איז אייער קינד שטענדיק בלאַס און מיד? קען עס זיין טהאַלאַססעמיאַ?

צי אייער קליינער זעט אויס מיד די גאנצע צייט? לויפט ער נישט ארום און שפילט זיך ווי אנדערע קינדער? האט ער א שטארקע צוריקהאלטונג צו עסן? האט ער זיך שוין אמאל געפילט בלאַס? עס איז נאָרמאַל פֿאַר יעדער מוטער אָדער טאַטע צו פילן זייער דערשראָקן ווען זיי זען זאכן ווי דאָס. כאָטש די סימפּטאָמען קענען אָפט זיין געפֿירט דורך נאָרמאַלע צושטאנדן, קען מאַנטשמאָל זיין אַ מעדיצינישע צושטאַנד הינטער דעם, ווי למשל טאַלאַסעמיאַ. אַזוי הייַנט, לאָמיר רעדן וועגן וואָס טאַלאַסעמיאַ איז, ווי עס ווירקט אויף אונדזער גוף, און וואָס זענען די באַהאַנדלונגען דערפֿאַר.

וואָס פּונקט איז טהאַלאַססעמיאַ?

פשוט געזאגט, טאלאַסעמיאַ איז אַ ירושה קראַנקייט וואָס אַפעקטירט אונדזער בלוט . עס איז נישט קיין קאַנטיידזשאַס קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט פֿאַרשפּרייט פֿון איין מענטש צו אַן אַנדערן ווי אַ פֿאַרקילטונג. עס איז עפּעס וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן דורך אונדזערע גענען.

כּדי דאָס אַ ביסל בעסער צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ערשט רעדן אַ ביסל וועגן די רויטע בלוט צעלן אין אונדזער בלוט. טראַכט פֿון די רויטע בלוט צעלן ווי אַ ליפֿערונג סערוויס וואָס טראָגט זויערשטאָף איבער אונדזער גוף. דער פֿאָרמיטל פֿון דעם ליפֿערונג סערוויס, דאָס הייסט, דער זויערשטאָף-טראָגנדיקער וואָגן, הייסט העמאָגלאָבין . העמאָגלאָבין איז אַ ספּעציעלע פּראָטעין וואָס געפֿינט זיך אין רויטע בלוט צעלן. דאָס איז וואָס טראָגט זויערשטאָף פֿון אונדזערע לונגען און פֿאַרטיילט עס צו יעדער צעל אין גוף.

אַ מענטש מיט טאַלאַסעמיאַ קען נישט פּראָדוצירן גענוג פון דעם פּראָטעין גערופן העמאָגלאָבין. פּונקט ווי ווען אַ מאַשין ווערט געבויט, אויב עטלעכע פון ​​די נייטיקע טיילן פעלן אָדער אויב שלעכטע טיילן ווערן גענוצט, וועט די מאַשין נישט אַרבעטן ריכטיק. דאָס פאַראורזאַכט אַ פאַרקלענערונג אין דער צאָל פון געזונטע רויטע בלוט צעלן אין דעם גוף. מיר רופן דעם צושטאַנד פון נידעריקע רויטע בלוט צעלן אַנעמיע .

אַזוי ווען די צעלן אין דעם קערפּער באַקומען נישט די ריכטיקע מאָס זויערשטאָף, קענען זיי נישט פּראָדוצירן די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן. דעריבער דערפֿאַרן טאַלאַסעמיאַ פּאַציענטן פֿאַרשידענע סימפּטאָמען.

ווער איז מערסט אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די דאָזיקע קראַנקייט?

מען גלויבט אז די גענעטישע מוטאציעס וואס פאראורזאכן דאס האבן זיך ערשט אנטוויקלט אין מענטשן אלס א פארעם פון שוץ קעגן מאלאריע. דעריבער, מענטשן מיט גענעטישע פארבינדונגען צו ראיאנען וואו מאלאריע איז פארשפרייט, ווי אפריקע, דרום אייראפע, און לענדער אין מערב, דרום, און מזרח אזיע, זענען אין א העכערן ריזיקע צו אנטוויקלען טאלאַסעמיע. זינט סרי לאנקא איז אויך א דרום אזיאטיש לאנד, זענען דא טאלאַסעמיע טרעגער און פאציענטן צווישן אונזער באפעלקערונג.

וואָס איז די סיבה פֿאַר טאַלאַסעמיאַ? לאָמיר זיך נענטערן באַטראַכטן.

