וואָס איר דאַרפֿט וויסן וועגן פּאָמפּע קרענק באַהאַנדלונג

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און שאָקירט ווען אַ דאָקטער דערציילט אײַך אַז עמעצער אין אײַער משפּחה, ספּעציעל אַ יונג קינד, האָט פּאָמפּע קרענק. עס איז אַ זעלטענע, גענעטישע קרענק, אַזוי עס איז נאַטירלעך צו זײַן באַזאָרגט. אָבער לאָזט מיר אײַך זאָגן, זאָרגט זיך נישט. כאָטש עס איז דערווײַל נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דער קרענק, זענען דאָ פֿיל עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פּאַציענטן לעבן לענגער און מיט ווייניקער קאָמפּליקאַציעס.

די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר פּאָמפּע קרענק איז ERT (ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע).

פשוט געזאגט, פּאָמפּע קרענק ווערט געפֿירט דורך אַ מאַנגל אין אַן ענזים וואָס איז וויכטיק פֿאַר מוסקל צעלן אין אונדזער קערפּער. ווען דער ענזים פעלט, זאַמלט זיך אַ טיפּ צוקער גערופֿן גליקאָגען אין די צעלן, וואָס שעדיגט די מוסקלען. טראַכט דערפון ווי עס זענען קליינע אַרבעטער וואָס אַרבעטן אין אונדזער קערפּער, און מיר רופן זיי ענזימען. ביי פּאָמפּע קרענק, אַרבעט דער אַרבעטער נישט ריכטיק.

אַזוי, ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) איז ווען מיר געבן דעם פעלנדיקן ענזיים, אָדער אַרבעטער, פֿון אַרויס דעם גוף. פֿאַר דעם, ווערט אַ מעדיצין וואָס כּולל אַ סינטעטישן ענזיים גערופֿן "אַלגלוקאָסידאַז אַלפֿאַ" געגעבן צום גוף דורך אַ אָדער (IV אינפֿוזיע). די באַהאַנדלונג איז די איינציקע באַהאַנדלונג וואָס איז איצט באַשטעטיקט פֿאַר פּאָמפּע קרענק.

אָן ERT באַהאַנדלונג, ווערן בעיביס מיט פּאָמפּע קרענק ביסלעכווייַז דיקער זייער האַרץ מוסקל, שוואַכן אַנדערע מוסקלען אין זייער קערפּער, און שטאַרבן אין ערשטן יאָר פון לעבן. זיי פאַרלירן אויך די מוסקלען וואָס זענען נויטיק צו אָטעמען. נאָך דעם ווי די ERT באַהאַנדלונג האָט זיך אָנגעהויבן, האָט זיך די סיטואַציע גאָר געביטן. די בעיביס וואָס האָבן ערשט באַקומען ERT באַהאַנדלונג זענען איצט אין זייערע 20ער יאָרן.

פארוואס איז עס אזוי וויכטיג צו אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. ERT באַהאַנדלונג קען אָפּשטעלן די קראַנקייט פון ווערן ערגער, אָבער עס קען נישט אומקערן דעם שאָדן וואָס איז שוין געטאָן געוואָרן צו די מוסקלען. דאָס מיינט אַז אויב די באַהאַנדלונג ווערט פאַרהאַלטן, קענט איר פאַרלירן די פיייקייט צו אָטעמען אָדער גיין.

דאקטוירים פרובירן צו אָנהייבן ERT באַהאַנדלונג אין די ערשטע פאר טעג פון לעבן , ספּעציעל פֿאַר בעיביס, נאָך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. אפילו אַ קליינע פאַרהאַלטונג קען שטענדיק פאַרהיטן דעם בעיבי פון גיין.

פֿאַר מענטשן מיט שפּעט-אָנהייב פּאָמפּע קרענק, וועט דער דאָקטער רעגולער קאָנטראָלירן און מאָניטאָרירן סימפּטאָמס צו באַשטימען די בעסטע צייט צו אָנהייבן ERT.

