וואָס איז טורקאָט סינדראָם? קען עס אייך אַפעקטירן? לאָמיר רעדן אין דעטאַל!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ זעלטענער גענעטישער קראַנקייט? מאַנטשמאָל קענען אונדזערע קערפּערס אַנטוויקלען פּראָבלעמען וואָס מיר באַמערקן ניט אַפֿילו אַז מיר האָבן. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענעם צושטאַנד וואָס איז טאַקע וויכטיק צו וויסן וועגן. עס הייסט טורקאָט סינדראָם.

וואָס איז פשוט טורקאָט סינדראָם?

פשוט געזאגט, טורקאט סינדראם איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד. עס באציט זיך בעיקר צו דער אנטוויקלונג פון קליינע וואוקסן (אויך גערופן פאליפן) אין אונזער פארדייאונג סיסטעם, דאס הייסט, אין די קישקעס, און טומארן אין מוח אדער רוקן-מארך. שטעלט זיך פאר ווי שטערנד עס קען זיין צו האבן פראבלעמען אין צוויי ערטער אין דער זעלבער צייט.

ווען די קליינע וואוקסן (פּאָליפּן) פאָרמירן זיך אין די געדערעם, קענען עטלעכע מענטשן דערפאַרן סימפּטאָמען ווי רעקטאַלע בלוטונג, געוואקסענע באַוועגונגען אין די קישקעס (דיאַריע), און מאָגן קראַמפּן . אויך, דיפּענדינג אויף די גרייס און אָרט פון די טומאָר אין די מוח אָדער רוקנביין , קענען נעוראָלאָגישע סימפּטאָמען ווי קאָפּווייטיק, פאַרשוואָמענע זעאונג, אָנווער פון וואָג, און אָפטע פאַלן פּאַסירן.

עטלעכע מעדיצינישע פארשער גלויבן אז טורקאט סינדראם קען זיין א וואריאנט פון פאמיליארער אדענאמאטאזער פאליפאזיס (FAP). אבער, דאס איז נאכנישט באוויזן. FAP איז אויך א צושטאנד אין וועלכן אסאך קליינע פאליפס אנטוויקלען זיך אין די קאלון איידער קענסער אנטוויקלט זיך. עס קען זיין א פארבינדונג צווישן די צוויי, ווייל עטלעכע טורקאט סינדראם פאציענטן האבן א מוטאציע אין די APC גען. מוטאציעס אין די APC גען קענען אויך פאראורזאכן FAP.

דאָס איז אַזוי זעלטן אַז נאָר אַ גאָר קליינע צאָל פֿאַלן, אַרום 150, זענען געמאָלדן געוואָרן אין מעדיצינישע רעקאָרדס איבער דער וועלט. אַזוי איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי זעלטן דאָס איז.

איז דאָס אַן ירושה־קראַנקייט? ווי אַנטוויקלט מען עס?

יא, טורקאט סינדראם איז אן איבערגעגעבענע גענעטישע קרענק, דאס מיינט אז עס ווערט אריבערגעפירט פון עלטערן צו קינדער דורך גענען . עס ווערט געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען, אדער מוטאציעס, אין אונדזערע גענען. עס קען אונז אפעקטירן אויף צוויי הויפט וועגן:

1. טיפ 1 טורקאט סינדראם: דאס איז אויך באקאנט אלס "אמת'ע" טורקאט סינדראם. עס ווערט איבערגעגעבן אלס אן אויטאסאמאל רעצעסיוו אייגנשאפט. פשוט געזאגט, כדי א קינד זאל האבן דעם צושטאנד, מוזן ביידע עלטערן ירשענען די גענע מוטאציע. עס איז ווי געווינען די לאטעריע (אבער דאס איז נישט קיין גוטע זאך!). דער טיפ ווערט רוב מאל געפֿירט דורך מוטאציעס אין די גענעס `(MLH1)` און `(PMS2)`.