יענע "זויערשטאָף וואָגן" גערופן העמאָגלאָבין וואָס איך האָב פריער דערמאָנט איז צוזאַמענגעשטעלט פון פיר פּראָטעין קייטן. צוויי פון זיי ווערן גערופן אַלפאַ גלאָבין קייטן, און די אַנדערע צוויי ווערן גערופן בעטאַ גלאָבין קייטן.

מיר באַקומען די "אינסטרוקציעס" אדער "קאָד" צו מאַכן די קייטן פֿון די גענעס וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן. טראַכט פֿון די גענעס ווי אַ רעצעפּט פֿאַר מאַכן אַ מאכל. אויב עס איז דאָ אַ חסרון אָדער טעות אין רעצעפּט, קען מען נישט צוגרייטן דעם מאכל ריכטיק. אויף אַן ענלעכן אופֿן, אויב עס איז דאָ אַ חסרון אָדער מאַנגל אין די גענעס, וועלן די אַלפֿאַ אָדער ביתא גלאָבין קייטן נישט ווערן ריכטיק געפֿאָרעמט. דאָס איז ווען אַ צושטאַנד גערופֿן טאַלאַסעמיאַ פּאַסירט.

• אַלפֿאַ גלאָבין קייטן: די דאַרפֿן 4 גענען צו שאַפֿן. צוויי פֿון דער מוטער און צוויי פֿון דעם פֿאָטער.
• ביתא גלאָבין קייטן: די דאַרפן צוויי גענען צו מאַכן. איינס פֿון דער מוטער און איינס פֿון דעם טאַטן.

די סארט טאלאַסעמיע וואָס איר אַנטוויקלט ווענדט זיך אין וועלכע פון ​​די אַלפאַ אָדער ביתא קייטן האט אַ גענע דעפעקט. די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט ווערט באַשטימט דורך דער צאָל דעפעקטיווע גענעס.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון טהאַלאַססעמיאַ?

טאַלאַסעמיאַ ווערט צעטיילט אין עטלעכע הויפּט לעוועלס לויט דער ערנסטקייט פון דער קראַנקייט. דאָס הייסט, טאַלאַסעמיאַ טרייט, טאַלאַסעמיאַ מינאָר, טאַלאַסעמיאַ אינטערמעדיאַ, און טאַלאַסעמיאַ מאַדזשאָר . אין אַ טרעגער צושטאַנד, קען מען נישט האָבן קיין סימפּטאָמען. אָדער מען קען נאָר האָבן זייער מילדע אַנעמיאַ. טאַלאַסעמיאַ מאַדזשאָר איז דער ערנסטסטער צושטאַנד וואָס דאַרף באַהאַנדלונג.

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן, דיפּענדינג אויף צי דער גענעטישער דעפעקט איז אין די אַלפֿאַ קייטן אָדער ביתא קייטן.

1. אַלפֿאַ טאַלאַסעמיאַ

די צושטאנד פאסירט ווען עס איז דא א דעפעקט אין איינעם אדער מער פון די 4 גענעס וואס מאכן אלפא גלאָבין קייטן. די שטרענגקייט פון די סימפטאמען ווענדט זיך אין דער צאל דעפעקטיווע גענעס. לאמיר דאס באטראכטן אויף א פשוטן אופן צו פארשטיין עס.

2. ביתא טהאַלאַססעמיאַ

דיזער צושטאַנד פּאַסירט ווען עס איז אַ דעפעקט אין איינעם אָדער ביידע פון ​​די צוויי גענען וואָס מאַכן ביתא גלאָבין קייטן (איינע פון ​​דער מוטער, איינע פון ​​דעם פאטער).

• איין דעפעקטיווער גען: דיזער צושטאנד ווערט גערופן בעטאַ טהאַלאַססעמיאַ מינאָר אדער טרעגער צושטאַנד. סימפּטאָמען זענען זייער מילד.
• צוויי דעפעקטיווע גענעס: סימפּטאָמען קענען זיין פון מיטלמעסיג ביז שווער.
• דער צווישן־צושטאנד ווערט גערופן טהאַלאַססעמיאַ אינטערמעדיאַ .
• די שווערסטע פאָרעם ווערט גערופן בעטאַ טאַלאַסעמיאַ מאַדזשאָר אָדער קולי'ס אַנעמיאַ . די מענטשן דאַרפן קעסיידערדיקע מעדיצינישע באַהאַנדלונג.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טהאַלאַססעמיאַ?

