האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן פפייפער סינדראם!

די פרייד וואָס עלטערן פילן ווען זיי קוקן אויף אַ נייַגעבוירן בעיבי איז נישט צו באַשרייבן, נישט אַזוי? אין דער זעלבער צייט, באַצאָלן זיי גרויס ופֿמערקזאַמקייט צו יעדן קליינעם דעטאַל וועגן דעם בעיבי. מאַנטשמאָל קען מען טראַכטן אַז די פֿאָרעם פֿון דעם בעיבי'ס קאָפּ איז אַ ביסל מאָדנע, אָדער אַז די אויגן קוקן גרויס. עס איז נאָרמאַל צו פילן אַ ביסל דערשראָקן און פֿאַרדעכטיק ווען מען זעט זאַכן ווי דאָס. אָבער נישט יעדער ומגעוויינטלעך אויסזען איז אַ סימן פֿון אַ ערנסטער קראַנקייט. אָבער, עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד גערופֿן פּפֿײַפֿער סינדראָם, וועגן וועלכן מיר וועלן רעדן הייַנט.

וואָס איז פפֿײַפֿער סינדראָם? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט.

פשוט געזאגט, פפייפער סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד. וואס פאסירט איז אז איידער דאס בעיבי'ס מוח איז גאנץ אנטוויקלט, שליסן זיך די ערטער וואו די ביינער אין שאַרבן פארבינדן זיך צוזאמען, גערופן די "נעטן", פריצייטיג. דאס ווערט גערופן קראַניאָסינאָסטאָסיס אין מעדיצינישע טערמינען. שטעלט זיך פאר, אונדזערע מוחות האבן פלאץ צו וואקסן. אזוי, ווען דער שאַרבן שליסט זיך פרי, וואקסט דער מוח אינעווייניג, און דער שאַרבן דריקט קעגן אים. דאס איז פארוואס די פארעם פון שאַרבן איז פארדרייט.

עס זענען עטלעכע הויפּט קעראַקטעריסטיקס וואָס קענען ידענטיפיצירן אַ בעיבי מיט דעם צושטאַנד.

• דער מיטעלער טייל פון פנים איז נישט געהעריג אנטוויקלט אדער קוקט אויס איינגעזונקען.
• די אויגן זעען אויס גרויס און ארויסשטעקנדיק . מאנchmal קענען די אויגן זיין זייער ווייט אפגעטיילט.
• די פאָרעם פון די שאַרבן איז ומגעוויינטלעך.
• נאך א ספעציעלע זאך איז אז די גראָבע פינגער און גרויסע פינגער זענען געבויגן ארויס פון די אנדערע פינגער.

פּאַניקט נישט אויב איר זעט איינס אָדער מער פֿון די סימפּטאָמען. אָבער ס'איז זייער וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף.

זענען דא פארהאן טיפן פון פפייפער סינדראם?

יא, דאקטוירים האבן אידענטיפיצירט דריי הויפט טיפן פון דעם צושטאנד, לויט די ערנסטקייט. לאמיר זען וואס זיי זענען.

טיפ 1

דאָס איז דער טיפּ מיט רעלאַטיוו ווייניק סימפּטאָמען, אָדער מילדע. דאָס ווערט אויך גערופן "קלאַסישע פפֿײַפֿער סינדראָם." די בעיביס קענען אויך האָבן עטלעכע פּנים-דעפאָרמאַציעס, און ווי פריער דערמאָנט, ענדערונגען אין די גרויסע פינגער. אָבער, מיט ריכטיקער באַהאַנדלונג, קענען די קינדער לעבן אַ נאָרמאַל לעבן און לערנען מיט אַ נאָרמאַלן מדרגה פון אינטעליגענץ. אַזוי, דאָס איז אַ ביסל אַ רעליעף.

טיפ 2

דאָס איז ערנסטער ווי דער ערשטער טיפּ. דער טיפּ ווערט כאַראַקטעריזירט דורך קאָמפּליצירטע פּראָבלעמען מיט ביין וווּקס אין די גלידער. סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• אוממעגלעכקייט צו ריכטיק בייגן און אויסשטרעקן די עלנבויגן און קני דזשוינץ.
• נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.

