איז דיין בעיבי'ס קאָפּ נישט אָרדנטלעך געפאָרעמט? לאָמיר רעדן וועגן פפייפער סינדראָם

ווערטער קענען נישט באַשרײַבן די פרייד וואָס אַ מאַמע אָדער טאַטע פילט ווען זיי זען אַ נײַגעבוירן בעיבי. אָבער מאַנטשמאָל איז עס נאָרמאַל צו פילן אַ סך מורא און דייַגעס אויב איר זעט אַז די פאָרעם פון דעם בעיבי'ס קאָפּ איז אַ ביסל מאָדנע. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זעלטענעם צושטאַנד וואָס ברענגט אַזאַ מורא אין זינען, אָבער קען ווערן באַהאַנדלט אויב איר פֿאַרשטייט עס ריכטיק. דאָס הייסט פּפֿײַפֿער סינדראָם. זײַט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט, שריט בײַ שריט.

וואָס איז פפייפער סינדראָם?

פשוט געזאגט, פפייפער סינדראם איז א זעלטענע צושטאנד וואס קומט פאר ביי געבורט און ווירקט אויף דער אנטוויקלונג פון א בעיבי'ס שאַרבן און פנים ביינער.

כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ערשט אַ קוק טאָן ווי אונדזער שאַרבן ווערט געפֿאָרעמט. ווען אַ בעיבי ווערט געבוירן, איז דער שפּיץ פֿון זײַן קאָפּ נישט צוזאַמענגעשטעלט פֿון אַן איינציקן ביין. עס איז אַ זאַמלונג פֿון עטלעכע ביין־פֿראַגמענטן, אָדער פּלאַטעס. עס זענען פֿאַראַן ספּעציעלע פֿאַרבינדונגען (סוטשורס) צווישן די ביין־פּלאַטעס. די זענען דאָרטן צו דערלויבן דעם שאַרבן צו וואַקסן, אָדער זיך אויסברייטערן, ווי דער מוח וואַקסט. נאָרמאַלערווײַז פֿאַרשמעלצן זיך די ביין־פּלאַטעס און ווערן פֿעסט אַמאָל דער קאָפּ איז פֿולשטענדיק אַנטוויקלט.

אבער, ביי א בעיבי מיט פפייפער סינדראם, פארשמעלצן זיך די ביינעריגע פלאטעס אין שאַרבן זייער שנעל, איידער דער מוח איז פולשטענדיג אנטוויקלט. טראכט דערפון ווי א פלאנץ אין א קליינעם טאפ, און ווי עס וואקסט, בלייבן די ווארצלען שטעקן אינעווייניג אין טאפ. ווייל דער מוח האט באגרענעצטן פלאץ צו וואקסן, ענדערט זיך די פארעם פון שאַרבן און פנים אומנארמאל.

וואָס זענען די טיפּן פון פּפֿײַפֿער סינדראָם?

פפייפער סינדראָם ווערט צעטיילט אין דריי הויפּט טיפן. כאָטש אַלע די טיפן ווירקן אויף דעם בעיבי'ס אויסזען, זענען טיפן 2 און 3 די מערסט ערנסטע. זיי קענען פאַראורזאַכן אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, לערן-שוועריקייטן און אַנדערע ערנסטע פּראָבלעמען וואָס האָבן צו טאָן מיטן מוח, באַוועגונג און נערוון-סיסטעם.

וואָס איז די סיבה פֿאַר פּפֿײַפֿער סינדראָם?

דיזער צושטאַנד ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען וואָס קאָנטראָלירט דעם וואוקס און טויט פֿון צעלן אין אונדזער קערפּער.

מאנchmal קען דאָס איבערגעגעבן ווערן צו ירושה פון די עלטערן צום קינד. אבער אין רוב פעלער, האבן די עלטערן נישט דעם סינדראם. דאס מיינט אז דער צושטאנד ווערט געפֿירט דורך א נייע ענדערונג וואס פאסירט צופעליק (אויסער הימל) בעת דער אנטוויקלונג פון די בעיבי'ס גענעס. אלזא, אלס עלטערן, פילט זיך נישט שולדיג וועגן דעם.