דאָס איז נישט קיין אייגענע רייזע - שטיצע פֿון אַ מאַנשאַפֿט עקספּערטן

כאָטש ERT באַהאַנדלונג קען זיין לעבן-ראַטעווענדיק, איז עס נישט גענוג. כּדי צו צושטעלן די בעסטע קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר עמעצן מיט פּאָמפּע קרענק, איז אַ מולטידיסציפּלינאַרי מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן נויטיק. אַ קלינישער גענעטיקער איז געוויינטלעך דער הויפּט מענטש פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פאַרוואַלטן באַהאַנדלונג.

זעט די טאבעלע אונטן פאר די טיפן ספעציאליסטן וואס קענען זיין נויטיג דערפאר און די טיפ שטיצע וואס זיי וועלן צושטעלן.

אַנדערע באַהאַנדלונגען אַחוץ ERT

מעדיקאַמענטן וואָס ווירקן אויף די ימיון סיסטעם

עטלעכע בעיביס קערפער דערקענען די עקסטערן אדמיניסטרירטע ענזיים טעראַפּיע (ERT) ווי 'פרעמד' און הייבן אן צו מאַכן אַנטיקערפּערס קעגן איר. דאָס ווערט גערופן אַ 'CRIM-נעגאַטיוו' צושטאַנד. אויב דאָס פּאַסירט, וועט די ERT באַהאַנדלונג נישט אַרבעטן ריכטיק.

כדי דאָס צו פאַרהיטן, אָנהייבן דאָקטוירים אַן אימונע טאָלעראַנץ אינדוקציע (ITI) באַהאַנדלונג . אין דעם, צוזאַמען מיט ERT באַהאַנדלונג, ווערן געגעבן עטלעכע מעדיקאַמענטן וואָס קאָנטראָלירן די אימונע סיסטעם.

• ריטוקסימאַב
• מעטאָטרעקסאַט
• ינטראַווענאָוס יממונאָגלאָבולין (IVIG)

וואָס די מעדיקאַמענטן טוען איז "נאַרן" דאָס אימונע סיסטעם צו טראַכטן אַז ERT איז עפּעס וואָס געהערט צום קערפּער. דערנאָך וועט דער קערפּער נישט קעמפֿן קעגן ERT.

פיזישע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע

ווייל מוסקל שוואַכקייט איז אַ הויפּט שטריך פון פּאָמפּע קרענק, איז פיזישע טעראַפּיע עסענציעל. עס קען העלפֿן פארשטארקן מוסקלען און אויפהאלטן קערפער פונקציע. אקופּיישאַנאַל טעראַפּיע קען אויך העלפֿן אַנטוויקלען די סקילז וואָס זענען נויטיק צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן זעלבשטענדיק.

רעדע און דערנערונג טעראַפּיע

ווייל די מוסקלען וואס מען דארף קייען און שלינגען עסן קענען זיין שוואך, קען א רעד-טעראפיסט העלפן מיט שלינגען-געניטונגען. אויך קען א פיטער-רער מאנchmal זיין נויטיג צו געבן דעם בעיבי די נויטיגע דערנערונג. א נוטריציאניסט קען צושטעלן די נויטיגע אנווייזונגען דערפאר.

אייער ראלע איז אויך זייער וויכטיג.

ווען מען לעבט מיט פּאָמפּע קרענק, איז אייער ביישטייער אלס א פאציענט אדער עלטערן זייער וויכטיג.

דעריבער, זאָלט איר אַרבעטן מיט אייער דאָקטער צו פֿאַרשטיין אייערע באַדערפֿנישן און נעמען די פֿירערשאַפֿט אין באַקומען די בעסטע באַהאַנדלונג. זאָלט איר קיינמאָל נישט מורא האָבן צו פֿרעגן אייער דאָקטער יעדע פֿראַגע וואָס איר האָט וועגן דער קראַנקייט אָדער באַהאַנדלונג.