באַקומען אייערע ווענעס גרינג בלויע פלעקן? איז אייער הויט זייער דין? לאָמיר זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם געפערלעכן וואַסקולאַרן עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם (vEDS)!

באַקומט איר מאַנטשמאָל אַ גרויסן בלויען פלעק אויף אייער קערפּער אפילו נאָך אַ קליינעם בויכל? צי ווערט אייער הויט אַזוי דין אַז אייערע ווענעס זענען קענטיק? דאָס קענען מאַנטשמאָל זיין סימפּטאָמען פון אַ זעלטענער אָבער זייער ערנסטער קראַנקייט, כאָטש מיר באַצאָלן מאַנטשמאָל נישט צו פיל ופֿמערקזאַמקייט צו זיי. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן פּונקט אַזאַ קראַנקייט, אַ קראַנקייט וואָס שוואַכט די פֿאַרבינדונג געוועבן פון דעם קערפּער, ספּעציעל די בלוט כלים. דאָס ווערט גערופן וואַסקולאַר עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם , צי (vEDS) אין קורץ. כאָטש דאָס קען ויסזען אַ ביסל קאָמפּליצירט, לאָמיר עס פֿאַרשטיין פּשוט.

וואָס איז עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם (EDS)? איז דער וואַסקולערער טיפּ געפערלעך?

פשוט געזאגט, עהלערס-דאנלאס סינדראם (EDS) איז א גרופע גענעטישע קראנקהייטן וואס אפעקטירן די פארבינדונג געוועבן אין אונזערע קערפערס. יעצט קענט איר זיך פרעגן וואס פארבינדונג געוועבן זענען. זיי זענען די זאכן וואס פארבינדן אונזערע קערפערס צוזאמען און געבן זיי שטארקייט. למשל, זאכן ווי ליגאַמענטן, טענדאָנס און קאַרטאַלידזש. דאס זענען וואס געבן אונזערע קערפערס פאָרעם, שטארקייט און בייגיקייט.

עס זענען דא בערך 13 טיפן פון EDS. די וואסקולערע EDS (vEDS) וועגן וועלכע מיר רעדן היינט איז דער פערטער טיפ ("(טיפ IV)"). דאס איז דער זעלטנסטער און ערנסטסטער פון די EDS טיפן. מענטשן מיט דעם צושטאנד האבן זייער שוואכע בלוט כלים, דאס הייסט, די ארטעריעס וואס טראגן בלוט, און אינערליכע ארגאנען אינעווייניג זיי ("(אינערליכע ארגאנען)") וואס זענען זייער שוואך און קענען לייכט געשעדיגט ווערן. עס איז ווי דין גלאז, וואס קען זיך צעברעכן אפילו מיטן קלענסטן אביעקט.

ווער קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

ווייל דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט , ווערט עס אָפט געירשנט פֿון איין אָדער ביידע עלטערן. דאָס מיינט אַז עס איז ירושה. אָבער, מאַנטשמאָל, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט די קראַנקייט פריער, קען עמעצער אַנטוויקלען די קראַנקייט דורך אַ ספּאָנטאַנע מוטאַציע פֿון דעם גען.

EDS איז בכלל א זעלטענע קראנקהייט. עס באַטראָפט בערך איינעם אין 5,000 מענטשן. שטעלט זיך פאר ווי זעלטענער די סארט EDS (vEDS) איז. עס באַטראָפט בערך איינעם אין 200,000 אדער 250,000 מענטשן . איז עס נישט קיין וואונדער אז אזויפיל מענטשן ווייסן נישט דערפון.

ווי אזוי ווירקט דאס אויף דעם קערפער?

