שוועריקייטן מיט אָטעמען, איר זאָלט אפשר זען אַ פּולמאָנאָלאָג פֿאַר באַהאַנדלונג.
• מעדיקאַציע: אייער דאָקטער קען פאַרשרייַבן מעדיקאַציעס ווי ביספאָספאָנאַטעס, וואָס העלפֿן פארשטארקן ביינער.
• כירורגיע: מעטאַל שטאַנגען קענען כירורגיש אַרייַנגעשטעלט ווערן צו גלייַכן און פארשטארקן קרום אָדער דעפאָרמד ביינער.
• קלאַמערן, שפּלינטן, אדער גיפּס: די ווערן גענוצט צו באַשיצן צעבראָכענע ביינער בשעת זיי היילן אדער נאָך כירורגיע.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ (OI)?

דאָס ווענדט זיך טאַקע אין דעם טיפּ OI.

• עמעצער מיט טיפ 1 , דער מערסט פארשפרייטער און מילדסטער טיפ, קען לעבן א נארמאל לעבנס-טאג, פונקט ווי איינער אָן OI.
• כאָטש מענטשן מיט טיפּ IV לעבן געוויינטלעך ביז דערוואַקסנקייט, קען זייער לעבן זיין אַ ביסל קירצער .
• ווי מיר האָבן פריער דיסקוטירט, שטאַרבן בעיביס מיט טיפּ 2 גלייך אָדער אין אַ פּאָר טעג נאָך געבורט .

קען מען פאַרהיטן די דאָזיקע קראַנקייט?

אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס קען נישט פאַרהיטן ווערן . אָבער, אויב איר, אייער שותף, אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ, איז וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר . זיי קענען אייך באַראַטן וועגן דעם ריזיקאָ פון איבערגעבן דעם צושטאַנד צו אייערע קינדער.

ווי קען איינער מיט OI אויפהאלטן גוטע ביין געזונט?

אויב איר אדער אייער קינד האט אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ, קענט איר טאָן די זאַכן צו האַלטן אייערע ביינער אַזוי געזונט ווי מעגלעך:

• עסט עסן רייך אין קאַלסיום און וויטאַמין ד. (למשל מילך, קעז, יאָגורט, גרינע וועדזשטאַבאַלז, קליינע פיש, אייער געלכן, זון אויסשטעל)
• נעמט זיך אָן מיט פיזישע טעטיקייט רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער. (נאָר אויף מעדיצינישער עצה!)
• באגרענעצן דעם קאנסומאציע פון ​​אלקאהאל און קאפעין (געפונען אין טיי, קאווע, שאקאלאד).
• אויב איר רויכערט, הער אויף עס , און פֿאַרמייַדט צו זיין אין ערטער וואו אַנדערע רויכערן (צווייט-האַנט רויך).
• זאָרגט אויך פֿאַר אייער גייַסטיק געזונט . ספּעציעל פֿאַר קינדער און יוגנטלעכע, קען רעדן מיט אַ סאָציאַלן אַרבעטער אָדער קאָונסעלאָר וועגן דעם דרוק פֿון לעבן מיט אַ כראָנישער קראַנקייט ווי דאָס זיין זייער נוצלעך.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד באמערקט אז זייערע ביינער ברעכן זיך זייער גרינג , ספעציעל אויב עס פאסירט אן קיין גרויסע שאדן, אדער אויב זיי האבן איינע פון ​​די אנדערע OI סימפטאמען וואס מיר האבן גערעדט וועגן, זייט זיכער צו זען א דאקטאר. ער אדער זי קען רעקאמענדירן ווייטערדיגע טעסטן אויב נויטיג.

ווען זאָל איך גיין צו אַן עמערדזשענסי באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

אויב איר אדער אייער קינד ברעכט א ביין , גייט גלייך צום נענטסטן נויטפאַל צימער. זאגט אויך די דאקטוירים אויב איר האט אסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

עס קען זיין נוצלעך צו פרעגן אזעלכע פראגעס ווען איר זעט אייער דאקטאר:

• וואָסערע סאָרט אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ האָב איך/מיין קינד?
• וואָס זאָל איך וויסן וועגן לעבנס-ערוואַרטונג בשעת איך לעב מיט OI?
• ווי קען איך זיך/מיין קינד העלפן באהאנדלען די סימפטאמען פון OI?
• וואָס זאָל איך טאָן אויב איך/מיין קינד ברעכט אַ ביין?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז איך וועט האָבן נאָך אַ קינד מיט אָסטעאָגענעסיס אימפּערפעקטאַ?

קען איינער מיט אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ (OI) גיין?

יא, עס איז מעגלעך . מענטשן מיט לייכטע פארמען פון OI קענען גיין נארמאל. עטלעכע מעגן דארפן ניצן קלאַמערן אדער קריקעס. באַהאַנדלונגען ווי פיזישע טעראַפּיע (PT) און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע (OT) וואָס ווערן אָנגעהויבן פרי קענען העלפן פֿאַרבעסערן אייער קינדס פיייקייט צו גיין.

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז אייער קינד האט אַ לעבן-לאַנג קראַנקייט. די צוקונפֿט קען אויסזען גאַנץ אַנדערש ווי איר האָט געריכט. אָבער, זאַכן ווי אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע און פיזיש טעראַפּיע וואָס אָנהייבן פרי קענען העלפֿן איר און אייער קינד צופּאַסן צו די ענדערונגען. עס איז אויך וויכטיק צו רעדן ערלעך מיט אייער קינד 'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט און דיין ליבע אָנעס יעדן שריט פון די וועג. זיי קענען העלפֿן איר פאַרוואַלטן סימפּטאָמס און מאַכן אַ פּלאַן צו צוגרייטן פֿאַר די צוקונפֿט.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים:

אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ איז אַ שווערע צושטאַנד. אָבער לאָזט נישט אויף האָפענונג . זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם צושטאַנד, באַקומען אַ פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג, און האָבן אַ שטאַרקע שטיצע סיסטעם קען אײַך העלפֿן פאַרוואַלטן אײַערע סימפּטאָמען און לעבן אַ גוט לעבן ווי מעגלעך. רעדט אָפֿן וועגן דעם מיט אײַער דאָקטער און משפּחה. איר זענט נישט אַליין.

אָסטעאָגענעסיס אימפערפעקטאַ, בריטל ביין קרענק, קאָלאַגען, ביין בראָך, גענעטישע קרענק, קינד געזונט