איז אייער קינד'ס וואוקס א פראבלעם? לאמיר רעדן וועגן דעם זעלטענעם צושטאנד ראבינוו סינדראם.

מאנchmal, די קלייניקייטן וועגן אונדזערע קינדער'ס אנטוויקלונג זארגן אונדז, צי נישט? עטלעכע קינדער אַנטוויקלען זיך אַ ביסל אַנדערש, אָדער זייערע גלידער אַנטוויקלען זיך נישט ווי מיר ערוואַרטן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זייער, זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. דאָס הייסט ראָבינאָוו סינדראָם, אָדער "ראָבינאָוו סינדראָם" אויף ענגליש. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דאָס, ווייל דאָס איז נישט עפּעס וואָס פּאַסירט צו פילע מענטשן. אָבער, עס איז וויכטיק פֿאַר אַלעמען צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

וואָס איז ראָבינאָוו סינדראָם?

פשוט געזאגט, ראָבינאָוו סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון אַ קינדס סקעלעט און אַנדערע טיילן פון דעם גוף. למשל, עטלעכע קינדערס אָרעמס, פֿיס און פינגער קענען זיין קירצער ווי נאָרמאַל. זיי קענען אויך האָבן אַ קרומע רוקן (אויך גערופן סקאָליאָסיס), נידעריקע ריפּן, פאַציאַלע שטריכן, געניטאַלע אַבנאָרמאַליטעטן, און מאל אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען.

דאקטוירים ניצן עטלעכע אנדערע נעמען פאר דעם צושטאנד. ס'איז גוט זיי צו וויסן אויך:

• `אַקראַל דיסאָסטאָסיס מיט פאַציאַל און געניטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז` (דאָס הייסט, פאַציאַל און געניטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז מיט פּראָבלעמען אין די ביינער פון די גלידער).
• ``פֿעטאַל פּנים סינדראָם`` (אַזוי גערופֿן ווײַל דאָס בעיביס פּנים זעט אויס ווי אַ פֿעטוס אין רחם).
• מעסאָמעליק דוואָרפיזם - קליינע געניטאַליאַ סינדראָום (פאַרקירצן די מיטעלע טיילן פון די גלידער און קליינע געניטאַליאַ).
• ראָבינאָוו דוואָרפֿיזם.
• `ראָבינאָוו-זילבערמאַן סינדראָם` אדער `ראָבינאָוו-זילבערמאַן-סמיט סינדראָם`.

כאָטש עס זענען דאָ פילע נעמען פֿאַר די, באַצייכענען זיי אַלע דעם זעלבן מעדיצינישן צושטאַנד.

זענען דא צוויי טיפן פון ראָבינאָוו סינדראָם?

יא, עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון ראָבינאָוו סינדראָם. זיי זענען:

1. אויטאסאמאל רעצעסיוו טיפ: דאס קען קלינגען אביסל קאמפליצירט, אבער פשוט געזאגט, כדי דעם טיפ זאל פאסירן, מוז דאס קינד ירשענען די באטרעפנדע גענעטישע וואריאציע פון ​​ביידע עלטערן.

2. אויטאסאמאל דאמינאנט טיפ: אין דעם טיפ קען די קראנקהייט אויפטרעטן צי די באטרעפנדע גענעטישע ענדערונג איז געירשנט פון איין עלטערן, אדער צי א נייע גענעטישע ענדערונג פאסירט צופעליג.

די צוויי טיפן זענען אַנדערש איינער פֿון דעם אַנדערן:

• לויט דער גענעטישער מוטאציע וואס איז גורם צו דער קראנקהייט.
• דעפּענדינג אויף ווי אַ מענטש ירשעט די דאָזיקע קראַנקייט.
• לויט די וואונדער און סימפּטאָמען וואָס ווערן געוויזן.
• דעפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט.

ווי זעלטן איז ראָבינאָוו סינדראָם?

דאָס איז טאַקע אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . לויט מעדיצינישע רעקאָרדס, איז דער אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו טיפּ געמאָלדן געוואָרן אין ווייניקער ווי 200 פאַלן איבער דער וועלט. דער אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנטער טיפּ איז אויך געמאָלדן געוואָרן אין בלויז אַרום 50 משפּחות. אַזוי איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז.