די סימפּטאָמען וואָס איר דערפאַרט הענגען גאָר אָפּ פון דעם טיפּ טהאַלאַססעמיאַ וואָס איר האָט און זיין שטרענגקייט.

קיין סימפּטאָמען אָדער זייער מילדע סימפּטאָמען

אויב איר פעלט נאָר איינס פֿון די פֿיר אַלפֿאַ גענעס, וועט איר מסתּמא נישט האָבן קיין סימפּטאָמען. אויב צוויי אַלפֿאַ גענעס אָדער איין ביתא גענע זענען דעפֿעקטיוו, קען זײַן אַז איר האָט בכלל נישט קיין סימפּטאָמען. אָדער איר קענט נאָר האָבן לייכטע אַנעמיע סימפּטאָמען, ווי למשל זיך פֿילן מיד אַלע מאָל.

צווישן-סימפּטאָמען (טהאַלאַססעמיאַ אינטערמעדיאַ)

די מענטשן קענען דערפֿאַרן אַנדערע סימפּטאָמען אין אַדישאַן צו מינערווערטיק אַנעמיאַ.

• דורכפאַל צו בליען: אַ קינדס הייך און וואָג וואַקסן נישט אין פּראָפּאָרציע צו זייער עלטער.
• פארשפעטיקטע פּובערטעט.
• ביין אַבנאָרמאַליטעטן:באדינגונגען ווי אָסטעאָפּאָראָוסיס.
• פארגרעסערטע מילץ: די מילץ איז אן ארגאן וואס געפינט זיך אויף דער לינקער זייט פון אונזער בויך און העלפט קעמפן קעגן אינפעקציעס.

שווערע סימפּטאָמען (טהאַלאַססעמיאַ מאַדזשאָר)

ערנסטע סימפּטאָמען פּאַסירן אין צושטאנדן ווי דריי אַלפֿאַ גען חסרונות (העמאָגלאָבין ה קרענק) און בעטאַ טאַלאַסעמיאַ מאַדזשאָר (קולי'ס אַנעמיאַ). די סימפּטאָמען אָנהייבן געוויינטלעך צו דערשייַנען איידער דאָס קינד איז צוויי יאָר אַלט .

אין דערצו צו די אויבן דערמאנטע סימפּטאָמען, קען מען זען די פאלגענדע:

• דאָס עסן איז אָן טעם.
• בלאַסע אָדער געלע הויט (געלזי).
• טונקעלער פּישעכץ (טיי-קאָלירט).
• אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פּנים ביינער (רעכט צו איבערוואַקסן פון די שאַרבן ביינער).

ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?

מיטלמעסיגע און שווערע טאלאַסעמיאַ ווערט אָפט דיאַגנאָזירט אין דער פרי קינדשאַפט, ווייל סימפּטאָמען אָנהייבן צו דערשייַנען אין די ערשטע צוויי יאָר פון אַ קינד'ס לעבן. אייער דאָקטער קען באַשטעלן פאַרשידענע בלוט טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

• פולשטענדיקע בלוט ציילונג (CBC): דאָס מעסט די סומע פון ​​העמאָגלאָבין אין בלוט, די נומער פון רויטע בלוט צעלן, און זייער גרייס. מענטשן מיט טהאַלאַססעמיאַ האָבן ווייניקער געזונטע רויטע בלוט צעלן און ווייניקער העמאָגלאָבין. די רויטע בלוט צעלן קענען אויך זיין קלענער ווי נאָרמאַל.
• רעטיקולאָציט צייל: דאָס מעסט די צאָל פון ניי געשאַפענע רויטע בלוט צעלן. דאָס קען געבן אײַך אַן אידעע צי אײַער ביין מאַרך פּראָדוצירט גענוג רויטע בלוט צעלן.
• אייַזן שטודיעס: דעם טעסט העלפֿט צו אַקיעראַטלי ידענטיפיצירן צי דיין אַנעמיאַ איז געפֿירט דורך אייַזן דיפישאַנסי אָדער טאַלאַסעמיאַ.
• העמאָגלאָבין עלעקטראָפאָרעזיס: דאָס איז אַ באַזונדער וויכטיקער טעסט פֿאַר דיאַגנאָזירן ביתא טהאַלאַססעמיאַ.
• גענעטישע טעסטינג: דעם טעסט ווערט גענוצט צו דיאַגנאָזירן אַלפֿאַ טאַלאַסעמיאַ.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר טהאַלאַססעמיאַ?