2. טיפ 2 טורקאַט סינדראָם:דאָס ווערט געירשנט ווי אַן "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע אייגנשאַפט." דאָס הייסט, אַ קינד קען אַנטוויקלען די קראַנקייט אפילו אויב זיי ירשענען די באַטייַטיקע גענע מוטאַציע פון ​​בלויז איין עלטערן, צי די מוטער צי דעם פאטער. דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין דעם "(APC)" גענע. די פֿונקציע פון ​​דעם "(APC)" גענע איז טאַקע צו פאַרהיטן די פאָרמירונג פון קענסער טומאָרס אין אונדזער גוף אָדער צו האַלטן זיי פון וואַקסן. אַזוי ווען יענע גענע אַרבעט נישט ריכטיק, קומען אויף פּראָבלעמען.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען פון דעם קרענק?

די הויפּט סימפּטאָמען פון טורקאָט סינדראָם זענען, ווי פריער דערמאָנט , פּאָליפּס אין די געדערעם און איין אָדער מער טומאָרס אין מוח אָדער רוקנביין. עטלעכע מענטשן קענען האָבן דאַזאַנז פון די פּאָליפּס, וואָס מיינט אַז זיי אָנהייבן צו אַנטוויקלען אין אַ זייער יונג עלטער.

סימפּטאָמען פון קליינע וואוקסן (פּאָליפּס) אין די געדערעם

די צאָל פון די קליינע וואוקסן (פּאָליפּן) וואָס אַנטוויקלען זיך אין אַ מענטש קען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.

• די פּאָליפּס וואָס אַנטוויקלען זיך אין מענטשן מיט טיפּ 1 טורקאָט סינדראָם זענען מער מסתּמא צו ווערן קאַנסעראַס.
• מענטשן מיט טיפ 2 טורקאט סינדראם זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען די פריער דערמאָנטע צושטאַנד "פאַמיליאַלע אַדענאָמאַטאָוס פּאָליפּאָסיס (FAP)".

די קליינע וואוקסן (אינטעסטינאַל פּאָליפּס) וואָס פאָרמירן זיך אין די קישקעס קענען פאַראורזאַכן סימפּטאָמס ווי:

• בויך ווייטיק
• פאַרשטאָפּונג
• דיאַרעע
• רעקטאַל בלוטונג
• וואָג אָנווער, דאָס הייסט, וואָג אָנווער

סימפּטאָמען פון מוח/רוקנביין טומאָרס

טומאָרן וואָס אַנטוויקלען זיך אין דעם מוח אָדער רוקנביין קענען אַפעקטירן אונדזער צענטראַל נערווען סיסטעם (CNS). אונדזער צענטראַל נערווען סיסטעם איז די סיסטעם וואָס קאָנטראָלירט פילע פון ​​די גוף'ס פונקציעס, אַרייַנגערעכנט דעם מוח און רוקנביין. דאָס קען פאַרשאַפן סימפּטאָמס ווי:

• פארלוסט פון באַלאַנס, אָפטע פאלן (באַלאַנס פּראָבלעמען)
• שווערע קאָפּווייטיק
• פארלוסט פון געפיל - נימנאַס אין די געווער, פיס, אָדער טיילן פון דעם גוף
• איבלען אדער ברעכן
• קאָנפֿליקאַציעס
• זעאונג פראבלעמען, אריינגערעכנט טאָפּל זעאונג אָדער בלערד זעאונג
• שוואַכקייט אין איין טייל פון דיין גוף (למשל, איין אָרעם, איין פוס, אָדער איין זייט פון דיין גוף)

אַנדערע קעראַקטעריסטיקס און טייפּס פון ראַק מיט געוואקסן ריזיקירן

מענטשן מיט טורקאָט סינדראָם אַנטוויקלען מאל נישט-קאַנסעראָוס פעטיגע טומאָרס (ליפּאָמאַס) אָדער קליינע ברוינע פלעקן (קאַפע-או-לאַי פלעקן) אויף דער הויט .