פארוואס פאסירט ראבינוו סינדראם?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ גענעטישע מוטאַציע . אַלץ אין אונדזער קערפּער ווערט קאָנטראָלירט דורך גענען. אַזוי, אויב עס איז פֿאַראַן אַ ענדערונג אָדער אַ דעפֿעקט אין די גענען, פּאַסירן די דאָזיקע צושטאַנדן.

• אויטאסאמאל רעצעסיוו ראָבין סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן ROR2. וויסנשאַפֿטלער גלויבן אַז דער פּראָטעין וואָס ווערט פּראָדוצירט דורך דעם ROR2 גען העלפֿט אונדזער סקעלעט, האַרץ און געניטאַלן אַנטוויקלען זיך. אַזוי ווען עס איז אַ פּראָבלעם מיט דעם גען, פֿאָרמירט זיך דער פּראָטעין נישט ריכטיק.
• אויטאסאמאל דאמינאנט ראָבינאָ סינדראָם ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין עטלעכע גענעס (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). די גענעס ביישטייערן אויך צו דער פּראָדוקציע פֿון פּראָטעאינען פֿאַרבונדן מיט פֿריִער עמבריאָנישער אַנטוויקלונג. אָבער, זייערע פֿונקציעס זענען נאָך נישט פֿולשטענדיק פֿאַרשטאַנען.

אבער די מאָדנע זאַך איז, מאל קען דאָס ראָבינאָוו סינדראָם פּאַסירן אפילו אָן קיין גענעטישע ענדערונגען וואָס ווערן געפֿונען. וויסנשאַפֿטלער ווייסן נאָך אַלץ נישט פּונקט פאַרוואָס דאָס פּאַסירט.

ווי ווערט ראָבינאָוו סינדראָום איבערגעגעבן דורך ירושה?

מיר האָבן שוין גערעדט וועגן צוויי הויפּט וועגן צו ירשענען דאָס. לאָמיר דאָס באַטראַכטן אַ ביסל מער דעטאַלירט.

• אלס א רעצעסיווע דיסאָרדער: דאָס פּאַסירט ווען אַ קינד ירשעט צוויי קאפיעס פון דעם אַבנאָרמאַלן גען – פון ביידע עלטערן. די וויכטיקע זאַך דאָ איז אַז ביידע עלטערן קענען זיין טרעגער פון דעם גען, אָבער זיי קען נישט האָבן קיין סימפּטאָמען . עס איז ווי זיי האָבן דעם גען אין זייערע קערפּערס ווי אַ סוד. אַזוי, אויב צוויי אַזעלכע טרעגער האָבן אַ קינד, איז דאָ אַ 25% שאַנס אַז דאָס קינד וועט אַנטוויקלען אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע ראָבין סינדראָם. דאָס מיינט אַז נישט יעדעס קינד וועט געבוירן ווערן מיט דעם צושטאַנד, אָבער עס איז דאָ אַ ריזיקע.
• דאָמינאַנטע דיסאָרדער: דאָס איז ווען אַ קינד ירשעט דעם אַבנאָרמאַלן גען פֿון בלויז איין עלטערן. אָדער, מאַנטשמאָל, קען אַ נייע גענעטישע ענדערונג (ספּאָנטאַנע מוטאַציע) פּאַסירן צופֿעליק, דאָס הייסט, אָן קיין קלאָרע סיבה, בשעת דאָס קינד אַנטוויקלט זיך אין רחם. עס איז שווער צו זאָגן פּונקט פאַרוואָס אַזעלכע צופֿעליקע ענדערונגען פּאַסירן.

אַזוי, מאַנטשמאָל קען אַ מענטש זיין אַ טרעגער פֿון דעם גענעטישן מוטאַציע אָן זיך אפילו צו וויסן דערפֿון. דעריבער קען מאַנטשמאָל אַ קינד אַנטוויקלען דעם צושטאַנד, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האָט עס נישט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ קינד מיט ראָבינאָוו סינדראָם?