די סטאַנדאַרט באַהאַנדלונגען פֿאַר שווערע צושטאַנדן ווי טהאַלאַססעמיאַ מאַיאָר זענען בלוט טראַנספוזיעס און אייַזן-באַזייַטיקונג טעראַפּיע.

• בלוט טראַנספוזיע: פשוט געזאָגט, דאָס איז אַן עקסטערנע בלוט טראַנספוזיע. בלוט וואָס כּולל געזונטע רויטע בלוט צעלן ווערט געגעבן אין דעם גוף דורך אַ אָדער. דאָס שטעלט צוריק די געזונטע רויטע בלוט צעלן און העמאָגלאָבין לעוועלס. אין שווערע טאַלאַסעמיאַ באדינגונגען (למשל, ביתא טאַלאַסעמיאַ מאַדזשאָר), קען בלוט טראַנספוזיעס זיין נייטיק רעגולער, אַזאַ ווי יעדע 2-4 וואָכן .
• אייַזן כעלאַציאָן טעראַפּיע:איינע פון ​​די גרעסטע זייטיגע עפעקטן פון אָפטע בלוט דאָנאַציעס איז אַן אומנייטיקע פאַרגרעסערונג אין אייַזן לעוועלס אין דעם גוף. מיר רופן דאָס אייַזן איבערלאַסט . דאָס עקסטרע אייַזן קען זיך אָנצאַמלען אין וויכטיקע אָרגאַנען ווי אונדזער האַרץ און לעבער און זיי שאַטן. דעריבער, מענטשן וואָס באַקומען בלוט אָפט באַקומען מעדאַקאַציע (פּילן אָדער ינדזשעקשאַנז) וואָס אַראָפּנעמען דאָס עקסטרע אייַזן פון דעם גוף.
• פאָליק זויער ביילאגעס: פאָליק זויער ווערט געגעבן צו העלפן דעם קערפער מאַכן געזונטע בלוט צעלן.
• ביין-מארך און סטעם צעל טראנספלאנטאציע: דאס איז דערווייל די איינציקע באהאנדלונג וואס קען אינגאנצן היילן טאלאַסעמיע. אבער, דערפאר דארף דער פאציענט א גאנץ קאמפאטיבלן געזונטן דאנאָר. רוב מאל איז דאס א ברודער אדער שוועסטער. דאס איז א זייער ריזיקאלישע און קאמפליצירטע באהאנדלונג.
• לוספּאַטערסעפּט: דאָס איז אַ וואַקסינע וואָס מען גיט יעדע דריי וואָכן. עס אַרבעט דורך העלפֿן דעם קערפּער פּראָדוצירן מער רויטע בלוט צעלן.

ווי איז לעבן מיט דער קראנקהייט? קען מען דאס פארמיידן?

אויב איר האָט טהאַלאַססעמיאַ מינאָר, קענט איר דערוואַרטן אַ נאָרמאַלע לעבן-דויער. צי אייער צושטאַנד איז מיטלמעסיק אָדער שווער, אויב איר נאָכפאָלגן דעם פאָרגעשריבענע באַהאַנדלונג פּלאַן (בלוט טראַנספוזיעס און אייַזן באַזייַטיקונג טעראַפּיע) פּונקט, האָט איר אַ גוטע שאַנס צו לעבן אַ לאַנג לעבן.

די קראַנקייט איז גענעטיש, אַזוי מיר קענען עס נישט פאַרהיטן. אָבער, גענעטישע טעסטינג קען אייך העלפֿן אויסגעפֿינען צי איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן דעם טאַלאַסעמיאַ גען. וויסן די אינפֿאָרמאַציע איז זייער וויכטיק פֿאַר פּאָרפֿאָלק וואָס פּלאַנירן צו האָבן אַ קינד. רעדט מיט אייער דאָקטער פֿאַר ווייטערדיקע עצה וועגן דעם.

לעסאָף, איז טאַלאַסעמיאַ אַ באַהאַנדלונגס-פֿעיִקע קראַנקייט. די טיפּ באַהאַנדלונג וואָס איר דאַרפֿט און ווי אָפֿט איר דאַרפֿט עס וועט אָפענגען פֿון דער ערנסטקייט פֿון אייער צושטאַנד. עס איז וויכטיק צו האָבן אַן אָפֿענע דיסקוסיע מיט אייער דאָקטער וועגן אייער צושטאַנד און אייער לאַנג-טערמין זאָרג פּלאַן.