ביי דעם טיפ נעמט די קאפ-הויט אן א "דריי-לאבעד" אדער "קלאוו-בלאט" פארעם. דאס מיינט אז עס איז דא א געשוואלענע, ארויסשטעקנדיקע אויסזען אויף ביידע זייטן און פארנט פון קאפ. אויב מען באהאנדלט נישט דעם טיפ שנעל, קען עס זיין לעבנסגעפארלעך.

טיפ 3

דאָס איז פּונקט אַזוי ערנסט ווי דער צווייטער טיפּ. אָבער, איר וועט נישט זען די "נעליקע" פאָרעם פון דער קאָפּ-הויט אין דעם פאַל. אַנשטאָט:

• די באַזע פֿון שאַרבן איז קורץ.
• ציין קענען זיין אנוועזנד ביי געבורט (געבורטס-ציין).
• די אויגן זעען אויס ווי זיי שטעקט ארויס פון זייערע לעכער (אקולאר פּראָפּטאָזיס).
• עס קען זיין וויזעראַל אַנאַמאַליעס.

די פּראָגנאָז פֿאַר טיפּ 3 איז אויך נישט אַזוי גוט. אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, איז דאָ אַ גרויסע שאַנס פֿאַר טויט.

אַזוי ווי איר קענט זען, די שטרענגקייט פון יעדן פון די דריי טיפּן ווערייִרט. דעריבער זענען פריע דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג וויכטיק.

ווי געוויינטלעך איז פפייפער סינדראָם?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. לויט סטאַטיסטיק, נאָר איינער אין הונדערט טויזנט געבורטן האט דעם צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס איז זייער זעלטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פפייפער סינדראָם?

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, די הויפט אורזאך איז די פריצייטיגע פארמאכונג פון די נעטן צווישן די ביינער פון דעם בעיבי'ס שאַרבן בעת ​​דעם פעטאַלן שטאַפּל. דערנאָך, וואַקסט דאָס בעיבי'ס מוח ווייטער. דאָס פאַרגרעסערט דעם דרוק אינעווייניק פון שאַרבן, וואָס פאַראורזאַכט עטלעכע פיזישע שטריכן וואָס ווירקן אויף דעם בעיבי'ס אויסזען. די אַרייַננעמען:

• דער קאָפּ דערשיינט גרעסער ווי נאָרמאַל, אָפט מיט אַ הויכן שטערן.
• ארויסשטעקנדיקע אויגן אדער פארגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן.
• די נאָז ווערט שפּיציק און שנאָבל-ווי.
• צוליב דעם קליינעם גרייס פונעם קין , זענען די ציין צוזאמענגעפאקט און צוזאמענגעצויגן.

אין דערצו, עס זענען דא אנדערע פיזישע קעראַקטעריסטיקס:

• די גרויסע פינגער און גרויסע פינגער זענען ברייט און פּאַזיציאָנירט אַנדערש ווי די אַנדערע פינגער.
• די פינגער קענען זיין צוזאמענגעקליבט אדער געוועבט.

נישט אלע פון ​​די סימפטאמען וועלן זיין די זעלבע פאר יעדן בעיבי. עס קען זיין אנדערש לויט ווי ערנסט דער צושטאנד איז.

ווי אזוי ווירקט פפייפער סינדראָם אויף א בעיבי'ס קערפער?

ווייל דאָס בעיבי'ס שאַרבן אַנטוויקלט זיך שנעל בעת דעם פעטאַלן שטאַפּל, קען ער דערפאַרן פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס. עטלעכע פֿון זיי אַרייַננעמען:

• הידראָצעפֿאַלוס: דאָס איז ווען אַ וואַסער-ווי פליסיקייט בויט זיך אויף אַרום דעם מוח, וואָס פאַרגרעסערט דעם דרוק אינעווייניק אין שאַרבן.
• צאָן פּראָבלעמען: ווי ציין קנייטשן און צוזאַמענקלעבן.
• הערן פארלוסט.
• שוועריקייטן זיך צו רירן צוליב די געלענק וואס ארבעטן נישט ריכטיג.
• שלאף אַפּנעאַ.
• שוועריקייטן צו אָטעמען דורך די נאָז (לופטוועג פֿאַרשטאָפּונג).
• זעאונג פראבלעמען.