די סימפּטאָמען דערפון קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עס ווענדט זיך אין דעם טיפ קראַנקייט און איר שטרענגקייט. ווי מיר האָבן פריער דערמאָנט, קען דער אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו טיפּ געוויינטלעך ווייַזן אַ ביסל מער סימפּטאָמען.

אומנאָרמאַליטעטן געזען אויף דעם פּנים:

קינדער מיט דעם צושטאַנד האָבן געוויסע פּנים־שטריכן. זיי ווערן מאַנטשמאָל גערופן "פֿעטאַלע פֿאַסיעס," ווײַל זיי זעען אויס ווי די פּנים־שטריכן פֿון אַ פֿעטוס אין רחם. די שטריכן שליסן איין:

• א ברייטע אדער ארויסשטעקנדיקע שטערן.
• די אויערן קענען זיין פּאַזיציאָנירט אויף אַן אומגעוויינטלעכן וועג, למשל, זיין נידעריק אויפן קאָפּ אָדער אַ ביסל געדרײט.
• א קאָפּ גרעסער ווי נאָרמאַל (`(מאַקראָצעפֿאַלי)`) .
• די טיפע גרוב (פילטרום) אין מיטן פון דער אויבערשטער ליפּ איז לאַנג און טיף.
• ארויסשטעקנדיקע, ברייט צעשפּרייטע אויגן.
• אַ קורצע, אויפֿגעבויגענע נאָז.
• א קליין קין אדער קין.
• א דרייעקיק-פאָרמיק מויל.
• א ברייטע אדער איינגעזונקענע נאז-בריק (די שפּיץ פון דער נאָז).

אייגנשאפטן געזען אין דעם סקעלעט:

דאָס זענען די הויפּט ענדערונגען וואָס מען זעט אין ביינער:

• א סקאָליאָסיס (סקאָליאָזיס) .
• וואוקס-פארהאלטונג און קורצע סטאַטור.
• צאָן פּראָבלעמען. למשל, פֿאַרשטאָפּטע ציין, איבערוואַקסונג פֿון די גומען, אָדער אַ שפּאַלטן גומען.
• די ריפּן קענען זיין צוגעקלעפּט צוזאַמענגעקלעפּט, אָדער עטלעכע ריפּן קענען פעלן.
• פֿאַרקירצן די ביינער אין די אָרעמס און פֿיס.
• פֿאַרקירצן די פֿינגער (הענט און פֿיס) (`(בראַטשידאַקטילי)`) .

אַנדערע סימפּטאָמען:

אין דערצו צו דעם, קען מען זען אנדערע אייגנשאפטן:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען . אָבער די וויכטיקסטע זאַך צו זאָגן דאָ איז אַז פילע קינדער מיט ראָבינאָוו סינדראָם אַנטוויקלען נישט אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז שפּעטער אין לעבן. דאָס מיינט אַז זייערע לערן-פעאיקייטן קענען זיין נאָרמאַל.
• ניר אדער הארץ פראבלעמען.
• אונטער-אנטוויקלטע געניטאַליע. מאַנטשמאָל קענען די געניטאַליע זיין פּאַזיציאָנירט אויף אַ וועג וואָס מאַכט עס שווער קלאָר צו ידענטיפיצירן צי דאָס קינד איז אַ זכר אָדער אַ נקבה.

וואָס איז אָסטעאָסקלעראָטיק ראָבינאָוו סינדראָום?

אין אַ קליינער צאָל מענטשן מיט אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ראָבינאָוו סינדראָם (ספּעציפיש געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די DVL1 גען), קענען זייערע ביינער זיין דיקער אָדער האַרדער ווי נאָרמאַל . דאקטוירים רופן דעם צושטאַנד אָסטעאָסקלעראָטיש ראָבינאָוו סינדראָם.

ווי ווערט ראָבינאָוו סינדראָום דיאַגנאָזירט?

די צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט דורך אויספארשן די קינד'ס פיזישע אייגנשאפטן . ווען א דאקטאר וועט אויספארשן דאס קינד קערפול, וועלן זיי קוקן אויף די אויבנדערמאנטע סימפטאמען.

