וואָס איז פראַדזשייל X סינדראָם? וואָס עלטערן דאַרפֿן וויסן

האט אייער קליינער אנגעהויבן רעדן אדער גיין אביסל שפעטער ווי אנדערע קינדער? האט ער שוועריגקייטן צו בלייבן אויף איין ארט? ווינט ער מאנchmal מיט די הענט אויף מאדנע וועגן, אדער קען ער נישט קוקן גלייך אין די אויגן? עס איז נארמאל פאר אייך אלס עלטערן צו פילן דערשראקן און באזארגט ווען איר זעט אזעלכע זאכן. היינט רעדן מיר וועגן א גענעטישן צושטאנד וואס קען פאראורזאכן די סימפטאמען, אבער מען רעדט נישט אסאך וועגן דעם אין אונזער געזעלשאפט. דאס הייסט פראגייל X סינדראם. לאמיר רעדן וועגן דעם פשוט, אויף א וועג וואס יעדער קען פארשטיין.

וואָס איז פשוט געזאָגט: פראַדזשייל X סינדראָם?

פשוט געזאגט, דאס איז א גענעטישע צושטאנד . דאס הייסט, עס איז נישט עפעס וואס פאסירט דורך קיינעם'ס שולד אדער פארנאכלעסיגונג. עס איז עפעס וואס א קינד ווערט געבוירן מיט. די צושטאנד קען אפעקטירן א קינד'ס לערנען, אויפפירונג, אויסזען, און מאנchmal אפילו געזונט.

דאָס וויכטיקסטע צו געדענקען דאָ איז אַז ייִנגלעך ווערן בכלל מער ערנסט אַפעקטירט פֿון דעם צושטאַנד ווי מיידלעך. מיר וועלן דיסקוטירן די סיבה דערפֿאַר שפּעטער. קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען דערפֿאַרן לערן-שוועריקייטן און אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג-באַגרענעצונגען. אָבער מיר קענען העלפֿן די קינדער אַנטוויקלען זייער פֿולן פּאָטענציאַל דורך ריכטיקע באַהאַנדלונג, ספּעציעלע בילדונג און טעראַפּיע .

וואָס זענען די סימפּטאָמען וואָס אַ קינד ווײַזט אין אַזאַ סיטואַציע?

א קינד מיט פראַדזשייל X קען אויסשטעלן א פאַרשיידנקייט פון סימפּטאָמען. עטלעכע קינדער קענען ווייַזן די סימפּטאָמען זייער מילד, בשעת אנדערע קענען זיין שווער אַפעקטאַד. לאָמיר קוקן אויף דעם טיש צו העלפֿן אונדז פֿאַרשטיין די סימפּטאָמען מער קלאָר.

וואָס איז די פֿאַרבינדונג צווישן פֿראַדזשייל X, אַוטיזם און ADHD?

דאָס איז אויך אַ זייער וויכטיקער פּונקט. אַ באַדייטנדיקע צאָל קינדער מיט פראַדזשייל X קענען אויך האָבן צושטאַנדן ווי אַוטיזם אָדער ADHD (אויפֿמערקזאַמקייט דעפֿיציט היפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער).

• ארום 40% פון קינדער מיט פראַדזשייל X זענען אויך מסתּמא צו האָבן אַוטיזם .
• און אזויפיל ווי 80% קענען האבן ADHD אדער ADD (אויפמערקזאמקייט דעפיציט היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער).

אויב אַ קינד האט ביידע פראַדזשייל X און אַוטיזם, זענען זיי מער מסתּמא צו האָבן סיזשערז, שלאָף פּראָבלעמען און נאַטור פּראָבלעמען.

ווי קומט די קראנקהייט ארויף? איז זי ירושה?

יא, דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע ענדערונג וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור. לאָמיר דאָס פֿאַרשטיין אַ ביסל פּשוטער.

עס איז דא א גען גערופן `FMR1` אויף דעם X כראָמאָסאָם אין אונדזער קערפּער. די הויפּט פֿונקציע פֿון דעם גען איז צו פּראָדוצירן אַ ספּעציעלן פּראָטעין (FMR פּראָטעין) וואָס העלפֿט נערוו צעלן אין אונדזער מוח קאָמוניקירן מיט יעדן אַנדערן ריכטיק. דאָס פּראָטעין איז וויכטיק פֿאַר געזונטער מוח אַנטוויקלונג.

