אלס א מאמע אדער טאטע, זענען מיר זייער באזארגט וועגן יעדן קלייניקייט וועגן אונזער קינד, נישט אזוי? זיין וואוקס, זיין אויסזען, זיין אויפפירונג... מיר באצאלן אויפמערקזאמקייט צו אלע די זאכן. מאנchmal, ווען מיר זען עטליכע קליינע ענדערונגען אין א קינד'ס אויסזען, למשל, א לייכט פארגרעסערטע גרויסע פינגער, אדער אפילו קליינע פארשפעטיגונגען אין אנטוויקלונג, פילן מיר זיך אביסל דערשראקן. אין אזעלכע צייטן, זאלן מיר זיין באוואוסטזיניק וועגן א זעלטענע אבער וויכטיגע גענעטישע צושטאנד. דאס איז רובינשטיין-טייבי סינדראם.
וואָס איז רובינשטיין-טייבי סינדראָם (RTS)?
פשוט געזאגט, רובינשטיין-טייבי סינדראם איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס אפעקטירט עטליכע סיסטעמען אין קערפער. עס ווערט אפגעקירצט אלס RTS. די הויפט סימפטאמען וואס מען זעט ביי קינדער מיט דעם צושטאנד זענען אומנארמאל ברייטע גרויסע פינגער און גרויסע פינגער , עטליכע באזונדערע פנים שטריכן, און אנטוויקלונגס פארשפעטיגונגען .
די צושטאנד איז ערשט באשריבן געווארן אין 1957. אבער, ערשט אין 1963 איז עס דעפיניטיוו אידענטיפיצירט געווארן אלס א קראנקהייט דורך צוויי דאקטוירים, ד"ר דזשעק רובינשטיין און ד"ר הושאנג טייבי. זייערע נעמען ווערן גענוצט פאר דעם סינדראם.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון RTS?
נישט יעדעס קינד מיט RTS וועט האבן אלע די סימפטאמען. אבער, עס זענען דא עטליכע געוויינלעכע סימפטאמען. לאמיר זיי צעטיילן אין צוויי גרינג-פארשטענדלעכע קאטעגאריעס.
| כאַראַקטעריסטיש טיפּ | זאכן צו זען |
|---|---|
| אויג סימפּטאָמען | |
| אויג שטעלע | די אויסערלעכע ווינקלען פון די אויגן בייגן זיך אַראָפּ און די דיסטאַנץ צווישן די אויגן פאַרגרעסערט זיך. |
| אויגנליד | אַראָפּהענגנדיק אויגנלידל (פּטאָזיס) . |
| אויגן ברעם | זייער הויך-געבויגענע אויגן-ברעמען. |
| אינפעקציעס | אָפטע אויג אינפעקציעס רעכט צו פארשטאפטע טרער דאַקץ. |
| אַנדערע סימפּטאָמען פון דעם גוף (נישט-אוקולאַרע סימפּטאָמען) | |
| הענט און פֿיס | די גרויסע פינגער און פינגער זענען ברייטער ווי נאָרמאַל און מאל געבויגן. |
| וואוקס | קורצע סטאַטור צוליב פֿאַרשפּעטיקטן ביין וואוקס. |
| קאָפּ און פּנים | קליין קאָפּ (מיקראָצעפֿאַלי) , שנאָבל-ווי נאָז, ברייטע נאָז-בריק, אויפֿוועריקע קרומונג פֿון דעם אויבערשטן גומען, קליין אונטערשטע קין. |
| אַנדערע פֿעיִקייטן | שוועריקייטן מיטן עסן, אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס, האַרץ, ניר און רוקנביין חסרונות, איבערגעטריבענע האָר וואוקס און נישט-אַראָפּגענומענע טעסטיקלען ביי ייִנגלעך. |
קענטיקע ענדערונגען אין וואוקס און אויפפירונג
אין צוגאב צו פיזישע סימפטאמען, קענען קינדער מיט RTS דערפארן געוויסע פארשפעטיגונגען און ענדערונגען אין אנטוויקלונג און אויפפירונג.
אינטעלעקטועלע און לערן-פאַרהאַלטונגען
קינדער מיט RTS קענען האבן א עטוואס שטייטערע אינטעלעקטועלע אנטוויקלונג ווי נארמאלע קינדער. די מאס פון דעם פארשפעטיגונג ווערירט פון איין קינד צום צווייטן. עטלעכע קענען האבן א לייכטע פארשפעטיגונג, בשעת אנדערע קענען האבן א מער ערנסטע פארשפעטיגונג. זיי קענען האבן שוועריקייטן מיט לאגיק, לערנען נייע זאכן, און פראבלעם-לייזונג. דאס ווערט אפט קלאר ווען דאס קינד הייבט אן שולע.
פאַרהאַלטונגען אין גשמיות און מאָטאָרישע סקילז
די קינדער האָבן אָפט נידעריקן מוסקל טאָן . דאָס קען פירן צו פאַרהאַלטונגען אין גשמיות אַקטיוויטעטן ווי זיך איבערדרייען, זיצן און גיין. זיי קענען אויך האָבן פּראָבלעמען מיט באַלאַנס און באַוועגונג קאָנטראָל.
פאַרהאַלטונגען אין רעדע און קאָמוניקאַציע
ארום 90% פון קינדער מיט RTS האבן באדייטנדע פארשפעטיגונגען אין רעדע אנטוויקלונג. איינע פון די ערשטע סימנים דערפון קען זיין שוועריקייטן מיט עסן , ווייל עסן און רעדן פארלאנגען גוטע קאארדינאציע פון די מוסקלען פון מויל און צונג.
