לאָמיר לערנען וועגן וויליאַמס סינדראָם. האָב נישט קיין מורא, לאָמיר רעדן.

איז אייער קליינער זייער געזעלשאַפטלעך? איז ער/זי אַ זייער ליבעפולער מענטש וואָס שמייכלט און רעדט צו יעדן וואָס ער/זי זעט? אין דער זעלבער צייט, זענען דאָ מאַנטשמאָל קליינע אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער לערן-שוועריקייטן? מאַנטשמאָל, הינטער אַזעלכע כאַראַקטעריסטיקס, קען זיין אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד גערופן וויליאַמס סינדראָם. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. דאָס איז עפּעס וואָס מיר דאַרפן רעדן וועגן און פֿאַרשטיין. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַלץ אויף אַ פּשוטן וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

פשוט געזאגט, וואָס איז וויליאַמס סינדראָם?

וויליאַמס סינדראָם, מאַנטשמאָל גערופן וויליאַמס-ביורען סינדראָם, איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס איז פאַראַן ביי געבורט. עס אַפעקטירט נעוראָלאָגישע אַנטוויקלונג. קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן אַ באַזונדער אויסזען, אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, לערן-שוועריקייטן און קאַרדיאָווואַסקולערע אַבנאָרמאַליטעטן.

שטעלט זיך פאר אז אונזער קערפער איז צוזאמענגעשטעלט פון א גרויסן אינסטרוקציע מאנואל. דער אינסטרוקציע מאנואל אנטהאלט גענען. די גענען געפינען זיך אין כראמאזאמען. מיר האבן 23 פּאָר כראמאזאמען, וואס איז 46 אין גאנצן . א מענטש מיט וויליאמס סינדראם האט א קליין שטיקל וואס פעלט פון כראמאזאם 7. דאס איז ווי א פעלנדע בלאט אין יענעם אינסטרוקציע מאנואל. צוליב דעם פעלנדע בלאט, פאסירן עטלעכע פון ​​די קערפער'ס פונקציעס און אנטוויקלונג אנדערש. דאס איז וואס מיר רופן וויליאמס סינדראם.

וואָסערע ווירקונגען קען די סיטואַציע האָבן אויף דעם קינד?

נישט יעדעס קינד מיט דעם צושטאנד איז די זעלבע. די סימפטאמען קענען זיין אנדערש פון מענטש צו מענטש. אבער עס זענען דא עטלעכע געוויינטלעכע סימפטאמען. לאמיר זיי אנאליזירן.

פיזישע כאַראַקטעריסטיקס און אויסזען

די קינדער קענען האָבן אַ זייער קיוט, אייגנאַרטיק אויסזען.

וואוקס און אויפפירונג

די קינדער נעמען א וויילע צו דערגרייכן געוויסע אנטוויקלונגס מיילשטיינען, אבער זיי האבן אויך ספעציעלע פעאיקייטן.

• רעדן: זיי זענען אפשר אַ ביסל שפּעט אין אָנהייבן רעדן, אָבער אַמאָל זיי טאָן דאָס, האָבן זיי זייער גוטע שפּראַך סקילז . זיי זענען זייער גוט אין רעדן שיין און באַשרײַבנדיק.
• באַוועגונג: צוליב נידעריקן מוסקל טאָן (היפּאָטאָניע), נעמט עס לענגער ווי אַנדערע קינדער צו לערנען זאַכן ווי זיצן און גיין.
• לערנען: זיי קענען האבן עטליכע שוועריקייטן צו לערנען נומערן, אותיות, און פארשטיין פלאץ (ארויף, אראפ, נאנט, ווייט). אבער זיי האבן א גוטע זכרון .
• געזעלשאַפטלעכקייט: דאָס איז די מערסט באַמערקבאַרע כאַראַקטעריסטיק פון די קינדער. זיי זענען זייער פרייַנדלעך, ליבעפול און מיטגעפילדיק. זיי געפֿינען עס שווער צו דערקענען פרעמדע, אַזוי זיי מאַכן שנעל פריינט מיט ווער עס יז. מאל קענען זיי אפילו אַנטוויקלען יבעריק דייַגעס אָדער מורא פון זיכער זאכן (פאָביעס).

אַנדערע געזונט פּראָבלעמען

די צושטאנד קען אויך פירן צו אנדערע געזונט פראבלעמען. עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די.