די קאָמפּליקאַציעס דאַרפן שנעלע באַהאַנדלונג און לאַנג-טערמין פאַרוואַלטונג.

וואָס איז די סיבה פֿאַר פּפֿײַפֿער סינדראָם?

די הויפּט סיבה פון דעם צושטאַנד איז אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ גען.דאָס פאַראורזאַכט אַז דער גען אין קשיא זאָל אויפהערן צו אַרבעטן ריכטיק. רובֿ מאָל פּאַסירט די ענדערונג אין דעם גען גערופן `FGFR2 (פיבראָבלאַסט וווּקס פאַקטאָר רעצעפּטאָר)`. אָבער, עס קען אויך זיין פאַראורזאַכט דורך אַ ענדערונג אין דעם גען גערופן `FGFR1`. אין איין פאַל, איז אַן ענלעכע ענדערונג אויך געפֿונען געוואָרן אין דעם `FGFR3` גען.

פשוט געזאגט, די גענעטישע ענדערונג שטערט די קאמוניקאציע צווישן פראטעאינען וואס העלפן צעלן וואקסן (פיבראבלאסט וואוקס פאקטארן) און זייערע רעצעפטארן. אלס רעזולטאט, בעת דעם עמבריאנישן שטאפל, איידער דאס בעיבי'ס מוח איז פולשטענדיג אנטוויקלט, שליסן זיך די נעטן צווישן די ביינער פונעם שארב. דערנאך, ווי דער מוח וואקסט, שטופן די פארמאכטע שארב ביינער זיך איינע קעגן די אנדערע, ענדערנדיג זייער פארעם, און פאראורזאכן אומנארמאלע וואוקסן אין פארשידענע טיילן פונעם קערפער.

די גענעטישע מוטאַציע קען געירשנט ווערן פון איינעם פון די עלטערן (אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט). אדער, עס קען זיין אַ נייע, צופֿעליקע ענדערונג אין דעם בעיבי'ס דנאַ (דע נאָוואָ מוטאַציע). עס איז באמערקט געוואָרן אַז די צופֿעליקע ענדערונגען זענען אַ ביסל מער געוויינטלעך אויב דער פאטער איז איבער 40-45 יאָר אַלט אין דער צייט פון דעם בעיבי'ס געבורט.

וועמען באַטראָפט די סיטואַציע?

פפייפער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד, אָבער עס קען פּאַסירן צו יעדן. עס איז נישט עפּעס וואָס ווער עס יז קען באַוואוסטזיניק פאַראורזאַכן, און עס איז אויך נישט עפּעס וואָס מען קען פאַרהיטן. דעריבער איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

ווי ווערט פפייפער סינדראָם דיאַגנאָזירט?

דעם צושטאַנד קען מען דעטעקטירן אפילו איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן. עס זענען מאָל ווען מען קען דעטעקטירן אַבנאָרמאַליטעטן אין דעם בעיבי'ס סקעלעטאַל סיסטעם בעת דעם פעטאַלן בינע דורך פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד סקאַנז אָדער מאַגנעטישע רעזאָנאַנס ימאַגינג (MRI) טעסטן.

אבער, די דיאַגנאָז ווערט אָפט באַשטעטיקט נאָך דעם ווי דער בעיבי ווערט געבוירן. א דאָקטער קען דורכפירן א פיזישע אויספאָרשונג פון דעם בעיבי און קען דורכפירן א קאָמפּיוטער טאָמאָגראַפי סקען (CT סקען) אדער MRI צו זוכן פֿאַר אַבנאָרמאַליטעטן אין דעם שאַרבן און אַנדערע ביינער. גענעטישע טעסטינג, וואָס זוכט פֿאַר ענדערונגען אין די FGFR1 און FGFR2 גענעס, קען אויך באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פּפֿײַפֿער סינדראָום?

באַהאַנדלונג פֿאַר דעם צושטאַנד איז באַזירט אויף סימפּטאָמען. דיין קינד'ס דאָקטער קען רעקאָמענדירן עטלעכע כירורגיעס צו קאָריגירן די ביין וווּקס אַבנאָרמאַלאַטיז.