וואַסקולאַר עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם (vEDS) איז אַ צושטאַנד וואָס פאַרשאַפט די קערפּער'ס געוועבן, ספּעציעל בלוט כלים (אַרטעריעס) און אינערלעכע אָרגאַנען, צו פאַרלירן זייער שטאַרקייט און עלאַסטיסיטי . דאָס קען פאַרשאַפט מענטשן צו לייכט באַקומען בלויע פלעקן און האָבן אַ העכער ריזיקירן פון אינערלעכע בלידינג פון שאָדן.

טראַכט וועגן דעם, אַ קליין בויכל אויפן קאָפּ איז נישט קיין גרויסע זאַך פֿאַר אַ נאָרמאַלן מענטש. אָבער פֿאַר עמעצן מיט דעם צושטאַנד, קען אַ בלוטגעפֿעס אינעווייניק פּלאַצן, אָדער די וואַנט קען זיך שפּאַלטן (אַרטעריע דיסעקציע). עס איז ווי אַן אַלט גומענע רער, גרייט צו פּלאַצן ביים קלענסטן דרוק.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון וואַסקולאַר EDS?

כאָטש די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען וואָס מען קען זען. לאָמיר קוקן וואָס זיי זענען:

• הויט ענדערונגען:
• די הויט ווערט זייער דין, דורכזיכטיק און דעליקאַט , וואָס מאַכט די אָדערן אויף דעם גוף קלאָר קענטיק.
• די הויט אין עטלעכע ערטער, ספּעציעל אויף די הענט און פֿיס, קוקט אויס ווי זי איז שנעלער אַלט געוואָרן ווי אין אַנדערע.

• באַזונדערע פּנים פֿעיִטשערז:
• די ליפּן און נאָז פון מענטשן מיט דעם קרענק קענען ווערן ומגעוויינטלעך דין .
• קליין קין .
• די אויגן זענען גרויס און אַ ביסל באַזונדער .
• עטלעכע מענטשן האָבן זייער ווייניק וויִען, אָדער בכלל נישט .
• די אויערלעכער זענען זייער קליין, אדער כמעט נישטא . ביידע אויערן זענען אביסל אוועקגעשטעלט פונעם קאפ און קענען אויסזען ווי זיי שטעקן ארויס פאראויס.

• פראבלעמען מיטן בלוט-קערקל סיסטעם:
• דער קערפער ווערט גרינג בלוי . אפילו אויב מען ווערט געטראָפן פון עפּעס קליינס, באַקומט מען גרויסע בלויע פלעקן.
• וואַריקאָזע וועינס קענען פּאַסירן אין אַ ייִנגער עלטער ווי נאָרמאַל.
• הויך בלוטדרוק (היפּערטענשאַן) און האַרץ ווענטיל פּראָבלעמען (למשל מיטראַל ווענטיל פּראָלאַפּס ) זענען געוויינטלעך.
• עס איז דא א פארגרעסערטער ריזיקע פון ​​ארטעריעלע שאדנס. דאס נעמט אריין זאכן ווי ארטעריעלע דיסעקציעס . די קענען פירן צו געפערליכע אניוריזמען (שוואכונג פון די בלוטגעפֿעס ווענט און אויסבלאזונג) אדער ריסן.

• שוואַכקייטן פון אינעווייניקסטע אָרגאַנען:
• געפערלעכע קאמפליקאציעס קענען פארקומען, ווי לונגען-קאלאפס (פּנעומאטהאראקס) און צוריסונג פון אינערליכע ארגאנען, וואס רעזולטירט אין איבערגעטריבענע בלוטונגען.

• סקעלעטאַל ענדערונגען:
• מען קען זען א פארזונקענע ברוסטקאסטן (pectus excavatum).
• זיי קענען זיין קירצער ווי נאָרמאַל.

פארוואס פאסירט די סיטואציע? וואס איז די סיבה?