• האַרץ קרענק: דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך צו היטן אויף . פֿאַרענגונג (סטענאָסיס) פֿון די גרויסע בלוט כלים פֿאַרבונדן צום האַרצן איז געוויינטלעך. דאָס קען פֿירן צו צושטאַנדן ווי הויך בלוטדרוק און אומרעגולער האַרץ קלאַפּן (אַריטמיאַ).
• קאַלסיום לעוועלס: קאַלסיום לעוועלס אין בלוט און פּישעכץ קען פאַרגרעסערן.
• האָרמאָנאַלע פּראָבלעמען: עס איז דאָ אַ ריזיקע פון ​​היפּאָטהיראָידיזם, פרי פּובערטעט, און צוקערקרענק אין דערוואַקסנקייט.
• אויער אינפעקציעס: אָפטע אויער אינפעקציעס קענען פירן צו געהער אָנווער.
• אַנדערע: סקאָליאָסיס, שוועריקייטן מיט עסן בעת ​​קינדהייט, און פּראָבלעמען מיט דער זעאונג (ווייטזיכטיקייט) קענען אויך געזען ווערן.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט אַ דאָקטער דאָס?

אייער דאָקטער קען באַטראַכטן דעם צושטאַנד אויב ער אָדער זי כאָשעד אַז אייער קינד האט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער איז באַזאָרגט וועגן זייער אויסזען. דער הויפּט וועג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז איז מיט אַ גענעטישן טעסט . דאָס איז ווי אַ רעגולערער בלוט-טעסט. עס קען קאָנטראָלירן צי עס פעלט אַ כראָמאָסאָם 7.

דערצו, עטלעכע אנדערע טעסץ קענען געטאן ווערן צו באַשטעטיקן אנדערע סימפּטאָמס:

• האַרץ אויספאָרשונג: אַן EKG אָדער האַרץ סקען (עטשאָקאַרדיאָגראַם) ווערט דורכגעפירט צו קאָנטראָלירן פּראָבלעמען מיטן האַרץ און בלוט כלים.
• בלוט דרוק מעסטונג: עס איז וויכטיג צו קאָנטראָלירן דיין קינד'ס בלוט דרוק רעגולער.
• בלוט און פּישעכץ טעסץ: די טעסץ ווערן געטאָן צו קאָנטראָלירן קאַלסיום לעוועלס און ניר פונקציע.

ווי ווערט עס באהאנדלט און געראטן?

וויליאַמס סינדראָם קען נישט גאָר געהיילט ווערן ווײַל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, די סימפּטאָמען און פּראָבלעמען פֿאַרבונדן דערמיט קענען גוט באַהאַנדלט ווערן און דאָס קינד קען לעבן אַ נאָרמאַל, גליקלעך לעבן.

דער באַהאַנדלונג פּלאַן איז אַנדערש פון קינד צו קינד און ריקווייערז די הילף פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן.

1. קאַרדיאָלאָג: עס איז וויכטיק צו רעגולער קאָנטראָלירן דאָס קינדס האַרץ. אויב עס איז אַ פּראָבלעם, וועט די נויטיקע באַהאַנדלונג (מעדיקאַציע אָדער כירורגיע) ווערן פֿאָרגעשריבן.

2. פריע אריינמישונג: עס זענען פארהאן פארשידענע באהאנדלונגען צו העלפן א קינד'ס אנטוויקלונג און לערנען. רעדע טעראַפּיע, אקופאציאָנעלע טעראַפּיע, און פיזיאָטעראַפּיע זענען די הויפּט.

3. ספּעציעלע בילדונג: ספּעציעלע בילדונגס מעטאָדן קענען זיין נייטיק צו איבערקומען לערן-שוועריקייטן וואָס קענען אויפשטיין אין שולע.

4. אנדערע ספעציאליסטן: עס איז וויכטיג צו זען דאקטוירים וואס ספעציאליזירן זיך אין די געביטן צו קאנטראלירן קאלציום לעוועלס, באהאנדלען הארמאנאלע פראבלעמען, און קאנטראלירן די געזונטהייט פון אייערע ציין און אויגן.

ווען צו זען אַ דאָקטער און ווען צו גיין צו די ETU

עס איז זייער וויכטיג צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אייער קינד'ס געזונט. וואַרפט נישט אָפּ צו זוכן מעדיצינישע הילף אין די פאלגענדע סיטואַציעס.