א באַלדיקע באַהאַנדלונג איז כירורגיע צו פֿאַרלייכטערן דרוק אויף דעם שאַרבן (קראַניאָסינאָסטאָסיס) ווען דאָס בעיבי'ס מוח אַנטוויקלט זיך. אדער, אויב פליסיקייט זאַמלט זיך אויף אין שאַרבן (הידראָצעפֿאַלוס), ווערט אַ קליין רער (שאַנט) אַרײַנגעשטעלט אין שאַרבן צו אַרויסלאָזן די פליסיקייט. די כירורגיע ווערט געוויינטלעך געטאָן איידער דאָס בעיבי איז 4 חדשים אַלט.

אינעם ערשטן יאָר פונעם בעיבי, קענען דאקטוירים אויך רעקאָמענדירן כירורגיע צו עפענען דעם שאַרבן כדי צו לאָזן דעם מוח זיך אַנטוויקלען.

נאכדעם,רעקאָנסטרוקטיווע און קאָסמעטישע כירורגיע ווערט דורכגעפירט צו פאררעכטן פנים אַסימעטריע, עפענען די לופט וועגן, און צוריקשטעלן די פאָרעם פון די שאַרבן.

דאָס וויכטיקע איז, אַז אונטער דער השגחה פֿונעם קינדס דאָקטער, קען מען העלפֿן רובֿ קינדער מיט פּפֿײַפֿער סינדראָם דערגרייכן זייער פֿולן פּאָטענציאַל.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען בנימצא צו פֿאַרלייכטערן די קאָמפּליקאַציעס פֿון פּפֿײַפֿער סינדראָום?

אין דערצו צו כירורגיע, זענען דא באַהאַנדלונגען צו פֿאַרלייכטערן די קאָמפּליקאַציעס פֿון דעם צושטאַנד.

• צאָן באַהאַנדלונג און אָרטאָדאָנטיקס פֿאַר זאַכן ווי צופֿאַלן פֿון ציין און אַ הויך-געבויגענעם גומען.
• אויג באַהאַנדלונג פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען.
• ניצן פון הערן אַפּאַראַטן פֿאַר הערן פּראָבלעמען.

דאָס אַלץ ווערט געטאָן צו העלפֿן דעם קינד לעבן אַזוי נאָרמאַל ווי מעגלעך.

איז דא א פולשטענדיגע רפואה דערפאר?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל פאר פפייפער סינדראם. כירורגיע און אנדערע באהאנדלונגען זענען געצילט צו רעדוצירן די קינד'ס סימפטאמען און העלפן אים אדער איר זיך ריכטיג אנטוויקלען.

וואָס זאָלט איר דערוואַרטן ווי אַ פאָטער פֿון אַ קינד מיט פּפֿײַפֿער סינדראָם?

פפייפער סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד וואָס האט נישט קיין היילמיטל. אייער קינדס דאָקטער וועט אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן צו העלפן פאַרוואַלטן סימפּטאָמען. דאָס קען אַרייַננעמען עטלעכע כירורגיעס.

• אויב אייער קינד האט טיפ 1 פפייפער סינדראָם, איז זייער לעבנס-ערווארטונג מסתּמא נאָרמאַל.
• אָבער, קינדער מיט טיפּ 2 אָדער טיפּ 3 פּפֿײַפֿער סינדראָם זענען מסתּמא צו האָבן מער קאָמפּליקאַציעס און אַ קירצערע לעבנסדויער אויב זיי ווערן נישט באַהאַנדלט .

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו נעמען אייער קינד אויף רעגולערע געזונטהייט קאָנטראָלס צו זיין באוואוסטזיניק וועגן יעדע געזונטהייט אדער אנטוויקלונג פראבלעמען וואָס זיי קענען האָבן ווען זיי וואַקסן.

קען איך רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​האבן א קינד מיט פפייפער סינדראם?

אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און גענעטישע טעסטינג. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט די FGFR1 אָדער FGFR2 גען מוטאַציע, איז דאָ אַ 50% ריזיקע אַז אייער קינד וועט עס ירשענען. דאָס מיינט אַז אויב איר האָט אַ קינד, איז דאָ אַ 50-50 שאַנס אַז זיי וועלן האָבן די צושטאַנד אָדער נישט.