"אוי, דאָקטער, מײַן בעיביס פּנים זעט אויס אַ ביסל אַנדערש ווי אַנדערע קינדער... זײַנע גלידער פֿילן זיך אַ ביסל קירצער..." עטלעכע עלטערן קומען ערשט אויף מיט זאַכן ווי דאָס.

אבער, צו באשטעטיגן די דיאגנאז, איז נויטיג א ספעציעלע גענעטישע טעסט ("(מאלעקולארע גענעטישע טעסט)") צו זען אויב עס איז דא א גענעטישע ענדערונג . דאס ווערט געטאן אין לאבאראטאריע דורך טעסטן:

• א בלוט מוסטער
• א שפּייַכל מוסטער
• א באַק שטאָך
• מאל א קליין טייל פון דער הויט

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט ראָבינאָוו סינדראָם...

אין אזא פאַל, קענען דאָקטוירים רעקאָמענדירן צו טעסטן דעם פיטוס אויף דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט. דערפֿאַר:

• א טעסט גערופן "כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג" קען מען טאָן דורך נעמען אַ קליין מוסטער פון דער פּלאַצענטאַ.
• אדער, קען מען דורכפירן א גענעטישן טעסט ("(גענעטישע אמניאצענטעזיס)"), וואס באשטייט פון נעמען א מוסטער פון די אמניאטישע פליסיקייט ארום דעם בעיבי.

ווייל די טעסטן זענען אביסל קאָמפּליצירט, ווערן זיי נאָר דורכגעפירט אויף מעדיצינישער עצה.

ווי אזוי באהאנדלט מען א קינד מיט ראָבינאָוו סינדראָם?

די באַהאַנדלונג דערפֿאַר ווערייִרט זיך פֿון מענטש צו מענטש . עס ווענדט זיך אין די קינדס סימפּטאָמען. אָפֿטמאָל וועט אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן פֿון פֿאַרשידענע פֿעלדער באַהאַנדלען דאָס קינד. די מאַנשאַפֿט קען אַרייננעמען:

• קאַרדיאָלאָג – אויב איר האָט האַרץ פּראָבלעמען.
• ציינדאָקטער, אָרטאָדאָנטיסט, אָדער מויל כירורג – פֿאַר ציין און קין פּראָבלעמען.
• ענדאָקרינאָלאָג – פֿאַר כאָרמאָנאַלע פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט געניטאַלער אַנטוויקלונג.
• קינדער דאָקטער – קאָנטראָלירט דעם קינד'ס אַלגעמיינע געזונט.
• פיזישער טעראַפּיסט – פֿאַרבעסערן באַוועגונג און גוף פֿונקציע.
• אָרטאָפּעדישער כירורג – פֿאַר פּראָבלעמען מיט ביינער און געלענק.

די פאלגענדע קען געטאן ווערן אלס באַהאַנדלונג:

• לייגט אויף ספּעציעלע באַנדאַזשן אָדער גיפּס צו שטיצן די אַפעקטירטע ביינער.
• ניצט ספּעציעלע צאָן הילף־מיטלען (ברעיסעס און אַנדערע מויל־דעווייסעס) צו פֿאַרריכטן צאָן־פּראָבלעמען.
• געבן האָרמאָן טעראַפּיע צו העכערן וווּקס אָדער געניטאַל אַנטוויקלונג.
• טוט ספּעציעלע געניטונגען צו פארשטארקן דעם קערפער און פֿאַרבעסערן פונקציע.
• כירורגיע צו פאררעכטן אַבנאָרמאַליטעטן אין די סקעלעט אָדער געניטאַלן.

אין צוגאב צו דעם אלעם, דאקטוירים ראטן אויך מענטשן מיט ראָבינאָוו סינדראָם און זייערע משפּחות צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג . דאָס קען זיי העלפֿן באַקומען אַ בעסער פארשטאנד פון דעם צושטאַנד, ווי עס ווערט איבערגעגעבן אין ירושה, און וואָס צו קוקן אויף ווען מען וועט האָבן קינדער אין דער צוקונפט.

קען מען פאַרהיטן ראָבינאָוו סינדראָם?