מיר האָבן שוין געזאָגט אַז דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס פּאַסירט צוליב אַ מוטאַציע ("(גענעטישע מוטאַציע)") אין אַ גען אין אונדזער דנ״א . טראַכט דערפון, אונדזער דנ״א איז ווי אַן אינסטרוקציע־בוך וואָס בויט און קאָנטראָלירט דעם קערפּער. אונדזערע צעלן און אָרגאַנען אַרבעטן לויט דעם אינסטרוקציע־בוך. אַ גענעטישע מוטאַציע איז ווי אַ טעות אין דעם אינסטרוקציע־בוך. אָבער דער קערפּער פֿאָלגט די אומרעכטע אינסטרוקציע סײַ ווי סײַ.

וואסקולאר עהלערס-דאנלאס סינדראם (vEDS) ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען וואָס מאַכט אַ פּראָטעין גערופֿן קאָלאַגען III . נאָרמאַלערווײַז נוצן אונדזערע קערפּערס דעם קאָלאַגען III צו פֿאַרשטאַרקן געוויסע געוועבן און סטרוקטורן. אָבער צוליב יענער גען מוטאַציע, מאַכט אָדער דער קערפּער נישט גענוג קאָלאַגען III, אָדער דער קאָלאַגען III וואָס ווערט געמאַכט האָט אַ חסרון. אַזוי גיט עס נישט די געוועבן די שטאַרקייט וואָס זיי דאַרפֿן.

ווייל עס איז גענעטיש, קען א מענטש מיט דער קראנקהייט עס איבערגעבן צו זייערע קינדער.אויב איינער פון די עלטערן האט די קרענק, איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט ירשענען די קרענק מיט יעדער שוואַנגערשאַפט. אויב ביידע עלטערן האבן די קרענק, האט דאס קינד א 100% שאנס צו ירשענען די קרענק.

איז דאָס אָנשטעקנדיק?

ניין. דאָס איז נישט קיין קראַנקייט וואָס קען איבערגעגעבן ווערן פון איין מענטש צו אַן אַנדערן. דאָס איז עפּעס וואָס ווערט געירשנט אינגאַנצן דורך גענען.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט?

א דאָקטער קען פארדעכטיקן וואַסקולאַר עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם (vEDS) באַזירט אויף אייער מעדיצינישער געשיכטע, פיזישער אונטערזוכונג, סימפּטאָמען, און צי עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד. אַמאָל דער פארדעכטיגונג ווערט אויפגעהויבן, ווערט גענעטישע טעסטינג דורכגעפירט צו באַשטעטיקן אָדער אויסשליסן די מעגלעכקייט. ווייל עס זענען צוויי הויפּט גענעטישע מוטאַציעס (דערווייל אידענטיפיצירט) וואָס פאַראורזאַכן דעם צושטאַנד, איז גענעטישע טעסטינג דער איינציקער וועג צו מאַכן אַ באַשטימטע דיאַגנאָז.

וואָסערע סאָרט טעסץ ווערן געמאַכט?

ווייל עס איז א זייער זעלטענע צושטאנד, קענען דאקטוירים דורכפירן נאך עטליכע טעסטן פאר גענעטישע טעסטינג. למשל, קענען זיי דורכפירן אן עקאקארדיאגראם (א סקען פון הארץ) אדער א סי-טי סקען . די טעסטן ווערן ערשט געטאן צו אויסשליסן אנדערע בלוט-קראנקהייטן וואס קענען פאראורזאכן איבערגעטריבענע בלוטונגען אדער גרינגע בלויע פלעקן. אבער, נאר גענעטישע טעסטינג קען דעפיניטיוו באשטימען צי איר האט וואסקולארע עלערס-דאנלאס סינדראם (vEDS).

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען? קען מען עס היילן?

וואַסקולאַר EDS איז נישט קיין היילבאַרע קראַנקייט. עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, דאָס הייסט עס איז אַ לעבנסלענג. זינט עס קען נישט ווערן געהיילט, פאָקוסירן דאָקטוירים אויף פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און מינאַמיזירן זייער השפּעה.