אבער, אויב ביידע עלטערן האבן נישט דעם צושטאנד, איז דער ריזיקע אז א צווייט קינד זאל אנטוויקלען דעם צושטאנד זייער נידעריג. אבער מען קען נישט זאגן אז עס איז אינגאנצן נול, ווייל די פריער דערמאנטע צופעליגע גענעטישע ענדערונגען (דע נאווא מוטאציעס) קענען פאסירן.

ווען זאָל איך זען מיין קינד'ס דאָקטער?

אויב אייער קינד האט פפייפער סינדראָם, זייט באוואוסטזיניק וועגן די פאלגענדע:

• אויב דאָס קינד האָט שוועריקייטן מיטן אָטעמען.
• אויב די כירורגישע פּלאַץ היילט נישט ריכטיק, איז פארפארבט, געשוואָלן, אדער האט אייַטער (דאָס קען מיינען אַן אינפעקציע).
• אויב דאָס קינד דערגרייכט נישט די אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען וואָס זענען פּאַסיק פֿאַר זײַן עלטער.
• אויב זיי רעאַגירן נישט אויף פּשוטע, גערעדטע באַפֿעלן אָדער אויב זיי באַקומען אָפטע אויער אינפעקציעס.

אויב איר זעט עפּעס ווי דאָס, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

עס איז גוט צו פרעגן אזעלכע פראגעס:

• וואָס איז די מערסט פּאַסיק באַהאַנדלונג פֿאַר מײַן קינד?
• וואָס זענען די ריזיקעס פֿאַרבונדן מיט כירורגיע צו באַהאַנדלען דעם צושטאַנד?
• אויב איך וועל האָבן נאָך אַ קינד, איז דאָ אַ ריזיקע אַז ער אָדער זי וועט אויך אַנטוויקלען דעם צושטאַנד?

אין צוגאב צו די פראגעס, פרעגט דעם דאקטאר אלעס וואס איר האט אין זינען.

האט פרינס'ס קינד אויך געהאט פפייפער סינדראם?

יא, דאָס איז אַ באַקאַנטע אינצידענט. אין איר 2017 בוך, "די שענסטע: מיין לעבן מיט פּרינס", האָט מייַטע גאַרסיאַ, די ווייב פון דעם באַרימטן מוזיקער פּרינס, באַשריבן ווי דאָס קינד וואָס זיי האָבן געהאַט אין 1996 האָט געהאַט פפייפער סינדראָם טיפּ 2. צום באַדויערן, איז דאָס בעיבי געשטאָרבן אין קינדשאַפט צוליב שווערע קאָמפּליקאַציעס פון דעם צושטאַנד. גאַרסיאַ דערקלערט אַז ניט זי און ניט פּרינס האָבן געהאַט דעם גענעטישן צושטאַנד, און אַז מען גלויבט אַז דאָס קינד האָט עס אַנטוויקלט ווי אַ רעזולטאַט פון אַ נייער גענעטישער מוטאַציע. דאָס ווייזט ווי ערנסט דער צושטאַנד איז און ווי אומפאָרזעעבאר עס קען מאַנטשמאָל זיין.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

פפייפער סינדראָם איז אַ זעלטענע און קאָמפּליצירטע גענעטישע צושטאַנד. עס קען דאַרפן קייפל כירורגיעס צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען. אָבער, מיט געהעריקער באַהאַנדלונג און גוטער מעדיצינישער השגחה, קען אייער קינד וואַקסן און לערנען ווי אַנדערע קינדער. אָבער, עס זענען דאָ עטלעכע קאָמפּליקאַציעס וואָס איר זאָלט זיין באַוואוסטזיניק וועגן.

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט פפייפער סינדראָם, און איר שוואַנגערט אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג. דאָס וועט העלפֿן אײַך ידענטיפיצירן צי אײַער קינד איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. עס איז זייער וויכטיק צו באַקומען שטיצע פֿון דאָקטוירים און משפּחה ווען איר האַנדלט מיט אַזעלכע סיטואַציעס.

` פפייפער סינדראָם, פפייפער סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, שאַרבן, קראַניאָסינאָסטאָסיס, קינד געזונט, FGFR גען, כירורגיע