ביי אַ קינד מיט פראַדזשייל X, אַ מוטאַציע אין די `FMR1` גען פאַראורזאַכט זייער ווייניק אָדער קיין פּראָדוקציע פון ​​דעם וויכטיקן פּראָטעין. דאָס שטערט די אַנטוויקלונג און פונקציע פון ​​דעם מוח.

פארוואס זענען ייִנגלעך מער אַפעקטירט?

שטעלט זיך פאר, א מיידל האט צוויי X כראָמאָסאָמען (XX). אַזוי אפילו אויב עס איז דא א דעפעקט אין דעם `FMR1` גען אויף איין X כראָמאָסאָם, קאָמפּענסירט דער אַנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם אָפט דעם דעפעקט. דעריבער, ווייַזן מיידלע קינדער ווייניקער אָדער זייער מילדע סימפּטאָמען.

אבער א זכר האט איין X כראמאזאם און איין Y כראמאזאם (XY). דעריבער, אויב עס איז דא א דעפעקט אין דעם 'FMR1' גען אויף יענעם איין X כראמאזאם, איז נישטא קיין אנדערע X כראמאזאם צו קאמפענסירן דערפאר. דעריבער זענען די סימפטאמען פון דער קראנקהייט מער שטרענג ביי זכר קינדער.

אויב אַ מוטער האָט דעם דעפעקטיוון גען, האָט איינע פֿון אירע קינדער (אדער זכר אָדער נקבה) אַ 50% שאַנס עס צו ירשענען. אויב אַ פֿאָטער האָט דעם גען, קען ער עס נאָר איבערגעבן צו זיינע נקבה קינדער.

ווי אזוי צו דערקענען דעם צושטאנד?

די צושטאנד קען נאר דיאגנאזירט ווערן מיט זיכערקייט דורך א גענעטישן טעסט. דאס באשטייט פון א פשוט'ן בלוט טעסט. די בלוט מוסטער ווערט גענוצט צו קאנטראלירן א מוטאציע אין דעם 'FMR1' גען.

אפילו בעת שוואַנגערשאַפט, קען מען טאָן טעסץ צו באַשטימען צי דאָס בעיבי האט דעם צושטאַנד.

• אַמניאָסענטעזיס: נעמען אַ קליינע מאָס אַמניאָטישע פליסיקייט פֿון דער מוטערס רחם און עס טעסטן.
• כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS): א קליין מוסטער פון צעלן ווערט גענומען פון די פּלאַצענטאַ און טעסטעד.

איידער איר מאַכט אַ באַשלוס וועגן די טעסץ, איז עס זייער וויכטיק צו דיסקוטירן די פּראָס און קאָנס מיט דיין דאָקטער .

וואָס קענען מיר טאָן צו העלפֿן דעם קינד?

ווייל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, איז נישטאָ קיין "מאַגישער קויל" וואָס קען עס גאָר היילן. אָבער עס זענען דאָ פיל זאַכן וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרוואַלטן אַ קינדס סימפּטאָמען, העלפֿן זיי לערנען, און באַפֿעסטיקן דעם וועג פֿאַר אַ מצליח לעבן. דאָס וויכטיקסטע דאָ איז צו אינטערווענירן אַזוי פרי ווי מעגלעך (פֿרי אינטערווענץ).

וואָס וועט זײַן די צוקונפֿט פֿון די קינדער?

דאָס איז די גרעסטע פּראָבלעם פֿאַר עלטערן. פֿראַדזשיל X איז נישט קיין לעבנסגעפֿערלעכער צושטאַנד. די לעבנסדויער פֿון עמעצן מיט דעם צושטאַנד איז ענלעך צו דער פֿון אַ נאָרמאַלן געזונטן מענטש.

מיט דער ריכטיגער שטיצע און טרענירונג קענען אסאך מענטשן מיט דעם צושטאנד פירן מצליחדיקע, גליקלעכע לעבנס. עטלעכע מעגן דארפן א געוויסע שטאפל פון שטיצע אין דערוואקסנקייט. אבער רוב זענען ביכולת צו גיין אין שולע, לייענען ביכער, לערנען נייע זאכן, ארבעטן, און טאן זאכן אליין. די וויכטיגסטע זאך איז צו דערקענען די קינד'ס מעגלעכקייטן און שטיצן זיי לויט דעם.