געדענקט, נישט אלע די פארשפעטיגונגען פאסירן ביי יעדן קינד. אויך, די פעאיקייטן קענען ווערן אנטוויקלט מיט ריכטיגע באהאנדלונג און טעראפיע.
וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם מצב?
ווען מען זאגט זיי אז דאס איז א גענעטישע צושטאנד, קענען עטלעכע עלטערן מורא האבן אז דאס איז עפעס וואס זיי האבן געירשנט.
עס איז וויכטיג צו פֿאַרשטיין אַז רובֿ מאָל ווערט דער צושטאַנד געפֿירט דורך אַ נײַער גענעטישער מוטאַציע אין דעם קינדס קערפּער. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט געירשנט פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פֿאָטער. דעריבער, פֿאַר אַ געזונטער פּאָר מיט אַ קינד מיט RTS, איז דער ריזיקאָ אַז זייער קומענדיק קינד זאָל אַנטוויקלען דעם צושטאַנד ווייניקער ווי 1%.
אבער, זייער זעלטן, אויב איינער פון די עלטערן האט די RTS צושטאנד, איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט ירשענען דעם גען. דאס ווערט בעיקר געפֿירט דורך ענדערונגען אין די גענעס CREBBP און EP300 .
ווי אזוי צו דערקענען דעם RTS סטאַטוס?
אָפט וועט אַ דאָקטער דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד דורך אויספאָרשן די קינדס גשמיות כאַראַקטעריסטיקס, ספּעציעל ברייטע פינגער, אַראָפּ-גענייגטע אויגן, און אַן אויפגעהויבענער אויבערשטער גומען.
צו באַשטעטיקן דעם דיאַגנאָז, ווערן נאָך טעסץ מאַנטשמאָל דורכגעפירט.
- רענטגן-שטראַלן: זוכט ספּעציפֿישע ענדערונגען אין די ביינער פֿון די אָרעמס און פֿיס.
- מוח סקענס: מאָניטאָרירן די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוח.
- גענעטישע טעסטינג: די טעסט קען געטאן ווערן צו באשטעטיגן צי עס זענען דא גענעטישע מוטאציעס פארבונדן מיט RTS. אבער, עטלעכע קינדער מיט RTS קענען נישט האבן די גענעטישע מוטאציע דעטעקטירט דורך טעסטינג.
עטלעכע קינדער קענען ווערן דיאַגנאָזירט ביי געבורט. אַנדערע ווערן דיאַגנאָזירט אַ ביסל שפּעטער. עס ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פון די סימפּטאָמען.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?
ערשטנס, איז נישטא קיין רפואה פאר RTS, אבער מען קען עס באהאנדלען און דאס קינד קען פירן א געלונגענעם לעבן דורך אנטוויקלען זייערע מעגלעכקייטן און באהאנדלען זייערע סימפטאמען .
דער באַהאַנדלונג פּלאַן ווערט באַשטימט לויט די קינדס סימפּטאָמען. דאָס איז אַ מאַנשאַפֿט אַרבעט.
דאָס מיינט, נישט נאָר איין דאָקטער,פּעדיאַטריסטן, קאַרדיאָלאָגן, אָרטאָפּעדיסטן, אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסטן, און שפּראַך טעראַפּיסטן אַרבעטן צוזאַמען צו פּלאַנירן די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קינד.
דאָ זענען עטלעכע פון די הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן:
- רעגולערע אויפזיכט: דאס קינד'ס וואוקס ווערט אויפגענומען מיט ספעציעלע וואוקס טשאַרטס. אויך ווערן אויגן און אויערן איבערגעקוקט יעדעס יאָר.
- כירורגיע: אויב די פינגער און צייען זענען געבויגן אדער עס זענען דא חסרונות אין אָרגאַנען ווי דאָס האַרץ אדער נירן, קען כירורגיע זיין נייטיק צו זיי פאררעכטן.
- טעראַפּיעס: דאָס איז זייער וויכטיק. זאַכן ווי שפּראַך טעראַפּיע, פיזישע טעראַפּיע, און ביכייוויעראַל טעראַפּיע זענען זייער וויכטיק צו פאַרמייַדן אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען אין דעם קינד.
- ספּעציעלע בילדונג: רעפֿערירן אַ קינד צו ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען צוגעפּאַסט צו זייערע לערן-פֿעיִקייטן שטיצט זייער זייער אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג.
- גענעטישע קאונסעלינג: גענעטישע קאונסעלינג איז זייער וויכטיג צו געבן משפחות א קלאר פארשטאנד פון דעם צושטאנד, די טריט צו נעמען, און די ריזיקעס פארבונדן מיט צוקונפטיגע קינדער.
דאָס וויכטיקסטע איז פֿאַר אײַך, אַלס אַ פאָטער, צו זײַן גוט אינפאָרמירט וועגן אײַער קינדס צושטאַנד און צו אַרבעטן ענג מיטן מעדיצינישן מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט אײַער קינד.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- רובינשטיין-טייבי סינדראָם (RTS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס איז געוויינטלעך נישט געפֿירט דורך די עלטערן'ס שולד.
- די הויפּט כאַראַקטעריסטיקס זענען ברייטער ווי נאָרמאַלע גרויסע פינגער, אַ באַזונדער פּנים אויסזען, און אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען.
- כאָטש עס קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון קינד.
- אָנהייבן באַהאַנדלונגען ווי שפּראַך טעראַפּיע און פיזישע טעראַפּיע פרי איז זייער וויכטיק פֿאַר אַ קינד'ס אַנטוויקלונג.
- אויב איר האָט ספיקות וועגן די סימפּטאָמען אין אייער קינד, פּאַניקט נישט, נאָר רעדט מיט אייער דאָקטער אָדער קינדער־דאָקטער וועגן דעם.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג