וואָס איז פרעזער סינדראָם? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד

א נייַ־געבוירן בעיבי ברענגט ריזיקע פרייד צו אַ משפּחה. אָבער אין דער זעלבער צייט איז עס נאָרמאַל פֿאַר אײַך, ווי אַ מוטער אָדער טאַטע, צו האָבן אַ פּאָר מוראות און ספֿקות. מאַנטשמאָל ווערט אַ קינד געבוירן מיט אַ זייער זעלטענער צושטאַנד פֿון וואָס מיר האָבן קיינמאָל נישט געהערט. עס איז שווער צו זאָגן אין ווערטער וואָס מיר פֿילן אין אַזאַ צײַט. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענער, גענעטישער צושטאַנד, פֿרעזער סינדראָם.

ערשטנס, לאָמיר זען, וואָס איז דאָס פֿאַר אַ גענעטישע קראַנקייט?

פשוט געזאגט, אלעס אין אונזער קערפער ווערט קאנטראלירט דורך אונזערע גענען. זאכן ווי אונזער האר קאליר, אויגן קאליר, און הייך ווערן באשטימט דורך די גענען. מאנchmal קענען געוויסע ענדערונגען, אדער מוטאציעס, פאסירן אין די גענען. דאס איז ווען גענעטישע שטערונגען פאסירן. עטלעכע פון ​​די קען מען זען ביי געבורט, בשעת אנדערע קענען דערשיינען שפעטער.

פרעזער סינדראָם איז אַ ענלעכע, זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס קומט פֿאָר פרי אין אַ קינדס אַנטוויקלונג אין רחם. עס אַפעקטירט אַ זייער קליינע צאָל מענטשן אין דער וועלט. עס קען פּאַסירן ביי ביידע מענער און פרויען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון אַ קינד מיט פרעזער סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד. דאָס מיינט אַז נישט יעדעס קינד וועט ווייַזן די זעלבע סימפּטאָמען. אָבער, עס זענען עטלעכע הויפּט און אַנדערע סימפּטאָמען וואָס מען זעט אָפט.

די טאבעלע אונטן ווייזט עטלעכע פון ​​די מערסטע פארשפרייטע סימפטאמען וואס מען זעט אין דעם צושטאנד.

אין צוגאב צו די סימפטאמען, קען זיין אנדערע, ווייניקער געוויינטלעכע סימפטאמען. אויב איר באמערקט עפּעס ומגעוויינטלעך אָדער אַנדערש אין אייער קינד'ס קערפּער, רעדט גלייך מיט אייער דאָקטער .

פארוואס פאסירט די סיטואציע?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, איז דאָס אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ גענעטישן דעפעקט. ספּעציפֿיש, ענדערונגען אין די גענעס FRAS1, FREM2, און GRIP1 זענען די הויפּט סיבות.

מיר רופן דעם מוסטער פון טראַנסמיסיע דורך גענעס "אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו" . איצט לאָמיר זען ווי אַזוי צו פֿאַרשטיין דאָס פשוט.

שטעלט זיך פאר אז ביידע אייער מאמע און טאטע האבן איין קאפיע פון ​​דעם דעפעקטיוון גען אין זייערע קערפער. אבער זיי האבן נישט די קראנקהייט, ווייל זיי האבן נאר איין קאפיע פון ​​דעם דעפעקטיוון גען. מיר רופן זיי "טרעגער".

איצט, ווען די טרעגער עלטערן האָבן אַ קינד,

• עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס אז א קינד וועט האבן דעם צושטאנד (אויב ביידע עלטערן ירשענען די דעפעקטיווע גענע קאפיעס).
• עס איז דא א 50% (איינס אין צוויי) שאנס אז דאס קינד וועט זיין אן אסימפטאמאטישער טרעגער, פונקט ווי די עלטערן.
• עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט בכלל נישט ירשענען דעם דעפעקטיוון גען און וועט זיין אינגאנצן געזונט.

דאָס איז ווי וואַרפֿן אַ מטבע. דער ריזיקאָ איז די זעלבע אין יעדער שוואַנגערשאַפט.

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד?

די דאזיקע צושטאנד ווערט געווענליך דיאגנאזירט פאר'ן בעיבי ווערט געבוירן, דאס הייסט, בעת שוואנגערשאפט. דאקטוירים פארדעכטיגן דאס אויב עס ווערן געזען עפעס אומנארמאלקייטן אין די בעיבי'ס נירן, לונגען, אדער פינגער בעת אן אולטרסאונד סקען וואס ווערט דורכגעפירט צווישן 18 און 20 וואכן. דאקטוירים באצאלן ספעציעלע אויפמערקזאמקייט דערצו, ספעציעל אויב איינער אין דער פאמיליע האט שוין געהאט די דאזיקע צושטאנד פריער.

מאנchmal, אויב דער סקען קען נישט דעטעקטירט ווערן, ווערט דער צושטאנד דיאגנאזירט באזירט אויף פיזישע אייגנשאפטן וואס זענען געווען ביי געבורט. גענעטישע טעסטינג קען אויך דורכגעפירט ווערן צו באשטעטיגן די דיאגנאז.

וואָס וועגן דער באַהאַנדלונג און דעם קינדס צוקונפֿט?

עס איז נאך נישטא קיין רפואה פאר פרעזער סינדראם. אבער דאס מיינט נישט אז עס איז גארנישט וואס איר קענט טון. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו באהאנדלען די קינד'ס סימפטאמען און געבן זיי די בעסטע מעגליכע קוואליטעט פון לעבן.

• כירורגיע: געוויסע פיזישע אַבנאָרמאַליטעטן (למשל, צוזאַמענגעקלאַפּטע פינגער, צוזאַמענגעקנייטשטע אויגן) קענען ביז אַ געוויסער מאָס קאָריגירט ווערן דורך כירורגיע.
• שטיצנדיקע זאָרג: דאָס איז די וויכטיקסטע. דאָס קינד דאַרף די סערוויסעס פון אַ מעדיצינישן מאַנשאַפֿט באַשטייענדיק פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן. למשל, אַ קינדער־דאָקטער, אַ נעפֿראָלאָג און אַן אויג־כירורג אַרבעטן צוזאַמען צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג־פּלאַן פֿאַר דעם קינד.

די לעבנס-ערווארטונג פון קינד ווענדט זיך אין דער ערנסטקייט פון די סימפּטאָמען. אין פאַלן פון שווערע רעספּעראַטאָרישע אָדער ניר פּראָבלעמען , זענען עטלעכע קינדער אין אַ טראַגישן ריזיקע פון ​​שטאַרבן אין ערשטן יאָר פון לעבן. אָבער, רובֿ קינדער אָן שווערע קאָמפּליקאַציעס קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן .

גענעטישע קאונסעלינג איז זייער וויכטיג אין אזעלכע פעלער. דורך דעם קענט איר פארשטיין די גענויע נאטור פון דעם צושטאנד, די ריזיקעס וואס עס קען שטעלן פאר אנדערע פאמיליע מיטגלידער, און צוקונפטיגע שוואנגערשאפטן. פרעגט אייער דאקטאר וועגן דעם.