די גענעטישע מוטאַציע פאַראורזאַכט אַ ענדערונג אין דעם וועג ווי געוויסע פּראָטעאינען ווערן פּראָדוצירט און פונקציאָנירן בעת ​​שוואַנגערשאַפט. דערפֿאַר שיקן די פּראָטעאינען דעם אומרעכטן סיגנאַל צו די בעיבי'ס שאַרבן ביינער צו "פאַרשמעלצן זיך צו שנעל." דאָס שטעלט דרוק אויפן מוח און פאַראורזאַכט אַז דער שאַרבן זאָל טוישן זיין פאָרעם. מאַנטשמאָל קענען די ביינער אין די פינגער און ציין אויך צו שנעל פאַרשמעלצן זיך.

וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען?

סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון בעיבי צו בעיבי און לויטן טיפּ סינדראָם. די סימפּטאָמען זעען מען מערסטנס אין קאָפּ און פּנים, פינגער, געלענק און אַנדערע טיילן פון דעם גוף.

קאָפּ און פּנים

• א ברייטע, פלאַכע נאָז מיט אַ אַראָפּ-געבויגענער שפּיץ
• אויגן וואָס זענען ווייט באַזונדער און אַרויסשטעקנדיק
• א קורצער קאפ פון פארנט צו הינטן
• א זייער הויכע שטערן
• א פארזונקענע אויסזען אין מיטן פנים
• א זייער קליינער אויבערשטער קין און דעריבער פארשטאפטע און איבערגעפילטע ציין

פינגער און ציין

• קורצע פינגער
• גרויסע פינגער (פון די הענט און פֿיס) וואָס זענען ברייטער ווי נאָרמאַל און געבויגן אַוועק פון די אנדערע פינגער
• אפשר וועבד פינגער/פינגער

אַנדערע פּראָבלעמען

• הערן פארלוסט: מער ווי 50% פון קינדער האבן הערן פארלוסט.
• צאָן פּראָבלעמען: פּראָבלעמען מיט צאָן אַליינמאַנט און קין.
• עסן שוועריקייטן: ספּעציעל אין קינדשאַפט.
• אָטעמען פּראָבלעמען: צושטאנדן ווי שלאָף אַפּנעאַ, וואָס פאַראורזאַכט אָטעמען צו שטעלן זיך אויף פֿאַר אַ מאָמענט בעת שלאָף.
• זעאונג פראבלעמען: ארויסשטעקנדיקע אויגן קענען פאראורזאכן טרוקנקייט און אוממעגלעכקייט צו פארמאכן די אויגן-לידער אינגאנצן.
• אַנטוויקלונגס- און לערן-פאַרהאַלטונגען (ספּעציעל אין טיפּן 2 און 3).

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד?

אייער דאָקטער קען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט דורך אַן אַלטראַסאַונד אָדער MRI סקען. נאָך דעם ווי דער בעיבי ווערט געבוירן, קען דער דאָקטער געוויינטלעך זאָגן צי דער צושטאַנד איז פאַראַן דורך קוקן אויף דעם בעיבי'ס קאָפּ-הויט און גרויסע פינגער בעת אַ גשמיותער אונטערזוכונג.

צו באַשטעטיקן צי דאָס איז פפייפער סינדראָם אָדער אַן אַנדער צושטאַנד, קען דיין דאָקטער רעקאָמענדירן עטלעכע אַנדערע טעסץ.

• רענטגן אדער סי-טי סקען: זעט פונקטליך ווי די ביינער פון די שאַרבן זענען אויסגעשטעלט.
• גענעטישע טעסץ: נעמט א בלוט אדער שפּייַכל מוסטער צו באַשטעטיקן צי די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט דאָס איז פאָרשטעלן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

די באַהאַנדלונג וואָס אַ בעיבי באַקומט ווענדט זיך אין דעם טיפּ סינדראָם און סימפּטאָמען וואָס זיי האָבן. דאָס דאַרף די שטיצע פון ​​אַ גרויסער מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן, אַרייַנגערעכנט דאָקטוירים, כירורגן, שפּראַך טעראַפּיסטן און פיזישע טעראַפּיסטן . כירורגיע שפּילט אַ הויפּט ראָלע אין באַהאַנדלונג.