וואָסערע סאָרט מעדיקאַציע/באַהאַנדלונג ווערט גענוצט?

מענטשן מיט וואסקולער עהלערס-דאנלאס סינדראם זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען אניוריזמען (אויסגעבויגענע בלוט-געפעסן) און געפערלעכע אינערליכע בלוטונג צוליב צעריסענע בלוט-געפעסן. דעריבער, אויב איר האט דעם צושטאנד, וועט איר דארפן רעגולערע מעדיצינישע אונטערזוכונגען צו קאנטראלירן אניוריזמען. אין געוויסע פעלער, קען כירורגיע זיין נויטיג צו פאררעכטן אינערליכע שאדנס אדער אניוריזמען.

די צושטאנד קען אויך פאַראורזאַכן ערנסטע, אפילו לעבנסגעפערלעכע קאָמפּליקאַציעס בעת שוואַנגערשאַפט, ווי למשל אַ ריס אין דער רחם אָדער שווערע בלוטונגען.

אייער דאָקטער איז דער בעסטער מענטש מיט וועמען צו רעדן וועגן די מעדיקאַציעס, באַהאַנדלונגען און כירורגיעס וואָס איר קענט דאַרפֿן. ער אָדער זי קען אַלץ דערקלערן באַזירט אויף אייער צושטאַנד, אייער פּערזענלעכן הינטערגרונט און די פרטים פון דער זאָרג וואָס איר דאַרפֿט.

זענען דא קאמפליקאציעס אין דער באהאנדלונג?

ווייל אייערע געוועבן זענען זייער שוואַך צוליב דעם קרענק, זענט איר אין אַ העכערן ריזיקאָ פון בלוטן . אויך, קען עס זיין שווער זיך צו ערהוילן נאָך כירורגיע, אָבער דאָס איז צוליב דער שוואַכקייט פון יענע געוועבן. אייער דאָקטער קען בעסטן דערקלערן די זייַט-עפעקטן און ריזיקעס וואָס איר קענט דערפאַרן.

ווי אזוי קען איך זיך אפגעבן מיט זיך/פארוואלטן סימפטאמען?

וואַסקולאַר EDS איז אַ קאָמפּליצירטע צושטאַנד וואָס ריקווייערז נאָענטע מעדיצינישע מאָניטאָרינג און אָפטע וויזיץ צו דאָקטוירים . עס איז אַזוי קאָמפּליצירט אַז איר קענט עס נישט באַהאַנדלען אָדער פאַרוואַלטן אַליין אָן די הילף פון אַ דאָקטער. דעריבער, איז עס זייער וויכטיק צו נאָכפאָלגן די אינסטרוקציעס פון דיין דאָקטער.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

ווייל וואַסקולאַר EDS איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פאַרהיטן אָדער רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון עס אַנטוויקלען. מענטשן מיט דעם צושטאַנד זאָלן רעדן מיט זייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג אויב זיי פּלאַנירן צו ווערן שוואַנגער אָדער האָבן קינדער. דאָס וועט זיי העלפֿן פֿאַרשטיין וואָס צו דערוואַרטן אויב זייער קינד ירשעט דעם צושטאַנד.

וואָס קען איך ערוואַרטן אויב איך האָב דעם צושטאַנד? וואָס זענען די אויסזיכטן?

מענטשן מיט וואַסקולאַר EDS זענען אין אַ געוואקסענער ריזיקירן פון קאָמפּליקאַציעס און פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט בלוטינג אָדער שוואַכע אינערלעכע געוועבן און אָרגאַנען.

רובֿ מענטשן מיט דעם צושטאַנד וועלן דערפֿאַרן לפּחות איין ערנסטע קאָמפּליקאַציע ביזן עלטער פֿון 20 יאָר. ביזן עלטער פֿון 40 יאָר איז דער ריזיקאָ פֿון אַנטוויקלען לעבנסגעפֿערלעכע קאָמפּליקאַציעס אַרום 80% . סטאַטיסטיק ווײַזט אַז אַרום האַלב פֿון מענטשן מיט דעם קראַנקייט לעבן ביז 48 יאָר אַלט .