אין פאַקט, סיידן פּאָרלעך גייען דורך פאַר-אימפּלאַנטאַציע גענעטישע טעסטינג , איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט ראָבינאָוו סינדראָם. אויב איר אָדער עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, איז די בעסטע זאַך צו טאָן צו רעדן מיט אַ דאָקטער אָדער גענעטישן קאָונסעלאָר. זיי קענען אייך באַראַטן וועגן די שאַנסן פון איבערגעבן דעם צושטאַנד צו צוקונפֿטיקע דורות.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון עמעצן מיט ראָבינאָוו סינדראָם?

די פּראָגנאָז פֿאַר עמעצן מיט דעם צושטאַנד ווערייִרט פֿון מענטש צו מענטש . עס ווענדט זיך אין די סימפּטאָמען און זייער ערנסטקייט. זעלטענע האַרץ און ניר פּראָבלעמען קענען פֿאַרקירצן די לעבן-דויער. אָבער, רובֿ מענטשן לעבן נאָרמאַלע לעבנס מיט גוטער מעדיצינישער זאָרג און שטיצע.

אויב מיין קינד האט ראָבינאָוו סינדראָם, וואָס נאָך זאָל איך פרעגן דעם דאָקטער?

אויב מען דיאַגנאָזירט דעם צושטאַנד ביי אייער קינד, קענט איר פרעגן די דאָקטוירים די פאלגענדע פֿראַגעס. די פֿראַגעס וועלן זיין זייער נוצלעך פֿאַר אייך:

• "דאָקטאָר, וואָסער סאָרט ראָבינאָוו סינדראָם האָט מײַן קינד? " (דאָס הייסט, איז עס אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו אָדער דאָמינאַנט).
• " זאָלן מיר באַטראַכטן כירורגיע צו קאָריגירן אַבנאָרמאַליטעטן אין די ביינער אָדער געשלעכטסאָרגאַנען? "
• "וועט מיין קינד האָבן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען ?"
• "האט איר הארץ אדער ניר פראבלעמען ?"
• " וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען? ווי אָפט זאָלן מיר זיי זען?"
• " וועגן וועלכע סימפּטאָמען זאָל איך זיין ספּעציעל באַזאָרגט? זאָל איך אייך קאָנטאַקטירן אויב איך זע עפּעס ווי דאָס?"
• " וועט דאָס מצב פֿאַרקירצן מײַן קינדס לעבנס־צײַט? "
• "זענען דא עפעס שטיצע גרופעס וואס קענען אונז העלפן לעבן מיט דעם מצב?"
• "רעקאָמענדירסטו גענעטישע קאַונסעלינג ?"
• "איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען גענעטישע טעסטינג פֿאַר די רעשט פֿון אונדזער משפּחה?"

האַלט די פֿראַגעס אין זינען. זיי פֿרעגן וועט אײַך העלפֿן באַקומען די בעסטע באַהאַנדלונג און שטיצע פֿאַר אײַך און אײַער קינד.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

ראָבינאָוו סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס קען פאַראורזאַכן ביין אַבנאָרמאַליטעטן, באַזונדערע פּנים פֿעיִקייטן, געניטאַל פּראָבלעמען און אַנדערע פּראָבלעמען. זאָרגט נישט , דאָס איז נישט עפּעס וואָס פּאַסירט צו רובֿ מענטשן.

אָבער, אויב איר טראַכט אַז אייער קינד האָט איינע פון ​​די סימפּטאָמען, זאָלט איר גלייך זען אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער . ספּעציאַליסטן קענען פֿאַרריכטן עטלעכע פון ​​די אַבנאָרמאַליטעטן אין דעם סקעלעט און געניטאַלן און העלפֿן אייער קינד פֿונקציאָנירן בעסער. מיט געהעריקער מעדיצינישער זאָרג, פֿיזישער טעראַפּיע, און די ליבע און שטיצע פֿון משפּחה, קענען די קינדער דערגרייכן זייער פֿולן פּאָטענציאַל.

ראָבינאָ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינד אַנטוויקלונג, ביין דעפאָרמאַטיז, פאַציאַל פֿעיִקייטן, גענעטישע קאַונסעלינג, זעלטענע קראַנקייטן