שאַרבן כירורגיע

אסאך קינדער גייען דורך כירורגיע צו פאררעכטן די פאָרעם פון זייער שאַרבן איידער זיי זענען 18 חדשים אַלט. דאָס האט צוויי הויפּט צוועקן:

1. רעדוצירן דרוק אויפן מוח.

2. געבן דעם מוח דעם פלאץ וואס עס דארף זיך פריי צו אנטוויקלען.

נאך דעם אפעראציע, וועט מען טראגן א ספעציעלן העלם צו העלפן דעם שאַרבן היילן אין דער ריכטיקער פאָרעם.מען גיט עס צו טראָגן. איר וועט אפשר דאַרפֿן האָבן צוויי ביז פֿיר אַזעלכע אָפּעראַציעס בעת אייער לעבן.

מיטלפֿאַס כירורגיע

עטלעכע קינדער דאַרפֿן כירורגיע צו פֿאַרריכטן קין פּראָבלעמען און ברענגען די ביינער אין מיטן פֿון פּנים פֿאָרווערטס. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן נאָכדעם ווי דאָס קינד איז לפּחות 6 יאָר אַלט.

באַהאַנדלונג פֿאַר רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען

עטלעכע קינדער האָבן שוועריקייטן מיט אָטעמען צוליב אַ פֿאַרשטאָפּונג פֿון די לופֿטוועג. פֿאַר דעם,

• מען וועט אייך בעטן צו טראָגן אַ ספּעציעלע מאַסקע גערופן CPAP (קאָנטינואַס פּאָזיטיוו לופֿטוועג דרוק) בשעתן שלאָפֿן.
• טאָנסילס אָדער אַדענאָידס ווערן כירורגיש אַוועקגענומען.
• אין די שווערסטע פעלער, ווערט דורכגעפירט א כירורגישע פראצעדור גערופן א טראַכעאָסטאָמיע , וואָס באַשטייט פון מאַכן אַ קליין לאָך אין האַלדז און אַרײַנשטעלן אַ רער גלייך אין דער ווינטרער צו דערמעגלעכן אָטעמען.

אַנדערע באַהאַנדלונגען

אין דערצו, לויט די באדערפענישן פון דעם בעיבי,

• דענטאַל באַהאַנדלונג פֿאַר דענטאַל פּראָבלעמען
• כירורגיע פֿאַר פינגער פּראָבלעמען
• הערן הילף אדער כירורגיע פֿאַר הערן פּראָבלעמען
• באַהאַנדלונג פֿאַר זעאונג פּראָבלעמען
• שפּראַך טעראַפּיע צו אַנטוויקלען רעדן און שפּראַך סקילז
• זאכן ווי פיזישע טעראַפּיע זענען נויטיק צו פֿאַרבעסערן מאָביליטעט.

ווי איז די לעבנס-ערווארטונג?

דאָס איז אַ זייער סענסיטיווע טעמע.

• קינדער מיט טיפ 1 פפייפער סינדראם קענען באהאנדלט ווערן זייער גוט. זיי האבן א נארמאלע לעבנס-צייט. זיי קענען גוט לערנען, גוט שפילן, און לעבן ווי זעלבשטענדיקע דערוואקסענע.
• טיפן 2 און 3 זענען מער קאָמפּליצירט. די קינדער שטייען פאר מער שוועריקייטן מיט באַוועגונג, אָטעמען און אינטעלעקטועלע פונקציאָנירן. רעספּיראַטאָרישע און נעוראָלאָגישע קאָמפּליקאַציעס קענען פאַרקירצן זייער לעבן. אָבער, מיט אָנגייענדיקער באַהאַנדלונג און שטיצע, קען זייער קוואַליטעט פון לעבן ווערן פֿאַרבעסערט.