אבער זייט נישט דערשראָקן דאָס צו הערן. ווייל מיטן פֿאָרשריט פֿון מעדיצינישער וויסנשאַפֿט, ענטשטייען נײַע וועגן צו פֿאַרוואַלטן די דאָזיקע צושטאַנדן, און מענטשן קענען לעבן בעסערע לעבנס ווי פֿריִער.

ווי לאַנג וועט די סיטואַציע דויערן?

וואַסקולאַר EDS איז אַ צושטאַנד וואָס איז פאָרשטעלן פֿון געבורט און דויערט איבערן גאַנצן לעבן.

ווי זאָל איך זיך זאָרגן פֿאַר זיך?

מענטשן מיט וואַסקולאַר EDS זאָלן זען אַ דאָקטער רעגולער צו מאָניטאָרירן זייער צושטאַנד און קאָנטראָלירן פֿאַר קיין נייַע פּראָבלעמען.

און אויך,

• איר זאָלט אויסמייַדן געפערלעכע שפּילן אָדער אַקטיוויטעטן .
• איר זאָלט אויסמייַדן הייבן געוויכטן אָדער אַנדערע אַקטיוויטעטן וואָס טראָגן אַ הויך ריזיקירן פון שאָדן.
• עס איז אויך קלוג צו ויסמיידן עלעקטיוו כירורגיע צוליב דעם געוואקסענעם ריזיקע פון ​​איבערגעטריבענע בלוטונג און אינערלעכע שאָדנס.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער? / ווען זאָל איך זוכן נויטפאַל באַהאַנדלונג?

זעט אייער דאָקטער רעגולער ווי רעקאָמענדירט. ער אָדער זי וועט אייך אויך זאָגן ווען איר זאָלט רופן אָדער זען אייער דאָקטער, און אויב איר אַנטוויקלט סימפּטאָמען.

אין א נויטפאַל, דאָס מיינט:

• אויב איר האָט דעם צושטאַנד, זאָלט איר גלייך זוכן נויטפאַל מעדיצינישע הילף אויב איר דערפאַרט שטרענגע ווייטיק אָן קיין קלאָרע סיבה, ספּעציעל אין ברוסטקאַסטן אָדער בויך .
• אויך, אויב איר האָט אַן אויסערלעכע וואונד וואָס בלוטיקט שטאַרק אָדער רינט , זוכט גלייך נויטפאַל מעדיצינישע הילף.

לעצטע מעסעדזש צו נעמען אהיים

עס איז אמת אז וואסקולאר עהלערס-דאנלאס סינדראם (vEDS) איז א קאמפליצירטע, גענעטישע קראנקהייט. עס פארלאנגט א נאנטע מעדיצינישע אויפזיכט און זארג. דאס קען אייך קלינגען שרעקעדיג, אבער געדענקט אז דאנק די פארשריטן אין מעדיצין און פארשטאנד פון דער קראנקהייט, קענען מענטשן מיט דער צושטאנד היינט לעבן לענגערע און בעסערע לעבנס ווי אין די פארגאנגענע יארן. דעריבער, איז וויכטיג צו נאכפאלגן אייער דאקטאר'ס עצה און זארגן פאר אייער געזונט. אויב איר אדער איינער וואס איר קענט האט עפעס פראגעס וועגן דעם, צווייפלט נישט צו רעדן מיט א דאקטאר.

` וואַסקולאַר עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם, וועדס, עהלערס-דאַנלאָס סינדראָם, עדס, גענעטישע דיסאָרדער, קאַנעקטיוו געוועב, שוואַך אַרטעריעס, גרינג בלויינג, הויט חולאתן, גענעטישע חולאתן, בלוט כלים