האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן פּראַדער-ווילי סינדראָם

איז אייער קליינער געווען זייער טרויעריק, לעבלאָז, און האט געהאט שוועריקייטן צו געבן ברוסט-מילך ווען ער איז ערשט געבוירן געוואָרן? אבער ווען ער איז אביסל עלטער געוואָרן, בערך צוויי אדער דריי יאָר אַלט, האט ער אָנגעהויבן ווייזן אן אומגעוויינטלעכן אַפּעטיט און א מאַנגל אין אַפּעטיט? איר זענט אפשר אביסל באַזאָרגט און דערשראָקן פון די ענדערונגען. היינט רעדן מיר וועגן א זעלטענעם גענעטישן צושטאַנד וואָס ווייַזט די סימפּטאָמען, וואָס פילע מענטשן אין אונדזער לאַנד האָבן נישט געהערט וועגן, אָבער וואָס איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן. דאָס איז פּראַדער-ווילי סינדראָם.

וואָס איז פּראַדער-ווילי סינדראָם (PWS)?

פשוט געזאגט, פּראַדער-ווילי סינדראָם (PWS) איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס איז פאַראַן פֿון געבורט אָן. עס אַפעקטירט אַ קינדס מעטאַבאָליזם, דעם פּראָצעס דורך וועלכן די עסן וואָס מיר עסן ווערט פאַרוואַנדלט אין ענערגיע. עס אַפעקטירט אויך די קינדס אַנטוויקלונג און נאַטור.

צוויי הויפּט סטאַגעס קען מען זען אין דעם סיטואַציע.

1. פריע קינדשאַפט: די בעיבי'ס מוסקלען זענען אָדער לעבן-לאָז אָדער האָבן זייער נידעריקן מוסקל טאָן. דאָס מאַכט עס זייער שווער צו זויגן. דאָס בעיבי קען זיין מיד און טרעג.

2. פריע קינדהייט: צווישן די עלטער פון 2 און 6, פאסירט עפעס גאר אנדערש. דאס הייסט, דאס קינד אנטוויקלט אן אומקאנטראלירטן, איבערגעטריבענעם אפעטיט. נישט קיין חילוק וויפיל ער עסט, פילט ער זיך נישט זאט. אויב דאס איבערגעטריבענע עסן ווערט נישט קאנטראלירט, קען דאס קינד ווערן שטארק פעט.

אין צוגאב צו די הויפט סימפטאמען, קען דאס קינד פארפאסן עלטער-פאסיגע אנטוויקלונגס-מיילשטיינען, ווי קראכן, גיין, און רעדן. פובערטי קען אויך זיין פארשפעטיקט. אויב נישט באהאנדלט ריכטיג, קען פעטקייט פירן צו לעבנס-געפארליכע קאמפליקאציעס ווי הארץ קראנקהייט, צוקערקרענק, און שלאף-אפנעא.

ווער באַקומט דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. עס ווערט מערסטנס געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע גענעטישע ענדערונג וואָס פּאַסירט ווען די מוטער און טאַטע'ס גערם צעלן ווערן געשאַפֿן. דאָס מיינט אַז עס איז נישט צוליב קיין שולד פֿון די עלטערן. זייער זעלטן, אויב עמעצער אין דער משפּחה האָט געהאַט דעם צושטאַנד, איז דאָ אַ קליינע שאַנס אַז עס וועט ווערן איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות.

עס איז אַזוי געוויינטלעך אַז פּראַדער-ווילי סינדראָם אַפעקטירט בערך איינעם אין 10,000 ביז 30,000 מענטשן ווערלדווייד. דאָס מיינט אַז עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּראַדער-ווילי סינדראָם?

די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער עס זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען. לאָמיר זיי קאַטעגאָריזירן אויף דעם וועג צו מאַכן זיי קלאָרער.

פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די גענעטישע אורזאך?

דאָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער לאָמיר פּרובירן עס צו פֿאַרשטיין פשוט.

יעדע פון ​​אונדזערע צעלן אנטהאלט א פּעקל פון גענעטישע אינפֿאָרמאַציע. מיר רופן די כראָמאָסאָמען . מיר באַקומען 23 פון די כראָמאָסאָמען פון אונדזער מוטער און 23 פון אונדזער פאטער. פּראַדער-ווילי סינדראָם איז געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם מיט דעם טייל פון כראָמאָסאָם 15 וואָס מיר באַקומען פון אונדזער פאטער.

עפּעס ספּעציעל פּאַסירט דאָ. דאָס הייסט "(גענאָמישער אימפּרינטינג)". פשוט געזאָגט, אין עטלעכע גענען אויף כראָמאָסאָם 15, איז די קאָפּיע פֿונעם טאַטן "אָנגעצינדן", און די קאָפּיע פֿון דער מוטער איז "אויסגעלאָשן". דאָס "אָנגעצינדן", דאָס הייסט, די אַקטיווע קאָפּיע פֿונעם טאַטן איז וויכטיק כּדי דער קערפּער זאָל פֿונקציאָנירן ריכטיק . ביי PWS פֿאַרלירט די אַקטיווע קאָפּיע פֿונעם טאַטן איר פֿונקציע.

עס קענען זיין דריי הויפּט סיבות דערפֿאַר.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט אַ דאָקטער די קראַנקייט?