דערצו, פארגרעסערט דער צושטאנד דעם ריזיקע פון ​​אנטוויקלען געוויסע סארטן קענסער און טומארן. די הויפט זענען:

• קאָלאָן ראַק
• אַסטראָסיטאָמאַ (אַ טיפּ פון מוח טומאָר)
• עפּענדימאָמאַ (אַ טיפּ פון טומאָר וואָס הייבט זיך אָן אין די צעלן וואָס באַדעקן די פליסיק-געפילטע פּלעצער פון דעם מוח און רוקנביין)
• גליאָמאַ (טומאָרן וואָס שטאַמען פֿון די שטיצנדיקע צעלן פֿונעם מוח)
• גליאָבלאַסטאָמאַ (אַ זייער אַגרעסיוו טיפּ פון מוח ראַק)
• מעדולאָבלאַסטאָמאַ (אַ טיפּ ראַק וואָס אַנטוויקלט זיך אין די סערעבעללום, דאָס הייסט, אין דעם נידעריקער טייל פון דעם מוח לעבן דעם שאַרבן)
• באַסאַל צעל קאַרסינאָם פון דער הויט

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט? (דיאַגנאָז)

צו באַשטימען צי איר האָט טורקאָט סינדראָם, וועט אייער דאָקטער דורכפירן עטלעכע טעסץ, הויפּטזעכלעך קוקנדיק אויף אייער מוח און די געביטן אַרום אייערע קישקעס. פֿאַר דעם:

• טעסטן ווי X-שטראַלן, MRIs, און CT סקאַנס קענען געטאָן ווערן צו זוכן פֿאַר מוח טומאָרס אָדער קישקע פּאָליפּס. אין עטלעכע ספּעציעלע פאַלן, קען אַ PET סקען אויך רעקאָמענדירט ווערן.
• קאָלאָנאָסקאָפּיע: דאָס באַשטייט פון אַריינשטעלן אַ קליין, באַלויכטן רער דורך דעם אַנוס צו דורכקוקן די אינעווייניק פון די גרויסע קישקע און רעקטום פֿאַר קיין אַבנאָרמאַליטעטן.
• ביאָפּסי טעסט: אויב אַ טומאָר ווערט געפֿונען אין די קאָלאָן אָדער מוח, ווערט אַ קליין שטיקל געוועב גענומען און אונטערזוכט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.

וויכטיקסטנס, אויב איינער פון אייערע עלטערן האט טורקאט סינדראָם, איז עס מער מסתּמא אַז מען וועט אייך דורכקוקן אויף דעם צושטאַנד.

אין אַזאַ פאַל, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן זאַכן ווי:

• דנאַ טעסטינג: די גענעטישע טעסטינג קען דעטעקטירן די בייַזייַן פון מוטירטע גענעס וואָס פאַרשאַפן טורקאָט סינדראָום.
• סיגמאָידאָסקאָפּי: דאָס אונטערזוכט דעם נידעריקער טייל פון די גרויסע קישקע (דער סיגמאָיד קאָלאָן). יונגע מענטשן וואָס האָבן געירשנט אַ גען פֿאַר טורקאָטע סינדראָם קענען פאָרזעצן צו האָבן קאָלאָן אונטערזוכונגען ביז זיי זענען אַרום 35 יאָר אַלט. דאָס דערמעגלעכט פרי דעטעקציע און באַהאַנדלונג פון קליינע וווּקס (פּאָליפּס) אין די קאָלאָן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר טורקאָט סינדראָום?

באַהאַנדלונג פֿאַר טורקאָט סינדראָום וועריז דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס.

איר מעגט דאַרפֿן האָבן אַ פּאָליפּעקטאָמיע צו באַזייַטיקן קליינע וואָקסן (פּאָליפּס) אין דיין קאָלאָן. דיין דאָקטער קען אויך רעקאָמענדירן עטלעכע כירורגיעס צו פאַרהיטן די וואָקסן פון זיך ווידער פֿאָרמירן. למשל:

• ``אילעאָפּראַקטאָסטאָמי``: מען נעמט אַרויס דעם גרויסן קישקע און מען פֿאַרבינדט דעם רעקטום און דעם קליינעם קישקע.
• אילעאָסטאָמיע:דער רעקטום ווערט אַרויסגענומען און דער קליינער קישקע ווערט פֿאַרבונדן צו דער אַרויסער זײַט פֿונעם בויך (כדי צו צושטעלן אַ באַזונדערן וועג פֿאַר דער שטול אַרויסצוגיין).
• `אילעאָאַנאַל אַנאַסטאָמאָז`: פֿאַרבינדט דעם קליינעם געדערעם און דעם אַנוס.
• קאָלעקטאָמיע: אַראָפּנעמען אַ טייל אָדער דעם גאַנצן קאָלאָן.
• ``פּראָקטאָקאָלעקטאָמיע``: ביידע דער קאָלאָן און רעקטום ווערן אַרויסגענומען.