ווען איר גייט זען אַ דאָקטער ווײַל איר זײַט באַזאָרגט וועגן אײַער קינדס סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי ערשטנס טאָן געבן אײַער קינד אַ גרונטלעכע פיזישע אונטערזוכונג. ער אָדער זי וועט קערפֿוליק באַאָבאַכטן אײַער קינדס אויסזען, מוסקל טאָן און נאַטור. ער אָדער זי וועט אײַך אויך פֿרעגן וועגן אײַער קינדס עסן געוווינהייטן און אַנטוויקלונג פֿאַרהאַלטונגען.

אויב דער דאָקטער פֿאַרדעכטיקט PWS באַזירט אויף די סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי באַשטעלן אַ גענעטישן טעסט צו באַשטעטיקן עס.דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן דורך נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון דעם קינד און אידענטיפֿיצירן ענדערונגען אין דער דנאַ דערין .

ווי באַהאַנדלט מען עס? איז עס אוממעגלעך עס גאָר צו היילן?

אין פאַקט, עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר פּראַדער-ווילי סינדראָם. אָבער זאָרגט נישט. עס זענען דאָ פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פאַרוואַלטן סימפּטאָמען, פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס און העלפֿן אייער קינד לעבן אַ גוט לעבן. די הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג זענען צו:

• דערנערונג פאַרוואַלטונג: ספּעציעלע דעוויסעס ווי פלאַש ניפּלס קענען געניצט ווערן צו העלפֿן דיין בעיבי טרינקען מילך בעשאַס קינדשאַפט. ווי דיין בעיבי ווערט עלטער, איז עס וויכטיק צו צושטעלן אַ נידעריק-קאַלאָריע, באַלאַנסט דיעטע און שטרענג קאָנטראָלירן די סומע פון ​​​​עסן וואָס זיי עסן. מאל קען עס אפילו זיין נייטיק צו פאַרשליסן זאכן ווי שאַפעס און פרידזשידערס אין שטוב.
• האָרמאָן טעראַפּיע: וואוקס האָרמאָן ווערט געגעבן צו העלפֿן דעם קינד וואַקסן. ווי פּובערטעט פּראָגרעסירט, קען מען דאַרפֿן געבן ייִנגלעך טעסטאָסטעראָן און מיידלעך קען דאַרפֿן עסטראָגען.
• שטיצנדיקע טעראַפּיעס:
• פיזישע טעראַפּיע: העלפט פארשטארקן מוסקלען און פֿאַרבעסערן וואָג.
• שפּראַך-טעראַפּיע: העלפט איבערקומען רעדן שוועריקייטן.
• ספּעציעלע בילדונג: גיט שטיצע פֿאַר לערן אַקטיוויטעטן צוגעפּאַסט צו די קינדס אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן.

ווי וועט די צוקונפט אויסזען אויב מיין קינד האט PWS?

עס איז נאָרמאַל פֿאַר עלטערן צו פילן שאָקירט און דערשראָקן ווען זיי לערנען וועגן דעם צושטאַנד. אָבער געדענקט, מיט אַ פרי דיאַגנאָז און אָנגייענדיק באַהאַנדלונג און שטיצע, קענען קינדער מיט PWS לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

יא, עס זענען דא שוועריקייטן. זיי וועלן דארפן עקסטרע הילף מיט שול-ארבעט. זיי וועלן דארפן א געוויסע שטאפל פון שטיצע איבער זייער לעבן. אבער מען קען זיי אויך העלפן צו זיין אזוי זעלבשטענדיג ווי מעגליך און אויסצוניצן זייערע מעגלעכקייטן אויף דעם בעסטן אופן.

עס איז וויכטיג זיך צו טרעפן מיט א נוטריציאניסט צו אנטוויקלען א מאלצייט פלאן וואס איז ריכטיג פאר אייער קינד, און צו זוכן עצה פון א גייסטישע געזונטהייט קאונסלער . אויך, זיך אנשליסן אין שטיצע גרופעס מיט אנדערע עלטערן וואס האבן ענליכע עקספיריענסן צו אייערע וועט זיין א גרויסע מקור פון שטארקייט.

וואָסערע פֿראַגעס זאָלט איר פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר גייט זען דעם דאָקטער, פֿאַרגעסט נישט צו פֿרעגן די פֿראַגעס.

• וואָס זאָל איך טאָן צו פאַרהיטן מיין קינד פון ווערן אַביס?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען דאַרף דאָס קינד? ווי ווערן זיי געגעבן?
• וואָסערע נאַטור־פּראָבלעמען קען איך ערוואַרטן פֿון מײַן קינד?
• זענען דא שטיצע גרופעס צו וועלכע מיר קענען זיך ווענדן פאר הילף מיט דעם צושטאנד?
• דאַרף די רעשט פון מיין משפּחה באַקומען גענעטישע טעסטינג?

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַ זעלטן, אומבאַהיילנד קראַנקייט. אָבער איר זענט נישט אַליין. דיין קינד'ס מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט צושטעלן איר מיט די שטיצע און גיידאַנס וואָס איר דאַרפֿן. דיין קינד קען דאַרפֿן אַ ביסל מער צייט און הילף ווי אנדערע קינדער. אָבער מיט די ריכטיק באַהאַנדלונג, קען דיין קינד אויך זיין צופרידן.