באַהאַנדלונג פֿאַר טומאָרן אין דעם מוח אָדער רוקנביין קען זיין אַנדערש. דאָקטוירים פּרוּוון געוויינטלעך צו באַזייַטיקן דעם טומאָר. בעת דער באַהאַנדלונג, פּרוּוון זיי צו מינימיזירן די שאָדן צו די געזונטע געוועבן אַרום אים. כּדי דאָס צו טאָן:

• כעמאָטעראַפּיע
• ראַדיאַציע טעראַפּיע
• כירורגיע

באַהאַנדלונג מעטאָדן ווי:

בין איך אויך אין ריזיקע צו אַנטוויקלען די קראַנקייט?

אויב איינער פון אייערע עלטערן האט טורקאט סינדראָם, האט איר אַ העכערע שאַנס צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. אדער, איר זענט אפשר אַ גענעטישער טרעגער. זיין אַ גענעטישער טרעגער מיינט אַז איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען, אָבער איר האָט דאָס גען וואָס פאַראורזאַכט דעם צושטאַנד, אַזוי קענען אייערע קינדער עס ווייטער איבערגעבן.

אויב איר כאָשעד אַז איר קען האָבן טורקאָט סינדראָם, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן דנאַ טעסטינג. דאָס קען קאָנטראָלירן די בייַזייַן פון די באַטייַטיק גענע מוטאַציע.

וואָס פּאַסירט ווען מען לעבט מיט דער קראַנקייט? איז עס אומהיילבאַר?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר טורקאט סינדראם. אויב איר האט דעם צושטאנד, איז די וויכטיגסטע זאך צו ארבעטן מיט אייער דאקטאר צו באקומען רעגלמעסיגע סקרינינגס פאר מוח טומארן און קאלעקטראלע קענסער. וואס פריער איר דעטעקטירט עפעס ווי קענסער, אלץ בעסער אייערע שאנסן פאר א געלונגענעם רעזולטאט. ממילא, איז וויכטיג נישט צו פאניקירן און נאכפאלגן אייער דאקטאר'ס עצה.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

איר קענט פרעגן אייער דאָקטער עטלעכע פֿראַגעס ווי די:

• וואָס איז די מערסט מסתּמא סיבה פֿון מײַנע סימפּטאָמען?
• וואָסערע טעסץ זאָל איך טאָן צו וויסן זיכער אויב איך האָב טורקאָט סינדראָם?
• בין איך אַ טרעגער פֿון דעם גען פֿאַר דער קראַנקייט?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר טורקאָט סינדראָום?
• וואָס קען פּאַסירן אויב איך באַקום נישט קיין באַהאַנדלונג?
• וואָס זענען די שאַנסן אַז איך וועל האָבן אַ קינד מיט טורקאָט סינדראָם?

געדענקט, מוח טומאָרן ווי גליאָבלאַסטאָמאַ זענען נישט געוויינטלעך ירושה. אָבער, מענטשן מיט ירושה צושטאַנדן ווי טורקאָט סינדראָם קענען מאל אַנטוויקלען די טומאָרן.

צום סוף, עטלעכע זאכן צו געדענקען

טורקאט סינדראָם איז אַ זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט קליינע וואוקסן אין די געדערעם (פּאָליפּן) און טומאָרן אין מוח אָדער רוקנביין. באַהאַנדלונג ווערייִרט לויט די סימפּטאָמען. איר קענט דאַרפֿן כירורגיע צו באַזייַטיקן אַ טייל פון אייערע געדערעם אָדער אַ טומאָר אין אייער מוח אָדער רוקנביין. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילן פֿאַר דעם צושטאַנד, מאָניטאָרינג אייערע סימפּטאָמען, באַקומען רעגולערע טעסץ און באַקומען באַהאַנדלונג פרי קען העלפֿן איר פאַרוואַלטן אייער צושטאַנד. דעריבער, איז וויכטיק צו זאָרגן פֿאַר אייער געזונט.

טורקאט סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קאָלאָן פּאָליפּס, מוח טומאָרס, ראַק ריזיקירן, גענעטישע טעסטינג